PENYAKIT PAGET: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - GEOGRAFÍA - 2026

The Paget 's penyakit , juga dikenali sebagai deformans osteitis, adalah gangguan kronik yang memberi kesan kepada tulang. Ia dicirikan oleh pertumbuhan tulang yang berlebihan, dan pembentukan semula tulang yang tidak teratur. Keadaan ini menyebabkan tulang dan patah tulang lemah, dan merupakan gangguan tulang kedua yang paling biasa berlaku pada populasi yang matang (selepas osteoporosis).

Punca sebenar penyakit ini tidak diketahui sepenuhnya. Telah diperhatikan bahawa penyakit Paget berulang dalam keluarga yang sama, jadi pasti ada komponen genetik dari asalnya.

Sumber: nejm.org

Faktor genetik nampaknya bergabung dengan faktor persekitaran yang lain, menyebabkan peningkatan patologi dalam aktiviti osteoklas, sel yang hancur, menyerap semula dan merombak tulang.

Penyakit ini menampakkan diri setelah beberapa tahun evolusi, dan menyebabkan kecacatan tulang, patah tulang dan haus pada tulang rawan. Mana-mana tulang boleh terkena, walaupun biasanya melibatkan pelvis, tulang paha, tibia, tulang belakang, atau tengkorak. Kawasan yang paling terjejas adalah tulang belakang lumbar (antara 30% hingga 75% kes).

Manifestasi klinikal lain yang jarang berlaku bahawa keadaan ini adalah neuropati mampatan dan pekak sensorineural (kehilangan pendengaran kerana kerosakan pada ossikel dalaman telinga). Kegagalan jantung dan juga osteosarcoma (barah tulang malignan) juga boleh muncul.

James Paget menggambarkan penyakit ini secara terperinci pada tahun 1877, dalam sebuah artikel berjudul "Pada bentuk keradangan kronik tulang (osteitis deformans)."

Pada mulanya ia disebut osteitis deformans kerana dianggap sebagai keradangan kronik tulang. Saat ini diketahui sebagai gangguan pemodelan tulang yang kronik, tetapi tanpa adanya keradangan, itulah sebabnya telah ditunjukkan bahawa istilah yang sesuai adalah "ubah bentuk osteodistrofi".

Penyakit ini tidak boleh disamakan dengan penyakit lain yang diberi nama doktor ini, seperti penyakit Paget extramammary atau penyakit payudara Paget.

Penyebaran penyakit Paget

Penyakit Paget lebih kerap terjadi pada lelaki berbanding wanita, dan cenderung muncul pada orang yang berumur lebih dari 55 tahun. Kejadian meningkat dengan usia, pada hakikatnya, pada orang yang berusia lebih dari 80 tahun adalah sekitar 10%.

Kelazimannya nampaknya sangat berbeza dari satu tempat ke tempat di dunia. Ia muncul terutamanya di Eropah, Amerika Utara, New Zealand dan Australia. Walaupun ia sangat jarang berlaku di negara-negara Asia.

Di negara-negara dengan prevalensi tinggi terdapat kecenderungan penurunan penyakit Paget, mendekati 3%. Di Sepanyol, Perancis, Itali dan sebahagian Amerika Syarikat, kelazimannya adalah antara, antara 1.5% dan 2.5%. Di negara-negara Skandinavia, dan juga di Afrika, Asia dan Amerika Selatan, kadarnya kurang dari 1%.

Selanjutnya, kelaziman sukar ditentukan kerana nampaknya berbeza walaupun di negara yang sama. Oleh itu, di beberapa bandar di England, kadarnya adalah 2% daripada populasi. Sebaliknya, di Lancaster, prevalensinya adalah 8.3%.

Punca

Punca sebenar penyakit Paget tidak diketahui. Apa yang diketahui adalah bahawa ia dikaitkan dengan kelainan osteoklas, sel-sel yang menghasilkan pembentukan tulang dan penyerapannya.

Secara khusus, sel-sel ini hiperaktif, menyebabkan kawasan tulang tertentu hancur dan kemudian digantikan oleh kawasan baru tulang yang tidak normal. Bahagian baru ini lebih besar, tetapi lebih terdedah kepada patah tulang.

Genetik

Terdapat kajian yang menunjukkan bahawa mungkin terdapat pewarisan dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa satu salinan gen yang telah diubah akan menyebabkan penyakit pada keturunan.

Oleh itu, penyakit Paget dikaitkan dengan mutasi genetik tertentu. Yang paling banyak dikaji adalah gen untuk sequestoma-1 (SQSTM1).

Suasana

Selain komponen keturunan, faktor persekitaran juga nampak berperanan. Contohnya, jangkitan dengan paramyxovirus, pengambilan air dan susu yang tidak dirawat, serta kekurangan vitamin D.

Dalam sebuah kajian yang dilakukan dengan fokus prevalensi tinggi (di daerah Madrid) disimpulkan bahawa penyebabnya adalah pengambilan daging sapi tanpa kawalan kebersihan. Kesimpulan ini merangkumi penularan berjangkit pada masa kanak-kanak, ketika kawalan kesihatan tidak ada atau jarang.

Oleh itu, pengambilan agen jangkitan dari tisu haiwan boleh menyebabkan penyakit, seperti Creutzfeldt-Jakob, dan tentu saja, penyakit Paget.

Sebaliknya, dalam wabah Lancashire (England), penyakit Paget berkaitan dengan pengambilan arsenik dari racun perosak. Walau bagaimanapun, kajian ini tidak mempunyai bukti yang kukuh untuk menunjukkan penyebabnya.

Pada masa ini, penyakit ini kurang kerap berlaku kerana perubahan komposisi etnik kerana penghijrahan dan keadaan kebersihan yang bertambah baik. Keparahannya juga telah berkurang sejak penemuan agen osteoklas yang melawan hiperaktif tulang.

Gejala

Antara 70-90% pesakit dengan penyakit Paget tidak mengalami sebarang gejala, sekurang-kurangnya pada awalnya. Jelas sekali, manifestasi klinikal akan bergantung pada lokasi dan jumlah lesi, serta keterlibatan atau tidak pada sendi. Pesakit ini secara amnya mengalami:

- Sakit di tulang. Kesakitan ini berterusan, kusam, dalam, dan boleh meningkat pada waktu malam.

- Sakit kepala yang tidak spesifik.

- Sakit sendi akibat kecederaan tulang rawan.

- Peningkatan kadar kalsium dalam darah.

- Kecacatan tulang seperti rongga tibia, yang menyebabkan tulang yang terkena melengkung dalam bentuk "kurungan". Kaki (atau kawasan lain) mungkin kelihatan bengkok dan cacat.

- Deformasi tengkorak atau wajah, dapat melihat peningkatan ukuran kepala.

- Suhu kulit yang tinggi di kawasan tulang yang terjejas.

- Vasodilasi di kawasan yang terlibat.

- Komplikasi neurologi mungkin berlaku akibat peredaran cairan serebrospinal yang lemah sekiranya berlaku tengkorak. Sebahagian daripadanya adalah hidrosefalus, gangguan mental dan juga demensia. Kehilangan pendengaran (penurunan pendengaran) atau tinitus (bunyi pendengaran yang tidak hadir) juga boleh berlaku.

-Kenyakit boleh berlaku pada 30-50% kes. Walaupun ini tidak diketahui sama ada ia disebabkan oleh penyakit Paget atau kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan usia (presbycusis).

-Apabila tulang muka terjejas, kehilangan gigi atau masalah mengunyah boleh berlaku.

- Mampatan pada saraf tunjang. Akibatnya, ini boleh menyebabkan kesakitan progresif, paresthesia, masalah berjalan, atau inkontinensia usus atau pundi kencing.

- Keadaan yang berkaitan seperti arthritis juga mungkin berlaku. Kerana, misalnya, kecenderungan tulang kaki yang panjang dapat memberi tekanan pada sendi.

- Orang yang terkena penyakit Paget mungkin mengalami batu karang.

- Pengiraan kolagen atau deposit patologi lain juga boleh berlaku.

- Seperti disebutkan, tekanan pada otak, saraf tunjang atau saraf dapat menyebabkan masalah pada sistem saraf.

- Dalam kes yang lebih maju, penyakit kardiovaskular mungkin muncul. Di samping itu, tisu tulang yang tidak normal yang terbentuk mempunyai hubungan arteriovenous patologi. Ini menyebabkan jantung lebih aktif untuk membekalkan oksigen ke tulang.

- Komplikasi yang jarang berlaku tetapi mengancam nyawa adalah osteosarcoma. Ia adalah neoplasma tulang (barah tulang) yang dimanifestasikan oleh peningkatan kesakitan di kawasan ini, pembesaran tulang lembut dan kecederaan.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Paget dibuat melalui pemeriksaan radiologi kerangka.

Pada peringkat awal penyakit ini, lesi osteolitik muncul di tulang yang terkena. Kecederaan ini berlaku apabila bahagian tulang tertentu mulai larut, membentuk lubang kecil. Proses patologi berlangsung pada kelajuan 1 sentimeter per tahun.

Pada peringkat seterusnya penyakit ini terdapat lesi sklerotik, yang menyebabkan pembentukan patologi tulang baru. Mereka boleh dilihat di radiografi (bersama dengan osteolitik).

Pada peringkat kemudian penyakit ini, lesi sklerotik mendominasi dan terdapat peningkatan ukuran tulang. Sekiranya penyakit ini tidak dapat dikesan oleh penemuan radiologis, profesional boleh menggunakan biopsi tulang sebagai kaedah pasti.

Penyakit Paget juga dapat dideteksi dengan imbasan tulang, dilakukan dengan bifosfonat yang berlabel radio. Kaedah ini mengesan kawasan dengan aliran darah dan fungsi tulang tertinggi, yang menunjukkan ciri asas penyakit ini. Di samping itu, adalah berguna untuk menentukan sejauh mana pengaruhnya.

Orang dengan penyakit Paget sering mempunyai kadar alkali fosfatase dan kalsium yang tinggi dalam darah. Selain tahap tinggi pyridinoline (serpihan yang berasal dari tisu tulang dan tulang rawan), dan hidroksiprolin dalam air kencing.

Rawatan

Tidak semua pesakit yang terkena penyakit Paget memerlukan rawatan khusus. Sebilangan besar dari mereka berumur dan mengalami luka tulang kecil di bahagian yang mempunyai risiko komplikasi yang rendah.

Tujuan rawatan adalah untuk mengembalikan proses biokimia untuk mengembalikan metabolisme tulang yang normal, serta mengurangkan rasa sakit. Ia juga bertujuan untuk mengelakkan komplikasi seperti malformasi, penampilan osteoartritis, patah tulang dan mampatan struktur saraf.

Farmakologi

Rawatan farmakologi ditunjukkan apabila penyakit ini meluas atau sangat aktif. Ubat antirorap kini digunakan untuk mengurangkan pergantian tulang dan aktiviti osteoklas yang tinggi.

Bifosfonat

Bisphosphonates, ubat yang mengurangkan pergantian tulang dan patah tulang, juga diresepkan. Bifosfonat yang disetujui untuk rawatan penyakit Paget di Sepanyol adalah pamidronate, risedronate, dan zoledronic acid (asid amino).

Dari kumpulan bukan amino, etidronate dan tiludronate. Terdapat bifosfonat lain yang telah menunjukkan keberkesanan untuk rawatan penyakit ini tetapi tidak dibenarkan di beberapa negara (seperti Sepanyol). Mereka adalah alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate, dan clodronate.

Rawatan ubat juga dapat membantu pesakit membuat persiapan untuk pembedahan ortopedik. Oleh kerana mereka mengurangkan pendarahan intraoperatif dan mengawal hiperkalsemia dengan imobilisasi.

Calcitonin

Apabila bifosfonat tidak dapat digunakan, kalsitonin digunakan. Ini adalah hormon peptida dengan keupayaan untuk menghalang penyerapan semula tulang. Gallium nitrat juga boleh digunakan untuk pesakit yang tahan terhadap bifosfonat.

Sekiranya pesakit mengikuti rawatan dengan jenis ubat ini, perlu menggunakan suplemen kalsium dan vitamin D. Objektifnya adalah untuk mengelakkan hipokalsemia dan / atau hiperparatiroidisme sekunder.

Anti-radang

Gejala utama penyakit ini adalah rasa sakit, berasal dari komplikasi dan kecederaan. Untuk mengatasinya, ubat anti-radang bukan steroid dan ubat penghilang rasa sakit digunakan. Dalam beberapa kes, antidepresan trisiklik mungkin diresepkan.

Orthosis

Rawatan ortotik (pendakap, alat atau serpihan untuk memudahkan pergerakan) mungkin juga diperlukan, begitu juga alat pendengaran, tongkat dan lain-lain yang membantu pesakit hidup dengan kualiti hidup yang lebih baik.

Kadang-kadang, rawatan pembedahan mesti digunakan. Ini dilakukan apabila terdapat kecacatan yang menyebabkan sakit besar atau retakan tulang. Sekiranya arthropathy pagetic (litar vena di tulang) berlaku, arthroplasty mungkin diperlukan.

Pesakit dengan penyakit Paget mesti mendapat cahaya matahari yang mencukupi dan melakukan latihan fizikal yang mencukupi untuk menjaga kesihatan tulang yang baik. Profesional mesti membuat program latihan yang sesuai untuk setiap orang untuk mengelakkan gejala penyakit ini memburuk dan mengekalkan fungsi. Juga disarankan untuk menjaga berat badan yang sihat.

Rujukan

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Penyakit tulang Paget. EMC-Locomotor Apparatus, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, & Heredia, ES Bab 25: Penyakit tulang Paget. Penyakit reumatik: Kemas kini SVR. Hospital Klinikal Universiti, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR dan Meunier PJ (2001). Petunjuk untuk diagnosis dan rawatan penyakit tulang paget. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Penyakit tulang Paget: pendekatan untuk asal-usul sejarahnya. Rheumatologi Klinikal.
5. Oliveira, LL, & Eslava, AT (2012). Rawatan penyakit tulang Paget. Rheumatologi Klinikal, 8 (4), 220-224.
6. Penyakit Paget. (2016, 21 November). Diperolehi dari MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Apakah Penyakit Tulang Paget? (November 2014). Diperolehi dari NIH Osteoporosis dan Penyakit Tulang Berkaitan: niams.nih.gov.