CRANIOSYNOSTOSIS: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The craniosynostosis adalah masalah yang jarang berlaku tengkorak yang menyebabkan pembangunan atau hadir pada kecacatan kelahiran pada kepala bayi. Ini mengenai penyatuan awal bahagian-bahagian tengkorak yang berlainan sehingga tidak dapat tumbuh dengan baik, mengganggu perkembangan normal otak dan tengkorak.

Pada bayi yang baru lahir, tengkorak terdiri dari beberapa tulang yang belum bergabung, ini supaya otak mempunyai ruang yang cukup untuk terus berkembang. Sebenarnya, tulang tengkorak akan berlipat ganda dalam tiga bulan pertama kehidupan dan tidak akan menyatu sepenuhnya hingga akhir remaja.

Pada hakikatnya, tahap penyatuan tulang tengkorak berubah dengan usia dan bergantung pada jahitan; menutup beberapa sebelum yang lain. Tengkorak bayi yang baru lahir terdiri daripada tujuh tulang, dan mereka berkembang melalui dua proses: perpindahan tulang dan pembentukan semula tulang.

Nampaknya tengkorak terdiri dari satu kepingan padat, namun, bertentangan dengan apa yang anda fikirkan, tengkorak itu lebih mirip bola sepak: ia mempunyai serangkaian tulang yang disusun dalam pinggan yang bersatu untuk membina bola.

Di antara plat ini terdapat tisu elastik yang kuat yang disebut jahitan. Inilah yang memberi kelenturan pada tengkorak untuk berkembang ketika otak tumbuh. Fleksibiliti ini juga membolehkan bayi dilahirkan melalui saluran kelahiran.

Apa yang berlaku ialah apabila kawasan tengkorak yang tumbuh sekering dan ditutup, kawasan lain akan berusaha mengimbanginya, menjadi lebih menonjol dan mengubah bentuk kepala yang normal.

Craniosynostosis juga dapat muncul dalam literatur sebagai sinostosis atau penutupan jahitan pramatang.

Jenis kraniosynostosis

Terdapat beberapa jenis kraniosynostosis bergantung pada bahagian tengkorak yang diubah dan bentuk kepala yang dihasilkan.

Scaphocephaly

Ia adalah jenis yang paling biasa dan paling kerap mempengaruhi lelaki. Ini adalah penyatuan awal jahitan sagittal, yang terletak di garis tengah bahagian atas tengkorak dan bergerak dari titik lembut (juga disebut fontanel) ke bahagian belakang kepala.

Ini menghasilkan bentuk kepala yang panjang dan sempit. Semasa tumbuh, bahagian belakang kepala menjadi lebih menonjol dan runcing, dan dahi menonjol. Jenis ini adalah yang paling tidak menimbulkan masalah untuk perkembangan otak yang normal dan mudah didiagnosis.

Plagiocephaly anterior

Ini terdiri dari penyatuan awal salah satu jahitan koronal, di mana dahi dan lobus frontal otak tumbuh ke depan. Dalam jenis ini, dahi kelihatan rata, dan soket mata diangkat dan miring.

Selain itu, ini menonjol dan hidung juga dipusingkan ke satu sisi. Salah satu tanda bahawa bayi mengalami kraniosynostosis jenis ini adalah dia akan memiringkan kepalanya ke satu sisi untuk mengelakkan dua kali ganda.

Trigonocephaly

Ini adalah persimpangan jahitan metopik, yang terletak di tengah-tengah dahi orang yang terkena dan pergi dari titik lembut atau fontanelle hingga awal hidung.

Ia menyebabkan soket mata bersatu dan mata saling berdekatan. Dahi mengambil bentuk segitiga yang menonjol.

Plagiocephaly posterior

Ini adalah yang paling jarang berlaku, dan ia disebabkan oleh penutupan pramatang salah satu jahitan lamboid di bahagian belakang kepala.

Ini menghasilkan pelepasan tengkorak ini, menjadikan tulang di belakang telinga (tulang mastoid) menonjol, yang menampakkan dirinya di satu telinga lebih rendah daripada yang lain. Dalam kes ini, tengkorak juga boleh dimiringkan ke satu sisi.

Semua ini sesuai dengan kesatuan satu jahitan, tetapi ada juga kesatuan yang terdiri daripada lebih dari satu.

Craniosynostosis jahitan berganda

Sebagai contoh:

- Brachycephaly anterior : ia disebut bicoronal, kerana ia terjadi ketika dua jahitan koronal, yang pergi dari telinga ke telinga, menyatu sebelum waktunya, menunjukkan kawasan dahi dan alis rata. Tengkorak secara umum kelihatan lebih lebar daripada biasa.

- Brachycephaly posterior : tengkorak juga melebar, tetapi kerana penyatuan dua jahitan lamboid (yang, seperti yang kita katakan, ada di belakang).

- Scaphocephaly dari jahitan satigal dan metopik : kepala mempunyai penampilan memanjang dan menyempit.

Craniosynostosis jahitan berganda

Sebagai contoh:

- Turribrachycephaly , kerana penyatuan jahitan bicoronal, sagittal dan metopik: kepala runcing, dan merupakan ciri sindrom Apert.

- Multisutura bergabung yang memberi tengkorak bentuk "daun semanggi".

Kelaziman

Penyakit ini jarang berlaku, menyerang kira-kira 1 dari 1.800 hingga 3.000 kanak-kanak. Ia lebih kerap berlaku pada lelaki, dengan 3 dari 4 kes yang terkena pada lelaki, walaupun ini nampaknya berbeza bergantung pada jenis kraniosynostosis.

Antara 80% dan 95% kes termasuk dalam bentuk bukan sindrom, iaitu, sebagai keadaan terpencil, walaupun penulis lain menganggarkan bahawa antara 15% dan 40% pesakit mungkin merupakan sebahagian daripada sindrom lain.

Mengenai jenis kraniosynostosis, nampaknya yang paling kerap adalah yang melibatkan jahitan sagital (40-60% kes), diikuti oleh coronal (20-30%) dan, kemudian metopik (10% atau kurang). Penyatuan jahitan lambdoid sangat jarang berlaku.

Punca

Pelbagai sindrom

Craniosynostosis boleh menjadi sindromik, iaitu, ia dikaitkan dengan sindrom jarang yang lain. Sindrom adalah rangkaian gejala yang berkaitan yang timbul dari sebab yang sama dan yang dalam kebanyakan kes biasanya genetik.

Kraniosynostosis sekunder

Apa yang dikenali sebagai kraniosynostosis sekunder juga boleh berlaku, yang lebih biasa, dan yang berasal dari kegagalan dalam perkembangan otak.

Biasanya ia akan membawa kepada mikrosefali atau pengurangan ukuran kranial. Oleh itu, di sini kraniosynostosis akan muncul bersama-sama dengan masalah perkembangan otak lain seperti holoprosencephaly atau encephalocele.

Ejen teratogenik

Ia juga boleh disebabkan oleh agen teratogenik, ini bermaksud sebarang bahan kimia, keadaan kekurangan atau beberapa agen fizikal berbahaya yang menghasilkan perubahan morfologi pada peringkat janin. Beberapa contoh adalah bahan seperti aminopterin, valproate, fluconazole atau cyclophosphamide, antara lain.

Sebab-sebab lain yang mungkin

- Sebaliknya, ia juga boleh menjadi bukan sindromik; penyebabnya berubah-ubah dan tidak diketahui sepenuhnya.

Telah diketahui bahawa ada faktor yang dapat memudahkan kraniosynostosis seperti:

- Sedikit ruang di dalam rahim atau bentuknya yang tidak normal, terutamanya menyebabkan sinostosis koronal.

- Gangguan yang mempengaruhi metabolisme tulang: hiperkalsemia atau riket.

- Kadang-kadang boleh disebabkan oleh gangguan hematologi (darah), seperti penyakit kuning hemolitik kongenital, anemia sel sabit atau talasemia.

- Dalam beberapa kes, craniosynostosis adalah akibat daripada masalah iatrogenik (yang disebabkan oleh kesalahan doktor atau profesional kesihatan)

Gejala

Dalam beberapa kes, craniosynostosis mungkin tidak dapat dilihat sehingga beberapa bulan selepas kelahiran. Secara khusus, apabila dikaitkan dengan masalah kraniofasial lain, ia dapat dilihat sejak lahir, tetapi jika lebih ringan atau mempunyai sebab lain, ia akan diperhatikan ketika anak itu tumbuh.

Di samping itu, beberapa gejala yang dijelaskan di sini biasanya muncul pada masa kanak-kanak.

- Yang mendasar adalah bentuk tengkorak yang tidak teratur, yang ditentukan oleh jenis kraniosynostosis yang dimilikinya.

- Rabung yang kuat dapat dirasakan apabila disentuh di kawasan di mana jahitan dilekatkan.

- Bahagian lembut tengkorak (fontanel) tidak kelihatan atau berbeza dari biasa.

- Kepala bayi nampaknya tidak tumbuh sepadan dengan bahagian badan yang lain.

- Terdapat peningkatan tekanan intrakranial yang boleh berlaku pada sebarang jenis kraniosynostosis. Ini jelas disebabkan oleh kerosakan tengkorak, dan semakin banyak jahitan yang dilekatkan, semakin banyak kenaikan ini dan semakin serius. Sebagai contoh, dalam jenis jahitan berganda, peningkatan tekanan intrakranial akan berlaku pada kira-kira 60% kes, sementara dalam kasus jahitan tunggal peratusannya menurun menjadi 15%.

Sebagai akibat dari titik sebelumnya, gejala berikut juga akan berlaku pada kraniosynostosis:

- Sakit kepala yang berterusan, terutamanya pada waktu pagi dan malam.

- Kesukaran penglihatan seperti melihat dua kali ganda atau kabur.

- Pada kanak-kanak yang sedikit lebih tua, prestasi akademik menurun.

- Peningkatan perkembangan neurologi.

- Sekiranya peningkatan tekanan intrakranial tidak dirawat, muntah, kerengsaan, reaksi perlahan, pembengkakan mata, kesulitan mengikuti objek dengan masalah penglihatan, pendengaran dan pernafasan mungkin terjadi.

Diagnosis

Yang penting, tidak semua kecacatan tengkorak adalah kraniosynostosis. Contohnya, bentuk kepala yang tidak normal dapat terjadi jika bayi berada dalam posisi yang sama untuk waktu yang lama, seperti berbaring di punggung.

Walau apa pun, perlu berjumpa doktor sekiranya diperhatikan bahawa kepala bayi tidak berkembang dengan betul atau mengalami ketidakteraturan. Walau bagaimanapun, diagnosis disukai kerana pemeriksaan pediatrik rutin dilakukan kepada semua bayi di mana pakar memeriksa pertumbuhan tengkorak.

Sekiranya bentuknya lebih ringan, ia mungkin tidak dapat dikesan sehingga anak membesar dan terdapat peningkatan tekanan intrakranial. Oleh itu, gejala yang ditunjukkan di atas tidak boleh diabaikan, yang dalam kes ini akan muncul antara usia 4 dan 8 tahun.

Diagnosis harus merangkumi:

- Pemeriksaan fizikal : menepuk-nepuk kepala orang yang terkena untuk memeriksa sama ada terdapat jahitan pada jahitan atau untuk memerhatikan sama ada terdapat kecacatan muka.

- Kajian pengimejan , seperti komputasi tomografi (CT), yang akan membolehkan anda melihat jahitan yang telah bergabung. Mereka dapat dikenal pasti dan akan diperhatikan bahawa di mana seharusnya ada jahitan tidak ada satu, atau yang lain, garis itu menonjol di puncak.

- X - sinar : untuk mendapatkan ukuran tengkorak yang tepat (melalui cephalometry).

- Uji genetik : jika disyaki mungkin turun temurun yang berkaitan dengan sindrom, dengan tujuan untuk mengesan sindrom mana dan merawatnya secepat mungkin. Mereka biasanya memerlukan ujian darah, walaupun kadang-kadang sampel tisu lain seperti kulit, sel dari bahagian dalam pipi, atau rambut juga dapat diuji.

Sindrom yang berkaitan

Terdapat lebih daripada 180 sindrom yang berbeza yang boleh menyebabkan kraniosynostosis, walaupun semuanya jarang berlaku. Beberapa yang paling khas adalah:

- Sindrom Crouzon: ini adalah yang paling biasa dan dikaitkan dengan kraniosynostosis koronal dua hala, keabnormalan pada pertengahan dan mata yang menonjol. Nampaknya ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2, walaupun beberapa kes timbul secara spontan.

- Sindrom Apert: Ia juga menunjukkan kraniosynostosis koronal dua hala, walaupun bentuk sinostosis lain dapat diperhatikan. Terdapat fusi di dasar tengkorak, selain kecacatan di tangan, siku, pinggul, dan lutut. Asalnya adalah turun-temurun dan menimbulkan ciri khas wajah.

- Carpenter syndrome : sindrom ini biasanya dikaitkan dengan plagiocephaly posterior atau penyatuan jahitan lamboid, walaupun scaphocephaly juga muncul. Ia dibezakan oleh ubah bentuk juga di bahagian hujung kaki dan satu digit lagi di kaki, antara lain.

- Sindrom Pfeiffer: kraniosynostosis unikoronal adalah biasa dalam keadaan ini, serta kecacatan wajah, yang menyebabkan masalah pendengaran, dan di bahagian ekstrem. Ia juga dikaitkan dengan hidrosefalus.

- Sindrom Saethre-Chotzen: mereka biasanya mengalami craniosynostosis jenis koronal unilateral, dengan perkembangan asas kranial anterior yang sangat terhad, pertumbuhan rambut yang sangat rendah, asimetri wajah dan perkembangan yang tertunda. Ia juga dari jenis kongenital.

Rawatan

Usaha harus dilakukan untuk mengembangkan rawatan awal, kerana banyak masalah dapat diselesaikan dengan pertumbuhan otak yang cepat dan kelenturan tengkorak bayi untuk menyesuaikan diri dengan perubahan.

Walaupun dalam kes yang sangat ringan, tidak ada rawatan khusus yang disarankan, tetapi diharapkan kesan estetiknya tidak seberat orang yang terkena tumbuh dan tumbuh rambut.

Sekiranya kes tidak terlalu serius, disarankan untuk menggunakan kaedah bukan pembedahan. Biasanya, rawatan ini akan mencegah perkembangan penyakit atau akan bertambah baik, tetapi biasanya masih terdapat tahap kecacatan tertentu yang dapat diselesaikan dengan pembedahan sederhana.

Membentuk topi keledar

Sekiranya kita berada dalam situasi di mana terdapat ubah bentuk lain pada tengkorak seperti plagiocephaly posisi, atau sisi kepala yang rata kerana berada dalam posisi yang sama untuk waktu yang lama, kerana tekanan dari rahim atau komplikasi ketika melahirkan, kita boleh dapatkan semula bentuk kepala yang normal dengan helmet membentuk khas untuk bayi.

Penempatan Semula

Pilihan lain adalah memposisikan semula, yang berkesan dalam 80% kes. Ini terdiri daripada meletakkan bayi di sisi yang tidak terjejas, dan menggerakkan otot leher dengan meletakkannya menghadap ke bawah, di perutnya. Teknik ini berkesan sekiranya bayi berumur kurang dari 3 atau 4 bulan.

Campur tangan pembedahan

Campur tangan pembedahan yang dilakukan oleh pakar bedah kraniofasial dan ahli bedah saraf ditunjukkan dalam kes-kes masalah kraniofasial yang serius, seperti kraniosynostosis lamboid atau koronal, atau jika terdapat peningkatan tekanan intrakranial.

Pembedahan adalah rawatan pilihan untuk kebanyakan malformasi kraniofasial, terutama yang berkaitan dengan sindrom utama.

Tujuan pembedahan adalah untuk mengurangkan tekanan yang diberikan tengkorak pada otak dan memberi ruang yang cukup bagi otak untuk tumbuh, serta meningkatkan penampilan fizikal.

Selepas pembedahan, anda mungkin memerlukan campur tangan kedua kemudian jika anda cenderung menghidap kraniosynostosis ketika anda semakin tua. Perkara yang sama berlaku sekiranya mereka juga mengalami kecacatan wajah.

Pembedahan endoskopi

Jenis pembedahan lain adalah endoskopi, yang lebih kurang invasif; kerana ia melibatkan pengenalan tiub yang diterangi (endoskop) melalui sayatan kecil di kulit kepala, untuk mengesan lokasi tepat dari jahitan bersatu untuk membukanya kemudian. Pembedahan jenis ini dapat dilakukan hanya dalam satu jam, pembengkakan tidak begitu parah, kehilangan darah kurang, dan pemulihan lebih cepat.

Dalam kes sindrom lain yang mendasari, pemantauan pertumbuhan tengkorak secara berkala diperlukan untuk memantau peningkatan tekanan intrakranial.

Sekiranya bayi anda mempunyai sindrom yang mendasari, doktor mungkin mengesyorkan lawatan susulan secara berkala selepas pembedahan untuk memantau pertumbuhan kepala dan memeriksa peningkatan tekanan intrakranial.

Rujukan

1. Kraniosynostosis. (Februari 2015). Diperolehi dari Cincinnati Children.
2. Kraniosynostosis. (11 Mac 2016). Diperolehi dari NHS.
3. Penyakit dan Keadaan: Craniosynostosis. (30 September 2013). Diperolehi dari Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetik Craniosynostosis. Seminar Dalam Neurologi Pediatrik, 14 (Kemajuan Genetik Klinikal (Bahagian II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 September 2015). Kraniosynostosis Pediatrik. Diperolehi dari Medscape.
6. Jenis-jenis Craniosynostosis. (sf). Diperoleh pada 28 Jun 2016, dari Pusat Pembedahan Craniosynostosis Endoskopi.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Kraniosynostosis. Diakses pada 28 Jun 2016, dari Bedah Saraf Endovaskular.
8. Penukar Word ke HTML dalam talian percuma membantu anda menyingkirkan kod kotor semasa menukar dokumen untuk web.