PERGESERAN GENETIK: SEBAB, KESAN, CONTOH - BIOLOGI - 2026

The hanyutan genetik atau gen adalah satu mekanisme evolusi stokastik yang menyebabkan turun naik atau variasi semata-mata frekuensi alel rawak dalam populasi.

Pemilihan semula jadi dan penyimpangan gen Charles Darwin adalah dua proses terpenting yang terlibat dalam perubahan evolusi dalam populasi. Berbeza dengan pemilihan semula jadi, yang dianggap sebagai proses deterministik dan bukan rawak, penyimpangan gen adalah proses yang dibuktikan sebagai turun naik rawak frekuensi alel pada populasi atau haplotip.

Sumber: Anjile, dari Wikimedia Commons

Pergeseran gen membawa kepada evolusi yang tidak dapat disesuaikan. Sebenarnya, pemilihan semula jadi - dan bukan penyimpangan genetik - adalah satu-satunya mekanisme yang digunakan untuk menjelaskan semua penyesuaian organisma pada tahap yang berbeza (anatomi, fisiologi atau etologi).

Ini tidak bermaksud bahawa penyimpangan gen tidak penting. Salah satu akibat yang paling mencolok dari fenomena ini diperhatikan pada tahap molekul, antara perbezaan dalam urutan DNA dan protein.

Sejarah

Teori drift gen dikembangkan pada awal 1930-an oleh ahli biologi dan genetik terkemuka bernama Sewal Wright.

Begitu juga, sumbangan Motoo Kimura luar biasa dalam bidang ini. Penyelidik ini mengetuai teori evolusi molekul yang neutral, di mana dia mendedahkan bahawa kesan penyimpangan gen mempunyai sumbangan penting terhadap evolusi pada tahap urutan DNA.

Penulis ini merancang model matematik untuk memahami bagaimana drift gen berfungsi dalam populasi biologi.

Punca

Penyebab penyimpangan gen adalah fenomena stokastik - iaitu, secara rawak. Mengingat genetik populasi, evolusi didefinisikan sebagai variasi dari masa ke masa dalam frekuensi alel populasi. Drift menghasilkan perubahan dalam frekuensi ini oleh peristiwa rawak yang disebut "kesalahan persampelan".

Drift gen dianggap sebagai kesalahan persampelan. Gen yang disertakan dalam setiap generasi adalah contoh gen yang dibawa oleh generasi sebelumnya.

Sebarang sampel dikenakan kesalahan dalam persampelan. Maksudnya, bahagian item yang berbeza yang kita dapati dalam sampel boleh berubah secara kebetulan.

Cuba bayangkan kita mempunyai beg dengan 50 kerepek putih dan 50 kerepek hitam. Sekiranya kita mengambil sepuluh ini, mungkin secara kebetulan kita mendapat 4 putih dan 6 hitam; atau 7 putih dan 3 hitam. Terdapat perbezaan antara nilai yang dijangkakan secara teori (5 dan 5 setiap warna) dan nilai yang diperoleh secara eksperimen.

Suntingan kesan

Kesan drift gen dibuktikan sebagai perubahan rawak dalam frekuensi alel populasi. Seperti yang kami sebutkan, ini terjadi ketika tidak ada hubungan antara ciri yang bervariasi dan kecergasan. Dengan berlalunya masa, alel akan menjadi tetap atau hilang dari populasi.

Dalam biologi evolusi, istilah kecergasan digunakan secara meluas, merujuk kepada kemampuan organisma untuk membiak dan bertahan. Parameternya berbeza antara 0 dan 1.

Oleh itu, ciri yang berbeza mengikut drift tidak berkaitan dengan pembiakan dan kelangsungan hidup individu.

Kehilangan alel membawa kepada kesan kedua penyimpangan gen: kehilangan heterozigos dalam populasi. Variasi pada lokus tertentu akan berkurang, dan akhirnya ia akan hilang.

Bagaimana kita mengira kebarangkalian alel hilang atau diperbaiki?

Kebarangkalian alel tetap dalam populasi sama dengan frekuensi pada masa ia dikaji. Kekerapan pemasangan alel alternatif adalah 1 - p. Di mana p sama dengan frekuensi alel.

Kekerapan ini tidak dipengaruhi oleh sejarah perubahan frekuensi alel sebelumnya, jadi ramalan berdasarkan masa lalu juga tidak dapat dibuat.

Sekiranya, sebaliknya, alel timbul oleh mutasi, kebarangkalian fiksinya adalah p = 1/2 N. Di mana N adalah bilangan populasi. Inilah sebab mengapa alel baru yang muncul melalui mutasi lebih mudah diperbaiki pada populasi kecil.

Pembaca mesti memberi alasan bagaimana nilai p akan mempengaruhi apabila penyebutnya lebih kecil. Secara logiknya, kebarangkalian akan meningkat.

Oleh itu, kesan penyimpangan gen berlaku dengan lebih cepat pada populasi kecil. Dalam populasi diploid (dua set kromosom, seperti kita manusia), lampiran alel baru berlaku, secara purata, setiap generasi 4 N. Masa meningkat secara berkadar dengan peningkatan N dalam populasi.

Sumber: Profesor marginalia, dari Wikimedia Commons

Bilangan penduduk yang berkesan

N yang muncul dalam persamaan sebelumnya tidak merujuk kepada nilai yang serupa dengan bilangan individu yang membentuk populasi. Dengan kata lain, ia tidak setara dengan bancian organisma.

Dalam genetik populasi, parameter "bilangan populasi berkesan" (Ne) digunakan, yang biasanya kurang dari semua individu.

Sebagai contoh, di beberapa populasi dengan struktur sosial yang dikuasai oleh hanya beberapa lelaki, bilangan populasi yang efektif sangat rendah, kerana gen lelaki dominan ini menyumbang secara tidak seimbang - jika kita membandingkannya dengan lelaki lain.

Atas sebab ini, kelajuan penyerapan gen bertindak (dan kelajuan hilangnya heterozigositas) akan lebih besar daripada yang dijangkakan jika kita melakukan banci, kerana populasinya lebih kecil daripada yang sepertinya.

Sekiranya dalam populasi hipotetikal kita mengira 20,000 individu, tetapi hanya 2,000 yang membiak, bilangan populasi yang efektif menurun. Dan fenomena ini di mana tidak semua organisma berlaku dalam populasi, disebarkan secara meluas di populasi semula jadi.

Kesalahan dan kesan pengasas

Seperti yang kami sebutkan (dan ditunjukkan secara matematis), drift berlaku pada populasi kecil. Di mana alel yang tidak begitu kerap mempunyai kebarangkalian kehilangan yang lebih besar.

Fenomena ini biasa terjadi setelah penduduk mengalami peristiwa yang disebut "bottleneck". Ini berlaku apabila sebilangan besar anggota populasi dihilangkan oleh beberapa jenis kejadian yang tidak dijangka atau bencana (contohnya, ribut atau longsoran).

Kesan langsungnya ialah penurunan kepelbagaian genetik populasi, pengurangan ukuran gen gen atau kumpulan gen.

Kes hambatan tertentu adalah kesan utama, di mana sebilangan kecil individu dipisahkan dari populasi awal dan berkembang secara terpisah. Dalam contoh-contoh yang akan kita kemukakan kemudian, kita akan melihat apa kesan fenomena ini.

Sumber: Anjile, dari Wikimedia Commons

Kesan pada tahap DNA: teori evolusi molekul neutral

Teori evolusi molekul neutral dikemukakan oleh Motoo Kimura. Sebelum idea penyelidik ini, Lewontin & Hubby telah mendapati bahawa bahagian variasi yang tinggi pada tahap enzim tidak dapat secara aktif mengekalkan semua polimorfisme ini (variasi).

Kimura menyimpulkan bahawa perubahan asid amino ini dapat dijelaskan oleh perubahan gen dan mutasi. Dia menyimpulkan bahawa pada tahap DNA dan protein, mekanisme penyimpangan gen memainkan peranan penting.

Istilah neutral merujuk kepada fakta bahawa sebahagian besar penggantian asas yang berjaya diperbaiki (mencapai frekuensi 1) adalah neutral berkenaan dengan kecergasan. Atas sebab ini, variasi yang berlaku oleh drift tidak mempunyai makna adaptif.

Mengapa terdapat mutasi neutral?

Terdapat mutasi yang tidak memberi kesan pada fenotip individu. Semua maklumat untuk membina dan mengembangkan organisma baru dienkripsi dalam DNA. Kod ini diuraikan oleh ribosom dalam proses terjemahan.

Kod genetik dibaca dalam "kembar tiga" (set tiga huruf) dan setiap tiga huruf kod untuk asid amino. Walau bagaimanapun, kod genetik merosot, menunjukkan bahawa terdapat lebih dari satu kodon yang memberi kod untuk asid amino yang sama. Contohnya, kodon CCU, CCC, CCA, dan CCG semuanya memberi kod untuk prolin asid amino.

Oleh itu, jika urutan CCU berubah menjadi CCG, produk terjemahan akan menjadi prolin, dan tidak akan ada pengubahsuaian dalam urutan protein.

Begitu juga, mutasi boleh berubah menjadi asid amino yang sifat kimianya tidak banyak berubah. Sebagai contoh, jika alanin berubah menjadi valine, kesan ke atas fungsi protein mungkin tidak dapat dilihat.

Perhatikan bahawa ini tidak berlaku dalam semua kes, jika perubahan berlaku pada bahagian protein yang penting untuk fungsinya - seperti tapak aktif enzim - kesan terhadap kecergasan boleh menjadi sangat ketara.

Contoh

Contoh hipotesis: siput dan lembu

Bayangkan padang rumput di mana siput dan lembu wujud bersama. Dalam populasi siput kita dapat membezakan dua warna: kulit hitam dan kulit kuning. Faktor penentu kematian siput adalah kesan kaki lembu.

Namun, perhatikan bahawa jika siput dipijak, ia tidak bergantung pada warna cangkangnya, kerana itu adalah kejadian rawak. Dalam contoh hipotesis ini, populasi siput bermula dengan warna yang sama (50 siput hitam dan 50 siput kuning). Sekiranya lembu, hilangkan 6 kulit hitam dan hanya 2 kuning, bahagian warna akan berubah.

Dengan cara yang sama, mungkin dalam peristiwa berikutnya, yang kuning mati dalam jumlah yang lebih besar, kerana tidak ada hubungan antara warna dan kemungkinan dihancurkan (namun, tidak ada jenis kesan "mengimbangi").

Bagaimana bahagian siput akan berubah dari masa ke masa?

Semasa proses rawak ini, bahagian kulit hitam dan kuning akan berubah-ubah dari masa ke masa. Akhirnya, salah satu cengkerang akan mencapai salah satu daripada dua had: 0 atau 1.

Apabila frekuensi yang dicapai adalah 1 - andaikan bahawa untuk alel tempurung kuning - semua siput akan menjadi warna ini. Dan, seperti yang kita dapat meneka, alel cangkang hitam akan hilang.

Satu-satunya cara untuk mendapatkan alel itu ialah populasi ialah ia masuk melalui migrasi atau mutasi.

Gen bergerak dalam keadaan: Cheetah

Fenomena peralihan gen dapat diperhatikan pada populasi semula jadi, dan contoh yang paling ekstrem adalah Cheetah. Kucing cepat dan bergaya ini tergolong dalam spesies Acinonyx jubatus.

Kira-kira 10,000 tahun yang lalu, Cheetah - dan populasi mamalia besar lain - mengalami kejadian kepupusan yang melampau. Kejadian ini menyebabkan "kemacetan" penduduk Cheetah, dengan hanya beberapa individu yang masih hidup.

Penyelamat dari fenomena bencana Pleistosen menimbulkan semua Cheetah hari ini. Kesan drift, ditambah dengan pembiakan, telah hampir sepenuhnya menghomogenkan populasi.

Sebenarnya, sistem imun haiwan ini hampir sama pada semua individu. Sekiranya atas sebab apa pun, salah seorang anggota memerlukan pendermaan organ, mana-mana rakan mereka dapat melakukannya tanpa menimbulkan kemungkinan penolakan.

Sumbangan adalah prosedur yang dilakukan dengan teliti dan perlu untuk menekan sistem imun penerima agar tidak menyerang "agen luar", walaupun berasal dari anggota keluarga yang sangat dekat - sebut saja saudara atau anak.

Contoh dalam populasi manusia: orang Amish

Kesesakan dan kesan pengasas juga berlaku pada populasi manusia semasa, dan mempunyai akibat yang sangat relevan dalam bidang perubatan.

Orang Amish adalah kumpulan agama. Mereka dicirikan oleh gaya hidup sederhana, bebas dari teknologi dan kemudahan moden lain - selain membawa penyakit genetik dan patologi yang sangat tinggi.

Kira-kira 200 penjajah tiba di Pennsylvania (Amerika Syarikat), dari Eropah, dan mula berkembang biak di antara anggota yang sama.

Diperkirakan bahawa di antara penjajah terdapat pembawa penyakit genetik resesif autosom, termasuk sindrom Ellis-van Creveld. Sindrom ini dicirikan oleh ciri-ciri kerdil dan polydactyly (bilangan jari yang tinggi, lebih besar daripada lima digit).

Penyakit ini pada populasi awal dengan frekuensi 0,001 dan meningkat dengan ketara menjadi 0,07.

Rujukan

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: sains dan alam semula jadi. Pendidikan Pearson.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Jemputan ke Biologi. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusi. Dewan Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolusi. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip bersepadu zoologi (Jilid 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolusi dan kepelbagaian kehidupan: Karangan terpilih. Akhbar Universiti Harvard.
7. Rice, S. (2007). Ensiklopedia Evolusi. Fakta dalam Fail.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: Sains Dinamik. Pendidikan Nelson.
9. Soler, M. (2002). Evolusi: asas Biologi. Projek Selatan.