BAGAIMANA SINDROM DOWN DIHASILKAN DALAM KITARAN SEL? - UBAT - 2025

The sindrom membangunkan salinan gen tambahan di dalam semua atau sebahagian kromosom 21. Itu adalah, tiga kromosom bersama-sama bukan dua, kerana biasanya dikumpulkan di pasang dalam nukleus sel.

Ini secara saintifik disebut trisomi 21, hasilnya adalah sindrom Down. Sindrom ini dicirikan oleh adanya tahap kemampuan belajar yang berubah-ubah dan ciri-ciri fizikal yang unik yang memberikannya penampilan yang dapat dikenali.

Dalam gambar anda dapat melihat bagaimana nombor 21 mempunyai tiga kromosom, yang mengakibatkan sindrom Down, sementara yang lain hanya memiliki dua kromosom.

Kata sel berasal dari bahasa Latin: cellula, yang bermaksud bilik kecil. Sel membentuk kehidupan, kerana ia adalah asas struktur setiap organ atau tisu hidup di planet bumi.

Manusia bersifat multiselular kerana mempunyai beberapa jenis sel yang lebih kompleks, juga dikenali sebagai sel eukariotik. Dalam organisma seperti bakteria, misalnya, mereka uniselular kerana hanya mempunyai satu sel, dan dikenali sebagai sel Prokariotik.

Apa yang berlaku dalam kitaran sel dengan sindrom Down?

Kromosom dalam sel eukariotik manusia dikelaskan mengikut jantina. Setiap sel biasanya mengandungi 46 kromosom; Mereka 23 dari bapa, disebut kromosom X, dan 23 berasal dari ibu, yang disebut kromosom Y.

Kromosom bergabung dalam 23 pasang. Ini bermaksud bahawa setiap pasangan mengandungi kromosom X dan kromosom Y.

Seseorang tanpa sindrom Down mempunyai 46 kromosom. Seseorang dengan sindrom Down mempunyai 47 kromosom, kerana trisomi berlaku pada pasangan ke-21, kromosom ketiga muncul. Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling biasa.

Apakah penyebab lain dari sindrom Down?

Baki 5 peratus kes sindrom Down disebabkan oleh keadaan yang disebut mozaik dan translokasi Robertsonian.

Mosaicism in Down syndrome berlaku semasa atau selepas pembuahan. Apabila pembahagian sel di dalam badan adalah normal, sementara yang lain mengalami trisomi 21.

Bentuk lain adalah translokasi Robertsonian, yang berlaku apabila bahagian kromosom 21 pecah semasa pembelahan sel dan melekat pada kromosom lain, biasanya kromosom 14.

Kehadiran kromosom 21 tambahan ini menyebabkan beberapa ciri sindrom Down. Walaupun seseorang yang melakukan translokasi mungkin kelihatan normal secara fizikal, dia mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kromosom tambahan 21.

Anggaran kejadian sindrom Down di seluruh dunia adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1.100 bayi baru lahir.

Siapa yang Menemui Sindrom Down?

Doktor Inggeris John Langdon Haydon Down menggambarkan pada tahun 1866 keterbelakangan mental tertentu yang terdapat pada 10% pesakitnya, yang mempunyai ciri-ciri wajah yang serupa.

Pada tahun 1958, hampir 100 tahun selepas keterangan asal, Jerome Lejeune, seorang ahli genetik Perancis, mendapati bahawa sindrom Down bertindak balas terhadap kelainan kromosom.

Sindrom Down -atau trisomi kromosom 21- adalah sindrom pertama asal kromosom yang dijelaskan dan merupakan penyebab paling kerap berlakunya keterbelakangan mental asal genetik.

Rujukan

• Kitaran sel dan ukuran sel dalam sel sindrom Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A dan lain-lain. Diambil dari laman web: ncbi.nlm.nih.gov/
• Hari Sindrom Down Sedunia. ORGANISASI BANGSA. Diambil dari laman web: un.org/es
• Perspektif dan pemahaman biokimia mengenai sindrom Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA dan lain-lain. Diambil dari laman web: redalyc.org
• Sindrom Down. Bahagian pertama: pendekatan klinikal-genetik. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Diambil dari laman web: scielo.org.ar/
• Apa yang menyebabkan sindrom Down? LINGKARAN 21. Diambil dari laman web: circle21.com
• Gambar N1: Membungkam Gen Untuk Pencegahan Sindrom Down Menggunakan Sel Stem. Diambil dari laman web: geneyouin.ca/