The gen Hox adalah sebuah keluarga gen besar yang bertanggungjawab untuk mengawal selia pembangunan struktur badan. Mereka telah dijumpai di semua metazoans dan keturunan lain, seperti tumbuhan dan haiwan. Oleh itu, mereka dicirikan oleh evolusi yang sangat terpelihara.
Gen-gen ini berfungsi dengan cara berikut: mereka memberi kod untuk faktor transkripsi - protein yang mampu berinteraksi dengan DNA - yang dinyatakan dalam bidang tertentu individu dari peringkat awal perkembangannya. Urutan mengikat DNA ini dipanggil homeobox.
Sumber: Antonio Quesada Díaz, melalui Wikimedia Commons
Dengan hampir 30 tahun penyelidikan dalam bidang ini, saintis telah mengkaji garis keturunan yang berbeza dan telah menyimpulkan bahawa corak ekspresi gen ini sangat berkaitan dengan regionalisasi paksi badan.
Bukti ini menunjukkan bahawa gen Hox telah memainkan peranan yang sangat diperlukan dalam evolusi rancangan tubuh makhluk hidup, terutama di Bilateria. Oleh itu, gen Hox telah memungkinkan untuk menjelaskan kepelbagaian bentuk haiwan yang luar biasa, dari perspektif molekul.
Pada kita manusia, terdapat 39 gen Hox. Ini dikelompokkan menjadi empat kelompok atau kumpulan, terletak pada kromosom yang berbeza: 7p15, 17q21.2, 12q13 dan 2q31.
Penemuan
Penemuan gen Hox merupakan tonggak penting dalam biologi evolusi dan perkembangan. Gen ini ditemui antara tahun 70-an dan 80-an berkat pemerhatian dua mutasi utama pada lalat buah, Drosophila melanogaster.
Salah satu mutasi, antennapedia, mengubah antena menjadi kaki, sementara mutasi bithorax menyebabkan transformasi halteres (struktur diubah, khas serangga bersayap) menjadi sepasang sayap yang lain.
Seperti yang dapat dilihat, apabila gen Hox mengalami mutasi, hasilnya cukup dramatik. Dan, seperti di Drosophila, perubahan itu membawa kepada pembentukan struktur di tempat yang salah.
Sebelum penemuan gen Hox, kebanyakan ahli biologi percaya bahawa kepelbagaian morfologi disokong oleh pelbagai pada peringkat DNA. Adalah logik untuk menganggap bahawa perbezaan yang jelas antara ikan paus dan burung kolibri, misalnya, harus tercermin dalam istilah genetik.
Dengan munculnya gen Hox, pemikiran ini berubah sepenuhnya, memberi jalan kepada paradigma baru dalam biologi: jalan umum perkembangan genetik yang menyatukan ontogeni Metazoans.
Apakah gen Hox?
Sebelum menentukan konsep gen Hox, penting untuk mengetahui apa itu gen dan bagaimana ia berfungsi. Gen adalah urutan DNA yang mesejnya dinyatakan dalam fenotip.
Mesej DNA ditulis dalam nukleotida, dalam beberapa kes ini masuk ke RNA utusan dan ini diterjemahkan oleh ribosom menjadi urutan asid amino - "blok bangunan" struktur protein.
Gen Hox adalah kelas gen homeotik yang paling terkenal, yang fungsinya adalah untuk mengawal corak struktur badan tertentu. Ini bertugas mengawal identiti segmen di sepanjang paksi anteroposterior haiwan.
Mereka tergolong dalam satu keluarga gen yang mengkod protein yang mempunyai urutan asid amino tertentu yang mampu berinteraksi dengan molekul DNA.
Di sinilah istilah homeobox berasal untuk menerangkan bahagian ini dalam gen, sedangkan dalam protein disebut homeodomain. Urutan homeobox mempunyai urutan 180 pasangan asas dan domain ini secara evolusi sangat terpelihara di antara Phyla yang berbeza.
Berkat interaksi ini dengan DNA, gen Hox dapat mengatur transkripsi gen lain.
Terminologi
Gen yang terlibat dalam fungsi morfologi ini disebut lokotik homeotik. Di kerajaan haiwan, yang paling penting dikenali sebagai lokom HOM (invertebrata) dan lokus Hox (dalam vertebrata). Walau bagaimanapun, mereka biasanya dikenali sebagai Hox loci.
ciri
Gen Hox mempunyai rangkaian ciri yang sangat pelik dan menarik. Aspek-aspek penting ini membantu memahami fungsinya dan peranannya yang berpotensi dalam evolusi biologi.
Gen-gen ini disusun menjadi "kompleks gen", yang bermaksud bahawa gen-gen tersebut berdekatan dengan kromosom - dari segi lokasi ruang mereka.
Karakteristik kedua adalah korelasi mengejutkan yang wujud antara urutan gen dalam urutan DNA dan lokasi anteroposterior produk gen ini dalam embrio. Secara literal gen yang "maju" berada dalam kedudukan itu.
Begitu juga, selain collinearity spatial, terdapat korelasi temporal. Gen yang terletak di hujung 3 'berlaku lebih awal dalam perkembangan individu, berbanding dengan gen yang dijumpai di belakang.
Gen Hox tergolong dalam kelas yang disebut ANTP, yang juga merangkumi gen ParaHox (berkaitan dengan ini), gen NK, dan lain-lain.
Evolusi gen
Tidak ada gen kelas ANTP yang berasal dari Metazoans. Dalam perkembangan evolusi kumpulan haiwan ini, porifers adalah kumpulan pertama yang dipisahkan, diikuti oleh cnidari. Kedua-dua garis keturunan ini mewakili dua kumpulan basateral.
Analisis genetik yang dilakukan pada spons terkenal Amphimedon queenslandica - kemasyhurannya disebabkan oleh gen untuk sistem saraf - mendedahkan bahawa poriferus ini mempunyai beberapa gen jenis NK, tetapi tidak ada gen Hox atau ParaHox.
Gen Hox seperti itu belum dilaporkan pada cnidari yang memenuhi ciri-ciri yang disebutkan di atas. Walau bagaimanapun, terdapat gen seperti Hox.
Sebaliknya, invertebrata mempunyai sekumpulan gen Hox, sementara vertebrata mempunyai banyak salinan. Fakta ini sangat penting dan telah memberi inspirasi kepada perkembangan teori mengenai evolusi kumpulan.
Asal vertebrata
Pandangan klasik dari aspek ini berpendapat bahawa empat kelompok gen dalam genom manusia berasal berkat dua pusingan replikasi keseluruhan genom. Walau bagaimanapun, pengembangan teknologi penjujukan baru telah menimbulkan keraguan terhadap teori ini.
Bukti baru menyokong hipotesis yang berkaitan dengan peristiwa berskala kecil (penduaan segmen, penduaan gen individu dan translokasi) yang mencapai jumlah gen Hox yang tinggi yang kita perhatikan hari ini dalam kumpulan ini.
Rujukan
- Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F., … & Boncinelli, E. (1989). Keluarga gen HOX manusia. Penyelidikan asid nukleik, 17 (24), 10385-10402.
- Ferner, DE (2011). Gen Hox dan ParaHox dalam evolusi, perkembangan dan genomik. Genomik, proteomik & bioinformatik, 9 (3), 63-4.
- Hrycaj, SM, & Wellik, DM (2016). Gen dan evolusi Hox. F1000Research, 5, F1000 Fakulti Rev-859.
- Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., & Halliday, HL (2006). Gen HOX: sains menggoda, mekanisme misteri. Jurnal perubatan Ulster, 75 (1), 23-31.
- Pearson, JC, Lemons, D., & McGinnis, W. (2005). Memodulasi fungsi gen Hox semasa membuat corak badan haiwan. Genetik Ulasan Alam, 6 (12), 893.