HUKUM HARDY-WEINBERG: SEJARAH, ANDAIAN, DAN LATIHAN - BIOLOGI - 2026

Undang -undang Hardy-Weinberg , juga disebut prinsip atau keseimbangan Hardy-Weinberg , terdiri daripada teorema matematik yang menggambarkan populasi diploid hipotesis dengan pembiakan seksual yang tidak berkembang - frekuensi alel tidak berubah dari generasi ke generasi.

Prinsip ini menganggap lima syarat yang diperlukan agar populasi tetap tetap: ketiadaan aliran gen, ketiadaan mutasi, kawin rawak, tidak adanya pemilihan semula jadi dan ukuran populasi yang sangat besar. Oleh itu, jika tidak ada kekuatan ini, populasi tetap berada dalam keseimbangan.

Sumber: Barbirossa, melalui Wikimedia Commons

Apabila salah satu daripada anggapan di atas tidak dipenuhi, perubahan akan berlaku. Atas sebab ini, pemilihan semula jadi, mutasi, migrasi, dan pergeseran genetik adalah empat mekanisme evolusi.

Menurut model ini, apabila frekuensi alel populasi adalah p dan q, frekuensi genotip akan menjadi p ² , 2 pq dan q ² .

Kita dapat menerapkan keseimbangan Hardy-Weinberg dalam mengira frekuensi alel minat tertentu, misalnya, untuk menganggarkan perkadaran heterozigot dalam populasi manusia. Kita juga dapat mengesahkan sama ada populasi berada dalam keseimbangan atau tidak dan mengemukakan hipotesis bahawa daya bertindak terhadap populasi tersebut.

Perspektif bersejarah

Prinsip Hardy-Weinberg dilahirkan pada tahun 1908 dan berhutang namanya kepada para saintisnya GH Hardy dan W. Weinberg, yang secara bebas mencapai kesimpulan yang sama.

Sebelum itu, ahli biologi lain bernama Udny Yule telah mengatasi masalah ini pada tahun 1902. Yule bermula dengan satu set gen di mana frekuensi kedua alelnya adalah 0,5 dan 0,5. Ahli biologi menunjukkan bahawa frekuensi dikekalkan pada generasi berikutnya.

Walaupun Yule menyimpulkan bahawa frekuensi alel dapat tetap stabil, penafsirannya terlalu harfiah. Dia percaya bahawa satu-satunya keadaan keseimbangan ditemui ketika frekuensi sepadan dengan nilai 0,5.

Yule dengan hangat membincangkan penemuan novelnya dengan RC Punnett - terkenal dalam genetik kerana mencipta "Punnett square" yang terkenal. Walaupun Punnett tahu bahawa Yule salah, dia tidak menemui kaedah matematik untuk membuktikannya.

Atas sebab ini, Punnett menghubungi rakan matematiknya Hardy, yang dapat menyelesaikannya dengan segera, mengulangi pengiraan menggunakan pemboleh ubah umum, dan bukan nilai tetap 0.5 seperti yang telah dilakukan oleh Yule.

Genetik penduduk

Genetik populasi bertujuan untuk mengkaji kekuatan yang membawa kepada perubahan frekuensi alel pada populasi, mengintegrasikan teori evolusi Charles Darwin dengan pemilihan semula jadi dan genetik Mendel. Hari ini, prinsipnya memberikan asas teori untuk memahami banyak aspek biologi evolusi.

Salah satu idea penting genetik populasi adalah hubungan antara perubahan sifat yang banyak dan perubahan dalam kelimpahan relatif alel yang mengaturnya, yang dijelaskan oleh prinsip Hardy-Weinberg. Sebenarnya, teorema ini memberikan kerangka konsep untuk genetik populasi.

Berdasarkan genetik populasi, konsep evolusi adalah seperti berikut: perubahan frekuensi alel dari generasi ke generasi. Apabila tidak ada perubahan, tidak akan ada evolusi.

Apakah keseimbangan Hardy-Weinberg?

Keseimbangan Hardy-Weinberg adalah model nol yang membolehkan kita menentukan tingkah laku gen dan frekuensi alel sepanjang generasi. Dengan kata lain, model yang menggambarkan tingkah laku gen dalam populasi, di bawah serangkaian keadaan tertentu.

Notasi

Dalam teorema Hardy-Weinbergm frekuensi alel A (alel dominan) diwakili oleh huruf p, sedangkan frekuensi alel dari (alel resesif) diwakili oleh huruf q.

Frekuensi genotip yang dijangkakan adalah p ² , 2 pq dan q ² , masing-masing untuk dominan homozigot (AA), heterozigot (Aa) dan resesif homozigot (aa).

Sekiranya hanya terdapat dua alel pada lokus itu, jumlah frekuensi kedua alel itu mestilah sama dengan 1 (p + q = 1). Pengembangan binomial (p + q) ² mewakili frekuensi genotip p ² + 2 pq + q ² = 1.

Contohnya

Dalam populasi, individu-individu yang menyusunnya berkahwin untuk melahirkan keturunan. Secara umum, kita dapat menunjukkan aspek yang paling penting dalam kitaran pembiakan ini: penghasilan gamet, penyatuan mereka untuk menghasilkan zigot, dan pengembangan embrio untuk melahirkan generasi baru.

Mari kita bayangkan bahawa kita dapat mengesan proses gen Mendel dalam peristiwa yang disebutkan. Kami melakukan ini kerana kami ingin mengetahui sama ada alel atau genotip akan meningkat atau menurun dalam frekuensi dan mengapa.

Untuk memahami bagaimana frekuensi gen dan alel berbeza dalam satu populasi, kita akan mengikuti pengeluaran gamet satu set tikus. Dalam contoh hipotesis kami, kawin berlaku secara rawak, di mana semua sperma dan telur bercampur secara rawak.

Bagi tikus, anggapan ini tidak benar dan hanya penyederhanaan untuk memudahkan pengiraan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kumpulan haiwan, seperti echinoderma tertentu dan organisma akuatik lain, gamet diusir dan bertabrakan secara rawak.

Tikus generasi pertama

Sekarang mari fokuskan perhatian kita pada lokus tertentu, dengan dua alel: A ya. Mengikuti undang-undang yang diucapkan oleh Gregor Mendel, setiap gamet menerima alel dari lokus A. Misalkan 60% telur dan sperma menerima alel A, sementara selebihnya 40% menerima alel a.

Oleh itu, frekuensi alel A adalah 0.6 dan frekuensi alel a adalah 0.4. Kumpulan gamet ini akan dijumpai secara rawak untuk menimbulkan zigot.Apakah kebarangkalian mereka akan membentuk masing-masing dari tiga kemungkinan genotip? Untuk melakukan ini, kita mesti menggandakan kebarangkalian seperti berikut:

Genotip AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotip Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Dalam kes heterozigot, terdapat dua bentuk di mana ia boleh berasal. Yang pertama bahawa sperma membawa alel A dan ovula alel a, atau kes sebaliknya, sperma a dan ovul A. Oleh itu kita menambah 0.24 + 0.24 = 0.48.

Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Tikus generasi kedua

Sekarang, bayangkan bahawa zigot ini berkembang dan menjadi tikus dewasa yang sekali lagi akan menghasilkan gamet, adakah kita menjangkakan frekuensi alel akan sama atau berbeza dari generasi sebelumnya?

Genotip AA akan menghasilkan 36% gamet, sementara heterozigot akan menghasilkan 48% gamet, dan genotip aa 16%.

Untuk mengira frekuensi alel baru, kami menambahkan frekuensi homozigot ditambah setengah heterozigot, seperti berikut:

Kekerapan alel A: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

Kekerapan alel a: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

Sekiranya kita membandingkannya dengan frekuensi awal, kita akan menyedari bahawa ia sama. Oleh itu, menurut konsep evolusi, kerana tidak ada perubahan dalam frekuensi alel dari generasi ke generasi, populasi berada dalam keseimbangan - ia tidak berkembang.

Andaian Keseimbangan Hardy-Weinberg

Apakah syarat yang mesti dipenuhi oleh penduduk terdahulu agar frekuensi alelnya tetap berterusan sepanjang generasi? Dalam model keseimbangan Hardy-Weinberg, populasi yang tidak berkembang memenuhi andaian berikut:

Penduduknya sangat besar

Populasi mestilah berukuran sangat besar untuk mengelakkan kesan stokastik atau rawak dari gen.

Apabila populasi kecil, kesan penyimpangan gen (perubahan rawak dalam frekuensi alel, dari satu generasi ke generasi yang lain) kerana kesalahan pensampelan jauh lebih besar dan boleh menyebabkan fiksasi atau kehilangan alel tertentu.

Tidak ada aliran gen

Migrasi tidak wujud dalam populasi, jadi alel yang dapat mengubah frekuensi gen tidak dapat tiba atau pergi.

Tiada mutasi

Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA, dan mereka boleh mempunyai sebab yang berbeza. Perubahan rawak ini mengubah kumpulan gen dalam populasi, dengan pengenalan atau penghapusan gen dalam kromosom.

Pernikahan secara rawak

Pencampuran gamet mesti dilakukan secara rawak - seperti andaian yang kami gunakan dalam contoh tetikus. Oleh itu, tidak boleh ada pilihan jodoh di antara individu dalam populasi, termasuk pembiakan (pembiakan individu yang berkaitan).

Apabila perkawinan tidak dilakukan secara rawak, ia tidak menyebabkan perubahan frekuensi alel dari satu generasi ke generasi berikutnya, tetapi dapat menghasilkan penyimpangan dari frekuensi genotip yang diharapkan.

Tiada pilihan

Tidak ada kejayaan pembiakan individu dengan genotip yang berbeza yang dapat mengubah frekuensi alel dalam populasi.

Dengan kata lain, dalam populasi hipotetis semua genotip mempunyai kebarangkalian yang sama untuk membiak dan bertahan.

Apabila populasi tidak memenuhi lima syarat ini, hasilnya adalah evolusi. Secara semula jadi, populasi semula jadi tidak memenuhi andaian ini. Oleh itu, model Hardy-Weinberg digunakan sebagai hipotesis nol yang membolehkan kita membuat anggaran anggaran frekuensi gen dan alel.

Selain kekurangan lima keadaan ini, ada kemungkinan penyebab lain yang menyebabkan penduduknya tidak seimbang.

Salah satunya berlaku apabila lokus dikaitkan dengan fenomena seks atau distorsi dalam pemisahan atau pemacu meiotik (apabila setiap salinan gen atau kromosom tidak dihantar dengan kebarangkalian yang sama ke generasi berikutnya).

Masalah diselesaikan

Kekerapan pembawa fenilketonuria

Di Amerika Syarikat, dianggarkan satu dari 10,000 bayi baru lahir mempunyai keadaan yang disebut phenylketonuria.

Gangguan ini hanya dinyatakan pada homozigot resesif pada gangguan metabolik. Mengetahui data ini, berapakah kekerapan pembawa penyakit dalam populasi?

Balas

Untuk menerapkan persamaan Hardy-Weinberg, kita mesti menganggap bahawa pilihan pasangan tidak berkaitan dengan gen yang berkaitan dengan patologi dan tidak ada pembiakan.

Selanjutnya, kami menganggap bahawa tidak ada fenomena migrasi di Amerika Syarikat, tidak ada mutasi fenilketonuria baru, dan kebarangkalian pembiakan dan kelangsungan hidup adalah sama antara genotip.

Sekiranya syarat-syarat yang disebutkan di atas benar, kita dapat menggunakan persamaan Hardy-Weinberg untuk melakukan pengiraan yang berkaitan dengan masalah tersebut.

Kami tahu bahawa terdapat satu kes penyakit setiap 10.000 kelahiran, jadi q ² = 0.0001 dan frekuensi alel resesif akan menjadi punca kuasa dua nilai ini: 0,01.

Oleh kerana p = 1 - q, kita mempunyai p adalah 0,99. Sekarang kita mempunyai frekuensi kedua alel: 0,01 dan 0,99. Frekuensi pembawa merujuk kepada frekuensi heterozigot yang dikira sebagai 2 pq. Oleh itu, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Ini bersamaan dengan kira-kira 2% populasi. Ingat bahawa ini hanya hasil perkiraan.

Adakah populasi berikut dalam keseimbangan Hardy-Weinberg?

Sekiranya kita mengetahui jumlah setiap genotip dalam populasi, kita dapat membuat kesimpulan jika terdapat dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Langkah-langkah untuk menyelesaikan masalah seperti ini adalah seperti berikut:

1. Hitung frekuensi genotip yang diperhatikan (D, H dan R)
2. Hitung frekuensi alel (p dan q)

1. Hitung frekuensi genotip yang diharapkan (p ² , 2 pq dan q ² )
2. Hitung nombor yang diharapkan (p ² , 2 pq dan q ² ), darabkan nilai-nilai ini dengan jumlah individu
3. Bezakan angka yang diharapkan dengan yang diperhatikan dengan ujian Pearson's X ² .

Populasi rama-rama

Sebagai contoh, kami ingin mengesahkan sama ada populasi rama-rama berikut berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg: terdapat 79 individu genotip dominan homozigot (AA), 138 heterozigot (Aa) dan 61 orang resesif homozigot (aa).

Langkah pertama adalah mengira frekuensi yang diperhatikan. Kami melakukan ini dengan membahagikan bilangan individu setiap genotip dengan jumlah individu:

D = 79/278 = 0.28

H = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

Untuk mengesahkan bahawa saya telah melakukannya dengan baik, ini adalah langkah pertama, saya menambah semua frekuensi dan mesti memberikan 1.

Langkah kedua adalah mengira frekuensi alel.

p = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

Dengan data ini, saya dapat mengira frekuensi genotip yang dijangkakan (p ² , 2 pq dan q ² )

p ² = 0.28

2 pq = 0.50

q ² = 0.22

Saya mengira bilangan yang diharapkan, mengalikan frekuensi yang dijangkakan dengan bilangan individu. Dalam kes ini, bilangan individu yang diperhatikan dan diharapkan adalah sama, jadi saya dapat menyimpulkan bahawa populasi berada dalam keseimbangan.

Apabila nombor yang diperoleh tidak serupa, saya mesti menggunakan ujian statistik yang disebutkan ( Pearson's X ² ).

Rujukan

1. Andrews, C. (2010). Prinsip Hardy-Weinberg. Pengetahuan Pendidikan Alam 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: sains dan alam semula jadi. Pendidikan Pearson.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusi. Dewan Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolusi. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip bersepadu zoologi (Jilid 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolusi: asas Biologi. Projek Selatan.