PENDUAAN KROMOSOM: CIRI DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025

A penduaan kromosom menerangkan sebahagian kecil daripada DNA yang muncul dua kali sebagai hasil penggabungan semula genetik. Penggandaan kromosom, penduaan gen atau penguatan adalah salah satu sumber generasi pemboleh ubah dan evolusi pada makhluk hidup.

Penggandaan kromosom adalah jenis mutasi, kerana melibatkan perubahan dalam urutan normal DNA di kawasan kromosom. Mutasi lain pada tahap kromosom termasuk penyisipan kromosom, penyongsangan, translokasi, dan penghapusan.

Penduaan kromosom atau kromosom. Dengan hormat: Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, melalui Wikimedia Commons

Penduaan kromosom boleh berlaku di laman sumber yang sama dengan fragmen pendua. Ini adalah pendua kumpulan. Pendua kumpulan boleh terdiri daripada dua jenis: langsung atau terbalik.

Pendua langsung adalah yang mengulangi kedua-dua maklumat dan orientasi pecahan berulang. Dalam serpihan pendua terbalik kumpulan maklumat diulang, tetapi serpihannya berorientasi pada arah yang bertentangan.

Dalam kes lain, penduaan kromosom boleh berlaku di laman web lain atau bahkan pada kromosom lain. Ini menghasilkan salinan ektopik urutan yang dapat berfungsi sebagai substrat untuk crossover dan menjadi sumber penggabungan yang menyimpang. Bergantung pada ukuran yang terlibat, pendua boleh menjadi pendua makro atau mikro.

Bercakap secara evolusi, pendua menghasilkan perubahan dan perubahan. Walau bagaimanapun, pada tahap individu, pendua kromosom boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius.

Mekanisme penduaan kromosom

Penduaan berlaku paling kerap di kawasan DNA yang mempunyai urutan berulang. Ini adalah substrat peristiwa pengumpulan semula, walaupun ia berlaku di antara kawasan yang tidak homolog sempurna.

Pengumpulan semula ini dikatakan tidak sah. Secara mekanikal mereka bergantung pada kesamaan urutan, tetapi secara genetik ia dapat dilakukan antara kromosom yang tidak homolog.

Pada manusia kita mempunyai beberapa jenis urutan berulang. Yang sangat berulang termasuk DNA satelit yang disebut, terhad kepada sentromer (dan beberapa kawasan heterokromatik).

Yang lain, cukup berulang, termasuk, misalnya, kumpulan berulang yang memberi kod untuk RNA ribosom. Kawasan berulang atau pendua ini terletak di laman web yang sangat spesifik yang disebut kawasan penyusun nukleolus (NOR).

NOR, pada manusia, terletak di kawasan subtelomerik dengan lima kromosom yang berbeza. Setiap NOR, sebahagiannya, terdiri daripada ratusan hingga ribuan salinan dari wilayah pengekodan yang sama dalam organisma yang berbeza.

Tetapi kita juga mempunyai kawasan berulang yang tersebar di seluruh genom, dengan komposisi dan ukuran yang pelbagai. Semua boleh bergabung semula dan menimbulkan pendua. Sebenarnya, banyak dari mereka adalah hasil penduaan mereka sendiri, in situ atau ektopik. Ini termasuk, antara lain, minisatellites dan microsatellites.

Penduaan kromosom juga boleh timbul, lebih jarang, dengan penyambungan hujung yang tidak homolog. Ini adalah mekanisme penggabungan semula yang tidak homologis yang diperhatikan dalam beberapa kejadian pembaikan kerosakan jalur ganda DNA.

Penduaan kromosom dalam evolusi gen

Apabila gen diduplikasi di tempat yang sama, atau bahkan di tempat lain, ia menghasilkan lokus dengan urutan dan makna. Iaitu, urutan yang bermakna. Sekiranya ia tetap seperti itu, ia akan menjadi gen pendua dari, dan dari, gen induknya.

Tetapi mungkin tidak mengalami tekanan selektif yang sama dengan gen induk dan mungkin bermutasi. Jumlah perubahan ini kadang-kadang boleh menyebabkan munculnya fungsi baru. Gen ini juga akan menjadi gen baru.

Penduaan lokus globin leluhur, misalnya, menyebabkan evolusi munculnya keluarga globin. Translokasi dan penduaan berturut-turut menjadikan keluarga bertambah dengan anggota baru melakukan fungsi yang sama, tetapi sesuai untuk keadaan yang berbeza.

Keluarga gen globin. Yuhrt, Melalui Wikimedia Commons.

Penduaan kromosom dalam evolusi spesies

Dalam organisma, penduaan gen membawa kepada penghasilan salinan yang disebut gen paralog. Kes yang dikaji dengan baik adalah gen globin yang disebutkan di atas. Salah satu globin yang terkenal adalah hemoglobin.

Sangat sukar untuk membayangkan bahawa hanya wilayah pengekodan gen yang diduplikasi. Oleh itu, setiap gen paralog dihubungkan dengan kawasan paralog dalam organisma yang mengalami penduaan.

Dalam proses evolusi, pendua kromosom telah memainkan peranan penting dalam pelbagai cara. Di satu pihak, mereka menduplikasi maklumat yang dapat menimbulkan fungsi baru dengan mengubah gen dengan fungsi sebelumnya.

Sebaliknya, meletakkan pendua dalam konteks genomik yang lain (kromosom lain, misalnya) dapat menghasilkan paralog dengan peraturan yang berbeza. Dengan kata lain, ia dapat menghasilkan kapasiti penyesuaian yang lebih besar.

Akhirnya, kawasan pertukaran penggabungan juga dibuat yang membawa kepada penyusunan semula genomik yang besar. Ini pada gilirannya dapat mewakili asal-usul peristiwa spesiasi dalam garis keturunan evolusi makro.

Masalah yang boleh ditimbulkan oleh mikroduplikasi pada seseorang individu

Kemajuan dalam teknologi penjujukan generasi akan datang, serta pewarnaan dan hibridisasi kromosom, kini membolehkan kita melihat persatuan baru. Perkaitan ini merangkumi manifestasi penyakit tertentu kerana keuntungan (pendua) atau kehilangan (penghapusan) maklumat genetik.

Penduaan genetik dikaitkan dengan perubahan dos gen dan dengan penyimpangan yang menyimpang. Bagaimanapun, mereka menyebabkan ketidakseimbangan maklumat genetik, yang kadang-kadang menampakkan dirinya sebagai penyakit atau sindrom.

Sindrom Charcot-Marie-Tooth jenis 1A, misalnya, dikaitkan dengan penggandaan mikro kawasan yang merangkumi gen PMP22. Sindrom ini juga dikenali dengan nama keturunan dan neuropati motorik.

Terdapat serpihan kromosom yang rentan terhadap perubahan ini. Sebenarnya, wilayah 22q11 membawa banyak ulangan bilangan salinan rendah khusus untuk bahagian genom tersebut.

Maksudnya, dari kawasan band 11 dari lengan panjang kromosom 22. Pendua ini dikaitkan dengan banyak gangguan genetik, termasuk keterbelakangan mental, malformasi okular, mikrosefali, dll.

Dalam kes penduaan yang lebih luas, trisomi separa boleh muncul, dengan kesan berbahaya pada kesihatan organisma.

Rujukan

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Manifestasi okular mikroduplikasi 22q11.2. Oftalmologi, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Genetik. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, Amerika Syarikat.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Pengenalan kepada Analisis Genetik (edisi ke-11). New York: WH Freeman, New York, NY, Amerika Syarikat.
4. Hardison, RC (2012) Evolusi hemoglobin dan gennya. Perspektif Pelabuhan Cold Spring dalam Perubatan 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Sindrom mikrodeletion dan mikroduplikasi. Jurnal Histokimia & Sitokimia 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001