PEWARISAN BUKAN MENDEL: CORAK DAN CONTOH - BIOLOGI - 2026

Dengan " warisan bukan Mendelian " kita bermaksud setiap pola warisan di mana watak yang diwarisi tidak dipisahkan sesuai dengan hukum Mendel.

Pada tahun 1865, Gregor Mendel, yang dianggap sebagai "bapak genetik", membuat serangkaian percobaan dengan tanaman kacang, hasilnya membawanya untuk mengusulkan beberapa postulat (undang-undang Mendel) yang berusaha memberikan penjelasan logik kepada warisan. watak antara ibu bapa dan anak-anak.

Pewarisan bukan-Mendel dalam tikus tikus liar dan mutan untuk fenotip kaki-ekor putih (Sumber: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko melalui Wikimedia Commons)

Bhikkhu Austria yang cerdik ini dengan hati-hati memerhatikan pemisahan gen ibu bapa dan penampilannya pada keturunan sebagai watak dominan dan resesif. Di samping itu, dia menentukan corak matematik yang menggambarkan warisan dari satu generasi ke generasi yang lain dan penemuan ini "disusun" dalam bentuk 3 undang-undang asas:

- Undang-undang dominasi

- Hukum pemisahan watak dan

- Undang-undang pengedaran bebas.

Kejayaan dan pemotongan Mendel disembunyikan selama bertahun-tahun, sehingga penemuan semula mereka pada awal abad ke-20.

Gregor Mendel, dianggap sebagai bapa Genetik. Sumber: Oleh Bateson, William (Prinsip Keturunan Mendel: Pertahanan), melalui Wikimedia Commons

Namun, pada waktu itu, komuniti ilmiah mempertahankan sikap yang agak skeptis mengenai undang-undang ini, kerana mereka sepertinya tidak menjelaskan corak keturunan pada spesies haiwan atau tumbuhan mana pun, terutama pada watak-watak yang ditentukan oleh lebih dari satu lokus.

Oleh kerana itu, ahli genetik pertama mengklasifikasikan pola keturunan yang diperhatikan sebagai "Mendelian" (yang dapat dijelaskan melalui pemisahan alel sederhana, dominan atau resesif, milik lokus yang sama) dan "bukan Mendelian" (yang tidak dapat dijelaskan dengan mudah).

Corak pewarisan bukan Mendel

Pewarisan Mendelia merujuk kepada pola keturunan yang mematuhi undang-undang pemisahan dan pembahagian bebas, yang mana gen yang diwarisi dari mana-mana induk merembeskan gamet dengan frekuensi yang setara atau, lebih baik dikatakan, dengan kebarangkalian yang sama.

Corak pewarisan Mendel utama yang telah dijelaskan untuk beberapa penyakit adalah: autosomal resesif, autosomal dominan dan dihubungkan dengan kromosom X, yang ditambahkan pada corak dominasi dan resesiviti yang dijelaskan oleh Mendel.

Namun, ini didalilkan berkenaan dengan sifat yang dapat dilihat dan bukan gen (harus diambil kira bahawa beberapa alel dapat mengenkodekan sifat yang terpisah sebagai dominan, sementara yang lain mungkin menyandikan sifat yang sama, tetapi ini berasingan sebagai gen resesif).

Dari yang disebutkan sebelumnya, bahawa warisan bukan-Mendel hanya terdiri daripada corak keturunan yang tidak mematuhi norma di mana gen yang diwarisi dari mana-mana induk memisahkan sel-sel kuman dengan kebarangkalian yang sama, dan ini termasuk :

- Pewarisan mitokondria

- "Mencetak"

- Disomi uniparental

- Penguasaan tidak lengkap

- Kodominans

- Pelbagai alel

- Pleiotropy

- Alel maut

- Sifat poligenik

- Pewarisan berkaitan seks

Kejadian variasi dalam pola keturunan ini dapat dikaitkan dengan berbagai interaksi yang ada pada gen dengan komponen selular yang lain, selain fakta bahawa masing-masing tunduk pada peraturan dan variasi dalam salah satu tahap transkripsi, penyambungan, terjemahan , lipatan protein, oligomerisasi, translokasi dan kompartemen dalam sel dan untuk eksportnya.

Dengan kata lain, ada banyak pengaruh epigenetik yang dapat mengubah pola warisan sifat apa pun, yang mengakibatkan "penyimpangan" dari undang-undang Mendel.

Pewarisan mitokondria

DNA mitokondria juga menyebarkan maklumat dari satu generasi ke generasi yang lain, sama seperti yang terdapat dalam inti dari semua sel eukariotik. Genom yang dikodkan dalam DNA ini merangkumi gen yang diperlukan untuk sintesis 13 polipeptida yang merupakan sebahagian daripada subunit rantai pernafasan mitokondria, penting untuk organisma dengan metabolisme aerobik.

Corak pewarisan mitokondria di mana salah satu ibu bapa boleh terpengaruh (Sumber: Fail: Autosomal dominan - en.svg: Domaina, Angelito7 dan SUM1 Karya turunan: SUM1 melalui Wikimedia Commons)

Ciri-ciri yang dihasilkan dari mutasi pada genom mitokondria menunjukkan corak pemisahan tertentu yang telah disebut "warisan mitokondria", yang biasanya terjadi melalui garis ibu, kerana ovum memberikan pelengkap total DNA mitokondria dan tidak ada mitokondria disumbangkan oleh sperma.

"

Pencetakan genom terdiri daripada serangkaian "tanda" epigenetik yang mencirikan gen tertentu atau kawasan genomik lengkap dan hasil daripada transit genom lelaki atau wanita melalui proses gametogenesis.

Terdapat kelompok pencetakan gen, yang terdiri daripada antara 3 hingga 12 gen yang diedarkan antara 20 hingga 3700 kilo pangkalan DNA. Setiap kluster mempunyai wilayah yang dikenal sebagai wilayah kontrol pencetakan, yang menunjukkan pengubahsuaian epigenetik tertentu dari setiap induk, termasuk:

- Metilasi DNA pada alel tertentu dalam residu sitokin pasangan CpG

- Pengubahsuaian pasca-terjemahan histon yang berkaitan dengan kromatin (metilasi, asetilasi, fosforilasi, dan lain-lain, dari ekor asid amino protein ini).

Kedua-dua jenis "tanda" secara kekal memodulasi ekspresi gen di mana mereka dijumpai, mengubah corak penularannya ke generasi berikutnya.

Pola pewarisan di mana ekspresi penyakit bergantung pada alel spesifik yang diwarisi dari kedua ibu bapa dikenali sebagai kesan asal ibu bapa.

Disomi uniparental

Fenomena ini adalah pengecualian dari undang-undang pertama Mendel, yang menyatakan bahawa hanya satu dari dua alel yang ada pada setiap induk ditularkan ke keturunan dan, menurut undang-undang warisan kromosom, hanya satu kromosom homolog orang tua yang dapat disebarkan. ke generasi seterusnya.

Ini adalah pengecualian dari peraturan kerana disomi uniparental adalah pewarisan kedua salinan kromosom homolog dari salah satu ibu bapa. Corak pewarisan jenis ini tidak selalu menunjukkan kecacatan fenotipik, kerana ia mengekalkan ciri numerik dan struktur kromosom diploid.

Penguasaan tidak lengkap

Corak pewarisan ini terdiri, secara fenotip, dari gabungan sifat-sifat yang dikodkan alel yang digabungkan. Dalam kes dominasi yang tidak lengkap, individu yang heterozigot menunjukkan campuran sifat dari dua alel yang mengawalnya, yang menunjukkan bahawa hubungan antara fenotip diubah.

Kodominance

Ini menggambarkan pola keturunan di mana dua alel yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak mereka secara bersamaan dinyatakan pada mereka yang mempunyai fenotip heterozigot, itulah sebabnya keduanya dianggap "dominan".

Contoh codominance dalam sistem kumpulan darah ABO (Sumber: GYassineMrabetTalk✉ Gambar vektor yang tidak ditentukan W3C ini dibuat dengan Inkscape. Melalui Wikimedia Commons)

Dengan kata lain, alel resesif tidak "disamarkan" oleh ekspresi alel dominan pada pasangan alel, tetapi keduanya dinyatakan dan campuran kedua sifat tersebut diperhatikan dalam fenotip.

Alel berganda

Alel gen (Sumber: Thomas Splettstoesser melalui Wikimedia Commons)

Mungkin salah satu kelemahan utama warisan Mendel diwakili oleh sifat-sifat yang dikodekan oleh lebih dari satu alel, yang cukup umum pada manusia dan banyak makhluk hidup lain.

Fenomena keturunan ini meningkatkan kepelbagaian sifat yang dikodkan oleh gen dan, selain itu, gen ini juga dapat mengalami corak dominasi dan penguasaan yang tidak lengkap selain dominasi sederhana atau lengkap.

Pleiotropi

Teori keturunan Mendel yang lain dari "batu di kasut" atau "kaki yang longgar" ada kaitan dengan gen yang mengawal penampilan lebih dari satu fenotip atau ciri yang dapat dilihat, seperti halnya gen pleiotropik.

Alel maut

Dalam karya-karyanya, Mendel juga tidak mempertimbangkan warisan alel tertentu yang dapat mencegah kelangsungan hidup keturunan ketika berada dalam bentuk homozigot atau heterozigot; ini adalah alel yang mematikan.

Alel mematikan biasanya berkaitan dengan mutasi atau kecacatan pada gen yang sangat diperlukan untuk kelangsungan hidup, yang apabila dihantar ke generasi berikutnya (mutasi seperti itu), bergantung pada homozigositas atau heterozigositas individu, adalah mematikan.

Ciri-ciri atau pewarisan poligenik

Terdapat ciri-ciri yang dikendalikan oleh lebih daripada satu gen (dengan alelnya) dan yang, di samping itu, sangat dikawal oleh persekitaran. Pada manusia ini sangat umum dan berlaku untuk ciri-ciri seperti ketinggian, mata, rambut dan warna kulit, serta risiko menderita beberapa penyakit.

Pewarisan berkaitan seks

Pada manusia dan banyak haiwan terdapat juga sifat yang terdapat pada salah satu daripada dua kromosom seks dan yang ditularkan melalui pembiakan seksual. Sebilangan besar sifat ini dianggap "berkaitan dengan seks" apabila ia terbukti hanya pada salah satu jenis kelamin, walaupun kedua-duanya secara fizikal mampu mewarisi sifat ini.

Sebilangan besar sifat berkaitan seks dikaitkan dengan beberapa penyakit dan gangguan resesif.

Contohnya harta pusaka bukan Mendel

Terdapat gangguan genetik pada manusia yang dikenali sebagai sindrom Marfan, yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen yang secara bersamaan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan (ketinggian, penglihatan, dan fungsi jantung, antara lain).

Ini adalah kes yang dianggap sebagai contoh yang sangat baik dari corak pewarisan bukan Mendel yang disebut pleiotropy, di mana satu gen mengawal beberapa ciri.

Contoh pewarisan mitokondria

Gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria menunjukkan sejumlah variasi fenotipik klinikal kerana apa yang dikenali sebagai heteroplasma berlaku, di mana tisu yang berlainan mempunyai peratusan genom mitokondria mutan yang berbeza dan, oleh itu, terdapat fenotip yang berbeza.

Di antara gangguan ini adalah sindrom "penipisan" mitokondria, yang merupakan sekumpulan gangguan resesif autosom yang ditandai dengan penurunan yang signifikan dalam kandungan DNA mitokondria, yang berakhir dengan kekurangan sistem pengeluaran tenaga pada organ dan tisu yang paling terjejas. .

Sindrom ini mungkin disebabkan oleh mutasi pada genom nuklear yang mempengaruhi gen nuklear yang terlibat dalam sintesis nukleotida mitokondria atau dalam replikasi DNA mitokondria. Kesannya dapat dibuktikan seperti kecacatan miopati, ensefalopati, hepato-serebral atau neuro-gastrointestinal.

Rujukan

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Pengetua Genetik. Edisi 8 '". Jhon Wiley and Sons.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengenalan kepada analisis genetik. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Warisan Multigenik, dan Epigenetik. Dalam Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (hlm. 3-27). Akhbar Akademik.
4. Silver, L. (2001). Warisan Bukan Mendelian.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mekanisme pewarisan bukan Mendel dalam penyakit genetik. Genetik molekul manusia, 13 (suppl_2), R225-R233.