SKLEROSIS LATERAL AMYOTROPHIC: GEJALA, SEBAB, DAN RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sklerosis lateral amiofrófica (ALS) atau penyakit Lou Gehrin adalah penyakit neurologi degeneratif yang CUSO progresif yang memberi kesan kepada neuron motor yang terletak di dalam otak dan saraf tunjang (The Jurnal Persatuan Perubatan Amerika, 2007) .

Degenerasi neuron jenis ini yang bertanggungjawab untuk menghantar pesanan pergerakan sukarela ke otot, menyebabkan keupayaan otak untuk memulakan pelaksanaan motor hilang. Oleh itu, pesakit mula menunjukkan atrofi otot progresif, mengalami kelumpuhan yang teruk (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking menderita ALS

Selain kecacatan motorik, kekurangan kemampuan untuk mengartikulasikan bahasa, menelan atau bernafas, kajian baru-baru ini menunjukkan bahawa jenis penyakit ini juga dapat muncul yang berkaitan dengan proses demensia fronto-temporal, yang menunjukkan perubahan kognitif dan tingkah laku pada individu (Fundación Miquel Valls, 2016).

Ia adalah penyakit dengan kursus yang progresif dan selalu membawa maut (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013). Walaupun begitu, kualiti hidup pesakit, dan juga masa bertahan hidup, boleh berubah dengan ketara bergantung pada jenis tindakan perubatan yang digunakan (Orient-López et al., 2006).

Kelaziman

Dalam banyak kes, sklerosis lateral amyotrophic dianggap sebagai penyakit yang jarang atau kecil. Jumlah orang yang menderita penyakit ini adalah antara 6 hingga 8 orang untuk setiap 100,000 penduduk. Walaupun begitu, kita harus ingat bahawa kejadian penyakit ini adalah 1-3 kes baru setiap 100,000 penduduk setiap tahun (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS lebih banyak berlaku pada lelaki daripada pada wanita, dengan nisbah anggaran 1.2-1.6: 1, dan biasanya berlaku pada individu yang dewasa. Dianggarkan bahawa usia permulaan permulaan adalah sekitar 56 tahun, dan bahawa penyampaiannya jarang sebelum usia 40 atau selepas usia 70 tahun (Orient-López et al., 2006). Walau bagaimanapun, kes penyakit ini berlaku pada orang berusia antara 20 dan 40 tahun (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Sebaliknya, jangka masa purata penyakit ini biasanya tiga tahun, mencapai kelangsungan hidup lebih dari 5 tahun pada 20% mereka yang terjejas dan lebih dari 10 tahun pada 10% pesakit ini (Orient-López et al. , 2006).

Secara amnya, lebih daripada 90% kes ALS berlaku secara rawak tanpa menunjukkan faktor risiko yang jelas. Pesakit sering tidak mempunyai sejarah keturunan penyakit, atau mana-mana anggota keluarganya tidak dianggap berisiko tinggi untuk menghidap ALS. Hanya 5-10% kes ALS diwarisi (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013).

Penerangan

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neuromuskular yang ditemui pada tahun 1874 oleh Jean-Martin Charcot. Dia menyifatkannya sebagai sejenis penyakit di mana sel-sel saraf yang mengawal pergerakan otot sukarela, neuron motor, secara progresif menurunkan fungsi dan mati yang efisien, menimbulkan kelemahan diikuti oleh atrofi motor yang teruk (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Neuron motor adalah sejenis sel saraf yang dapat terletak di otak, batang otak, dan saraf tunjang. Neuron motor ini berfungsi sebagai pusat atau unit kawalan dan menghubungkan aliran maklumat antara otot badan sukarela dan sistem saraf (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, v).

Maklumat dari neuron motor yang terletak di peringkat otak (disebut neuron motor atas) seterusnya dihantar ke neuron motor yang terletak pada tahap saraf tunjang (disebut neuron motor bawah), dan dari situ aliran maklumat dihantar ke setiap otot tertentu (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013).

Oleh itu, dalam sklerosis lateral amyotrophic akan terjadi kemerosotan atau kematian kedua-dua neuron motor atas dan neuron motor bawah (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2002), dan oleh itu mereka akan mencegah mesej kimia dan nutrien penting yang diperlukan oleh otot agar berfungsi dengan baik tidak sampai ke kawasan otot (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Kerana ketidakupayaan untuk berfungsi, otot secara progresif akan menunjukkan kelemahan, atrofi atau kontraksi (fasciculations) (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013).

Secara khusus, dalam patologi ini terdapat definisi khusus bagi setiap istilahnya (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sklerosis: bermaksud "pengerasan." Secara khusus, ini bermaksud pengerasan tisu apabila berlaku perpecahan saluran saraf (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: menyiratkan pengertian "sisi", dan merujuk kepada saraf yang berjalan bila-bila masa di saraf tunjang (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrophic: Istilah ini sering digunakan sebagai "berkaitan dengan atrofi otot." Ia adalah degenerasi serius neuron motor yang akan menyebabkan kelumpuhan otot yang progresif yang terlibat dalam pergerakan, pertuturan, menelan atau bernafas (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Gejala

Pada banyak kesempatan, penampilannya sangat halus, menunjukkan tanda-tanda yang sangat ringan sehingga sering diabaikan (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013).

Gejala pertama boleh merangkumi kontraksi, kekejangan, kekakuan otot, kelemahan, gangguan pertuturan atau kesukaran mengunyah (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013). Secara khusus, mereka mungkin muncul (Persatuan Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2016):

• Kelemahan otot di satu atau lebih kawasan berikut: anggota badan atas (lengan atau tangan); anggota badan bawah (khususnya kaki); otot artikulatori bahasa; otot yang terlibat dalam menelan atau bernafas.
• Trik atau kekejangan otot , yang paling sering dilihat di tangan dan kaki.
• Ketidakupayaan untuk menggunakan lengan atau kaki .
• Kekurangan bahasa : seperti "menelan kata" atau kesukaran unjuran suara.
• Pada peringkat yang lebih maju: sesak nafas, kesukaran bernafas atau menelan.

Kemajuan

Bahagian badan yang akan dipengaruhi oleh gejala pertama sklerosis lateral amyotrophic akan bergantung pada otot mana yang rosak terlebih dahulu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Oleh itu, gejala awal biasanya berbeza dari satu orang ke orang lain.

Dalam beberapa kes, mereka mungkin tersandung ketika berjalan, kesukaran berjalan atau berlari, sementara orang lain mungkin mengalami kesulitan ketika mereka perlu menggunakan anggota badan atas, masalah mengangkat atau mengambil objek, atau dalam kes lain, gagap (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Secara progresif, penglibatan di kawasan otot atau anggota badan merebak secara kontral. Oleh itu, defisit menjadi simetris di keempat-empat ekstrem.

Sedikit demi sedikit, evolusi penyakit ini akan mempengaruhi tahap bulbar, menghasilkan perubahan otot leher, muka, faring dan laring. Perubahan yang serius terhadap artikulasi kata dan menelan mula menunjukkan, pada mulanya dengan cecair dan secara progresif juga dengan pepejal (Orient-López et al., 2006).

Pada peringkat kemudian penyakit ini, ketika patologi berada pada tahap lanjut, kelemahan otot dan kelumpuhan meluas ke otot pernafasan (Orient-López et al., 2006), pesakit kehilangan keupayaan untuk bernafas secara autonomi dan penggunaan alat pernafasan buatan diperlukan untuk mengekalkan fungsi penting ini (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013)

Sebenarnya, kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan sklerosis lateral amyotrophic, sementara penyebab lain seperti radang paru-paru kurang banyak berlaku (The Journal American Medical Association, 2007).

Dalam kebanyakan kes, dalam jangka masa 3-6 tahun setelah penyataan awal gejala, kematian pesakit biasanya berlaku, walaupun dalam beberapa kes mereka cenderung hidup selama beberapa dekad dengan patologi ini (The Journal American Medical Association, 2007).

Oleh kerana fakta bahawa sklerosis lateral amyotrophic terutamanya mempengaruhi neuron motorik, fungsi somatosenrial, pendengaran, rasa dan penciuman tidak akan terjejas. Di samping itu, dalam banyak kes tidak akan berlaku gangguan pergerakan okular dan fungsi sfinkter (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Punca

Penyebab spesifik sklerosis lateral amyotrophic tidak diketahui dengan tepat. Dalam kes di mana penyakit ini berlaku secara turun-temurun, faktor genetik yang berkaitan dengan tiga lokasi penularan autosomal dominan (21q22, 9q34 dan 9q21) dan dua penularan resesif autosomal (2q33 dan 15q15-q21) telah dikenal pasti (Orient- López et al., 2006).

Walau bagaimanapun, sejumlah penyebab juga telah dicadangkan sebagai faktor etiolofik slerosis lateral amyotrophic: persekitaran, pendedahan kepada logam berat, jangkitan virus, penyakit prion, faktor autoimun, sindrom paraneoplastik, dll., Walaupun tidak ada bukti yang tidak dapat disangkal peranan mereka (Orient-López et al., 2006).

Beberapa mekanisme patofisiologi yang telah dikenal pasti berkaitan dengan patologi ini adalah (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Berkurangnya ketersediaan faktor neurotropik
• Gangguan metabolisme kalsium
• Keghairahan kerana berlebihan glutamat
• Tindak balas neuroinflammatory meningkat
• Perubahan sitoskele
• Tekanan oksidatif
• Kerosakan mitokondria
• Pengagregatan protein
• Gangguan transkrip
• Faktor lain

Jenis sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana penerangan awal ini yang menekankan kekurangan faktor genetik, penyelidikan klinikal telah mencadangkan beberapa jenis sklerosis lateral amyotrophic (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadis

Ia biasanya merupakan bentuk sklerosis lateral amiotik yang paling lazim. Secara khusus, di Amerika Syarikat berlaku pada sekitar 90-95% daripada semua kes. Walau bagaimanapun, dianggap bahawa faktor endogen (metabolik dan genetik) dan faktor eksogen (persekitaran, berkaitan dengan gaya hidup individu) terlibat (Fundación Miquel Valls, 2016).

Keluarga

Ia biasanya disebabkan oleh peninggalan genetik yang dominan dan berlaku lebih dari sekali dalam barisan keluarga. Ini mewakili sebilangan kecil kes, sekitar 5-10%. Penglibatan beberapa gen telah dijelaskan: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Kajian yang berbeza telah menunjukkan kejadian tinggi sklerosis lateral amyotrophic di wilayah Guam dan Pacific Trust pada tahun 1950-an (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnosis

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit yang sukar untuk didiagnosis. Pada masa ini tidak ada satu pun ujian atau prosedur untuk membuat diagnosis pasti penyakit (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Oleh itu, diagnosis patologi jenis ini pada asasnya klinikal dan berdasarkan demonstrasi kehadiran tanda-tanda dan gejala penglibatan neuron motorik, seperti kelemahan, atrofi atau fasikulasi (Orient-López et al., 2006 ).

Diagnosis pembezaan lengkap harus merangkumi sebahagian besar prosedur yang disenaraikan di bawah (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromiografi (EMG) dan analisis konduksi saraf (NCV).
• Ujian darah dan air kencing : Ini mesti merangkumi elektroforesis protein serum, analisis tahap hormon tiroid dan paratiroid, dan pengesanan logam berat.

Terdapat beberapa penyakit yang boleh menyebabkan beberapa gejala yang berlaku di ALS. Kerana banyak perkara ini dapat dirawat, Persatuan Sklerosis Lateral Amyotrophic (2016) mengesyorkan agar seseorang yang telah didiagnosis dengan ALS meminta pendapat kedua dengan profesional khusus, untuk mengesampingkan kemungkinan positif palsu.

Rawatan

Pada masa ini, kajian eksperimen tidak menemui penawar untuk ALS. Setakat ini tidak ada penawar yang dijumpai (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013)

Satu-satunya ubat yang terbukti dapat menunda patologi ini adalah Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Ubat ini dianggap dapat mengurangkan kerosakan pada neuron motor dengan mengurangkan pelepasan glutamat (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013)

Secara umum, rawatan untuk ALS bertujuan untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013).

Kajian terkini menunjukkan bahawa penjagaan komprehensif dan multidisiplin yang menggabungkan perubatan, farmaseutikal, fizikal, pekerjaan, terapi pertuturan, pakar pemakanan, terapi sosial, dan lain-lain, meningkatkan kualiti hidup pesakit yang terkena ALS dan keluarga mereka, menyumbang kepada memanjangkan evolusi penyakit (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Rujukan

1. Persatuan, AM (2016). Sklerosis amyotrofic lateral, ALS. Jurnal Persatuan Perubatan Amerika, 298 (2).
2. Yayasan Catalan untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Diperolehi dari fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Rawatan neurorehabilitatif sklerosis lateral amyotrophic. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Akibat emosi dalam merawat pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.