PENYAKIT CHARCOT-MARIE - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The penyakit Charcot-Marie-Tooth ialah polyneuropathy sensorimotor, iaitu suatu keadaan perubatan yang menyebabkan kerosakan atau kemerosotan saraf periferal (National Institutes of Health, 2014). Ia adalah salah satu patologi neurologi yang paling kerap berasal dari keturunan (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Ia dinamai tiga doktor yang pertama kali menggambarkannya, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, dan Howard Henry Thooth, pada tahun 1886 (Persatuan Distrofi Muskul, 2010).

Ia dicirikan oleh kursus klinikal di mana gejala sensori dan motorik muncul, beberapa di antaranya termasuk kecacatan atau kelemahan otot di bahagian atas dan bawah kaki dan terutama di kaki (Cleveland Clinic, 2016).

Di samping itu, ia adalah penyakit genetik, yang disebabkan oleh adanya pelbagai mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk penghasilan protein yang berkaitan dengan fungsi dan struktur saraf periferal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Secara amnya, gejala ciri penyakit Charcot-Marie-Tooth mula muncul pada masa remaja atau awal dewasa dan perkembangannya biasanya beransur-ansur (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Walaupun patologi ini secara amnya tidak membahayakan nyawa orang yang terjejas (Muscular Dystrophy Association, 2010), penawarnya masih belum ditemui.

Rawatan yang digunakan untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya merangkumi terapi fizikal, penggunaan pembedahan dan alat ortopedik, terapi pekerjaan dan preskripsi ubat untuk kawalan gejala (Cleveland Clinic, 2016).

Ciri-ciri penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah polyneuropathy sensori motor, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi saraf periferal dan menghasilkan pelbagai gejala, termasuk: kaki melengkung, ketidakupayaan untuk mengekalkan badan dalam kedudukan mendatar, kelemahan otot, sakit sendi, antara lain (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Istilah polyneuropathy digunakan untuk merujuk kepada adanya lesi pada beberapa saraf, tanpa mengira jenis lesi dan kawasan anatomi yang terjejas (Colmer Oferil, 2008).

Secara khusus, penyakit Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi saraf periferal, yang berada di luar otak dan saraf tunjang (Clinica Dam, 2016) dan bertanggungjawab untuk menginervasi otot dan organ deria ekstremitas (Klinik Cleveland, 2016).

Oleh itu, saraf periferal, melalui seratnya yang berlainan, bertanggungjawab untuk menghantar maklumat motor dan deria (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Oleh itu, patologi yang mempengaruhi saraf periferal disebut neuropati periferal dan akan dipanggil motor, sensori atau sensori-motor bergantung pada serat saraf yang terjejas.

Oleh itu, penyakit Charcot-Marie-Tooth merangkumi perkembangan pelbagai gangguan motorik dan deria (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Statistik

Penyakit Charcot-Marie-Tooh adalah jenis neuropati periferi yang paling banyak diwarisi (Errando, 2014).

Biasanya, ini adalah patologi permulaan kanak-kanak atau remaja (Bereciano et al., 2011), yang rata-rata usia persembahan adalah sekitar 16 tahun (Errando, 2014).

Patologi ini boleh mempengaruhi mana-mana orang, tanpa mengira bangsa, tempat asal atau kumpulan etnik dan kira-kira 2.8 juta kes telah didaftarkan di seluruh dunia (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Di Amerika Syarikat, penyakit Charcot-Marie-Tooth menyerang kira-kira 1 dari 2,500 orang pada populasi umum (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Sebaliknya, di Sepanyol, terdapat 28.5 kes per 100 penduduk (Bereciano et al., 2011).

Gejala dan tanda khas

Bergantung pada penglibatan serat saraf, tanda dan gejala ciri penyakit Charcot-Marie-Tooth akan muncul secara progresif.

Pada kebiasaannya, klinik penyakit Charcto-Maria-Tooth dicirikan oleh perkembangan kelemahan dan atrofi otot pada kaki.

Serat saraf yang menghidupkan kaki dan lengan adalah yang paling luas, jadi ia akan menjadi kawasan yang terjejas pertama (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Secara amnya, perjalanan klinikal penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya bermula pada kaki menyebabkan kelemahan otot dan kebas (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Walaupun terdapat pelbagai bentuk penyakit Charcot-Marie-Tooth, gejala yang paling khas mungkin termasuk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016):

• Kecacatan tulang dan otot di kaki: kehadiran cavus atau kaki melengkung atau jari tukul.
• Kesukaran atau ketidakupayaan untuk menjaga kaki dalam kedudukan mendatar.
• Kehilangan jisim otot yang ketara, terutamanya di bahagian bawah kaki.
• Perubahan dan masalah keseimbangan.

Selain itu, pelbagai gejala deria seperti mati rasa pada bahagian bawah kaki, sakit otot, penurunan atau kehilangan sensasi di kaki dan kaki, antara lain, juga boleh muncul (Mayo Clinic, 2016).

Akibatnya, orang yang terjejas sering tersandung ketika berjalan, terjatuh, atau sering memberi kesan yang berubah.

Di samping itu, ketika penglibatan serat saraf periferal berkembang, gejala serupa dapat timbul di bahagian atas kaki, lengan, dan tangan (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Walaupun ini adalah simptomologi yang paling biasa, gambaran klinikal sangat berubah-ubah. Sebilangan pesakit mungkin mengalami atrofi otot yang teruk di tangan dan kaki, selain pelbagai kecacatan, sementara pada orang lain hanya kelemahan otot ringan atau pes cavus yang dapat diperhatikan (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

Punca

Kursus klinikal ciri penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh adanya perubahan pada motor dan serat deria saraf periferal (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Semua serat ini terdiri daripada banyak sel saraf yang melaluinya aliran maklumat beredar. Untuk meningkatkan kecekapan dan kelajuan penghantaran, akson sel-sel ini dilindungi oleh myelin (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Sekiranya akson dan penutupnya tidak utuh, maklumat tidak akan dapat beredar dengan cekap dan oleh itu, banyak gejala deria dan motor akan berkembang (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Kehadiran mutasi genetik, dalam banyak kesempatan, dapat menyebabkan perkembangan perubahan fungsi normal atau biasa saraf periferal, seperti halnya penyakit Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Kajian eksperimental menunjukkan bahawa mutasi genetik pada penyakit Charcot-Marie-Tooth umumnya diwarisi.

Di samping itu, lebih daripada 80 gen berbeza yang berkaitan dengan berlakunya patologi ini telah dikenal pasti (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth

Terdapat pelbagai jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016), yang biasanya diklasifikasikan berdasarkan pelbagai kriteria seperti corak keturunan, masa persembahan klinikal atau keparahan patologi (Otot Persatuan Distrofi, 2010).

Walau bagaimanapun, jenis utama termasuk CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, dan CMTX (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016)

Seterusnya, kami akan menerangkan ciri utama jenis yang paling biasa (Persatuan Distrofi Muskul, 2010):

Charcot-Marie-Tooth jenis I dan jenis II (CMT1 dan CMT2)

Jenis I dan II patologi ini mempunyai permulaan yang biasa semasa kanak-kanak atau remaja dan merupakan jenis yang paling kerap.

Jenis I menunjukkan warisan autosomal dominan, sementara jenis II dapat menunjukkan warisan autosomal dominan atau resesif.

Selain itu, beberapa subtipe juga dapat dibezakan, seperti kes CMT1A, yang berkembang sebagai akibat daripada mutasi pada gen PMP22 yang terletak pada kromosom 17. Jenis penglibatan genetik ini bertanggungjawab untuk kira-kira 60% kes yang didiagnosis. penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

Dalam jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth ini, permulaan kursus klinikal juga dikaitkan dengan masa kanak-kanak dan remaja.

Ini menunjukkan warisan genetik yang berkaitan dengan kromosom X. Jenis patologi ini mempunyai ciri klinikal yang serupa dengan jenis I dan II, dan, di samping itu, biasanya mempengaruhi sebahagian besar lelaki.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Jenis III penyakit Charcto-Marie-Tooth biasanya dikenali sebagai penyakit atau sindrom Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Dalam patologi ini, gejala pertama biasanya muncul pada peringkat pertama kehidupan, biasanya sebelum usia 3 tahun.

Pada peringkat genetik, ia dapat menunjukkan warisan autosomal yang dominan atau resesif.

Tambahan pula, ia adalah salah satu bentuk penyakit Charcto-Marie-Tooh yang paling teruk. Mereka yang terkena mengalami neuropati yang teruk dengan kelemahan umum, kehilangan sensasi, kecacatan tulang dan dalam banyak kes, mereka mengalami kehilangan pendengaran yang ketara atau sedikit.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

Dalam penyakit jenis IV Charcot-Marie-Tooth, permulaan gejala biasa berlaku semasa kanak-kanak atau remaja dan, lebih jauh lagi, pada tahap genetik, ia adalah gangguan resesif autosomal.

Secara khusus, Jenis IV adalah bentuk demyelining penyakit Charcot-Marie-Tooth. Beberapa gejala termasuk kelemahan otot di kawasan distal dan proksimal, atau disfungsi deria.

Orang yang terjejas pada masa kanak-kanak, biasanya menunjukkan kelewatan umum dalam pengembangan motor, selain nada otot yang kurang.

Diagnosis

Fasa pertama pengenalpastian penyakit Charcot-Marie-Tooh berkaitan dengan penjelasan sejarah keluarga dan juga pemerhatian terhadap gejala.

Adalah mustahak untuk menentukan sama ada orang yang terkena mempunyai neuropati keturunan. Secara amnya, pelbagai tinjauan keluarga dilakukan untuk menentukan kehadiran kes lain dari patologi ini (Bereciano et al., 2012).

Oleh itu, beberapa soalan yang akan diajukan kepada pesakit akan berkaitan dengan penampilan dan jangka masa gejala mereka, dan kehadiran ahli keluarga lain yang terkena penyakit Charcot-Marie-Tooth (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Pukulan, 2016).

Sebaliknya, pemeriksaan fizikal dan neurologi juga penting untuk menentukan kehadiran simptomologi yang sesuai dengan patologi ini.

Semasa pemeriksaan fizikal dan neurologi, pakar yang berbeza cuba memerhatikan kehadiran kelemahan otot di bahagian ekstrem, penurunan jisim otot yang ketara, penurunan refleks atau kehilangan kepekaan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Di samping itu, ia juga berusaha untuk menentukan adanya jenis perubahan lain seperti kecacatan pada kaki dan tangan (pes cavus, tukul jari kaki, kaki rata atau tumit terbalik), scoliosis, displasia di pinggul, antara lain (Institut Nasional Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).

Namun, kerana banyak yang terkena asimtomatik atau mempunyai tanda-tanda klinikal yang sangat halus, perlu juga menggunakan beberapa ujian atau ujian klinikal (Bereciano et al., 2012).

Oleh itu, pemeriksaan neurofisiologi sering dilakukan (Bereciano et al., 2012):

• Kajian konduksi saraf : dalam jenis ujian ini, objektifnya adalah untuk mengukur kelajuan dan kecekapan isyarat elektrik yang dihantar melalui gentian saraf. Denyut elektrik kecil biasanya digunakan untuk merangsang saraf, dan tindak balas direkodkan. Apabila penghantaran elektrik lemah atau lambat, ia memberi kita petunjuk kemungkinan penglibatan saraf (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromiografi (EMG) : dalam kes ini, aktiviti elektrik otot direkodkan, memberikan kami maklumat mengenai kemampuan otot untuk bertindak balas terhadap rangsangan saraf (Mayo Clinic, 2016).

Di samping itu, jenis ujian lain juga dilakukan seperti:

• Biopsi saraf : Dalam ujian jenis ini, sekeping kecil tisu saraf periferi dikeluarkan untuk menentukan kehadiran kelainan histologi. Biasanya, pesakit dengan jenis CMT1 mengalami miselinasi yang tidak normal, sementara pesakit dengan jenis CMT2 cenderung mengalami degenerasi aksonal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Ujian genetik : ujian ini digunakan untuk menentukan kehadiran kecacatan genetik atau perubahan yang sesuai dengan penyakit ini.

Rawatan

Penyakit Chacot-Marie-Tooth mempunyai proses yang progresif, oleh itu gejala cenderung perlahan-lahan memburuk dari masa ke masa.

Kelemahan dan kebas otot, kesukaran berjalan, kehilangan keseimbangan, atau masalah ortopedik sering mengalami kecacatan fungsional yang teruk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Pada masa ini, tidak ada rawatan yang akan menyembuhkan atau menghentikan penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Stoking terapeutik yang biasa digunakan biasanya merangkumi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Terapi fizikal dan pekerjaan : mereka digunakan untuk mengekalkan dan meningkatkan keupayaan otot dan mengawal kebebasan berfungsi orang yang terkena.
• Peranti ortopedik : peralatan jenis ini digunakan untuk mengimbangi perubahan fizikal.
• Pembedahan : terdapat beberapa jenis kecacatan tulang dan otot yang dapat dirawat melalui pembedahan ortopedik. Matlamat utama adalah untuk mengekalkan atau memulihkan kemampuan berjalan.

Rujukan

1. Persatuan, DM (2010). Fakta mengenai penyakit Charcot-Marie-Tooth dan penyakit berkaitan.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Panduan diagnostik pada pesakit dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Neurologi, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Penyakit Charcot-Marie-Tooth: tinjauan dengan penekanan pada patofisiologi pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Klinik, C. (sf). Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Diperolehi dari Klinik Cleveland.
5. CMTA. (2016). Apakah penyakit Charcot - Marie - Tooth (CMT)? Diperolehi dari Charcot - Marie - Persatuan Gigi.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropati sensori-motor. Persatuan Pediatrik Sepanyol.
7. Errando, C. (2014). Penyakit Charcot-Marie-Tooth.
8. Klinik Mayo. (sf). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperolehi dari Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperolehi dari MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Lembaran Fakta Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.