KROMOSOM: PENEMUAN, JENIS, FUNGSI, STRUKTUR - BIOLOGI - 2025

The kromosom adalah struktur terdiri daripada molekul DNA dan protein berkaitan berterusan. Mereka dijumpai dengan rapi di dalam nukleus sel eukariotik dan mengandungi sebahagian besar bahan genetiknya. Struktur ini paling jelas dilihat semasa pembahagian sel.

Kromosom eukariotik pertama kali dikenal pasti dan dikaji pada akhir abad ke-18. Hari ini perkataan "kromosom" adalah istilah yang terkenal, bahkan bagi orang yang hanya mempelajari aspek asas biologi atau genetik.

Gambarajah perwakilan kromosom dan maklumat yang terkandung di dalamnya (Sumber: KES47 melalui Wikimedia Commons)

Pada kromosom adalah gen, yang mana banyak mengandungi kod untuk protein, enzim, dan maklumat yang diperlukan untuk kehidupan setiap sel. Walau bagaimanapun, banyak kromosom memenuhi fungsi struktur semata-mata, yang bermaksud bahawa mereka membenarkan susunan gen tertentu di bahagian dalam nuklear.

Secara amnya, semua sel seseorang mempunyai bilangan kromosom yang sama. Pada manusia, misalnya, setiap trilion sel yang dianggarkan membentuk tubuh orang dewasa memiliki 46 kromosom, yang disusun menjadi 23 pasangan yang berbeza.

Setiap 46 kromosom pada manusia dan organisma hidup lain mempunyai ciri unik; hanya mereka yang dikenali sebagai "pasangan homolog" yang mempunyai ciri antara satu sama lain, tetapi tidak dengan pasangan yang berbeza; iaitu, semua kromosom 1 serupa antara satu sama lain, tetapi ini berbeza dari 2 dan 3, dan seterusnya.

Sekiranya semua kromosom sel manusia disusun secara linear, mereka akan membentuk rantai panjang lebih kurang 2 meter, jadi salah satu fungsi utama kromosom adalah memadatkan bahan genetik sehingga "sesuai" di inti, sambil membenarkan akses ke mesin transkrip dan replikasi.

Walaupun terdapat banyak perbezaan antara genom bakteria dan organisma eukariotik, bahan genetik prokariota (serta beberapa organel dalaman eukariota) juga disebut kromosom dan terdiri daripada molekul bulat .

Penemuan

Pada saat Mendel menentukan prinsip keturunan, dia tidak tahu adanya kromosom. Namun, dia menyimpulkan bahawa unsur-unsur yang dapat diwariskan dikirimkan dalam rangkap melalui partikel khas, suatu tanggapan yang jauh lebih awal.

Dua saintis abad ke-18, ahli botani K. Nageli dan ahli zoologi E. Beneden, terlibat dalam pemerhatian dan kajian sel tumbuhan dan haiwan semasa peristiwa pembahagian sel; Ini adalah yang pertama menggambarkan struktur yang berbentuk seperti "batang kecil" di dalam petak pusat yang dikenali sebagai inti.

Kedua-dua saintis memperincikan bahawa, semasa pembelahan sel sel "tipikal", inti baru terbentuk, di mana satu set "batang kecil" baru muncul, serupa dengan yang terdapat pada sel pada awalnya.

Proses pembahagian ini kemudian dijelaskan dengan lebih tepat oleh saintis Jerman W. Flemming pada tahun 1879, yang, dengan menggunakan pewarna semasa pemerhatian, berjaya mengotorkan "batang kecil" untuk menggambarkannya dengan lebih baik.

TH Morgan menunjukkan bahawa fenotip diwarisi dengan cara yang disarankan oleh Mendel dan bahawa unit pewarisan terletak pada kromosom. Morgan memberikan bukti fizikal yang menyatukan "Revolusi Mendelian."

Istilah kromosom dan kromatin

Flemming mendokumentasikan tingkah laku "rod" semasa interphase dan sitokinesis (pembahagian sel). Pada tahun 1882 ia menerbitkan penyelidikan di mana ia pertama kali menciptakan istilah "kromatin" untuk bahan yang bernoda di dalam nukleus ketika sel tidak membahagi.

Dia juga telah memerhatikan bahawa semasa pembelahan sel jumlah "batang" (kromosom) dalam nukleus meningkat dua kali ganda. Salah satu pasangan kromosom yang diduplikasi ditempatkan di dalam setiap inti sel yang dihasilkan, jadi pelengkap kromosom sel-sel ini semasa mitosis adalah serupa.

Foto Karyotaip Manusia (Sumber: Plociam ~ commonswik, melalui Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, mengikuti karya-karya Flemming, menetapkan istilah "kromosom" (dari bahasa Yunani "badan yang bernoda") untuk menggambarkan bahan yang sama yang disusun secara teratur pada masa pembelahan sel.

Seiring berjalannya waktu, penyelidik yang berbeza menyelidiki kajian mengenai bahan genetik, yang mana makna istilah "kromosom" dan "kromatin" sedikit berubah. Hari ini kromosom adalah unit diskrit bahan genetik dan kromatin adalah campuran DNA dan protein yang membentuknya.

Jenis kromosom dan ciri-cirinya

EB Wilson, dalam edisi kedua buku La Célula (The Cell) menetapkan klasifikasi pertama kromosom, yang berdasarkan lokasi centromere, suatu ciri yang mempengaruhi pengikatan kromosom ke spindle mitotik semasa pembelahan sel.

Terdapat sekurang-kurangnya tiga cara yang berbeza untuk mengklasifikasikan kromosom, kerana terdapat kromosom yang berbeza antara spesies dan pada individu dari spesies yang sama ada kromosom dengan struktur dan fungsi yang berbeza. Klasifikasi yang paling biasa adalah:

Menurut sel

Bahan genetik di dalam bakteria dilihat sebagai jisim bulat yang padat dan teratur, sementara pada organisma eukariotik ia dilihat sebagai jisim padat yang muncul "tidak teratur" di dalam nukleus. Bergantung pada sel, kromosom dapat dikelaskan kepada dua kumpulan besar:

- Kromosom prokariotik : setiap organisma prokariotik mempunyai kromosom tunggal yang terdiri daripada molekul DNA tertutup kovalen (bulat), tanpa protein histon dan terletak di kawasan sel yang dikenali sebagai nukleoid.

- Kromosom eukariotik : dalam eukariot mungkin terdapat dua atau lebih kromosom untuk setiap sel, ini terletak di dalam nukleus dan struktur yang lebih kompleks daripada kromosom bakteria. DNA yang membentuknya sangat dikemas berkat kaitannya dengan protein yang disebut "histones".

Mengikut lokasi centromere

Sentromer adalah bahagian kromosom yang mengandung gabungan protein dan DNA yang cukup kompleks dan memiliki fungsi utama selama pembelahan sel, kerana bertanggung jawab untuk "memastikan" bahawa proses pemisahan kromosom terjadi.

Menurut lokasi struktur "kompleks" ini (sentromer), beberapa saintis telah mengklasifikasikan kromosom menjadi 4 kategori, iaitu:

- Kromosom metasentrik: ini adalah yang sentromernya berada di tengah, iaitu, di mana sentromer memisahkan struktur kromosom menjadi dua bahagian dengan panjang yang sama.

- Submosentrik kromosom: kromosom di mana sentromer menyimpang dari "pusat", menyumbang kepada kemunculan "asimetri" panjang antara dua bahagian yang dipisahkannya.

- Kromosom akrosentrik: dalam kromosom akrosentrik, "penyimpangan" sentromer ditandai dengan ketara, dengan mana dua bahagian kromosom dengan ukuran yang sangat berbeza dihasilkan, satu sangat panjang dan satu benar-benar pendek.

- Kromosom telosentrik: kromosom yang sentromernya terletak di hujung struktur (telomer).

Menurut fungsi

Organisma yang mempunyai pembiakan seksual dan mempunyai jantina yang terpisah mempunyai dua jenis kromosom yang diklasifikasikan, mengikut fungsinya, menjadi kromosom seks dan kromosom autosom.

Autosomal kromosom (atau autosom) mengambil bahagian dalam mengawal daripada warisan semua ciri-ciri makhluk hidup, kecuali dengan penentuan seks. Manusia, misalnya, mempunyai 22 pasang kromosom autosom.

Kromosom seks , seperti namanya, memenuhi fungsi asas dalam menentukan jenis kelamin individu, kerana mereka membawa maklumat yang diperlukan untuk perkembangan banyak ciri seksual wanita dan lelaki yang memungkinkan adanya pembiakan seks.

Fungsi

Fungsi utama kromosom, selain menempatkan bahan genetik sel, memadatkannya sehingga dapat disimpan, diangkut dan "dibaca" di dalam nukleus, adalah untuk memastikan penyebaran bahan genetik di antara sel-sel yang dihasilkan dari pembelahan.

Kenapa? Kerana ketika kromosom dipisahkan semasa pembelahan sel, mesin replikasi dengan setia "menyalin" maklumat yang terdapat dalam setiap helai DNA sehingga sel-sel baru memiliki maklumat yang sama dengan sel yang menimbulkannya.

Tambahan pula, kaitan DNA dengan protein yang merupakan sebahagian daripada kromatin memungkinkan definisi “wilayah” tertentu untuk setiap kromosom, yang sangat penting dari sudut ekspresi gen dan identiti. selular.

Kromosom jauh dari molekul statik atau "lengai", sebenarnya protein histon sebaliknya, yang berkolaborasi dengan pemadatan setiap molekul DNA dalam kromosom, juga berpartisipasi dalam dinamisme yang harus dilakukan dengan transkripsi atau membungkam bahagian-bahagian tertentu dari genom.

Oleh itu, struktur kromosom tidak hanya berfungsi pada organisasi DNA di dalam nukleus, tetapi juga menentukan gen mana yang "dibaca" dan yang tidak, secara langsung mempengaruhi ciri-ciri individu yang membawanya.

Struktur (bahagian)

Struktur kromosom dapat dianalisis dari sudut pandang "mikroskopik" (molekul) dan dari sudut pandang "makroskopik" (sitologi).

- Struktur molekul kromosom eukariotik

Kromosom eukariotik khas terdiri daripada molekul DNA untai ganda linear yang panjangnya beratus-ratus juta pasangan asas. DNA ini sangat teratur pada tahap yang berbeza, yang memungkinkannya dipadatkan.

Nukleosom

DNA setiap kromosom pada mulanya dipadatkan oleh "penggulungan" nya di sekitar oktamer protein histon (H2A, H2B, H3 dan H4), membentuk apa yang dikenali sebagai nukleosom , yang berdiameter 11 nanometer.

Hubungan antara protein histon dan DNA adalah mungkin disebabkan oleh interaksi elektrostatik, kerana DNA bermuatan negatif dan histon adalah protein asas, kaya dengan residu asid amino bermuatan positif.

Satu nukleosom menghubungkan ke yang lain melalui kawasan persimpangan yang terbentuk oleh sebahagian dari helai DNA dan protein histon, H1. Struktur yang dihasilkan dari pemadatan ini kelihatan serupa dengan tali manik dan mengurangkan panjang helai DNA sebanyak 7 kali.

Gentian 30nm

DNA selanjutnya dipadatkan apabila kromatin (DNA + histon) dalam bentuk gegelung nukleosom pada dirinya sendiri, membentuk serat berdiameter sekitar 30 nm, yang memampatkan helai DNA sebanyak 7 kali,

Matriks nuklear

Serat 30 nm dikaitkan, pada gilirannya, dengan protein filamen matriks nuklear (lamina), yang melapisi permukaan membran nuklear dalaman. Perkaitan ini memungkinkan pemadatan serat progresif, kerana "domain gelung" terbentuk yang berlabuh ke matriks, mengatur kromosom di kawasan yang ditentukan di dalam nukleus.

Penting untuk diperhatikan bahawa tahap pemadatan kromosom tidak sama di seluruh strukturnya. Terdapat tempat yang dipadatkan secara hiper, yang dikenali sebagai heterokromatin dan yang secara umum "senyap" bercakap secara genetik.

Tapak struktur yang lebih longgar atau lebih santai, yang boleh diakses oleh mesin replikasi atau transkripsi dengan mudah, dikenali sebagai laman euchromatic, yang merupakan kawasan genom yang aktif secara transkripsi.

- "Makroskopik" atau struktur sitologi kromosom eukariotik

Apabila sel tidak membahagi, kromatin dilihat sebagai "lemah" dan bahkan "tidak teratur". Walau bagaimanapun, semasa kitaran sel berlangsung, bahan ini mengembun atau memadatkan dan memungkinkan visualisasi struktur kromosom yang dijelaskan oleh ahli sitologi.

Struktur kromosom: 1) Kromatid; 2) Centromere; 3) Lengan pendek (p) dan 4) Lengan panjang (q) (Sumber:! Fail: Chromosome-upright.png Versi asal: Magnus Manske, versi ini dengan kromosom tegak: Pengguna: Dietzel65 Vektor: karya terbitan Tryphon melalui Wikimedia Commons)

Sentromer

Semasa metafasa pembelahan sel, setiap kromosom dilihat terdiri dari sepasang "kromatid" silinder yang dihubungkan bersama berkat struktur yang dikenali sebagai sentromer.

Sentromer adalah bahagian kromosom yang sangat penting, kerana ia adalah laman yang mengikat gelendong mitotik semasa pembelahan. Kesatuan ini membolehkan kromatid yang dilekatkan melalui sentromer dipisahkan, suatu proses yang kemudian dikenali sebagai "kromosom anak perempuan".

Sentromer terdiri daripada kompleks protein dan DNA yang berbentuk seperti "simpulan" dan lokasinya di sepanjang struktur kromatid secara langsung mempengaruhi morfologi setiap kromosom semasa pembelahan nuklear.

Di kawasan khusus sentromer adalah apa yang para saintis ketahui sebagai kinetochore, yang merupakan laman web di mana mitot spindle bergabung untuk memisahkan kromatid saudari semasa pembelahan sel.

Lengan

Kedudukan sentromer juga menentukan kewujudan dua lengan: yang pendek atau yang kecil (p) dan yang lebih besar (q). Memandangkan fakta bahawa kedudukan centromeres praktikal tidak berubah, ahli sitologi menggunakan nomenklatur "p" dan "q" semasa penerangan setiap kromosom.

Telomeres

Ini adalah urutan DNA khusus yang "melindungi" hujung setiap kromosom. Fungsi pelindungnya adalah untuk mengelakkan kromosom yang berlainan saling bersentuhan melalui hujungnya.

Kawasan kromosom ini telah mendapat perhatian besar, kerana para saintis menganggap bahawa urutan telomerik (di mana DNA membentuk struktur agak lebih kompleks daripada heliks berganda) mempengaruhi aktiviti gen di sekitarnya dan, selanjutnya, dalam penentuan umur panjang sel.

Rujukan

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Kromosom eukariotik (hlm. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Genetik umum (No. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: Syarikat Penerbitan Belanda Utara.
2. Brooker, R. (2014). Prinsip Biologi. Pengajian Tinggi McGraw-Hill.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, & Santana Calderón, A. (2000). Prinsip genetik.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengenalan kepada analisis genetik. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Ilmu Pengetahuan. Diakses pada 3 Disember 2019, dari www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Biologi molekul gen. Pearson Education India.