APA ITU LOKUS? (GENETIK) - BIOLOGI - 2026

A locus , dalam genetik, merujuk kepada kedudukan fizikal gen atau urutan tertentu dalam kromosom. Istilah ini berasal dari akar bahasa Latin, dan jamaknya adalah loki. Mengetahui lokus sangat berguna dalam sains biologi, kerana mereka membolehkan kita mencari gen.

Gen adalah urutan DNA yang memberi kod untuk fenotip. Beberapa gen ditranskripsikan ke dalam RNA messenger, yang kemudiannya diterjemahkan ke dalam urutan asid amino. Gen lain menghasilkan pelbagai RNA dan mungkin juga berkaitan dengan peranan peraturan.

Sumber: Dokumen RNDr. Josef Reischig, CSc. , melalui Wikimedia Commons

Konsep lain yang relevan dalam tatanama yang digunakan dalam genetik adalah alel, yang sering dikelirukan oleh sebilangan pelajar dengan lokus. Alel adalah setiap varian atau bentuk yang boleh diambil oleh gen.

Sebagai contoh, dalam populasi rama-rama hipotesis, gen A terletak di lokus tertentu dan mungkin mempunyai dua alel, A dan a. Masing-masing berkaitan dengan ciri tertentu - A dapat dihubungkan dengan warna sayap yang gelap, sementara a berkaitan dengan varian yang lebih ringan.

Hari ini, adalah mungkin untuk mencari gen pada kromosom dengan menambahkan pewarna pendarfluor yang menjadikan urutan tertentu menonjol.

Definisi

Lokus adalah lokasi titik gen pada kromosom. Kromosom adalah struktur yang ditandai dengan menunjukkan kemasan kompleks, terdiri dari DNA dan protein.

Sekiranya kita pergi dari tahap organisasi yang paling asas dalam kromosom, kita akan menemui helai DNA yang sangat panjang yang dibungkus dalam sejenis protein khas yang disebut histon. Penyatuan antara kedua molekul membentuk nukleosom, yang menyerupai manik-manik kalung mutiara.

Seterusnya, struktur yang dijelaskan dikelompokkan dalam serat 30 nanometer. Oleh itu pelbagai tahap organisasi dicapai. Ketika sel sedang dalam proses pembelahan sel, kromosom padat sehingga kelihatan.

Dengan cara ini, dalam entiti biologi yang kompleks dan tersusun ini adalah gen yang terletak di lokus masing-masing.

Tatanama

Ahli biologi perlu dapat merujuk kepada lokus dengan tepat dan rakan mereka untuk memahami alamatnya.

Sebagai contoh, apabila kita ingin memberikan alamat rumah kita, kita menggunakan sistem rujukan yang biasa kita gunakan, baik itu nombor rumah, jalan, jalan - bergantung pada bandar.

Begitu juga, untuk menyampaikan maklumat mengenai lokus tertentu, kita mesti melakukannya dengan menggunakan format yang betul. Komponen lokasi gen merangkumi:

Bilangan kromosom: Sebagai contoh, pada manusia, kita mempunyai 23 pasang kromosom.

Lengan kromosom: Segera setelah merujuk kepada nombor kromosom kita akan menunjukkan di mana lengan gen itu dijumpai. P menunjukkan bahawa ia berada di lengan pendek dan q di lengan panjang.

Kedudukan lengan: Istilah terakhir menunjukkan di mana gen berada di lengan pendek atau panjang. Nombor dibaca sebagai wilayah, pita, dan sub-band.

Pemetaan genetik

Apa itu peta genetik?

Terdapat teknik untuk menentukan lokasi setiap gen pada kromosom dan jenis analisis ini sangat penting untuk memahami genom.

Lokasi setiap gen (atau kedudukan relatifnya) dinyatakan pada peta genetik. Perhatikan bahawa peta genetik tidak memerlukan mengetahui fungsi gen, hanya perlu mengetahui kedudukannya.

Dengan cara yang sama, peta genetik dapat dibina bermula dari segmen DNA yang berubah-ubah yang bukan merupakan sebahagian daripada gen tertentu.

Ketidakseimbangan hubungan

Apa maksudnya satu gen "dihubungkan" dengan gen yang lain? Dalam peristiwa penggabungan semula, kami mengatakan bahawa gen dihubungkan jika mereka tidak bergabung semula dan tetap bersama dalam prosesnya. Ini berlaku kerana kedekatan fizikal antara dua lokus.

Sebaliknya, jika dua lokus mewarisi secara mandiri, kita dapat menyimpulkan bahawa mereka berjauhan.

Ketidakseimbangan hubungan adalah titik utama untuk pembinaan peta gen melalui analisis hubungan, seperti yang akan kita lihat di bawah.

Penanda untuk pembinaan peta genetik

Andaikan kita mahu menentukan kedudukan gen tertentu pada kromosom. Gen ini adalah penyebab penyakit yang membawa maut, jadi kami ingin mengetahui lokasinya. Melalui analisis silsilah, kami telah menentukan bahawa gen tersebut mempunyai warisan Mendel tradisional.

Untuk mencari kedudukan gen, kita memerlukan satu siri lokus penanda yang diedarkan ke seluruh genom. Kemudian, kita mesti bertanya kepada diri kita sendiri apakah gen yang berminat dikaitkan dengan mana-mana (atau lebih daripada satu) penanda yang kita ketahui.

Jelas sekali, agar penanda berguna, mestilah sangat polimorfik, jadi ada kemungkinan besar orang yang menghidap penyakit itu heterozigot untuk penanda. "Polimorfisme" bermaksud bahawa lokus tertentu mempunyai lebih daripada dua alel.

Kewujudan dua alel adalah mustahak, kerana analisis bertujuan untuk menjawab sama ada alel penanda tertentu diwarisi bersama dengan lokus kajian dan ini menghasilkan fenotip yang dapat kita kenal pasti.

Tambahan pula, penanda mesti ada dalam frekuensi yang signifikan, hampir 20% pada heterozigot.

Bagaimana kita membina peta genetik?

Selanjutnya dengan analisis kami, kami memilih satu siri penanda yang dipisahkan antara satu sama lain dengan kira-kira 10 cM - ini adalah unit di mana kami mengukur pemisahan dan ia dibaca sebagai centimorgans. Oleh itu, kami menganggap bahawa gen kami berada pada jarak tidak lebih besar dari 5 cM dari penanda.

Kemudian, kami bergantung pada silsilah yang membolehkan kami mendapatkan maklumat mengenai pewarisan gen. Keluarga yang dikaji mesti mempunyai cukup individu untuk menghasilkan data dengan kepentingan statistik. Sebagai contoh, kumpulan keluarga dengan enam anak akan mencukupi dalam beberapa kes.

Dengan maklumat ini, kami mencari gen yang berkaitan dengannya. Katakan kita mendapati bahawa lokus B dihubungkan dengan alel kita yang merosakkan.

Nilai di atas dinyatakan sebagai nisbah antara kebarangkalian hubungan dan ketiadaan fenomena ini. Hari ini, pengiraan statistik seterusnya dilakukan oleh komputer.

Rujukan

1. Campbell, NA (2001). Biologi: Konsep dan hubungan. Pendidikan Pearson.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Genetik biostatistik dan epidemiologi genetik. John Wiley & Anak.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Bagaimana genom manusia berfungsi. Pembelajaran Jones & Bartlett.
5. Passarge, E. (2009). Teks genetik dan atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Apakah lokus berfungsi? Memahami asas genetik sifat fenotipik kompleks. Hipotesis perubatan, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: struktur dan fungsi. Akhbar akademik.