- Dominasi dan kemelesetan
- Contoh dominasi dan kemelesetan
- Alel mutan
- Kodominance
- ABO
- Haploids dan diploid
- Rujukan
The alel pelbagai versi gen dan boleh menjadi dominan atau resesif. Setiap sel manusia mempunyai dua salinan setiap kromosom, mempunyai dua versi setiap gen.
Alel dominan adalah versi gen yang dinyatakan secara fenotip walaupun dengan satu salinan gen (heterozigot). Contohnya, alel untuk mata hitam dominan; satu salinan gen untuk mata hitam diperlukan untuk menyatakan dirinya secara fenotipik (bahawa orang yang dilahirkan mempunyai mata warna itu).
Alel resep yang dinyatakan dalam rama-rama putih. Rama-rama coklat mempunyai alel dominan (A); anda hanya memerlukan satu salinan untuk menyatakan gen itu
Sekiranya kedua-dua alel itu dominan, ia disebut codominance. Contohnya dengan golongan darah AB.
Alel resesif hanya menunjukkan kesannya jika organisma mempunyai dua salinan alel yang sama (homozigot). Sebagai contoh, gen untuk mata biru bersifat resesif; ia memerlukan dua salinan gen yang sama untuk dinyatakan (bagi orang yang akan dilahirkan dengan mata biru).
Dominasi dan kemelesetan
Kualiti dominasi dan kemelesetan alel ditentukan berdasarkan interaksi mereka, iaitu satu alel dominan terhadap alel lain bergantung pada pasangan alel yang dimaksud dan interaksi produk mereka.
Tidak ada mekanisme universal di mana alel dominan dan resesif bertindak. Alel dominan tidak secara fizikal "menguasai" atau "menekan" alel resesif. Sama ada alel dominan atau resesif bergantung pada kekhususan protein yang mereka kodkan.
Dari segi sejarah, corak warisan yang dominan dan resesif diperhatikan sebelum asas molekul DNA dan gen, atau bagaimana gen mengekod protein yang menentukan sifat, difahami.
Dalam konteks itu, istilah dominan dan resesif boleh membingungkan ketika memahami bagaimana gen menentukan sifat; namun, ia adalah konsep yang berguna ketika meramalkan kebarangkalian seseorang mewarisi fenotip tertentu, terutamanya gangguan genetik.
Contoh dominasi dan kemelesetan
Terdapat juga kes di mana beberapa alel menunjukkan ciri dominasi dan resesif.
Alel hemoglobin, yang disebut Hbs, adalah contohnya, kerana mempunyai lebih daripada satu konsekuensi fenotipik:
Individu homozigot (Hbs / Hbs) untuk alel ini mempunyai anemia sel sabit, penyakit keturunan yang menyebabkan kesakitan dan kerosakan pada organ dan otot.
Individu heterozigot (Hbs / Hba) tidak menghidap penyakit ini, oleh itu, Hbs resesif untuk anemia sel sabit.
Walau bagaimanapun, individu heterozigot lebih tahan terhadap malaria (penyakit parasit dengan gejala pseudo-flu) daripada homozygos (Hba / Hba), memberikan dominasi alel Hbs untuk penyakit ini.
Alel mutan
Individu mutan resesif adalah satu yang dua alelnya harus sama agar fenotip mutan dapat diperhatikan. Dengan kata lain, individu tersebut mesti homozigot bagi alel mutan agar dapat menampilkan fenotip mutan.
Sebaliknya, akibat fenotipik dari alel mutan dominan dapat dilihat pada individu heterozigot, membawa satu alel dominan dan satu alel resesif, dan pada individu dominan homozigot.
Maklumat ini penting untuk mengetahui fungsi gen yang terjejas dan sifat mutasi. Mutasi yang menghasilkan alel resesif biasanya mengakibatkan inaktivasi gen yang menyebabkan kehilangan fungsi sebahagian atau sepenuhnya.
Mutasi semacam itu dapat mengganggu ekspresi gen atau mengubah struktur protein yang dikodekan oleh yang terakhir, mengubah fungsinya dengan sewajarnya.
Sebaliknya, alel yang dominan umumnya merupakan akibat mutasi yang menyebabkan peningkatan fungsi. Mutasi semacam itu dapat meningkatkan aktiviti protein yang dikodkan oleh gen, mengubah fungsinya, atau menyebabkan corak ekspresi spatio-temporal yang tidak sesuai, sehingga memberikan fenotip dominan pada individu.
Walau bagaimanapun, dalam gen tertentu, mutasi dominan dapat menyebabkan kehilangan fungsi juga. Terdapat kes yang dikenali sebagai haplo-insufficiency, yang disebut kerana kehadiran kedua alel itu diperlukan untuk menunjukkan fungsi normal.
Penyingkiran atau ketidakaktifan salah satu gen atau alel dapat menghasilkan fenotip mutan. Dalam kes lain, mutasi dominan dalam satu alel boleh menyebabkan perubahan struktur protein yang dikodekannya dan ini mengganggu fungsi protein alel lain.
Mutasi ini dikenali sebagai dominan-negatif dan menghasilkan fenotip yang serupa dengan mutasi yang menyebabkan kehilangan fungsi.
Kodominance
Codominance secara formal didefinisikan sebagai ungkapan fenotip yang berlainan yang biasanya ditunjukkan oleh dua alel pada individu yang heterozigot.
Maksudnya, individu dengan genotip heterozigot yang terdiri daripada dua alel berbeza dapat menunjukkan fenotip yang berkaitan dengan satu alel, yang lain, atau keduanya pada masa yang sama.
ABO
Sistem kumpulan darah ABO pada manusia adalah contoh fenomena ini, sistem ini terdiri daripada tiga alel. Ketiga alel itu berinteraksi dengan cara yang berbeza untuk menghasilkan empat jenis darah yang membentuk sistem ini.
ketiga-tiga alel ialah i, Ia, Ib; seseorang individu hanya boleh memiliki dua daripada tiga alel ini atau dua salinan satu daripadanya. Ketiga-tiga i / i homozigot, Ia / Ia, Ib / Ib, masing-masing menghasilkan fenotip O, A dan B. Heterozigot i / Ia, i / Ib, dan Ia / Ib masing-masing menghasilkan genotip A, B dan AB.
Dalam sistem ini, alel menentukan bentuk dan kehadiran antigen pada permukaan sel sel darah merah yang dapat dikenali oleh sistem imun.
Walaupun alel e Ia dan Ib menghasilkan dua bentuk antigen yang berbeza, alel i tidak menghasilkan antigen, oleh itu, dalam genotip i / Ia dan al / i / Ib alel Ia dan Ib sepenuhnya dominan terhadap alel i.
Sebaliknya, dalam genotip Ia / Ib, setiap alel menghasilkan bentuk antigennya sendiri dan kedua-duanya dinyatakan pada permukaan sel. Ini dikenali sebagai codominance.
Haploids dan diploid
Perbezaan genetik asas antara organisma liar dan eksperimen adalah dalam jumlah kromosom yang dibawa oleh sel mereka.
Mereka yang membawa hanya satu set kromosom dikenal sebagai haploid, sementara yang membawa dua set kromosom dikenal sebagai diploid.
Organisma multiselular yang paling kompleks adalah diploid (seperti lalat, tikus, manusia, dan beberapa ragi seperti Saccharomyces cerevisiae, misalnya), sementara organisma sel tunggal yang paling sederhana adalah haploid (bakteria, alga, protozoa, dan kadang-kadang S. cerevisiae juga!).
Perbezaan ini adalah mendasar kerana kebanyakan analisis genetik dilakukan dalam konteks diploid, iaitu dengan organisma dengan dua salinan kromosom, termasuk ragi seperti S. cerevisiae dalam versi diploidnya.
Dalam kes organisma diploid, banyak alel gen yang sama boleh berlaku di kalangan individu dalam populasi yang sama. Walau bagaimanapun, kerana individu mempunyai dua set kromosom dalam setiap sel somatik, seseorang hanya dapat membawa satu pasang alel, satu pada setiap kromosom.
Individu yang membawa dua alel berlainan gen yang sama adalah heterozigot; individu yang membawa dua alel gen yang sama dikenali sebagai homozigot.
Rujukan
- Ridley, M. (2004). Genetik evolusi. Dalam Evolusi (hlm. 95-222). Blackwell Science Ltd.
- Lodish, HF (2013). Biologi sel molekul. New York: WH Freeman and Co.
- Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Pengenalan Analisis Genetik. (hlm. 706). WH Freeman and Company.
- Pusat Pembelajaran Sains Genetik. (2016, 1 Mac) Apa yang dominan dan reseptif ?. Diakses pada 30 Mac 2018, dari http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
- Griswold, A. (2008) Pembungkusan genom dalam prokariota: kromosom bulat E. coli. Pendidikan Alam 1 (1): 57
- Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kawalan Ekspresi Gen. Dalam Biologi Sel dan Molekul Karp, Konsep Dan Eksperimen. Edisi ke-8, Wiley.
- O'Connor, C. (2008) Pengasingan kromosom dalam mitosis: Peranan centromeres. Pendidikan Alam 1 (1): 28
- Hartl DL, Jones EW (2005). Genetik: Analisis Gen dan Genom. hlm 854. Jones & Bartlett Learning.
- Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, penggabungan genetik, dan pemetaan gen. Pendidikan Alam 1 (1): 205