SINDROM TREACHER-COLLINS JULIANA WETMORE - UBAT - 2025

The Sindrom Treacher Collins Juliana Wetmore merujuk kepada syarat dengan gadis Amerika dilahirkan: mempunyai ketiadaan 40% daripada tulang muka.

Sindrom Treacher-Collins adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh ubah bentuk dan kekurangan tisu di dagu, mata, telinga dan tulang pipi, dan yang mengakibatkan kesukaran dalam sistem pernafasan, pendengaran dan pencernaan.

Salah satu kes pesakit sindrom Treacher-Collins yang paling terkenal, dan yang paling teruk direkodkan adalah kejadian Juliana Wetmore.

Juliana dilahirkan pada tahun 2003 di Jacksonville, Amerika Syarikat. Sejauh ini, dia telah menjalani lebih dari empat puluh lima operasi, baik untuk meningkatkan pendengarannya dan untuk pembinaan semula wajah.

Sebab dan simptom

Penyebab sindrom Treacher-Collins adalah mutasi gen pada kromosom 5, dan ia dapat dihasilkan oleh penularan keturunan atau secara spontan. Statistik menunjukkan bahawa penyakit ini mempengaruhi satu dari setiap 50,000 kelahiran.

Dalam kes Juliana Wetmore, bulan-bulan pertama kehamilan adalah normal, sehingga ultrasound pertama menunjukkan beberapa kelainan.

Doktor yang memantau kehamilan Tami Wetmore memerintahkan amniosentesis; iaitu kajian pranatal.

Hasil kajian menunjukkan bahawa janin mengalami lelangit sumbing, tetapi hanya pada saat kelahiran ibu bapa dan doktor menyedari keadaan bayi yang serius.

Reaksi pertama terhadap kes Juliana Wetmore

Sejak saat pertama doktor memberi amaran kepada ibu bapa Juliana Wetmore mengenai kelainan pada bayi, mereka memutuskan untuk meneruskan kehamilan.

Walaupun ibu bapa pada awalnya terkejut ketika mereka menemui bayi mereka, mereka mengatasinya dan memulakan proses pemulihan yang panjang, yang sejauh ini merangkumi empat puluh lima campur tangan.

Proses pemulihan

Pada masa kelahiran, Juliana Wetmore tidak mempunyai rongga orbit, tulang pipinya hilang, dia mengalami cacat pada lubang hidung dan dia juga kekurangan saluran pendengaran dan telinga luar.

Segera pasukan perubatan di Miami Children Hospital memulakan operasi, dengan mana mereka menemui mata kirinya dan memasukkan tiub ke dalam saluran angin dan perutnya, untuk memudahkan pernafasan dan makan.

Diharapkan dalam masa terdekat tiub yang dimasukkan ke dalam perut anda dapat dikeluarkan sehingga anda dapat memberi makan sendiri.

Dia sekarang bersekolah di sekolah Clay County untuk kanak-kanak pekak, ketika dia berkomunikasi melalui bahasa isyarat.

Perkembangannya pada tahap intelektual benar-benar normal, dan dia bahkan mengikuti pelajaran tarian klasik dan tarian.

Sekutu baru dalam proses pemulihan

Pada tahun 2015 Thom dan Tami Wetmore, ibu bapa Julianne, memutuskan untuk mengadopsi seorang gadis Ukraine bernama Danica, yang juga menderita sindrom Treacher-Collins, walaupun dengan gejala yang lebih ringan daripada Julianne.

Pada masa ini, kedua-dua saudari adalah kesatuan dan kerjasama dalam menghadapi kesulitan.

Rujukan

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore menang setelah dilahirkan tanpa wajah", 2014. Diakses pada 11 Disember 2017 dari nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Gadis Lahir tanpa wajah mentakrifkan semula kecantikan: Juliana Wetmore, penghidap Treacher Collins, akhirnya dapat bercakap selepas 45 pembedahan", 2014. Diakses pada 11 Disember 2017 dari medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, »Bayi perempuan dilahirkan tanpa wajah, 11 tahun kemudian semuanya telah berubah», 2016. Diakses pada 11 Disember 2017 dari i-lh.com