- Ciri alel dominan
- Alel dominan dalam populasi semula jadi
- Contoh
- Alel dominan diperhatikan oleh Mendel
- Penyakit manusia
- Rujukan
A alel dominan ialah gen atau aksara yang sentiasa dinyatakan dalam phenotype, walaupun dalam organisma heterozigot yang mempunyai variasi untuk gen yang sama. Istilah "gen dominan" dan "alel dominan" bermaksud perkara yang sama. Ini berkaitan dengan fakta bahawa, tentu saja, dua bentuk atau alel gen apa pun, pada gilirannya, adalah gen.
Alel dominan pertama kali diperhatikan lebih dari seratus tahun yang lalu oleh rahib Gregor Mendel ketika melintasi dua garis kacang polong murni dengan bentuk yang berbeza untuk satu watak (warna kelopak): ungu untuk dominan dan putih untuk resesif.

Punnett square, huruf kuning huruf besar "Y" mewakili alel dominan (Sumber: Pbroks13 melalui Wikimedia Commons)
Membuat persilangan antara kedua varietas kacang polong, Mendel memerhatikan bahawa warna putih tidak ada pada generasi pertama salibnya, sehingga hanya tanaman ungu yang diamati pada generasi ini.
Semasa melintasi tanaman milik generasi pertama (hasil persilangan pertama), hasil generasi kedua adalah tanaman kacang dengan bunga ungu dan sebilangan kecil dengan bunga putih. Mendel kemudian mencipta istilah "dominan" dan "resesif" masing-masing menjadi ungu dan putih.
Istilah alel muncul beberapa tahun kemudian sebagai singkatan dari kata "allelomorph", yang berasal dari bahasa Yunani "allo" -lain, berbeza- dan "morph" -form, istilah yang digunakan oleh William Bateson dan Edith Saunders pada tahun 1902 untuk menunjuk dua bentuk alternatif untuk watak fenotipik dalam spesies.
Pada masa ini kata alel mendefinisikan berbagai bentuk yang dapat dimiliki oleh gen dan mulai sering digunakan sejak tahun 1931 oleh ahli genetik pada masa itu.
Pelajar sering menganggap istilah "alel" membingungkan, yang mungkin kerana perkataan alel dan gen digunakan secara bergantian dalam beberapa situasi.
Ciri alel dominan
Dominasi bukanlah sifat intrinsik gen atau alel, melainkan menggambarkan hubungan antara fenotip yang diberikan oleh tiga kemungkinan genotip, kerana alel dapat diklasifikasikan sebagai alel dominan, semi-dominan atau resesif.
Alel genotip ditulis dengan huruf besar dan huruf kecil, sehingga membuat perbezaan antara alel yang dimiliki seseorang, sama ada homozigot atau heterozigot. Huruf besar digunakan untuk menentukan alel dominan dan huruf kecil untuk huruf resesif.
Pertimbangkan alel A dan B yang membentuk genotip AA, Ab, dan bb. Sekiranya watak fenotipik tertentu diperhatikan dalam genotip AA dan Ab, yang pada gilirannya berbeza dari fenotip bb, maka alel A dikatakan dominan terhadap alel B, mengklasifikasikan yang terakhir sebagai alel resesif.
Sekiranya fenotip yang dinyatakan oleh genotip AB adalah pertengahan atau menggabungkan ciri-ciri fenotip AA dan BB, alel A dan B adalah separa atau kodominant, kerana fenotip hasil dari gabungan fenotip yang dihasilkan dari kedua alel. .
Walaupun menarik untuk membuat spekulasi tentang perbezaan mekanisme yang menimbulkan semi-dominasi dan dominasi lengkap, bahkan hari ini mereka adalah proses yang belum diperjelaskan sepenuhnya oleh para saintis.
Alel dominan lebih cenderung mengalami kesan pemilihan semula jadi daripada alel resesif, kerana alel dominan selalu dinyatakan dan, jika mengalami beberapa jenis mutasi, secara langsung dipilih oleh persekitaran.
Atas sebab ini, kebanyakan penyakit genetik yang diketahui berlaku disebabkan oleh alel resesif, kerana perubahan dengan kesan negatif pada alel dominan muncul dengan segera dan dihilangkan, tanpa kemungkinan diturunkan ke generasi berikutnya (kepada keturunan).
Alel dominan dalam populasi semula jadi
Sebilangan besar alel yang terdapat dalam populasi semula jadi dikenali sebagai alel "jenis liar", dan ini dominan berbanding alel lain, kerana individu dengan fenotip jenis liar memiliki genotip heterozigot (Ab) dan fenotipik tidak dapat dibezakan dari AA dominan homozigot.
Ronald Fisher, pada tahun 1930, mengembangkan "Teori Asas Pemilihan Alam" (q 2 + 2pq + p 2), di mana dia menjelaskan bahawa populasi yang ideal di mana tidak ada pemilihan semula jadi, mutasi, aliran gen atau aliran gen akan selalu ada di frekuensi yang lebih besar kepada fenotip alel dominan.
Dalam teorema Fisher, q 2 mewakili individu homozigot untuk alel dominan, 2pq untuk heterozigot dan p 2 untuk resesif homozigot. Dengan cara ini, persamaan Fisher menjelaskan apa yang diperhatikan untuk genotip yang kebanyakannya mempunyai alel jenis liar.
Individu heterozigot atau homozigot ini yang mempunyai alel jenis liar yang dominan dalam genotipnya selalu yang paling mudah terdedah kepada perubahan persekitaran dan juga mempunyai kadar kelangsungan hidup tertinggi dalam keadaan persekitaran semasa.
Contoh
Alel dominan diperhatikan oleh Mendel
Alel dominan pertama didokumentasikan oleh Gregor Mendel dalam eksperimennya dengan tanaman kacang. Alel dominan yang diperhatikannya diterjemahkan menjadi watak seperti kelopak ungu, biji beralun, dan kuning.
Penyakit manusia
Sebilangan besar penyakit genetik yang diwarisi pada manusia adalah hasil mutasi pada alel resesif dan dominan.
Mutan untuk beberapa alel dominan diketahui menyebabkan gangguan yang agak biasa, seperti talasemia atau hiperkolesterolemia keluarga, dan beberapa penyakit lain yang agak jarang seperti achondroplasia atau piebaldism.
Telah diperhatikan bahawa penyakit ini cenderung mempunyai kesan yang jauh lebih parah pada fenotip homozigot daripada pada penyakit heterozigot.
Penyakit neurodegeneratif kongenital yang dikaji dengan baik adalah penyakit Huntington, yang merupakan contoh luar biasa dari alel dominan mutan yang jenis liar.
Dalam penyakit ini, individu yang homozigot untuk alel dominan bermutasi tidak meningkatkan gejala mereka berbanding dengan heterozigot.
Penyakit Huntington adalah penyakit yang, walaupun disebabkan oleh alel dominan, hanya dinyatakan setelah berusia 40 tahun, jadi sangat sukar untuk mengenal pasti individu pembawa, yang biasanya menyampaikan mutasi mereka kepada anak-anak mereka.
Rujukan
- Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Evolusi sejarah hidup mengimbangi virus. Pendapat Semasa dalam Virologi, 8, 79-84.
- Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetik: Kod kehidupan. The Rosen Publishing Group, Inc.
- Hardy, GH (2003). Perkadaran Mendel dalam populasi campuran. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
- Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Biologi Sel Molekul. WH Freeman.
- Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Lewin Genes XI. Penerbit Jones & Bartlett.
- Wilkie, AO (1994). Asas molekul dominasi genetik. Jurnal Genetik Perubatan, 31 (2), 89-98.
