PEWARISAN HOLLAND: CIRI, FUNGSI GEN, DEGENERASI - BIOLOGI - 2026

The warisan holandric adalah pemindahan gen dikaitkan dengan kromosom seks daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Gen ini dipindahkan atau diwarisi secara utuh, iaitu, mereka tidak mengalami pengumpulan semula, jadi mereka boleh dianggap sebagai haplotip tunggal.

Kromosom Y adalah salah satu daripada dua kromosom seks yang menentukan jantina biologi embrio pada manusia dan haiwan lain. Wanita mempunyai dua kromosom X, sementara lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Skema corak pusaka hollandic (Sumber: Madibc68 melalui Wikimedia Commons)

Gamet betina selalu menyebarkan kromosom X, sementara gamet jantan dapat mengirimkan kromosom X atau kromosom Y, itulah sebabnya dikatakan bahawa mereka "menentukan seks."

Sekiranya bapa menghantar kromosom X maka embrio akan menjadi genetik perempuan, tetapi jika bapa menghantar kromosom Y maka embrio akan menjadi genetik lelaki.

Dalam proses pembiakan seksual, dua kromosom seks bergabung semula (bertukar maklumat genetik antara satu sama lain) menggabungkan sifat-sifat yang ditularkan oleh kedua ibu bapa. Gabungan ini membantu menghilangkan kemungkinan sifat yang salah pada keturunan.

Walau bagaimanapun, 95% kromosom Y adalah eksklusif untuk organisma lelaki. Kawasan ini biasanya dikenal sebagai "kawasan khusus Y lelaki", dan tidak bergabung semula secara seksual dengan kromosom X semasa pembiakan.

Selanjutnya, kebanyakan gen pada kromosom Y tidak bergabung semula dengan kromosom lain semasa pembiakan seksual, kerana ia saling berkaitan, jadi kebanyakannya sama pada ibu bapa dan keturunan.

Ciri-ciri kromosom Y

Kromosom Y adalah kromosom terkecil dari semua kromosom. Pada mamalia, ia terdiri dari sekitar 60 pangkalan mega dan hanya memiliki beberapa gen. Kawasan yang tersedia untuk ditranskrip (euchromatin) adalah 178 kembar tiga, dan selebihnya adalah pseudogenes atau gen berulang.

Gen berulang dijumpai dalam banyak salinan dan dalam bentuk palindromik, yang bermaksud bahawa ia dibaca dengan cara yang sama dalam kedua deria, misalnya, kata "berenang"; urutan DNA palindrome adalah seperti: ATAATA.

Kromosom manusia (Sumber: Pusat Maklumat Nasional Bioteknologi, Perpustakaan Perubatan Nasional AS melalui Wikimedia Commons)

Dari 178 unit atau kembar tiga yang terdedah untuk transkripsi, 45 protein unik diperoleh dari kromosom ini. Sebilangan protein ini berkaitan dengan jantina dan kesuburan individu dan yang lain yang tidak membiak adalah protein ribosom, faktor transkripsi, dll.

Seni bina kromosom Y terbahagi kepada dua kawasan yang berbeza, lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Lengan pendek mengandungi 10 hingga 20 gen yang berbeza, merangkumi sekitar 5% dari keseluruhan kromosom, dan dapat bergabung semula dengan kromosom X semasa meiosis.

Kromosom Y dari manusia. Lengan kecil (p) dan lengan besar (q) dikenal pasti (Sumber: John W. Kimball melalui Wikimedia Commons)

Lengan panjang membentuk 95% kromosom Y yang tersisa. Wilayah ini dikenali sebagai "kawasan bukan rekombinan" (NRY), walaupun sebilangan penyelidik mencadangkan bahawa penggabungan semula terjadi di rantau ini dan rantau ini harus disebut "rantau khusus lelaki" (RMS ).

Gen yang tergolong dalam wilayah Y yang tidak bergabung semula (95%) mempunyai warisan holandrik, kerana ia terletak secara eksklusif pada kromosom tersebut dan dihubungkan atau dihubungkan di antara mereka. Tidak ada penggabungan semula di wilayah ini dan kadar mutasi sangat rendah.

Fungsi gen dengan pewarisan holland

Pada tahun 1905, Nettie Stevens dan Edmund Wilson memerhatikan untuk pertama kalinya bahawa sel lelaki dan wanita mempunyai struktur kromosom yang berbeza.

Sel wanita mempunyai dua salinan kromosom X besar, sementara lelaki hanya memiliki satu salinan kromosom X ini dan, yang berkaitan dengannya, mereka mempunyai kromosom Y yang jauh lebih kecil, kromosom Y.

Pada kehamilan 6 minggu pertama, semua embrio, sama ada genetik wanita atau lelaki, berkembang dengan cara yang sama. Sebenarnya, jika mereka terus melakukannya sehingga melahirkan, mereka akan melahirkan bayi perempuan secara fizikal.

Semua ini berubah pada embrio lelaki dengan tindakan gen yang disebut "wilayah penentuan seksual Y" yang terletak di kromosom Y. Ia berasal dari bahasa Inggeris "wilayah penentu seks" Y dan disingkat dalam kesusasteraan sebagai SRY.

Gen SRY ditemui pada tahun 1990 oleh Robin Lovell-Badge dan Peter Goodfellow. Semua embrio yang mempunyai salinan aktif gen ini mengembangkan zakar, testis, dan janggut (pada masa dewasa).

Gen ini berfungsi seperti suis. Apabila dihidupkan, ia mengaktifkan kejantanan dan ketika "mati" ia menimbulkan individu wanita. Ia adalah gen yang paling banyak dikaji pada kromosom Y dan mengatur banyak gen lain yang berkaitan dengan jantina individu.

Gen Sox9 mengekodkan faktor transkripsi yang penting dalam pembentukan testis dan dinyatakan bersamaan dengan gen SRY. Gen SRY mengaktifkan ekspresi Sox9 untuk memulakan pengembangan gonad jantan pada banyak haiwan.

Degenerasi gen dengan pewarisan holland

Semua gen yang terdapat pada kromosom Y, termasuk yang diturunkan melalui warisan holland, dijumpai pada kromosom kerdil. Walaupun kromosom X mempunyai lebih daripada 1,000 gen, kromosom Y mempunyai kurang dari 100 gen.

Kromosom Y dulu sama ukurannya dengan kromosom X. Namun, selama 300 juta tahun terakhir, ukuran kromosom ini secara progresif menurun, sampai di mana ia mempunyai kurang maklumat genetik daripada kromosom lain.

Selain itu, kromosom X mempunyai pasangan homolog, kerana pada wanita ia muncul secara berpasangan (XX) tetapi kromosom Y hanya dijumpai pada lelaki dan tidak mempunyai homolog para. Ketiadaan pasangan menghalang kromosom Y daripada menggabungkan semua bahagiannya dengan padanan.

Ketiadaan pasangan ini menghalang gen yang mempunyai warisan holland, tidak termasuk kromosom Y, daripada dapat melindungi diri mereka dari mutasi dan kemerosotan genetik asid nukleik.

Ketiadaan pengumpulan semula bermaksud bahawa setiap mutasi yang berlaku pada gen yang berkaitan dengan kromosom Y atau dengan warisan hollandik ditularkan secara utuh kepada keturunan lelaki, yang dapat berarti kerugian besar.

Walaupun kromosom Y dan gennya merosot dan rentan terhadap mutasi, para saintis percaya bahawa jauh dari kerosakan atau hilang sepenuhnya, kerana beberapa gen pada kromosom ini penting untuk penghasilan sperma.

Terlibat dalam penghasilan sperma, mutasi spontan yang merosakkan atau menonaktifkannya "dipilih sendiri", mengurangkan kesuburan ibu bapa dengan mutasi tersebut, menghalangnya daripada menyebarkan gen ke keturunan.

Rujukan

1. Bradbury, NA (2017). Semua Sel Mempunyai Seks: Kajian Fungsi Kromosom Seks di Peringkat Sel. Dalam Prinsip Perubatan Khusus Gender (hlm. 269-290). Akhbar Akademik.
2. Buchen, L. (2010). Kromosom yang berubah-ubah DAN.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Pengenalpastian lima gen baru pada kromosom Y Drosophila melanogaster. Prosiding Akademi Sains Nasional, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Kemerosotan kromosom Y. Transaksi Falsafah Persatuan Diraja London. Siri B: Sains Biologi, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetik manusia DAN kromosom dan kaitannya dengan kemandulan lelaki. Biologi dan endokrinologi pembiakan, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Pemilihan positif dan negatif pada kromosom Y mamalia. Biologi dan evolusi molekul, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Pemuliharaan gen yang berkaitan dengan Y semasa evolusi manusia didedahkan dengan penjujukan perbandingan pada simpanse. Alam, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Penghantaran mikrodeletions kromosom Y dari bapa ke anak lelaki melalui suntikan sperma intracytoplasmik. Jurnal genetik manusia, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Penyelamatan gen yang berkaitan dengan Y secara meluas melalui pergerakan gen ke autosom. Biologi genom, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Degenerasi Y yang cepat dan pampasan dos dalam kromosom seks tumbuhan. Prosiding Akademi Sains Nasional, 112 (42), 13021-13026.