AUTOSOM: CIRI, BAHAGIAN, FUNGSI DAN PERUBAHAN - BIOLOGI - 2026

The autosom , kromosom kromosom somatik adalah autosomal atau bukan - seks kromosom. Bilangan, bentuk, dan ukuran autosom yang membentuk kariotip adalah unik bagi setiap spesies.

Maksudnya, setiap struktur ini mengandungi maklumat genetik setiap individu. Dalam pengertian ini, sekumpulan 22 pasang autosom, ditambah 1 pasang kromosom seks merupakan kariotip manusia yang lengkap.

Kariotipe manusia, menunjukkan 22 pasang autosom atau kromosom somatik dan sepasang kromosom seks

Penemuan ini dibuat oleh Tijio dan Levan pada tahun 1956. Sejak saat itu hingga sekarang, kemajuan penting telah dibuat dalam kajian kromosom manusia, dari pengenalan mereka dalam kariotip ke lokasi gen.

Kajian-kajian ini sangat penting, terutama dalam bidang biologi molekul dan perubatan. Sejak penemuan Lejeune et al, minat besar telah timbul dalam bidang sitogenetik.

Penyelidik ini menggambarkan penyimpangan kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom tambahan yang disebut trisomi 21, di mana pesakit menunjukkan sindrom Down.

Hari ini banyak penyakit kongenital dan sindrom diketahui kerana penyimpangan kromosom.

ciri

Kromosom autosom atau autosom telah disusun mengikut morfologi mereka. Dalam pengertian ini, mereka boleh menjadi metasentrik, submetasentrik, telosentrik dan subtelosentrik atau akrosentrik.

Kromosom terdapat dalam kromatin inti sel eukariotik. Setiap pasangan kromosom adalah homolog, yaitu, ia mengandungi gen yang sama, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom (lokus). Mereka berdua mempunyai ciri genetik yang sama.

Satu kromosom disediakan oleh induk (telur) dan satu lagi disediakan oleh induk (sperma).

Bagaimana autosom terbentuk disebutkan di bawah.

Bahagian autosom atau kromosom

Kromatid

Setiap kromosom terdiri dari dua helai saudara sejajar yang disebut kromatid, bergabung dengan sentromer.

Kedua-dua helai mengandungi maklumat genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh penduaan molekul DNA. Setiap kromatid mempunyai lengan panjang dan pendek.

Panjang dan morfologi berbeza dari satu kromosom ke kromosom yang lain.

Centromere

Ia adalah bahagian di mana kedua kromatid bertemu. Ia digambarkan sebagai bahagian kromosom yang paling sempit, juga disebut penyempitan utama. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan apa yang disebut indeks sentromer (r), yang menentukan kedudukan sentromer.

Berdasarkan ukuran ini, mereka dapat dikelaskan kepada:

• Metasentrik : lokasi sentromer membahagi setiap lengan menjadi dua bahagian yang sama (r = 1 hingga 1500).
• Submetacentric : lengan bawah mereka lebih panjang daripada yang atas (r => 1500 - 2000).
• Acocentric atau subtelocentric : menunjukkan kromatid rendah dan komponen morfologi khas seperti penyempitan sekunder dan satelit (r => 2000).
• Telosentrik : adalah kromosom yang hanya menunjukkan lengan bawah.

Lengan pendek

Mereka adalah kromatid yang timbul dari sentromer yang panjangnya lebih pendek. Ia diwakili oleh huruf p. Mereka adalah kromatid yang terletak di pusat.

Lengan panjang

Mereka adalah kromatid yang timbul dari sentromer yang mempunyai panjang terpanjang. Ia diwakili oleh huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak di bawah pusat.

Filem

Membran yang menutupi kromosom, memisahkannya dari luar.

Matrik

Ia dijumpai di bawah filem dan dibentuk oleh bahan likat dan padat, yang mengelilingi kromonema dan bahan akromatik.

Kromonem

Ia terdiri dari dua serat berbentuk lingkaran yang terletak di dalam matriks. Kedua-duanya sama antara satu sama lain. Di sinilah letaknya gen. Ia adalah kawasan kromosom yang paling penting.

Kronometer

Ia membentuk kromatid bersama dengan kromonema. Mereka paling kelihatan semasa peringkat pembahagian sel. Mereka adalah kepekatan kromonema bergelung yang dilihat sebagai bola pada kromosom.

Telomeres

Ini adalah bahagian di mana setiap lengan kromosom berakhir, terdiri dari kawasan DNA yang tidak berkod dan berulang yang memberikan kestabilan kromosom dengan mencegah ujung lengan bergabung.

Penyempitan sekunder

Mereka tidak terdapat pada semua kromosom. Sebilangan mungkin mengalami penyempitan atau peduncle di hujung lengan mereka. Di laman web ini terdapat gen yang ditranskripsikan menjadi RNA.

satelit

Mereka terdapat pada kromosom yang mempunyai sekatan sekunder. Mereka adalah bahagian kromosom dengan bentuk bulat yang dipisahkan dari kromosom yang lain oleh struktur yang disebut peduncle.

Fungsi

Fungsi autosom adalah untuk menyimpan dan menghantar maklumat genetik kepada keturunan.

Perubahan

Kelainan kromosom manusia yang diketahui sesuai dengan perubahan jumlahnya, yang disebut aneuploidi (monosomies dan trisomies), atau perubahan strukturnya yang disebut penyimpangan struktur (translokasi, kekurangan, pendua, inversi dan lain-lain yang lebih kompleks).

Sebarang perubahan ini mempunyai akibat genetik.

-Aneuploidi

Aneuploidy disebabkan oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom, yang disebut nondisjunction. Ia menghasilkan ralat dalam bilangan kromosom.

Ini termasuk trisomi 21 (sindrom Down), monosomi 21, trisio 18, monosomi 18 atau trisio 13 (sindrom Patau).

Monosom

Pada individu monosom, salah satu kromosom kariotip hilang, meninggalkannya tidak lengkap.

Trisonomi

Pada individu trisomik terdapat kromosom tambahan. Daripada pasangan, ada trio.

-Penyimpangan struktur

Penyimpangan struktur boleh muncul secara spontan atau disebabkan oleh tindakan radiasi pengion atau bahan kimia.

Antaranya ialah sindrom menangis kucing; penghapusan keseluruhan atau separa lengan pendek kromosom 5.

Translokasi

Penyimpangan ini terdiri daripada pertukaran segmen antara kromosom yang tidak homolog. Mereka boleh menjadi homozigot atau heterozigot.

Kekurangan atau penghapusan

Ini merangkumi kehilangan bahan kromosom dan boleh menjadi terminal (pada satu hujung) atau interstisial (dalam kromosom).

Penduaan

Ia berlaku apabila segmen kromosom diwakili dua atau lebih kali. Potongan pendua boleh bebas atau dapat dimasukkan ke dalam segmen kromosom pelengkap normal.

Pelaburan

Dalam penyimpangan ini segmen terbalik 180 °. Mereka boleh menjadi pericentric apabila merangkumi kinetochore dan paracentric apabila tidak.

Isokromosom

Dengan memecahkan sentromer (pembelahan gagal) jenis kromosom baru dapat dibuat.

Perbezaan antara kromosom autosom dan jantina

Salah satu perbezaannya ialah autosom adalah sama pada lelaki dan wanita, dan anggota pasangan kromosom somatik mempunyai morfologi yang sama, sementara pasangan kromosom seks mungkin berbeza.

Bagi lelaki, mereka mempunyai satu kromosom X dan satu Y (XY), sementara wanita mempunyai dua kromosom X (XX).

Autosom mengandungi maklumat genetik ciri-ciri individu, tetapi mungkin juga mengandungi aspek yang berkaitan dengan seks (gen penentuan seks), sementara kromosom seks hanya terlibat dalam menentukan jantina individu.

Autosom ditentukan oleh nombor berturut-turut dari nombor 1 hingga 22, sementara kromosom seks ditentukan dengan huruf X dan Y.

Aberasi pada kromosom seks menghasilkan sindrom yang berbeza dengan yang disebutkan dalam kromosom autosom. Ini termasuk sindrom Klinefelter, sindrom XYY, atau sindrom Turner (disgenesis gonad).

Rujukan

1. Jenis Karyot. Wikipedia, Ensiklopedia Percuma. 1 Nov 2018, 05:23 UTC. 13 Dis 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillon Juan. Apa yang perlu diketahui oleh doktor mengenai gen. Rekod kesihatan. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Terdapat dari scielo.
3. Autosom. Wikipedia, Ensiklopedia Percuma. 11 Dis 2018, 18:44 UTC. 14 Dis 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologi selular dan molekul. Edisi ke-11. Pengarang Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidi." Wikipedia, Ensiklopedia Percuma. 17 Nov 2018, 11:03 UTC. 16 Dis 2018, 21:30. es.wikipedia.org.