- Perspektif bersejarah
- Ciri umum
- Banyak
- Jenis transposon
- Item kelas 1
- Item kelas 2
- Bagaimana transposisi mempengaruhi hos?
- Kesan genetik
- Fungsi unsur-unsur transposable
- Peranan dalam evolusi genom
- Contoh
- Rujukan
The transposon unsur-unsur atau transposable adalah serpihan DNA yang boleh mengubah lokasi dalam genom. Kejadian bergerak disebut transposisi dan mereka dapat bergerak dari satu posisi ke posisi lain, dalam kromosom yang sama, atau mengubah kromosom. Mereka terdapat di semua genom, dan dalam jumlah yang banyak. Mereka telah banyak dikaji dalam bakteria, ragi, Drosophila, dan jagung.
Unsur-unsur ini dibahagikan kepada dua kumpulan, dengan mengambil kira mekanisme transposisi elemen tersebut. Oleh itu, kita mempunyai retrotransposon yang menggunakan perantara RNA (asid ribonukleat), sementara kumpulan kedua menggunakan perantaraan DNA. Kumpulan terakhir adalah transposon sensus ketat.

"Gen melompat" atau transposon ditemui dalam jagung (Zea mays). Sumber: pixabay.com
Klasifikasi yang lebih baru dan terperinci menggunakan struktur umum elemen, adanya motif serupa, dan identiti dan persamaan DNA dan asid amino. Dengan cara ini, subkelas, keluarga super, keluarga dan subkeluarga elemen transposable ditentukan.
Perspektif bersejarah
Berkat penyelidikan yang dilakukan di jagung (Zea mays) oleh Barbara McClintock pada pertengahan tahun 1940-an, pandangan tradisional bahawa setiap gen mempunyai tempat yang tetap pada kromosom tertentu, dan tempat yang tetap di genom, dapat diubah.
Eksperimen ini menjelaskan bahawa unsur-unsur tertentu mempunyai kemampuan untuk mengubah kedudukan, dari satu kromosom ke yang lain.
Pada asalnya, McClintock mencipta istilah "elemen kawalan", kerana mereka mengawal ekspresi gen di mana mereka dimasukkan. Unsur-unsur tersebut kemudian disebut gen melompat, gen bergerak, elemen genetik bergerak, dan transposon.
Sejak sekian lama, fenomena ini tidak diterima oleh semua ahli biologi, dan ditangani dengan keraguan. Hari ini, elemen mudah alih diterima sepenuhnya.
Dari segi sejarah, transposon dianggap sebagai segmen DNA "mementingkan diri sendiri". Selepas tahun 1980-an, perspektif ini mula berubah, kerana mungkin untuk mengenal pasti interaksi dan kesan transposon pada genom, dari sudut struktur dan fungsional.
Atas sebab-sebab ini, walaupun pergerakan elemen dapat merugikan dalam kes-kes tertentu, ia dapat bermanfaat bagi populasi organisma - serupa dengan "parasit berguna".
Ciri umum
Transposon adalah kepingan DNA diskrit yang memiliki kemampuan untuk bergerak dalam genom (disebut gen "host"), secara amnya membuat salinan dirinya sendiri semasa proses mobilisasi. Pemahaman mengenai transposon, ciri dan peranannya dalam genom, telah berubah selama bertahun-tahun.
Sebilangan pengarang menganggap bahawa "elemen transposable" adalah istilah payung untuk menetapkan satu siri gen dengan pelbagai ciri. Sebilangan besar hanya mempunyai urutan yang diperlukan untuk pemindahannya.
Walaupun semua mempunyai ciri-ciri untuk dapat bergerak di sekitar genom, ada yang mampu meninggalkan salinan dirinya di tempat asalnya, yang menyebabkan peningkatan unsur transposable dalam genom.
Banyak
Urutan pelbagai organisma (mikroorganisma, tumbuhan, haiwan, antara lain) telah menunjukkan bahawa unsur-unsur transposable wujud di hampir semua makhluk hidup.
Transposon banyak. Dalam genom vertebrata, mereka menempati 4 hingga 60% dari semua bahan genetik organisma, dan pada amfibi dan dalam kumpulan ikan tertentu, transposon sangat pelbagai. Terdapat kes yang melampau, seperti jagung, di mana transposon membentuk lebih daripada 80% genom tumbuhan ini.
Pada manusia, unsur transposable dianggap komponen paling banyak dalam genom, dengan kelimpahan hampir 50%. Walaupun jumlahnya luar biasa, peranan yang mereka mainkan di peringkat genetik belum dapat dijelaskan sepenuhnya.
Untuk membuat angka perbandingan ini, mari kita mengambil kira urutan DNA pengekodan. Ini ditranskripsikan ke dalam RNA messenger yang akhirnya diterjemahkan menjadi protein. Pada primata, DNA pengekodan merangkumi hanya 2% genom.
Jenis transposon
Secara amnya, elemen transposable diklasifikasikan berdasarkan cara mereka bergerak melalui genom. Oleh itu, kita mempunyai dua kategori: elemen kelas 1 dan kelas 2.
Item kelas 1
Mereka juga disebut elemen RNA, kerana unsur DNA dalam genom ditranskripsikan menjadi salinan RNA. Salinan RNA kemudian diubah kembali menjadi DNA lain yang dimasukkan ke dalam lokasi sasaran genom inang.
Mereka juga dikenali sebagai elemen retro, kerana pergerakannya diberikan oleh aliran maklumat genetik yang terbalik, dari RNA ke DNA.
Jumlah unsur-unsur jenis ini dalam genom sangat besar. Contohnya, urutan Alu dalam genom manusia.
Penyusunan semula adalah jenis replikasi, iaitu, urutannya tetap utuh setelah fenomena tersebut.
Item kelas 2
Elemen kelas 2 dikenali sebagai unsur DNA. Kategori ini merangkumi transposon yang bergerak sendiri dari satu tempat ke tempat lain, tanpa memerlukan perantara.
Transposisi boleh menjadi jenis replikasi, seperti dalam elemen kelas I, atau boleh menjadi konservatif: elemen itu terpecah dalam peristiwa itu, sehingga jumlah elemen transposable tidak meningkat. Barang yang ditemui oleh Barbara McClintock adalah milik kelas 2.
Bagaimana transposisi mempengaruhi hos?
Seperti yang telah kami sebutkan, transposon adalah elemen yang dapat bergerak dalam kromosom yang sama, atau melompat ke kromosom yang lain. Walau bagaimanapun, kita mesti bertanya bagaimana kecergasan individu terjejas kerana peristiwa transposisi. Ini pada asasnya bergantung pada wilayah di mana elemen tersebut ditransfer.
Oleh itu, mobilisasi dapat memberi kesan positif atau negatif kepada inang, baik dengan menonaktifkan gen, memodulasi ekspresi gen, atau mendorong penggabungan semula secara tidak sah.
Sekiranya kecergasan tuan rumah dikurangkan secara drastik, ini akan memberi kesan pada transposon, kerana kelangsungan hidup organisma sangat penting untuk pengekalannya.
Oleh itu, telah mungkin untuk mengenal pasti strategi tertentu di host dan di transposon yang membantu mengurangkan kesan negatif dari transposisi, mencapai keseimbangan.
Sebagai contoh, beberapa transposon cenderung memasukkan ke kawasan yang tidak penting dari genom. Oleh itu, kesan siri ini mungkin minimum, seperti di kawasan heterokromatin.
Di sisi tuan rumah, strategi merangkumi metilasi DNA, yang berjaya mengurangkan ekspresi elemen transposable. Juga, beberapa RNA yang mengganggu dapat menyumbang kepada kerja ini.
Kesan genetik
Transposisi membawa kepada dua kesan genetik asas. Pertama sekali, mereka menyebabkan mutasi. Sebagai contoh, 10% daripada semua mutasi genetik pada tetikus adalah hasil penyusunan semula retroelement, kebanyakan daripadanya adalah kawasan pengekodan atau pengawalan.
Kedua, transposon mempromosikan peristiwa penggabungan semula yang tidak sah, yang mengakibatkan penyusunan semula gen atau keseluruhan kromosom, yang umumnya membawa penghapusan bahan genetik. Dianggarkan bahawa 0.3% gangguan genetik pada manusia (seperti leukemia yang diwarisi) muncul dengan cara ini.
Pengurangan kecergasan tuan rumah disebabkan oleh mutasi yang berbahaya dipercayai menjadi sebab utama mengapa unsur transposable tidak lebih banyak daripada yang ada.
Fungsi unsur-unsur transposable
Transposon pada asalnya dianggap genom parasit yang tidak berfungsi pada inangnya. Pada masa kini, berkat ketersediaan data genom, perhatian lebih diberikan kepada kemungkinan fungsi mereka dan peranan transposon dalam evolusi genom.
Beberapa urutan peraturan yang berpotensi berasal dari elemen transposable dan telah dilestarikan dalam pelbagai garis keturunan vertebrata, selain bertanggung jawab atas beberapa hal baru evolusi.
Peranan dalam evolusi genom
Menurut penyelidikan baru-baru ini, transposon mempunyai kesan yang signifikan terhadap seni bina dan evolusi genom makhluk organik.
Pada skala kecil, transposon mampu memediasi perubahan dalam kumpulan hubungan, walaupun mereka mungkin juga mempunyai kesan yang lebih relevan seperti perubahan struktur yang besar dalam variasi genom, seperti penghapusan, pendua, inversi, pendua, dan translokasi.
Transposon dianggap sebagai faktor yang sangat penting yang membentuk ukuran genom dan komposisinya dalam organisma eukariotik. Sebenarnya, terdapat korelasi linear antara ukuran genom dan kandungan unsur transposable.
Contoh
Transposon juga boleh membawa kepada evolusi adaptif. Contoh paling jelas mengenai sumbangan transposon adalah evolusi sistem kekebalan tubuh dan peraturan transkrip melalui unsur-unsur bukan pengekodan di plasenta dan di otak mamalia.
Dalam sistem kekebalan vertebrata, masing-masing sebilangan besar antibodi dihasilkan melalui gen dengan tiga urutan (V, D dan J). Urutan ini secara fizikal dipisahkan dalam genom, tetapi mereka bersatu semasa tindak balas imun melalui mekanisme yang dikenali sebagai penggabungan VDJ.
Pada akhir 1990-an, sekumpulan penyelidik mendapati bahawa protein yang bertanggungjawab untuk persimpangan VDJ dikodkan oleh gen RAG1 dan RAG2. Ini kekurangan intron dan dapat menyebabkan transposisi urutan tertentu menjadi sasaran DNA.
Kekurangan intron adalah ciri umum gen yang berasal dari retrotransposisi RNA messenger. Penulis kajian ini berpendapat bahawa sistem imun vertebrata timbul berkat transposon yang mengandungi leluhur gen RAG1 dan RAG2.
Dianggarkan bahawa kira-kira 200.000 sisipan telah dikeluarkan di garis keturunan mamalia.
Rujukan
- Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Kesan unsur transposable dalam evolusi genom dan ketidakstabilan genetik dan implikasinya dalam pelbagai penyakit. Genomik & maklumat, 12 (3), 98-104.
- Finnegan, DJ (1989). Elemen transposer eukariotik dan evolusi genom. Trend genetik, 5, 103-107.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengenalan kepada analisis genetik. Macmillan.
- Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Elemen yang boleh ditranspos dan evolusi genom inang. Trend dalam Ekologi & Evolusi, 15 (3), 95-99.
- Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektif: unsur transposable, DNA parasit, dan evolusi genom. Evolusi, 55 (1), 1-24.
- Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Elemen Transposable: Tiada Lagi 'Junk DNA'. Genomik & maklumat, 10 (4), 226-33.
- Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). Transposon DNA: sifat dan aplikasi dalam genomik. Genomik semasa, 11 (2), 115-28.
- Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evolusi dan Kepelbagaian Unsur Boleh Dihantar dalam Genom Vertebrata. Biologi dan evolusi genom, 9 (1), 161-177.
