ACANTHOCYTES: CIRI DAN PATOLOGI YANG BERKAITAN - BIOLOGI - 2025

The acanthocytes adalah sel-sel darah merah dengan morfologi yang tidak normal. Mereka juga dikenali sebagai sel berduri, spikulasi atau spur. Biasanya sel darah merah matang yang normal mempunyai bentuk cakera biconcave yang memberikannya nisbah permukaan-ke-volume yang optimum untuk pertukaran gas dan kemudahan ubah bentuk dalam peredaran mikro.

Keabnormalan sel merah ini menyebabkan sel darah merah yang matang berubah bentuk kerana kelainan pada lipid membran sel. Perubahan tersebut menyebabkan kemunculan pelbagai unjuran pada membran yang disebabkan oleh beberapa anemia hemolitik, kedua-duanya diwarisi dan diperoleh.

Sumber: pixabay.com

ciri

Secara umum, mereka adalah sel kecil dengan spikula jarang, dengan panjang dan lebar yang berubah-ubah, dan diedarkan secara tidak teratur di permukaan membran. Protein yang membentuk membran acantosit adalah normal, sedangkan kandungan lipid tidak.

Membran Acanthocyte mempunyai lebih banyak sphingomyelin daripada normal dan kurang phosphatidylcholine. Perubahan ini, mencerminkan pengedaran fosfolipid anomali dalam plasma, mengurangkan kelancaran lipid pada membran eritrosit, dengan perubahan bentuk yang seterusnya.

Secara umum, baik bentuk inti sel darah merah yang berkembang maupun retikulosit memiliki bentuk yang berubah. Bentuk acantosit khas diperoleh semasa usia eritrosit.

Mekanisme pembentukan acanthocyte dalam pelbagai patologi sama sekali tidak diketahui. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perubahan biokimia yang melekat pada ketiadaan β-lipoprotein seperti lipid, fosfolipid dan kolesterol serum dalam kepekatan rendah dan kepekatan rendah vitamin A dan E dalam plasma, yang dapat mengubah sel darah merah.

Patologi yang berkaitan dengan kehadiran acantosit

Beberapa penyakit mempunyai sel darah merah yang tidak normal ini, namun sangat penting untuk membezakan antara beberapa patologi anemia ini di mana jumlah akantosit sangat berbeza, wujud bersama dengan sel darah merah normal.

Kehadiran lebih dari 6% sel darah merah dengan malformasi ini dalam smear darah segar adalah petunjuk yang jelas mengenai patologi hemolitik.

Abetalipoprotoinemia kongenital atau sindrom Bassen-Kornzweig

Ini adalah sindrom resesif autosom turun-temurun yang melibatkan ketiadaan alloprotein-β kongenital dari plasma, protein yang terlibat dalam metabolisme lipid.

Oleh kerana itu, lipoprotein plasma yang mengandung apoprotein ini dan trigliserida plasma juga tidak ada dan tahap kolesterol dan fosfolipid plasma berkurang dengan ketara.

Sebaliknya, sphingomyelin plasma meningkat kerana fosfatidiletanolamina. Keabnormalan Acanthocyte dalam sindrom ini dicirikan oleh kehadiran sejumlah besar sphingolipid di lapisan luar lapisan sel membran sel, menyebabkan peningkatan luas permukaan yang menyebabkan ubah bentuk.

Sindrom Bassen-Kornzweig selalu disertai dengan akantositosis. Secara amnya bilangan acantosit dalam darah sangat tinggi. Gejala penyakit muncul selepas kelahiran, biasanya dengan steatorrhea, kerana penyerapan lemak yang lemah dan kelewatan perkembangan.

Kemudian pada 5 hingga 10 tahun retinitis pigmentosa (degenerasi retina) berlaku, sering menyebabkan kebutaan. Gegaran dan ataksia yang disengajakan juga dimanifestasikan, serta kelainan neurologi progresif yang berkembang hingga mati pada 20-an atau 30-an, di mana 50% hingga 100% sel darah merah adalah akantosit.

Acanthocytosis keturunan

Acanthocytosis pada orang dewasa sering dikaitkan dengan penyakit hepatoselular alkoholik yang teruk (sirosis alkoholik) atau anemia hemolitik dengan acanthocytes.

Dalam gangguan yang diperoleh ini, eritrosit menunjukkan spikula tidak teratur akibat peningkatan kadar kolesterol dalam membran sel, walaupun fosfolipid tetap pada tahap normal.

Oleh kerana itu, anemia hemolitik sederhana hingga teruk boleh berlaku bergantung pada jumlah acantosit yang beredar (> 80%).

Sebaliknya, akantositosis dengan perubahan nisbah kolesterol / eritrosit lesitin pada membran sel darah merah (acantocytosis keturunan) adalah pendamping klasik sindrom Baseen-Kornzweig.

Neuroacanthocytosis

Acanthocytosis sering berlaku kadang-kadang berkaitan dengan pelbagai penyakit neurologi: antaranya adalah atrofi otot jenis Charcot-Marie-Tooth, chorea-acanthosis, sindrom MacLeod, antara lain, yang dikelompokkan dengan nama neuroacantocytosis.

Dalam kebanyakan keadaan ini, sangat jarang dijumpai sebilangan besar sel merah yang terjejas, seperti pada abetalipoprotoinemia (<80% sel merah dysmorphic).

Chorea-acantocytosis

Sindrom Chorea-acantocytosis, juga dikenali sebagai sindrom Levine-Critchley, adalah penyakit resesif autosom yang sangat jarang berlaku.

Ia dicirikan oleh gejala seperti dyskinesia orofacial progresif, hipotonia otot neurogenik, dan degenerasi otot dengan hiporefleksia myotatik. Pada orang yang terkena, walaupun mereka tidak mengalami anemia, sel darah merah menurun.

Dalam semua kes, manifestasi neurologi bersifat progresif dengan adanya acantosit dalam darah yang beredar. Acanthocytes tidak menunjukkan perubahan dalam komposisi lipid dan protein struktur.

Sindrom McLeod

Ia juga merupakan penyakit kromosom, yang terkait dengan kromosom X, di mana sistem neuromuskular, saraf, dan hematologi terganggu. Secara hematologi, ia dicirikan oleh ketiadaan ekspresi antigen eritrosit Kx, ekspresi antigen Kell yang lemah, dan kelangsungan hidup eritrosit (acantosit).

Manifestasi klinikal serupa dengan Korea, dengan gangguan pergerakan, tics, kelainan neuropsikiatrik seperti sawan epilepsi.

Sebaliknya, manifestasi neuromuskular termasuk miopati, neuropati sensorimotor, dan kardiomiopati. Penyakit ini terutama menyerang lelaki dengan antara 8 dan 85% akantosit dalam darah.

Gangguan lain dengan kehadiran acantosit

Acanthocytes dapat dilihat dalam jumlah kecil, pada orang dengan masalah kekurangan zat makanan (anemia), dengan hipotiroidisme, setelah penyingkiran limpa (splenektomi) dan pada orang dengan HIV, mungkin disebabkan oleh kekurangan nutrisi.

Mereka juga telah diperhatikan ketika terdapat kelaparan, anoreksia nervosa, keadaan malabsorpsi, pada hepatitis bayi yang baru lahir selepas pemberian heparin dan dalam beberapa kes anemia hemolitik akibat kekurangan piruvate kinase. Dalam semua kes ini, β-lipoprotein adalah normal.

Dalam keadaan seperti anemia hemolitik mikroangiopatik, adalah biasa untuk melihat sel-sel merah cacat dari jenis akantosit dalam darah yang beredar.

Sebaliknya, eritrosit amorf juga telah diperhatikan dalam patologi kencing, tanpa makna tertentu, seperti hematuria glomerulus dengan acantosit. Dalam kes ini, terdapat juga kebolehubahan ukuran acantosit dan jumlahnya adalah diagnostik untuk penyakit ini.

Rujukan

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Sedimen kencing: atlas, teknik kajian, penilaian; 3 meja. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Rawatan mengenai endokrinologi pediatrik. Edisi Díaz de Santos.
3. Kelley, WN (1993). Perubatan Dalaman (Jilid 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologi: perubatan makmal. Ed. Saya berbalik.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Sindrom McLeod: kompromi multisistemik yang berkaitan dengan neuroacantocytosis yang berkaitan dengan X, dalam keluarga Chile. Jurnal Perubatan Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Anemia hemolitik dengan acantosit. Jurnal klinikal Sepanyol: penerbitan rasmi Persatuan Perubatan Dalaman Sepanyol, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologi. Asas dan Aplikasi Klinikal. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Sindrom dysphorphogenic pediatrik. EDITOR MODAL.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Asas Hematologi. Edisi keempat. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Hintologi Klinikal Wintrobe (Jilid 1). Lippincott Willianms & Wilokins.