A heterozigot dalam organisma diploid adalah organisma yang mempunyai keadaan yang mempunyai dua varian yang berbeza gen yang, berbeza dengan homozigot, yang mempunyai dua salinan gen yang sama. Setiap varian gen ini dikenali sebagai alel.
Sebilangan besar organisma adalah diploid; iaitu, mereka memiliki dua set kromosom di sel mereka (kecuali gamet, ovula dan sperma, yang haploid, jadi mereka hanya memiliki satu set kromosom). Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, keseluruhannya 46: separuh diwarisi dari ibu dan separuh dari bapa.
Sekiranya dalam setiap pasangan kromosom kedua alel berbeza untuk gen tertentu, individu tersebut dikatakan heterozigot untuk ciri tersebut.
Apa itu gen?
Sebelum mengkaji konsep dan contoh heterozigot, perlu menentukan apa itu gen. Gen adalah urutan DNA yang mengkodkan beberapa fenotip.
Secara amnya, dalam eukariota, urutan gen terganggu oleh urutan bukan pengekodan yang disebut intron.
Terdapat gen yang memberi kod untuk RNA utusan, yang seterusnya menghasilkan urutan asid amino; iaitu protein.
Namun, kita tidak dapat menyekat konsep gen pada urutan yang mengkod protein, kerana terdapat sebilangan besar gen yang fungsinya adalah pengawalseliaan. Sebenarnya, definisi gen ditafsirkan secara berbeza bergantung pada kawasan di mana ia dikaji.
Penguasaan lengkap
Penampilan fizikal dan ciri-ciri individu yang dapat dilihat adalah fenotip ini, sementara susunan genetik adalah genotip. Secara logiknya, ekspresi fenotip ditentukan oleh genotip dan oleh keadaan persekitaran yang wujud semasa pembangunan.
Sekiranya kedua-dua gen itu sama, fenotip adalah pantulan genotip yang tepat. Contohnya, anggap warna mata ditentukan oleh satu gen. Tentunya watak ini dipengaruhi oleh sebilangan besar gen, tetapi kita akan mempermudah perkara ini untuk tujuan didaktik.
Gen "A" dominan dan berkaitan dengan mata coklat, sementara gen "a" bersifat resesif dan berkaitan dengan mata biru.
Sekiranya genotip individu tertentu adalah "AA", fenotip yang dinyatakan akan menjadi mata coklat. Begitu juga, genotip "aa" akan menyatakan fenotip bermata biru. Oleh kerana kita bercakap mengenai organisma diploid, terdapat dua salinan gen yang berkaitan dengan warna mata.
Walau bagaimanapun, semasa mengkaji heterozigot, perkara menjadi rumit. Genotip heterozigot adalah "Aa", "A" mungkin berasal dari ibu dan "a" dari bapa atau sebaliknya.
Sekiranya dominasi selesai, alel "A" yang dominan akan menutupi alel resesif "a" sepenuhnya dan individu yang heterozigot akan mempunyai mata coklat, sama seperti homozigot yang dominan. Dengan kata lain, kehadiran alel resesif tidak relevan.
Penguasaan tidak lengkap
Dalam kes ini, kehadiran alel resesif dalam heterozigot memang berperanan dalam ekspresi fenotip.
Apabila dominasi tidak lengkap, fenotip individu adalah pertengahan antara dominan homozigot dan resesif homozigot.
Sekiranya kita kembali ke contoh hipotetis warna mata kita dan menganggap bahawa dominasi gen ini tidak lengkap, individu dengan genotip "Aa" akan mempunyai mata antara biru dan coklat.
Contoh sebenar dari alam semula jadi adalah bunga tumbuhan genus Antirrhinum. Mereka dikenali sebagai snapdragon atau kepala naga. Tumbuhan ini menghasilkan bunga putih ("BB") dan merah ("bb").
Sekiranya kita melakukan persilangan eksperimen antara bunga putih dan bunga merah, kita akan memperoleh bunga merah jambu ("Bb"). Penyeberangan bunga merah jambu ini menghasilkan pelbagai bunga merah, merah jambu dan putih.
Fenomena ini berlaku kerana alel "A" menghasilkan pigmen merah dan alel "b" menghasilkan pigmen putih. Pada individu yang heterozigot, separuh daripada pigmen bunga dihasilkan oleh alel "A" dan separuh lagi dari alel "a", menghasilkan fenotip bunga merah jambu. Perhatikan bahawa fenotip adalah pertengahan.
Perlu disebutkan bahawa, walaupun fenotipnya adalah pertengahan, itu tidak bermaksud bahawa gen "bercampur". Gen adalah zarah diskrit yang tidak bercampur dan disalurkan secara utuh dari satu generasi ke generasi berikutnya. Yang dicampurkan adalah produk gen, pigmen; atas sebab ini bunganya berwarna merah jambu.
Kodominance
Dalam fenomena codominance, kedua alel dinyatakan sama dalam fenotip. Oleh itu, heterozigot tidak lagi menjadi perantara antara homozigot dominan dan resesif, seperti yang kita lihat dalam kes sebelumnya, tetapi merangkumi fenotip homozigot.
Contoh yang paling banyak dikaji adalah kumpulan darah, yang dilambangkan dengan huruf MN. Gen ini memberi kod untuk protein (antigen) yang dinyatakan pada sel darah merah.
Tidak seperti antigen ABO atau Rh yang terkenal, yang menghasilkan reaksi imun yang penting jika tubuh mengesan bukan diri, antigen MN tidak menghasilkan reaksi ini.
Kod alel L M untuk antigen M dan kod L N untuk antigen N. Seseorang yang mempunyai genotip L M L M menghasilkan antigen M secara eksklusif pada eritrositnya dan tergolong dalam kumpulan darah M.
Begitu juga, organisma dengan genotip L N L N hanya mempunyai antigen N dan itulah kumpulan darahnya. Dalam kes heterozigot, L M L N menyatakan kedua-dua antigen itu sama dan kumpulan darah adalah MN.
Barr mayat
Dalam kes kromosom seks, wanita mempunyai kromosom seks XX dan XY lelaki.
Pada mamalia, salah satu kromosom X tidak aktif dalam pengembangan dan mengembun menjadi struktur yang dikenali sebagai mayat atau mayat Barr. Gen dalam badan ini tidak dinyatakan.
Pilihan kromosom X yang tidak aktif sama sekali rawak. Oleh itu, mamalia betina heterozigot dikatakan sebagai mosaik, di mana beberapa sel mengekspresikan kromosom X dari bapa dan di sel lain kromosom X dari ibu dibungkam dan aktif.
Rujukan
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologi. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Jemputan ke Biologi. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Gen Jilid 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetik: Pendekatan konsep. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologi: Kesatuan dan kepelbagaian kehidupan. Pendidikan Nelson.