PENYAKIT BATTEN: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The penyakit Batten , juga dikenali sebagai juvana ceroid neuron ceroid adalah kehidupan - mengancam penyakit genetik yang menjejaskan manusia asas sistem saraf.

Pada peringkat genetik, kebanyakan kes disebabkan oleh adanya mutasi pada gen CLN3, yang terletak pada kromosom 16. Akibatnya, terdapat pengumpulan protein dan bahan berlemak yang sistematik dan progresif dalam tisu badan yang berlainan.

Mengenai perjalanan klinikalnya, penyakit Batten menimbulkan regresi perkembangan, yang dicirikan oleh kehilangan penglihatan, gangguan kognitif, ataksia dan bahkan kematian pramatang.

Diagnosis biasanya dibuat pada akhir kanak-kanak atau awal remaja, berdasarkan penemuan klinikal. Umumnya, defisit visual adalah tanda awal patologi, dan boleh disyaki melalui pemeriksaan mata. Di samping itu, diperlukan pemeriksaan neurologi dan oftalmologi, bersama dengan beberapa ujian makmal seperti elektroensefalografi dan kajian genetik.

Tidak ada rawatan kuratif untuk penyakit Batten. Campur tangan terapeutik ditujukan untuk rawatan simptomatik dan perawatan paliatif, sehingga kematian orang yang terjejas berlaku.

Ciri-ciri penyakit Batten

Penyakit Batten adalah patologi yang jarang berasal dari genetik dan, di samping itu, ia adalah keadaan perubatan yang merupakan sebahagian daripada patologi yang diklasifikasikan sebagai gangguan penyimpanan lisosom.

Dalam kes penyakit Batten, kehadiran keabnormalan genetik mengubah kemampuan sel-sel badan untuk membuang zat dan sisa. Dengan cara ini, terdapat pengumpulan protein dan lipid yang tidak normal (bahan berlemak).

Dalam penyakit Batten, kawasan yang paling banyak terkena adalah sistem saraf dan, lebih khusus lagi, otak. Kerana itu, ia juga disebut liopofuscinosis neuroid ceroid remaja.

Oleh itu, penyimpanan bahan secara beransur-ansur ini akan menyebabkan kerosakan serius pada fungsi dan struktur sel, yang menyebabkan ciri kemerosotan progresif penyakit Batten.

Secara khusus, gambaran pertama mengenai patologi ini dibuat pada tahun 1903, oleh doktor pediatrik Inggeris, Frederick Batten, dari mana ia dinamakan. Selanjutnya, penyakit ini juga dikenali sebagai Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistik

Walaupun penyakit Batten adalah salah satu jenis lipofuscinosis ceroid neuron yang paling biasa, ia tidak menunjukkan prevalensi yang tinggi berbanding dengan penyakit degeneratif dan / atau neurologi lain.

Gangguan jenis lipofuscinosis ceroid neuron menunjukkan prevalensi kira-kira 1 kes setiap 100,000 orang pada populasi umum. Lebih jauh lagi, walaupun tidak ada perbedaan yang berkaitan dengan seks yang dikenal pasti, ini adalah penyakit yang lebih biasa di wilayah Finlandia, di mana prevalensinya mencapai 1 kes per 12,500 orang.

Di Amerika Syarikat, prevalensi penyakit Batten dan gangguan lain yang berkaitan adalah sekurang-kurangnya 3 kes per 100,000 kelahiran.

Secara khusus, penyakit Batten adalah sebahagian daripada 6,800 penyakit langka yang menyerang 30 juta orang, iaitu hampir 1 dari 10 orang Amerika.

Tanda dan gejala

Seperti yang telah kami nyatakan, penyakit Batten pada dasarnya mempengaruhi sistem saraf, jadi tanda dan gejala yang paling khas dan kerap dalam patologi ini akan berkaitan dengan kawasan neurologi.

Corak klinikal penyakit Batten ditandai dengan kemerosotan progresif pelbagai kapasiti: penglihatan, kognisi, kemahiran motor, dll.

Tanda dan gejala pertama biasanya muncul dengan cara yang halus, terutama pada usia antara 4 dan 8-15 tahun, berkembang pesat menuju kemunduran perkembangan.

Oleh itu, beberapa penemuan klinikal yang paling biasa termasuk:

Kehilangan penglihatan secara progresif

Kemerosotan kemampuan visual secara progresif adalah salah satu gejala awal penyakit Batten. Ia biasanya bermula pada tahun-tahun pertama kehidupan dan, sekitar 10 tahun, orang yang terkena buta sebahagian atau keseluruhannya.

Oleh itu, sepanjang degenerasi okular dan visual, pelbagai patologi dan keadaan perubatan berlaku, antaranya dapat kita ketengahkan:

- Degenerasi makula : patologi ini mempengaruhi makula, kawasan okular yang terletak di retina. Khususnya, struktur ini bertanggung jawab untuk mengendalikan penglihatan pusat, yaitu, yang memungkinkan kita untuk melihat perincian dengan jelas. Oleh itu, degenerasi mempengaruhi sel-sel ini, menyebabkan kerosakan dan / atau kehancurannya dan, akibatnya, kemerosotan penglihatan yang progresif.

- Atrofi optik : keadaan perubatan ini merujuk kepada kemerosotan progresif atau kehadiran lesi pada saraf optik. Ini bertanggungjawab untuk penghantaran maklumat visual dari kawasan okular ke sistem saraf, oleh itu, sangat penting untuk keupayaan visual yang cekap.

- Retinitis Pigmentosa : patologi ini dicirikan oleh kehadiran dan pengumpulan deposit gelap di retina. Oleh itu, beberapa gejala yang disebabkannya adalah penurunan penglihatan dalam keadaan cahaya rendah, penglihatan lateral dan pusat.

Episod kejang

Dalam kes lain, gejala pertama penyakit ini dapat dilihat melalui penyebaran episod kejang berulang.

Liga Antarabangsa Menentang Epilepsi dan Biro Antarabangsa untuk Epilepsi mendefinisikan penyitaan sebagai kejadian sementara tanda dan / atau gejala disebabkan oleh aktiviti neuron yang tidak normal, berlebihan atau tidak segerak.

Selanjutnya, kita dapat membezakan dua jenis krisis asas:

- Kejang fokus : kejadian epilepsi adalah produk dari aktiviti tidak normal di satu kawasan tertentu otak, yang boleh berlaku dengan atau tanpa kehilangan kesedaran, disertai dengan pergerakan cepat, berirama dan tidak disengaja dari kawasan tubuh yang berlainan.

- Kejang umum : Kejang umum adalah kejadian di mana kejadian epilepsi, produk aktiviti neuron yang tidak normal, akan mempengaruhi semua atau sebahagian besar kawasan otak. Di samping itu, kita dapat membezakan jenis lain:

• Krisis ketidakhadiran : dalam kejadian seperti ini, orang yang menderita muncul dengan pandangan tetap atau dengan pergerakan halus seperti berkelip. Apabila mereka berlaku secara berkumpulan dan berturut-turut, mereka boleh menyebabkan kehilangan kesedaran. Mereka cenderung berlaku pada kadar yang lebih tinggi pada kanak-kanak.
• Kejang tonik : Kejadian tonik dicirikan oleh perkembangan kekakuan otot yang hebat, terutamanya di bahagian belakang, lengan, dan kaki. Dalam banyak kes, mereka menyebabkan jatuh ke tanah.
• Kejang Atonik : Kejang atonik menyebabkan hilangnya kawalan otot, oleh itu, ia boleh menyebabkan kejatuhan.
• Kejang klonik : peristiwa klonik dicirikan oleh kehadiran pergerakan otot yang berirama, berulang dan / atau tersentak. Kejang klonik biasanya mempengaruhi leher, muka, dan lengan.
• Kejang mioklonik : Kejang atau kejadian mioklonik berkembang secara tiba-tiba dan kuat di lengan dan kaki.
• Kejang tonik-klonik: peristiwa tonik-klonik , yang sebelumnya dikenali secara umum sebagai kejang epilepsi, boleh menyebabkan kehilangan kesedaran, kekakuan otot, gegaran, kehilangan kawalan sfingter, dll. Kejang tonic-clonic adalah jenis kejadian epilepsi yang paling serius.

Kekurangan kognitif

Pengumpulan zat lemak di kawasan otak dan kehadiran episod kejang berulang, menghasilkan pengaruh neurologi yang penting.

Pada kebanyakan mereka yang terjejas, dari saat pertama kemerosotan keupayaan yang diperoleh dan dikembangkan sebelumnya dapat diperhatikan, oleh itu, gejala ini biasanya dikategorikan sebagai gangguan kognitif.

Kerosakan ringan fungsi kognitif mungkin melibatkan kekurangan dalam ingatan, bahasa, gangguan penilaian atau pemikiran. Beberapa gejala gangguan kognitif ringan yang paling biasa adalah kesukaran mengingat nama orang, kehilangan topik perbualan, atau kecenderungan kehilangan barang yang ketara. Namun, mereka dapat menjalankan semua aktiviti kehidupan seharian dengan tahap kecekapan yang berbeza-beza.

Sebaliknya, apabila penyakit itu berkembang dan tahap gangguan serius dicapai, pada tahap kognitif, kebanyakan fungsi terjejas: ingatan, pembelajaran, bahasa, orientasi, kelajuan pemprosesan, dll.

Di samping itu, kemerosotan ini biasanya disertai oleh beberapa perubahan tingkah laku dan perubahan keperibadian, terutamanya berkaitan dengan mood, kegelisahan atau episod psikotik.

Gangguan psikomotor

Penyelidikan terbaru menunjukkan bahawa penyebab kebanyakan kes penyakit Batten adalah adanya pelbagai mutasi (gangguan atau perubahan) gen CLN3, yang terletak pada kromosom 16.

Secara khusus, gen ini bertanggung jawab untuk mengekodkan protein yang disebut CLN3, yang terletak di membran sel, terutama di lisosom (pusat kitar semula) dan endosom (transporter organelles).

Walaupun fungsi spesifik protein ini tidak diketahui dengan tepat, penyakit Batten berkaitan dengan pengumpulan patologi bahan berlemak dalam tisu badan, terutama kawasan sistem saraf.

Secara khusus, bahan yang disimpan secara besar-besaran dikenal dengan nama lipofuscin, sejenis lipopigment, yang terdiri dari protein dan zat berlemak. Bahan jenis ini biasanya terdapat di tisu seperti otak, mata atau kulit.

Akibatnya, tahap tinggi bahan buangan ini akan menyebabkan pengembangan lesi sel penting di kawasan yang terjejas dan, oleh itu, kepada perkembangan ciri degenerasi penyakit Batten.

Di samping itu, penyelidikan baru-baru ini juga berjaya mengenal pasti corak keturunan yang berkaitan dengan penyakit Batten. Patologi ini mempunyai corak genetik resesif autosomal, oleh itu, ia akan diwarisi jika orang yang terkena mempunyai dua salinan gen yang diubah.

Sekiranya seseorang mewarisi satu salinan gen, mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala, oleh itu, mereka tidak menghidap penyakit Batten.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Batten biasanya dibuat pada masa kanak-kanak, kehadiran tanda dan gejala klinikal yang sesuai dengan patologi ini menjadikannya perlu menggunakan pelbagai pendekatan diagnostik:

- Penerokaan fizikal.

- Pemeriksaan neurologi.

- Pemeriksaan oftalmologi.

- Analisis darah.

- Analisis air kencing.

- Biopsi tisu saraf atau kulit.

- Elektroensefalografi.

- Kajian genetik.

Sebagai tambahan kepada keadaan ini, apabila ibu bapa mengetahui bahawa mereka mempunyai beban genetik yang sesuai dengan penyakit Batten, diagnosis pranatal dapat dibuat melalui ujian seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus.

Rawatan

Tidak ada rawatan untuk penyakit Batten, kerana ia adalah keadaan kronik dan mengancam nyawa.

Walaupun terdapat beberapa gejala yang dapat dikendalikan atau dibalikkan, seperti sawan, masalah perubatan lain tidak dapat dielakkan, seperti degenerasi neurologi.

Intervensi terapeutik menumpukan pada perawatan paliatif, fisioterapi, neuropsikologi dan terapi pekerjaan, dengan tujuan untuk meningkatkan kualiti hidup dan masa hidup orang yang terkena.

Rujukan

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Lipofuscinosis neuron ceroid infantil lewat. Laporan kes. Annals Perubatan, 256-261.
2. BBDF. (2016). Gen penyakit Batten remaja. Diperolehi dari Beyond Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Penyakit Batten. Diperolehi dari Persatuan Penyokong dan Penyelidikan Penyakit Batten.
4. Klinik Cleveland. (2016). Penyakit Batten. Diperolehi dari Klinik Cleveland.
5. Mark Rivas, F. (2008). Bentuk remaja lipofuscinosis ceroid neuron (penyakit Batten). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Lembaran Fakta Penyakit Batten. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
7. NIH. (2016). Penyakit Batten. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
8. KATA. (2007). Penyakit Batten. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.