DISPLASIA KORTIKAL: SEBAB, GEJALA DAN RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The displasia kortikal terdiri daripada satu set kecacatan pembangunan korteks otak, yang dikaitkan dengan jenis epilepsi semakin refraktori (yang tahan rawatan).

Walaupun terdapat kelainan struktur yang kompleks, keadaan ini sukar dilihat pada imbasan otak. Ini kerana manifestasi dapat menjadi sangat halus, menjadi pigeonholed sebagai gambar otak yang normal.

Sumber gambar: radiologyassistant.nl

Displasia kortikal adalah patologi kongenital (semasa kelahiran) yang sangat pelik yang dikaitkan dengan masalah kelahiran dan penghijrahan neuron. Ia dicirikan oleh kejang epilepsi yang berterusan walaupun terdapat rawatan farmakologi, dan gambaran radiologi dan histologi yang khas. Berita baiknya ialah keadaan ini dapat diperbaiki dengan campur tangan pembedahan.

Sejarah

Konsep displasia kortikal fokal muncul pada tahun 1971 oleh Taylor et al. Ketika mereka memeriksa bahagian otak dari pesakit yang mempunyai epilepsi tahan dadah.

Mereka memerhatikan kerosakan pada struktur sitokorteks seperti: sel-sel dysmorphic (yang telah mengubah sitoskeleton), sel-sel belon atau belon (mereka menonjol kerana mempunyai selaput yang sangat tebal, sempadan yang sangat besar dan tidak ditentukan dengan jelas) dan dislaminasi (lapisan sel tidak teratur) .

Pada masa ini diketahui bahawa ini hanya satu jenis displasia kortikal, yang paling terkenal dan paling kerap, dipanggil DCF jenis II atau jenis Taylor. Walaupun seperti yang akan kita lihat, ada lebih banyak jenis dengan perubahan lain yang berbeza.

Ciri-ciri displasia kortikal

Displasia kortikal adalah sebahagian daripada "malformasi perkembangan kortikal" (MDC) yang terkenal, kumpulan patologi yang bervariasi yang menonjol terutama untuk perubahan struktur struktur korteks serebrum.

Otak mula berkembang sebelum kelahiran, dalam tempoh intrauterin, dan melalui pelbagai fasa yang mungkin saling bertindih. Tahap utama perkembangan korteks serebrum adalah percambahan dan pembezaan sel, penghijrahan dan pengorganisasian sel di kawasan yang sesuai, dan myelination.

Lesi dalam perkembangan kortikal

Jelas, jika ada jenis perubahan dalam proses ini, perkembangan kortikal akan terganggu dan itu akan tercermin dalam pelbagai kekurangan kognitif dan tingkah laku.

Secara khusus, displasia kortikal berlaku kerana lesi yang berlaku semasa tempoh percambahan atau neurogenesis (pertumbuhan neuron baru), atau selama tahap organisasi kortikal (neuron diletakkan di lapisan di tempat yang sesuai).

Dengan cara ini, neuron dan sel glial di kawasan tertentu korteks serebrum diubah; apa yang menampakkan dirinya sebagai defisit neurologi tertentu, sawan epilepsi, perkembangan psikomotor yang tertunda, dll.

Ringkasnya, luka khas dari keadaan ini berkisar dari perubahan kecil, praktikal yang tidak dapat dilihat hingga perubahan serius dalam organisasi kortikal dengan kemunculan sel yang tidak normal, gliosis atau neuron ektopik (ini bermaksud bahawa ia ditempatkan di tempat yang salah).

Oleh itu, sekumpulan sel-sel neuron besar dan pelik dan pelik diperhatikan yang menempati kawasan dalam korteks serebrum dan jirim putih. Walau bagaimanapun, pelbagai kemajuan teknik neuroimaging memungkinkan untuk mengesan dengan lebih baik kelainan displasia kortikal ini.

Gejala

Pada ketika ini kita akan bertanya kepada diri kita sendiri: apa yang menyebabkan perubahan otak ini berlaku pada diri seseorang? Seterusnya, saya akan cuba menjawab soalan dengan menyenaraikan gejala yang paling biasa:

Epilepsi refraktori pada 76% pesakit

Dalam literatur, displasia kortikal terus dikaitkan dengan epilepsi, dengan andaian penyebabnya. Epilepsi boleh menjadi jenis apa pun, tetapi biasanya dikaitkan dengan epilepsi yang tahan dadah (tahan api).

Atas sebab ini, pesakit ini sering mengalami krisis yang bermula pada usia apa pun dari peringkat intrauterin dan berterusan sepanjang hayat; walaupun mereka lebih biasa pada masa kanak-kanak.

Bergantung pada tempat berlakunya keabnormalan otak dan usia pesakit, sawan boleh berlaku: separa sederhana (hanya mempengaruhi bahagian otak yang minimum), separa kompleks (melibatkan kedua belahan otak dan menyebabkan kehilangan kesedaran) atau umum ( sawan yang dihasilkan oleh aktiviti elektrik yang berubah dari seluruh otak)

Kekurangan neurologi fokus

Mereka menganggap masalah di beberapa bahagian tertentu dari fungsi kita disebabkan oleh penyebab serebrum.

Mereka boleh sangat bervariasi seperti: kepekaan pada satu sisi wajah, pergerakan anggota badan, penglihatan sebelah mata, kesukaran untuk mengucapkan ucapan, masalah dengan kawalan emosi, dll.

Masalah intelektual

Bahkan kadang-kadang boleh dikaitkan dengan tahap kecerdasan di bawah rata-rata, masalah menumpukan perhatian, dan kesukaran mempelajari perkara baru.

Kelewatan dalam perkembangan kognitif dan psikomotor

Cara terbaik untuk mengetahui bagaimana perkembangan anak kecil adalah dengan memerhatikan kemahiran motornya.

Sekiranya kemampuan mereka untuk bergerak atau memperoleh cabaran perkembangan tertentu seperti berdiri tegak, mulai berjalan, dapat meraih sudu, dll. Mereka tiba sangat lewat atau menghadapi kesulitan tanpa masalah fizikal yang diketahui dan dengan rangsangan yang mencukupi, ada kemungkinan terdapat sebab-sebab neurologi. Inilah yang boleh berlaku pada bayi dengan displasia kortikal.

Mengenai penampilan otak, dalam beberapa kes kelainan sukar diperhatikan kerana berada pada tahap sel, mikroskopik. Manakala dalam kes lain dapat dilihat melalui imbasan otak. Beberapa contoh adalah:

Lissencephaly

Otak kelihatan lancar, iaitu, ia tidak menunjukkan keputihan yang biasanya dilihat.

Polimikrogi

Ia dicirikan oleh lebih banyak lipatan pada korteks serebrum daripada biasa, tetapi dengan alur cetek.

Paquigiria

Lebih sedikit konvolusi daripada biasa, sangat rata dan tebal.

Sindrom korteks berganda

Ini adalah keadaan serius di mana neuron menumpuk satu sama lain kerana masalah migrasi, membentuk dua korteks serebrum.

Punca

Ketika bayi dalam kandungan adalah ketika sistem saraf mula berkembang. Pada mulanya, sel otak dilahirkan dan dikumpulkan bersama.

Masing-masing membawa petunjuk khusus mengenai bahagian otak yang harus dilalui untuk sampai ke tempatnya. Sedikit demi sedikit, jalan konduktif muncul, seperti jalan, di mana sel-sel ini bergerak sehingga membentuk 6 lapisan korteks serebrum yang berbeza.

Tetapi keseluruhan proses ini sangat kompleks dan banyak faktor campur tangan di dalamnya, apabila mana-mana proses ini terganggu, displasia kortikal dapat timbul.

Telah diketahui bahawa, untuk keadaan ini berlaku, kedua-dua faktor genetik dan faktor persekitaran atau yang diperoleh mesti ada. Ia boleh berlaku dengan alasan seperti kelainan genetik, jangkitan pranatal, iskemia (masalah dengan bekalan darah ke otak), atau terdedah kepada unsur toksik.

Faktor genetik

Mereka tidak diterokai sepenuhnya, dan walaupun kurang banyak penyelidikan, diketahui bahawa genetik mempunyai kaitan dengannya kerana terdapat kes keluarga dengan displasia kortikal dan itu bukan disebabkan oleh mutasi genetik tunggal.

Terdapat pengarang yang mendapati bahawa gen TSC1 dan TSC2 mungkin berkaitan dengan keadaan ini kerana mereka nampaknya bertanggungjawab untuk sel "belon" yang kita sebutkan sebelumnya.

Terdapat juga perubahan pada laluan isyarat protein Wnt dan Notch. Ini bertanggungjawab untuk migrasi neuron yang betul, sesuatu yang terganggu pada displasia kortikal.

Oleh itu, sebarang mutasi genetik yang mempengaruhi pengaturan jalur ini dapat dikaitkan dengan patologi ini.

Faktor luaran

Radiasi dan metilazoksimetanol telah terbukti menyebabkan kerosakan DNA yang akhirnya menyebabkan displasia kortikal.

Jenis-jenis displasia kortikal

Displasia kortikal boleh merangkumi mana-mana bahagian otak, ia boleh berbeza-beza dari segi luas dan lokasi; malah boleh menjadi fokus, atau multifokus (ia menempati beberapa kawasan otak yang berbeza).

Apabila meliputi seluruh hemisfera atau sebahagian besar kedua belahan, ia dikenali sebagai Giant Cortical Dysplasia (GCD). Walaupun istilah displasia kortikal fokal, disgenesis kortikal atau sesuatu yang lebih umum, gangguan migrasi saraf biasanya digunakan.

Banyak klasifikasi telah dicadangkan kerana perubahan struktur yang heterogen dan kompleks yang boleh menyebabkan keadaan ini. Displasia kortikal umumnya terbahagi kepada:

Malformasi ringan perkembangan kortikal (MLDC):

Ia merujuk kepada sekumpulan perubahan histologi mikroskopik yang tidak jelas yang tidak dapat dilihat oleh imbasan otak seperti Magnetic Resonance. Ini dapat muncul dengan nama "microdysgenesis" dan mereka adalah yang paling ringan. Di dalamnya terdapat dua subtipe:

- MLDC Jenis I: terdapat neuron ektopik (ini bermaksud bahawa mereka berada di atau dekat lapisan I korteks, apabila tidak seharusnya berada di sana).

- MLDC Type II: ia dicirikan oleh heterotopias mikroskopik di luar lapisan I, yang merujuk kepada fakta bahawa terdapat sekumpulan neuron yang belum selesai berhijrah ke tempat yang betul dan telah berlabuh di tempat yang seharusnya tidak.

Displasia kortikal fokus jenis I

Ini juga merupakan bentuk yang sangat ringan, menampakkan diri dengan epilepsi, perubahan dalam pembelajaran dan kognisi. Ia biasanya mula dilihat pada orang dewasa.

Walau bagaimanapun, anda mungkin tidak mempunyai gejala; sebenarnya, ada kajian yang menunjukkan bahawa jenis displasia ini dapat dijumpai pada 1.7% individu yang sihat.

Mereka biasanya tidak dilihat dengan MRI, atau perubahannya sangat ringan. Mereka biasanya terdapat di kawasan temporal otak, dan dikelaskan kepada dua subkumpulan:

- DCF Type IA: perubahan dalam seni bina secara terpisah.

- DCF Type IB: seni bina juga rosak, tetapi ada juga sel gergasi. Sel-sel dysmorphic (dengan malformasi pada sitoskeleton) tidak diperhatikan di sini

Displasia Kortikal Jenis II atau Taylor:

Dalam kes ini, gejala muncul pada usia yang lebih muda, sekitar usia kanak-kanak, dan terdapat lebih banyak kekerapan serangan epilepsi dan kejang daripada jenis I. Di samping itu, ia adalah jenis yang paling berkaitan dengan epilepsi tahan rawatan.

Ia dikaitkan dengan peningkatan sel yang tidak normal, sangat besar, dengan sitoskeleton (dysmorphic) yang berubah, dan mempengaruhi isyarat elektrik otak.

Mereka juga terletak di tempat yang salah, mengubah seni bina korteks serebrum yang biasa. Ini berlaku kerana timbul dari perubahan dalam proses pembezaan sel neuron dan sel glial, serta migrasi mereka.

Dalam kategori ini kita dapat menentukan dua subkategori sesuai dengan keberadaan sel balon atau "sel belon".

Menariknya, di mana sel-sel jenis ini dijumpai kurang berkaitan dengan epilepsi daripada kawasan lain yang terganggu.

Jenis ini paling baik dilihat melalui imbasan otak, oleh itu keabnormalannya dapat diperbaiki dengan lebih tepat secara pembedahan.

Perubahan ini sering berlaku di kawasan otak bukan temporal.

Patologi berganda

Sangat berkaitan dengan epilepsi, ia adalah adanya dua patologi pada masa yang sama: sklerosis hippocampal (perubahan pada hippocampus dan kawasan otak lain yang berkaitan) dan displasia kortikal fokus yang menempati kawasan temporal.

Rawatan

Tidak ada rawatan khusus untuk displasia kortikal, sebaliknya intervensi difokuskan pada rawatan gejala yang paling melumpuhkan, yang biasanya adalah sawan. Untuk ini, ubat antiepileptik dan antikonvulsan digunakan terlebih dahulu dan kemajuan orang yang terjejas diperhatikan.

Sebaliknya, terdapat kes-kes di mana epilepsi berlanjutan walaupun ada ubat. Ini menjadi sangat menjengkelkan, kerana sehingga 30 serangan epilepsi sehari boleh berlaku. Dalam kes ini, disarankan untuk menggunakan bedah saraf, yang memberikan hasil yang sangat baik untuk mengurangkan keadaan ini.

Otak diintervensi secara pembedahan untuk membuang atau memutuskan sel yang tidak normal dari kawasan otak yang sihat. Ini termasuk penyingkiran seluruh hemisfera (hemispherectomy), sebahagian kecilnya, atau beberapa kawasan kecil.

Terapi fizikal juga sering dipilih, yang dapat sangat membantu bayi dan kanak-kanak yang mempunyai kelemahan otot.

Mengenai kelewatan perkembangan, disarankan untuk memberitahu pekerja sekolah agar mereka dapat menyesuaikan program sekolah dengan keperluan anak. Rangsangan dan penjagaan yang betul dapat menolong anak-anak ini menjalani kehidupan yang memuaskan.

Rujukan

1. Displasia kortikal. (sf). Diakses pada 7 September 2016, dari Wikipedia.
2. Displasia kortikal. (sf). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Johns Hopkins Medicine.
3. Displasia Kortikal pada Kanak-kanak. (Februari 2016). Diperolehi dari Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Displasia kortikal fokus dan epilepsi. Jurnal Neurosains Mexico, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). DSPSPASI KORTIKAL SEBAGAI PENYEBAB EPILEPSI DAN PERWAKILANNYA DALAM GAMBAR. Jurnal radiologi Chile, 15 (Tambahan 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Displasia kortikal fokus - ulasan. Jurnal Radiologi Poland, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Asal: Displasia kortikal fokus. Korelasi klinikal-radiologi-patologi. Neurologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Pembedahan epilepsi pada kanak-kanak dengan displasia kortikal fokal. Jurnal Neurologi, (1), 221.