MUTASI GEN: APA YANG TERDIRI DARIPADA, JENIS DAN AKIBATNYA - BIOLOGI - 2026

The mutasi gen atau khusus adalah mereka di mana satu alel perubahan gen, menjadi salah satu yang berbeza. Perubahan ini berlaku dalam gen, pada lokus atau titik, dan dapat terletak.

Sebaliknya, dalam mutasi kromosom, sekumpulan kromosom, keseluruhan kromosom atau segmennya biasanya terjejas. Mereka tidak semestinya melibatkan mutasi gen, walaupun hal itu dapat terjadi jika berlaku kerosakan kromosom yang mempengaruhi gen.

Gambar 1. Mutasi dalam gen yang mengawal bentuk ekor tikus. Sumber: Oleh (Gambar milik Emma Whitelaw, University of Sydney, Australia.), Melalui Wikimedia Commons

Dengan pengembangan alat molekul yang diterapkan pada penjujukan DNA, istilah mutasi titik ditakrifkan semula. Hari ini istilah ini sering digunakan untuk merujuk kepada perubahan pasangan atau beberapa pasangan asas nitrogen bersebelahan dalam DNA.

Apa itu mutasi?

Mutasi adalah mekanisme klasik yang memperkenalkan variasi genetik dalam populasi. Ini terdiri daripada perubahan genotip (DNA) organisma secara tiba-tiba, bukan disebabkan oleh penggabungan semula atau penyusunan semula genetik, tetapi disebabkan oleh warisan atau kesan faktor persekitaran negatif (seperti racun dan virus).

Mutasi dapat mengatasi keturunan jika terjadi pada sel kuman (telur dan sperma). Ia boleh menyebabkan variasi kecil pada individu, variasi yang sangat besar - bahkan menyebabkan penyakit - atau mereka boleh berdiam diri, tanpa kesan.

Variasi dalam bahan genetik kemudian dapat menghasilkan kepelbagaian fenotipik di alam, baik antara individu dari spesies yang berlainan atau bahkan dari spesies yang sama.

Jenis gen atau titik perubahan mutasi

Terdapat dua jenis perubahan mutasi gen:

Asas nitrogen berubah

Mereka terdiri daripada penggantian satu pasang asas nitrogen dengan yang lain. Mereka seterusnya dibahagikan kepada dua jenis: peralihan dan penukaran.

• Peralihan: melibatkan penggantian satu asas dengan yang lain dari kategori kimia yang sama. Contohnya: purin untuk purin lain, adenin untuk guanine atau guanine untuk adenin (A → G atau G → A). Mungkin juga terdapat kes penggantian pyrimidine untuk pyrimidine lain, misalnya: sitosin untuk timin atau timin untuk sitosin (C → T atau T → C).
• Penukaran : adalah perubahan yang melibatkan kategori kimia yang berbeza. Sebagai contoh, kes perubahan dari piramidin ke purin: T → A, T → G, C → G, C → A; atau purin untuk pyrimidine: G → T, G → C, A → C, A → T.

Secara konvensional, perubahan ini dijelaskan dengan merujuk kepada DNA untai dua, dan oleh itu asas yang membentuk pasangan mesti diperincikan. Contohnya: peralihan akan menjadi GC → AT, sementara peralihan boleh menjadi GC → TA.

Rajah 2. Jenis perubahan mutasi titik. Sumber: (Oleh Sara - Hasil karya sendiri, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=24341301)

Penyisipan atau penghapusan

Mereka terdiri daripada masuk atau keluar pasangan atau beberapa pasang nukleotida gen. Walaupun unit yang terjejas adalah nukleotida, kita biasanya selalu merujuk kepada pasangan atau pasangan asas yang terlibat.

Akibatnya

-Konsep asas

Untuk mengkaji akibat mutasi gen, kita mesti mengkaji dua sifat asas kod genetik.

1. Yang pertama adalah bahawa kod genetik merosot. Ini bermaksud bahawa jenis asid amino yang sama dalam protein dapat dikodkan oleh lebih dari satu kembar tiga atau kodon dalam DNA. Harta ini menyiratkan adanya lebih banyak kembar tiga atau kodon dalam DNA daripada jenis asid amino.
2. Sifat kedua adalah gen mempunyai kodon berhenti, digunakan untuk penghentian terjemahan semasa sintesis protein.

-Skenario mutasi gen

Mutasi strut boleh membawa akibat yang berbeza, bergantung pada tempat tertentu di mana ia berlaku. Oleh itu, kita dapat menggambarkan dua senario yang mungkin:

1. Mutasi berlaku pada bahagian gen di mana protein dikodkan.
2. Mutasi berlaku dalam urutan peraturan atau urutan jenis lain yang tidak terlibat dalam menentukan protein.

-Kesan akibat senario pertama

Mutasi gen dalam senario pertama menghasilkan hasil berikut:

Mutasi senyap

Ia berlaku apabila kodon berubah untuk kod yang memberi kod untuk asid amino yang sama (ini adalah akibat degenerasi kod). Mutasi ini disebut senyap, kerana secara nyata urutan asid amino yang dihasilkan tidak berubah.

Mutasi pusingan-U

Ia berlaku apabila perubahan kodon menentukan perubahan asid amino. Mutasi ini boleh memberi kesan yang berbeza bergantung pada sifat asid amino baru yang diperkenalkan.

Sekiranya ia bersifat kimia serupa dengan yang asli (penggantian sinonim), kesan terhadap fungsi protein yang dihasilkan mungkin tidak dapat diabaikan (jenis perubahan ini sering disebut perubahan konservatif).

Di sisi lain, sifat kimia asid amino yang dihasilkan sangat serupa dengan asalnya, kesannya boleh berubah-ubah, dan protein yang dihasilkan dapat menjadi tidak berguna (perubahan tidak konservatif).

Lokasi spesifik mutasi sedemikian dalam gen boleh mempunyai kesan berubah-ubah. Sebagai contoh, apabila mutasi berlaku pada bahagian urutan yang akan menimbulkan pusat protein yang aktif, kerosakan dijangka lebih besar daripada jika berlaku di kawasan yang kurang kritikal.

Mutasi karut

Ia berlaku apabila perubahan menghasilkan kodon berhenti terjemahan. Jenis mutasi ini biasanya menghasilkan protein yang tidak berfungsi (protein yang dipotong).

Penyisipan atau penghapusan

Mereka mempunyai kesan yang setara dengan mutasi omong kosong, walaupun tidak serupa. Kesannya berlaku apabila kerangka membaca DNA berubah (fenomena yang dikenali sebagai membaca bingkai pergeseran atau frameshift).

Variasi ini menghasilkan RNA messenger (mRNA) dengan ketinggalan dari tempat di mana mutasi (penyisipan atau penghapusan) berlaku, dan oleh itu perubahan dalam urutan asid amino protein. Produk protein yang diperoleh daripada gen dengan jenis mutasi ini akan sama sekali tidak berfungsi.

Pengecualian

Pengecualian boleh berlaku apabila penyisipan atau penghapusan tiga nukleotida (atau gandaan tiga) berlaku.

Dalam kes ini, walaupun terdapat perubahan, kerangka membaca tetap tidak berubah. Oleh itu, tidak dapat dikesampingkan bahawa protein yang dihasilkan tidak berfungsi, baik disebabkan oleh penggabungan asid amino (jika dimasukkan) atau kerana kehilangannya (dalam kes penghapusan).

-Kesan akibat senario kedua

Mutasi boleh berlaku dalam urutan seperti peraturan atau urutan lain yang tidak terlibat dalam menentukan protein.

Dalam kes ini, kesan mutasi jauh lebih sukar untuk diramalkan. Ia kemudian bergantung pada bagaimana mutasi titik mempengaruhi interaksi fragmen DNA itu dengan pelbagai pengatur ekspresi gen yang ada.

Sekali lagi, pemecahan kerangka bacaan atau kehilangan serpihan yang diperlukan untuk pengikatan pengawal selia, boleh menyebabkan kesan yang berkisar dari ketidakfungsian produk protein, hingga kurangnya kawalan dalam jumlahnya.

- Kes yang kerap membawa kepada penyakit

Contoh mutasi titik yang sangat jarang berlaku adalah apa yang disebut mutasi penambahan akal.

Ini terdiri daripada transformasi kodon berhenti menjadi kodon pengekodan. Ini adalah kes varian hemoglobin yang disebut Constant Spring Hemoglobin (varian alel HBA2 * 0001), yang disebabkan oleh perubahan kodon berhenti UAA menjadi kodon CAA.

Dalam kes ini, mutasi titik menghasilkan hemoglobin α-2 yang tidak stabil yang diperpanjang oleh 30 asid amino, menyebabkan penyakit darah yang disebut alpha-talasemia.

Rujukan

1. Eyre-Walker, A. (2006). Penyebaran Kesan Kecergasan Mutasi Asid Amino Baru yang Membahayakan pada Manusia. Genetik, 173 (2), 891–900. doi: 10.1534 / genetik.106.057570
2. Hartwell, LH et al. (2018). Genetik dari Gen ke Genom. Edisi keenam, MacGraw-Hill Education. hlm.849
3. Novo-Villaverde, FJ (2008). Genetik Manusia: Konsep, mekanisme dan aplikasi Genetik dalam bidang Bioperubatan. Pearson Education, SA hlm. 289
4. Nussbaum, RL et al. (2008). Genetik dalam Perubatan. Edisi ketujuh. Saunders, hlm. 578.
5. Stoltzfus, A., dan Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism: Sintesis Evolusi yang Terlupa. Jurnal Sejarah Biologi, 47 (4), 501–546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2