GENOTIP: CIRI, NORMA REAKSI, PENENTUAN - BIOLOGI - 2025

The genotip ditakrifkan sebagai set gen (dengan alel mereka) kod yang yang sifat tertentu atau ciri, yang dibezakan daripada orang lain dengan fungsi tertentu atau urutan. Walau bagaimanapun, sebilangan pengarang juga mendefinisikannya sebagai bahagian genom yang menimbulkan fenotip atau sebagai pembentukan alel organisma.

Walaupun berkaitan, istilah genotip dan fenotip bukanlah perkara yang sama. Dalam pengertian ini, fenotip didefinisikan sebagai kumpulan ciri-ciri organisma yang dapat dilihat yang merupakan hasil dari ekspresi gennya, dan genotip sebagai kumpulan gen yang menimbulkan fenotip tertentu.

Genotip dan fenotip (Sumber: Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional melalui Wikimedia Commons) Genotip hanya salah satu faktor yang terlibat dalam pembentukan fenotip, kerana pengaruh persekitaran dan elemen epigenetik lain yang tidak berkaitan langsung dengan urutan nukleotida, mereka juga membentuk ciri-ciri individu yang dapat dilihat.

Oleh itu, dua organisma mempunyai genotip yang sama jika mereka mempunyai kumpulan gen yang sama, tetapi hal yang sama tidak berlaku untuk dua organisma yang nampaknya mempunyai fenotip yang sama, kerana ciri yang serupa dapat menjadi hasil dari gen yang berbeza.

Ahli botani Denmark Wilhelm Johannsen, pada tahun 1909, yang memperkenalkan istilah genotip dan fenotip kepada sains untuk pertama kalinya, dalam sebuah buku teks yang bertajuk "Unsur-unsur teori warisan yang tepat", yang merupakan produk dari satu siri eksperimen yang dilakukannya melintasi barli dan kacang polong.

Karya-karyanya, yang mungkin diilhamkan oleh karya-karya yang dilakukan beberapa tahun sebelumnya oleh Gregorio Mendel, yang dianggap sebagai "bapa genetik", memungkinkannya menjelaskan bahawa genotip organisma menimbulkan fenotip melalui proses perkembangan yang berbeza dan di bawah pengaruh persekitaran.

ciri

Genotip tidak sama persis dengan genom. Inilah perbezaan antara dua konsep:

- "Genom" merujuk kepada semua gen yang diwarisi seseorang daripada ibu bapa mereka dan bagaimana gen ini diedarkan pada kromosom di dalam nukleus.

- "Genotip" adalah istilah yang digunakan untuk merujuk, misalnya, kepada sekumpulan gen dan variannya yang menimbulkan sifat tertentu, dari mana seseorang dibezakan dalam populasi atau spesies.

Walaupun terdedah kepada perubahan disebabkan oleh mutasi sepanjang sejarah kehidupan organisma, genotip adalah sifat individu yang relatif tidak berubah, kerana, secara teori, gen yang diwarisi adalah sama dari konsepsi hingga mati.

Dalam populasi semula jadi, alel yang membentuk genotip tertentu mempunyai frekuensi penampilan yang berbeza; iaitu, beberapa muncul dalam populasi lebih daripada yang lain dan ini berkaitan, antara lain, dengan pengedaran, keadaan persekitaran, kehadiran spesies lain, dll.

Istilah "genotip liar" menentukan varian alel pertama yang terdapat di alam semula jadi, tetapi tidak semestinya merujuk kepada alel yang paling kerap dijumpai dalam populasi; dan istilah "genotip mutan" biasanya digunakan untuk menentukan alel tersebut selain jenis liar.

Untuk menulis genotip, huruf besar dan kecil biasanya digunakan untuk membezakan antara alel yang dimiliki seseorang, sama ada homozigot atau heterozigot. Huruf besar digunakan untuk menentukan alel dominan dan huruf kecil untuk huruf resesif.

Piawai tindak balas genotip

Individu mewarisi gen dari ibu bapa mereka, tetapi bukan produk akhir yang diperoleh daripada ekspresi mereka, kerana ini bergantung pada banyak faktor luaran dan pada sejarah perkembangannya.

Sesuai dengan ini dan hanya merujuk kepada faktor persekitaran, genotip dapat menimbulkan lebih dari satu fenotip. Kumpulan kemungkinan "hasil" interaksi genotip tertentu dengan persekitaran yang berbeza adalah apa yang para saintis sebut sebagai "norma reaksi genotip".

Norma tindak balas genotip adalah, kemudian, semacam "kuantifikasi" atau rakaman ciri-ciri yang dapat dilihat yang diperoleh daripada interaksi genotip dengan persekitaran tertentu. Ia dapat dinyatakan sebagai grafik atau jadual yang "meramalkan" kemungkinan hasil.

Sudah tentu, jelas bahawa norma reaksi hanya merujuk kepada genotip separa, fenotip separa dan beberapa faktor persekitaran, kerana dalam praktiknya sangat sukar untuk meramalkan semua interaksi dan semua hasilnya.

Bagaimana genotip ditentukan?

Menentukan genotip atau "genotyping" organisma atau populasi individu dari spesies yang sama, memberikan banyak maklumat berharga mengenai biologi evolusinya, biologi populasi, taksonomi, ekologi dan kepelbagaian genetik.

Dalam mikroorganisma seperti bakteria dan ragi, kerana ia mempunyai kadar pendaraban dan mutasi yang lebih tinggi daripada kebanyakan organisma multisel, menentukan dan mengetahui genotip membolehkan mengawal identiti koloni dalam koleksi, serta menetapkan beberapa ciri epidemiologi, ekologi dan taksonomi yang sama.

Untuk menentukan genotip, perlu mendapatkan sampel organisma yang ingin anda bekerjasama, dan jenis sampel yang diperlukan bergantung pada setiap organisma. Pada haiwan, misalnya, sampel dapat diambil dari tisu yang berbeza: ekor, telinga, tinja, rambut atau darah.

Genotip organisma dapat ditentukan secara eksperimental berkat penggunaan beberapa teknik moden, yang akan bergantung pada lokasi gen yang akan dikaji, anggaran dan masa, kemudahan penggunaan dan tahap prestasi yang diinginkan.

Pada masa ini, teknik yang digunakan untuk genotip organisma meliputi, sangat sering, penggunaan dan analisis penanda molekul untuk mengesan polimorfisme dalam DNA dan teknik lain yang lebih maju yang melibatkan penjujukan genom.

Penanda yang paling banyak digunakan

Di antara penanda yang paling banyak kita dapati yang berikut:

- RFLP (polimorfisme panjang pecahan sekatan).

- AFLP (polimorfisme panjang serpihan yang diperkuat).

- RAPDs (DNA polimorfik diperkuat rawak)

- Mikrosatelit atau SSR (pengulangan urutan tunggal).

- ASAP (primer yang berkaitan dengan alel tertentu).

- SNP (polimorfisme nukleotida tunggal).

Teknik yang menggunakan penjujukan dan hibridisasi

Dan antara teknik yang menggunakan penjujukan dan hibridisasi probe tertentu adalah:

- Urutan dengan kaedah Sanger.

- Genotip berprestasi tinggi.

- Esei "GoldenGate" Illumina.

- Genotip dengan penjujukan (GBS).

- Ujian TaqMan.

- Penjujukan generasi seterusnya.

- Microarrays.

- Penjujukan keseluruhan genom.

Rujukan

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Pengenalan kepada Analisis Genetik (edisi ke-8). Freeman, WH & Syarikat.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Konsep Genetik (edisi ke-8). New Jersey: Pendidikan Pearson.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Kaedah untuk Genotip Polimorfisme Nukleotida Tunggal. Annu. Pendeta Genomik Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Apa Sebenarnya Genom, Genotip dan Fenotip? Dan Bagaimana dengan Fenom? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). Genotip dan cap jari AFLP. Pokok, 14 (10), 389–394.
6. Institut Kesihatan Nasional. Diakses pada 14 Mei 2019, dari www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Kemajuan dalam Genotip Tanaman: Ke Mana Masa Depan Akan Membawa Kita Dalam J. Batley (Ed.), Genotyping Tumbuhan: Kaedah dan Protokol (Jilid 1245, hlm. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetik: Pendekatan Konseptual. Freeman, WH & Syarikat.
9. Schleif, R. (1993). Genetik dan Biologi Molekul (edisi ke-2). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Kaedah Genotaip. Dalam A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Kaedah dalam Biologi Molekul (Jilid 1149, hlm. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Mengkaji perkembangan kaedah genotip untuk menilai kepelbagaian haiwan ternakan. Jurnal Sains Haiwan dan Bioteknologi, 4 (2), 2-6.