Badan Barr adalah jisim condesada heterokromatin yang diperhatikan di dalam sel somatik betina mamalia dan haiwan lain. Ia biasanya mudah dilihat semasa peringkat antara muka mitotik.
Ramai saintis mengaitkan kepekatan besar heterokromatin ini dengan penonaktifan salah satu daripada dua kromosom X. Kawasan ini diwarnai secara intensif semasa analisis sitologi kerana sejumlah besar heterokromatin di dalamnya.
Kromosom X tidak aktif pada peringkat antara muka: fotomikrograf fibroblas normal di mana ia ditandakan menggunakan antisera untuk histon makroH2A1. Anak panah menunjukkan kromatin seks berwarna DAPI (corpuscle Barr), dan laman web kromatin seks yang sesuai (Sumber: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke dan R Scott Hansen Melalui Wikimedia Commons)
Mayat Barr ditemui oleh Murray Barr dan Bertram pada tahun 1949. Kedua-dua saintis mengamati bahawa jisim atau badan kecil ini terdapat di dalam inti sel-sel saraf pada kucing domestik, sementara itu tidak terbukti pada sel-sel saraf pada kucing.
Tetapi tidak sampai tahun 1966 Mary Lyon mengusulkan agar mayat-mayat kecil ini muncul sebagai akibat dari ketidakaktifan secara rawak salah satu daripada dua kromosom seks wanita.
Banyak masalah kesuburan yang didiagnosis pada wanita disebabkan oleh fakta bahawa sel mereka dalam bentuk "mosaik". Ini bermakna sebilangan sel anda tidak mematikan salah satu kromosom X anda, tetapi yang lain melakukannya.
Oleh itu, beberapa sel mempunyai 45 kromosom somatik dan satu kromosom seks X aktif, sementara yang lain mempunyai 45 kromosom somatik dan dua kromosom XX aktif, yang dapat memberi implikasi dari banyak sudut pandang fisiologi dan tingkah laku.
Ciri dan struktur
Corpuscle Barr juga disebut tubuh Barr atau heterokromatin seksual. Ini adalah elemen yang mempunyai bentuk bulat, cembung rata apabila dilihat di bawah mikroskop cahaya dan panjangnya lebih kurang satu mikron.
Barr corpuscles, kerana terdiri dari DNA heterokromatin, noda lebih kuat daripada DNA echromatin, yang "diperluas" dan tersebar di dalam nukleus sel.
Secara amnya, hematoxylin dan eosin digunakan untuk noda struktur ini, yang merupakan sebatian yang mengotorkan inti sel biru, ungu tua atau hitam.
Mayat Barr terdiri dari heterokromatin fakultatif, iaitu DNA ini dinyatakan pada waktu-waktu tertentu dan bukan pada waktu yang lain. Apabila DNA kromosom X yang "aktif" atau echromatic rosak, DNA dari corpuscle Barr dapat menjadi euchromatic untuk mengimbangi kegagalan ini.
Dalam sel somatik rata-rata, mayat Barr terletak di permukaan dalam nukleus dan, dalam laporan pertama Barr mengenai mayat, struktur ini disebut "satelit nuklear."
Menggali lebih dalam penyelidikannya, Barr mendapati bahawa mayat-mayat ini terdapat di sel-sel semua tisu wanita, kecuali sel-sel tisu hati dan pankreas.
Bisu
Pada semua mamalia yang berkembang melalui plasenta, ada RNA yang bertanggung jawab untuk melakukan penyenyapan dan pembungkusan kromosom X yang tidak dinyatakan, yaitu, pembentukan tubuh Barr. RNA ini dipanggil "RNA transkripsi tidak aktif spesifik X".
"RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X" hanya dinyatakan untuk menyebarkan sepanjang kromosom X yang dipilih oleh sel untuk dibungkam. Perjalanan akhirnya merangsang membungkam sel berkat penyertaan beberapa histon yang terdapat dalam kromatin kromosom tersebut.
Ketidakaktifan kromosom X pada manusia. Prosesnya boleh berlaku dengan cara yang berbeza, dengan tidak aktif, pada keturunan, kromosom X dari bapa atau ibu (Sumber: Lilymclaughlin01 melalui Wikimedia Commons)
Agar RNA transkripsi tidak aktif spesifik X dapat merangkumi keseluruhan panjang kromosom, sel mesti menyatakan antara 300 dan 1000 salinannya, sehingga didapati bahawa terdapat ekspresi berterusan RNA transkripsi tidak aktif spesifik X untuk mengekalkan ke kromosom X kedua dalam bentuk badan Barr.
Para saintis sebelumnya mengemukakan bahawa "RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X" merangsang pembentukan nukleus penindasan dalaman di korpuscle Barr dan bahawa ia mengandungi kandungan DNA yang berulang-ulang.
Walau bagaimanapun, pemerhatian terperinci dengan mikroskopi elektron pengimbasan telah menggambarkan mayat Barr sebagai kromosom X yang "ditekan" yang mempunyai kromatin yang sangat padat, dengan saluran kromatin yang dibungkus longgar yang mengalir dari pinggiran ke bahagian dalam mayat.
Semua gen yang mengawal mekanisme membungkam kromosom dipelihara untuk semua spesies, dari ragi hingga manusia. Lokasi lengkap yang menyimpan gen ini disebut "pusat inaktivasi X".
Diagnosis
Penemuan Murray Barr merupakan penemuan bagi analisis tepat dan terperinci mengenai seks kromosom individu. Sebagai contoh, untuk gangguan interseks, lokasi dan perbezaan badan Barr segera menjadi alat diagnostik yang banyak digunakan.
Jenis analisis ini sering dilakukan pada sampel forensik, kerana kromatin kromosom X dalam bentuknya yang tidak aktif terdapat secara eksklusif pada sel wanita (ingat bahawa sel lelaki juga mempunyai kromosom X, tetapi aktif).
Dengan mengekstrak sel dari embrio manusia, seks dapat diperkirakan pada awal perkembangannya.
Selain itu, dengan mengenal pasti jenis kelamin, adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh adanya lebih banyak atau lebih sedikit kromosom seks daripada yang normal untuk sel pada manusia.
Penyakit
Individu yang mempunyai dua atau lebih kromosom X mempunyai badan Barr kurang daripada bilangan kromosom X di dalam nukleus sel. Oleh itu, sel-sel dari wanita yang tidak normal dengan kromosom X tunggal tidak mempunyai corpuscles Barr.
Anomali ini dikenali sebagai sindrom Turner; sedangkan sel dari individu lelaki yang mempunyai dua kromosom XX, satu kromosom Y dan badan Barr didiagnosis dengan sindrom Klinefelter.
Ada juga wanita yang dapat memiliki tiga kromosom X dan oleh itu mempunyai dua corpuscles Barr di dalam inti sel mereka. Walau bagaimanapun, sel yang mengandungi kelainan untuk kromosom seks dan sel yang normal sepenuhnya dapat dijumpai pada orang yang sama.
Secara umum, individu dengan ciri-ciri ini steril, memiliki penampilan "kekanak-kanakan", yang menghalangi mereka untuk berkembang sepenuhnya, dan dilihat oleh beberapa sektor masyarakat sebagai semacam "fenomena".
Ini adalah keadaan yang disebut oleh "sel mosaik." Orang yang tidak mempunyai kelainan total dalam sel mereka cenderung mempunyai tahap sindrom yang lebih rendah.
Semasa analisis sitologi, sampel tisu dihitung berapa banyak sel yang mempunyai kelainan untuk kromosom seksnya; jika keabnormalan itu terdapat pada beberapa sel, individu tersebut boleh berkembang seperti orang normal.
Rujukan
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Bendung badan di smear serviks. Jurnal perubatan Britain, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Penentuan jantina dalam odontologi forensik: Kajian. Jurnal farmasi & sains bioallied, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Heterokromatin fakultatif kromosom X yang tidak aktif mempunyai ultrastruktur pekat khas. Jurnal sains sel, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analisis badan Barr dengan mikroskopi resolusi tinggi (Disertasi Doktoral, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Badan Barr adalah kromosom X gelung yang dibentuk oleh persatuan telomere. Prosiding Akademi Sains Nasional, 88 (14), 6191-6195.