PENYAKIT SISTEM SARAF PUSAT: SEBAB DAN JENIS - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The penyakit sistem saraf pusat boleh dibahagikan dua jenis: kecacatan dan apa-apa perubahan. Perkembangan sistem saraf pranatal dan pasca kelahiran kita mengikuti proses yang sangat rumit berdasarkan banyak kejadian neurochemical, diprogramkan secara genetik dan sangat terdedah kepada faktor luaran, seperti pengaruh persekitaran.

Apabila malformasi kongenital berlaku, perkembangan lata perkembangan yang normal dan cekap terganggu dan penyakit sistem saraf dapat muncul. Oleh itu, struktur dan / atau fungsi akan mula berkembang dengan cara yang tidak normal, mempunyai akibat yang serius bagi individu, baik secara fizikal dan kognitif.

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) menganggarkan bahawa kira-kira 276,000 bayi yang baru lahir mati dalam empat minggu pertama kehidupan akibat menderita beberapa jenis penyakit kongenital. Menonjolkan kesannya yang besar baik di peringkat mereka yang terkena, keluarga, sistem kesihatan dan masyarakat, kecacatan jantung, kecacatan tiub saraf dan sindrom Down.

Anomali kongenital yang melibatkan perubahan sistem saraf pusat boleh dianggap salah satu penyebab utama morbiditi dan kematian janin (Piro, Alongi et al., 2013). Mereka boleh mewakili kira-kira 40% kematian bayi pada tahun pertama kehidupan.

Selain itu, jenis kelainan ini adalah penyebab penting gangguan fungsi pada populasi kanak-kanak, yang menyebabkan pelbagai gangguan neurologi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Kekerapan menderita anomali jenis ini dianggarkan antara 2% hingga 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Walaupun berada dalam julat ini, antara 0.8% dan 1.3% kanak-kanak yang dilahirkan hidup menderita penyakit itu (Jiménez-León et al., 2013).

Kecacatan kongenital sistem saraf terdiri daripada kumpulan anomali yang sangat heterogen, yang boleh muncul secara terpisah atau sebagai sebahagian daripada sindrom genetik yang lebih besar (Piro, Alongi et al., 2013). Kira-kira 30% kes berkaitan dengan gangguan genetik (Herman-Sucharska et al, 2009).

Punca

Membahagi perkembangan embrio ke dalam tempoh yang berlainan, sebab-sebab yang akan mempengaruhi pembentukan sistem saraf adalah sebagai berikut:

• Trimester pertama kehamilan : keabnormalan dalam pembentukan tiub saraf.
• Trimester kedua kehamilan : keabnormalan dalam percambahan dan penghijrahan saraf.
• Trimester ketiga kehamilan : keabnormalan dalam organisasi saraf dan myelination.
• Kulit : sinus derma kranial dan malformasi vaskular (aneurisma chrysoid, Sinus pericranii).
• Tengkorak : kraniostenosis, anomali kraniofasial dan kecacatan tulang kranial.
• Otak : dysraphias (encephalocele), hydrocephalus (saluran air stenosis Sylvio, sindrom Dandy-Walker), sista kongenital dan phakomatosis).
• Tulang belakang : esponlidolisis, kord dysraphia (spina bifida asimptomatik, tulang belakang gejala, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Oleh itu, bergantung pada masa berlakunya, jangka masa, dan intensiti pendedahan berbahaya, berlainan morfologi dan luka berfungsi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Jenis penyakit sistem saraf pusat

Penyakit sistem saraf pusat boleh dibahagikan kepada dua jenis (Piro, Alongi et al., 2013):

Kecacatan

Kecacatan tersebut menimbulkan ketidaknormalan perkembangan otak. Mereka boleh menjadi penyebab kecacatan genetik seperti kelainan kromosom atau ketidakseimbangan faktor yang mengawal ekspresi gen, dan ia dapat terjadi pada masa persenyawaan dan pada tahap embrio kemudian. Selain itu, ia mungkin berulang.

Gangguan

Gangguan perkembangan normal sistem saraf berlaku akibat pelbagai faktor persekitaran, seperti pendedahan pranatal terhadap bahan kimia, radiasi, jangkitan atau hipoksia.

Secara amnya, ia tidak berulang apabila pendedahan kepada agen berbahaya dielakkan. Walau bagaimanapun, masa pendedahan adalah mustahak, kerana pendedahan lebih awal, akibatnya lebih serius.

Momen paling kritikal adalah tempoh kehamilan minggu ketiga hingga minggu kelapan, di mana sebahagian besar struktur organ dan otak berkembang (Piro, Alongi et al., 2013). Sebagai contoh:

• Jangkitan sitomegalovirus sebelum pertengahan tempoh kehamilan boleh menyebabkan perkembangan mikrosefali atau polimikrogyria.
• Jangkitan sitomegalovirus pada trimester ketiga kehamilan boleh menyebabkan ensefalitis, penyebab penyakit lain seperti pekak.

Perubahan dalam pembentukan tiub saraf

Peleburan struktur ini biasanya berlaku sekitar hari 18 dan 26 dan kawasan caudal tiub saraf akan menimbulkan tulang belakang; bahagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Perubahan dalam pembentukan tiub saraf berlaku akibat daripada kerosakan pada penutupannya. Apabila terdapat kegagalan umum penutupan tiub saraf, anencephaly berlaku. Sebaliknya, apabila penutupan kawasan posterior yang cacat berlaku, ia akan menimbulkan kesan seperti encephalocele dan spina bifida okulta.

Spina bifida dan anencephaly adalah dua kecacatan tiub saraf yang paling biasa, mempengaruhi 1-2 daripada setiap 1,000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Anencephaly adalah gangguan maut yang tidak sesuai dengan kehidupan. Ia dicirikan oleh kelainan dalam evolusi hemisfera serebrum (ketiadaan separa atau lengkap, bersama-sama dengan ketiadaan tulang tengkorak dan kulit kepala yang sebahagian atau lengkap). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Sebilangan bayi baru lahir dapat bertahan beberapa hari atau minggu dan menunjukkan refleks menghisap, tersedak, atau kejang. (Jiménez-León et al., 2013).

Kita dapat membezakan dua jenis anencephaly berdasarkan keparahannya:

• Total anencephaly : ia berlaku akibat kerosakan pada plat saraf atau kekurangan induksi tiub saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ia hadir dengan ketiadaan ketiga-tiga vesikel serebrum, ketiadaan otak belakang dan tanpa pengembangan kedua-dua bumbung tengkorak dan vesikel optik (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencephaly separa : terdapat perkembangan separa vesikel optik dan otak belakang (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encephalocele

Pada ensefalocele terdapat kecacatan pada tisu mesoderm dengan herniasi struktur otak dan penutupnya yang berlainan (Jiménez-León et al., 2013).

Dalam jenis perubahan ini kita dapat membezakan: tengkorak bifid, encephalomeningocele (penonjolan lapisan meningeal), ensefalosel anterior (etmoities, sphenoid, nasoethmoidal dan frontonasal), ensefaloceles posterior (malnformasi Arnol-Chiari dan keabnormalan fungsi serviks opccipito ), keabnormalan optik, keabnormalan endokrin, dan fistula cecair serebrospinal.

Secara umum, ini adalah perubahan di mana diverticulum tisu otak dan meninges menonjol melalui kecacatan pada peti besi kranial, iaitu kecacatan otak di mana lapisan dan cecair pelindung tetap berada di luar, membentuk protuberance baik di kawasan oksipital dan di kawasan frontal dan syncipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Biasanya, istilah spina bifida digunakan untuk mencirikan pelbagai kelainan yang ditentukan oleh kecacatan pada penutupan lengkungan vertebra, yang mempengaruhi kedua-dua tisu dangkal dan struktur saluran tulang belakang (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida okulta umumnya tidak simptomatik. Kes spina bifida terbuka dicirikan oleh penutupan kulit yang cacat dan membawa kepada kemunculan myelomeningocele.

Dalam kes ini, saluran tulang belakang dan saluran tulang belakang tidak ditutup dengan betul. Akibatnya, medula dan meninges boleh menonjol ke luar.

Sebagai tambahan, spina bifida sering berkaitan dengan hidrosefalus , yang dicirikan oleh pengumpulan cecair serebrospinal (CSF) yang menghasilkan pembesaran ventrikel yang tidak normal dan pemampatan tisu otak (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Sebaliknya, apabila kawasan paling anterior tiub neural dan struktur yang berkaitan berkembang secara tidak normal, perubahan akan berlaku pada bahagian vesikel serebrum dan di garis tengah muka kranio (Jiménez-León et al., 2013) .

Salah satu manifestasi yang paling serius adalah holoprosencephaly, di mana terdapat kelainan pada bahagian hemisfera prosoencephalon, sebagai disorganisasi kortikal yang ketara.

Perubahan dalam perkembangan kortikal

Klasifikasi gangguan perkembangan kortikal semasa termasuk kelainan yang berkaitan dengan percambahan sel, migrasi neuron, dan organisasi kortikal.

Gangguan percambahan sel

Untuk berfungsi dengan baik sistem saraf kita, struktur kita perlu mencapai bilangan sel neuron yang optimum, dan pada gilirannya mereka melalui proses pembezaan sel yang menentukan setiap fungsinya dengan tepat.

Apabila kecacatan dalam percambahan sel dan pembezaan berlaku, perubahan seperti microcephaly, macrocephaly dan hemimegalencephaly mungkin berlaku (Jiménez-León et al., 2013).

• Mikrosefali : dalam jenis perubahan ini terdapat ketidakseimbangan kranial dan serebrum yang nyata kerana kehilangan neuron (Jiménez-León et al., 2013). Lilitan kepala kira-kira lebih daripada dua sisihan piawai di bawah min bagi umur dan jantina. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Macrocephaly megalencephaly: terdapat ukuran otak yang lebih besar kerana percambahan sel yang tidak normal (Jiménez-León et al., 2013). Lilitan kepala mempunyai lilitan lebih besar daripada dua sisihan piawai di atas min. Apabila makrosefali tanpa hidrosefalus atau pelebaran ruang subarachnoid disebut megalencephaly (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalencephaly: terdapat pembesaran salah satu hemisfera serebrum atau cerebellar (Herman-Sucharska et al, 2009).

Perubahan migrasi

Perlu bagi neuron untuk memulai proses migrasi, iaitu bergerak menuju lokasi pasti untuk mencapai kawasan kortikal dan memulakan aktiviti fungsinya (Piro, Alongi et al., 2013).

Apabila perubahan perpindahan ini berlaku, perubahan berlaku; lissencephaly boleh muncul dalam bentuk yang paling parah, dan dalam bentuk yang lebih ringan, lamina neokorteks atau mikrodsgenesis yang tidak normal muncul (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencephaly: ini adalah perubahan di mana permukaan kortikal licin dan tanpa alur. Ini juga menunjukkan varian yang kurang serius, di mana korteks menebal dan dengan sedikit alur.

Perubahan dalam organisasi kortikal

Anomali organisasi kortikal akan merujuk kepada perubahan dalam organisasi lapisan korteks yang berlainan dan mungkin mikroskopik dan makroskopik.

Mereka biasanya bersifat unilateral dan dikaitkan dengan kelainan lain dalam sistem saraf seperti hidrosefalus, holoprosencephaly atau agenesis korpus callosum. Bergantung pada perubahan yang berlaku, mereka mungkin berlaku tanpa gejala atau keterbelakangan mental, ataxia atau ataxic cerebral palsy (Jiménez-León et al., 2013).

Di antara perubahan organisasi kortikal, polymicrogyria adalah perubahan yang mempengaruhi organisasi lapisan dalam korteks, dan yang menimbulkan kemunculan sejumlah besar konvolusi kecil (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnosis

Pengesanan awal perubahan jenis ini sangat mustahak untuk pendekatan selanjutnya. WHO mengesyorkan penjagaan pada masa prakonsepsi dan pasca konsepsi dengan amalan kesihatan pembiakan atau ujian genetik untuk pengesanan umum penyakit kongenital.

Oleh itu, WHO menunjukkan campur tangan yang berbeza yang dapat dilakukan dalam tiga tempoh:

• Sebelum konsepsi : dalam tempoh ini ujian digunakan untuk mengenal pasti risiko menderita jenis perubahan tertentu dan menyebarkannya kepada anak mereka. Sejarah keluarga dan pengesanan status pembawa digunakan.
• Semasa kehamilan : penjagaan yang paling sesuai harus ditentukan berdasarkan faktor risiko yang dikesan (usia awal atau lanjut usia ibu, pengambilan alkohol, tembakau atau bahan psikoaktif). Selain itu, penggunaan ultrasound atau amniosentesis dapat membantu mengesan kecacatan yang berkaitan dengan kelainan kromosom dan sistem saraf.
• Tempoh neonatal : pada tahap ini, pemeriksaan fizikal dan ujian untuk mengesan perubahan sistem hematologi, metabolik, hormon, jantung dan saraf sangat penting untuk awal rawatan.

Dalam penyakit kongenital sistem saraf, pemeriksaan ultrasound selama tempoh kehamilan adalah kaedah yang paling penting untuk mengesan kecacatan pranatal. Kepentingannya terletak pada sifatnya yang selamat dan tidak invasif (Herman-Sucharska et al, 2009).

Resonans magnetik

Sebaliknya, kajian dan percubaan yang berbeza telah dilakukan untuk menerapkan pencitraan resonans magnetik (MRI) untuk mengesan malformasi janin. Walaupun tidak invasif, kemungkinan pengaruh negatif pendedahan medan magnet pada perkembangan embrio dikaji (Herman-Sucharska et al, 2009).

Walaupun demikian, ini adalah kaedah pelengkap yang penting untuk mengesan kecacatan apabila terdapat kecurigaan yang jelas, yang merupakan waktu yang paling sesuai untuk melakukannya antara minggu 20 dan 30 kehamilan (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Sekiranya terdapat pengesanan perubahan pada penutupan tiub saraf, ini dapat dilakukan melalui pengukuran tahap α-fetoprotein, baik dalam serum ibu dan dalam cairan ketuban melalui teknik amniosentesis dalam 18 minggu pertama kehamilan.

Sekiranya keputusan dengan tahap tinggi diperoleh, ultrasound beresolusi tinggi harus dilakukan untuk mengesan kemungkinan kecacatan awal sebelum minggu 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Pengesanan awal malformasi kompleks dan diagnosis awal akan menjadi kunci untuk kawalan pranatal yang tepat terhadap jenis kelainan ini.

Rawatan

Banyak jenis malformasi kongenital pada sistem saraf yang boleh dilakukan untuk pembetulan pembedahan, mulai dari intervensi utero untuk hidrosefalus dan myelomeningocele hingga intervensi neonatal. Walau bagaimanapun, dalam kes lain pembetulan pembedahannya halus dan kontroversial (Jiménez-León et al., 2013).

Bergantung pada akibat fungsional, selain pendekatan pembedahan atau farmakologi, campur tangan multidisiplin dengan rawatan fisioterapeutik, ortopedik, urologi dan psikoterapi juga diperlukan (Jiménez-León et al., 2013).

Walau bagaimanapun, pendekatan terapi akan bergantung pada saat pengesanan, keparahan anomali dan kesan fungsinya.

Rujukan

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Kecacatan sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Otak & Pembangunan (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Kecacatan sistem saraf pusat: korelasi saraf. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Kerosakan kongenital sistem saraf pusat di negara yang melakukan daveloping: masalah dan cabaran
   pencegahannya. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Kecacatan sistem saraf pusat:
   Masalah genral . Akta Perubatan Mediterranean (29).
5. Dipoles, P. (sf). Kecacatan kongenital. Diperolehi dari www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila ;. (2010). Neuropsikologi Perkembangan Kanak-kanak. Mexico: Manual Moden.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Kekurangan neuropsikologi dalam hidrosefalus yang berkaitan dengan spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.