SKLEROSIS TUBEROUS: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI

The sklerosis berakar Umbi ( ET ) atau Bourneville 's penyakit adalah penyakit yang berasal dari genetik yang menghasilkan pertumbuhan beningnos tumor (hamartomas) dan pelbagai kecacatan anatomi dalam satu atau lebih organ: kulit, otak, mata, paru-paru, jantung, buah pinggang, dan lain-lain

Pada peringkat neurologi, biasanya mempengaruhi sistem saraf pusat (CNS) dan periferal (PNS) secara signifikan dan, di samping itu, boleh mengakibatkan kombinasi gejala yang merangkumi kejang, kelewatan perkembangan umum, perubahan tingkah laku, kerosakan kulit dan patologi buah pinggang.

Kejadian dan keparahan gejala berbeza di antara mereka yang terjejas. Sebilangan besar penghidap sklerosis tuberous mempunyai kualiti hidup yang baik.

Patologi yang membahayakan nyawa orang yang terjejas adalah penglibatan buah pinggang. Sebilangan besar pesakit mati akibat masalah buah pinggang dan bukan disebabkan oleh masalah neurologi atau jantung.

Sklerosis tuberous adalah keadaan perubatan yang biasanya dikesan pada peringkat awal kehidupan, biasanya semasa kecil. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ketiadaan kursus klinikal yang signifikan menunda diagnosis sehingga dewasa.

Tidak ada rawatan kuratif khusus untuk sklerosis tuberous. Semua intervensi perubatan akan bergantung kepada patologi dan manifestasi klinikal tertentu dalam setiap kes.

Ciri-ciri sklerosis tuberous

Tuberous sclerosis (TS) adalah keadaan perubatan yang telah dijelaskan lebih dari 100 tahun yang lalu. Pada tahun 1862, Von Recklinghausen menerbitkan laporan klinikal yang menggambarkan kes bayi yang baru lahir, yang kematiannya disebabkan oleh adanya tumor jantung dan banyak sklerosis otak.

Walaupun ahli neurologi Perancis Bourneville, pada tahun 1880 menggambarkan untuk pertama kalinya ciri-ciri lesi otak patologi ini, ia tidak sampai 1908 ketika Vogt secara tepat menentukan kursus klinikal yang dicirikan oleh penyampaian triad klasik: sebenous adenoma, tertunda episod mental dan kejang.

Selanjutnya, pada tahun 1913 adalah Berg, yang menunjukkan sifat keturunan penyebaran patologi ini.

Istilah yang memberikan namanya penyakit ini, sklerosis tuberous, merujuk kepada penampilan lesi tumor (dikalsifikasi, dengan bentuk yang serupa dengan umbi).

Walau bagaimanapun, dalam literatur perubatan kita juga dapat mencari nama lain seperti penyakit Bourneville, kompleks tuberous sclerosis, tuberous sclerosis phakomatosis, antara lain.

Tuberous sclerosis (TS) adalah penyakit genetik yang dinyatakan dengan cara yang berubah-ubah, ia dicirikan oleh kehadiran hamartoma atau tumor jinak di pelbagai organ, terutama di jantung, otak dan kulit.

Kekerapan

Sklerosis tuberous adalah penyakit yang menyerang lelaki dan wanita dan semua kumpulan etnik. Di samping itu, ia menunjukkan kekerapan 1 kes setiap 6,000 orang.

Walau bagaimanapun, kajian statistik lain menganggarkan berlakunya patologi ini dalam satu kes per 12,000-14,000 orang di bawah usia sepuluh tahun. Manakala kejadian dianggarkan 1 kes setiap 6,000 kelahiran.

Dianggarkan bahawa sekitar satu juta orang di seluruh dunia menderita sklerosis tuberous. Dalam kes Amerika Syarikat, dianggap bahawa sklerosis tuberous dapat mempengaruhi sekitar 25,000-40,000 warganegara.

Ia mempunyai genetik autosomal yang dominan dalam 50% kes, sementara 50% yang lain, patologi ini disebabkan oleh mutasi genetik de novo.

Tanda dan gejala

Ciri-ciri klinikal sklerosis tuberous pada asasnya berdasarkan kehadiran tumor bukan barah atau jenis formasi lain yang tumbuh di pelbagai bahagian badan, yang lebih biasa pada kulit, jantung, paru-paru, ginjal dan otak.

-Penglibatan kulit

Sekiranya terdapat lesi kulit, beberapa manifestasi yang paling kerap adalah:

Angiofibromas muka: tumor jinak kecil yang terdiri daripada tisu penghubung dan vaskular. Mereka biasanya muncul di hidung dan pipi, dan, sebagai tambahan, pada awalnya mereka biasanya muncul sebagai benjolan kemerahan kecil yang cenderung bertambah besar seiring dengan berlalunya waktu. Mereka biasanya muncul dalam 70-80% kes.
Tumor fibromas kuku atau Köenen : formasi berdaging yang berkembang di bawah atau di sekitar kuku.
Tompok-tompok berserat : bintik-bintik merah jambu atau formasi yang terletak di wajah, terutama di dahi atau pipi.
Tompok hipokromik (warna lebih ringan daripada kulit) atau achromic (jumlah ketiadaan pigmen kulit): jenis penglibatan kulit ini muncul pada kira-kira 90% kes sklerosis tuberous.

-Penglibatan renal

Bagi buah pinggang, beberapa manifestasi yang paling kerap adalah:

Angiomyolipoma ginjal (AML) : mereka adalah pembentukan tumor jinak. Ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan berkembang dengan perlahan, sehingga mereka tidak biasanya menimbulkan masalah perubatan besar hingga mencapai usia dewasa. Ini adalah manifestasi klinikal yang biasa, ia muncul dalam 70-80% kes. Beberapa gejala yang akan ditimbulkannya ialah: hipertensi, kegagalan buah pinggang, atau darah dalam air kencing, antara lain.
Kista ginjal: Kista ginjal adalah kantung cecair atau poket yang terbentuk di kawasan ginjal yang berlainan. Walaupun dalam banyak kes, ia tidak mempunyai kaitan klinikal yang besar, tetapi dalam kes lain ia mungkin disebabkan oleh karsinoma ginjal (sejenis barah ginjal).

-Penglibatan jantung

Lesi jantung, jika ada, cenderung berukuran lebih besar, selain lebih parah pada peringkat awal kehidupan dan cenderung menyusut dengan perkembangan badan yang normal.

Rhabdomyoma jantung : ini adalah kesan jantung yang paling kerap, biasanya muncul pada sekitar 70% kes. Mereka adalah pembentukan tumor jinak yang biasanya mengurangkan ukurannya atau hilang dengan bertambahnya usia. Ada kemungkinan bahawa, sebagai akibatnya, gejala jantung lain seperti aritmia atau takikardia muncul.

-Penglibatan paru-paru

Tanda dan gejala paru biasanya lebih biasa pada wanita berbanding lelaki. Selain itu, biasanya dikaitkan dengan kehadiran limfangioleiomyomatosis (LAM), sejenis penyakit degeneratif yang menyerang paru-paru.

Akibat klinikal penglibatan paru-paru biasanya terdiri daripada kegagalan pernafasan, pneumotoraks spontan, keruntuhan paru-paru, antara lain.

-Penglibatan neurologi

Sklerosis tuberous adalah patologi yang mempengaruhi pelbagai struktur di dalam badan kita, bagaimanapun, kawasan yang paling terkenal dan yang terjejas utama adalah sistem saraf. Penglibatan neurologi biasanya muncul antara 80% dan 90% kes.

Beberapa keadaan perubatan yang biasanya mempengaruhi bidang neurologi adalah:

Umbi kortikal: tuberositi kortikal atau tuberositi adalah pembentukan tumor kecil yang biasanya terletak di kawasan frontal dan parietal. Selain itu, sel-sel ini biasanya terdiri dari sel-sel yang tidak normal atau tidak teratur.
Nodul glial subependymal: Jenis afeksi ini disebabkan oleh pengumpulan sel yang tidak normal di kawasan yang berlainan dari ventrikel serebrum. Mereka biasanya menjalani kursus klinikal tanpa gejala.
Astrocytoma subpendymal sel raksasa: Ini adalah pembentukan tumor yang berasal dari nodul glial subependymal. Apabila mencapai ukuran yang besar, mereka dapat menyekat pembuangan cairan serebrospinal dan akibatnya menyebabkan perkembangan hipertensi intrakranial.

Pengaruh setiap bidang ini akan menghasilkan pelbagai komplikasi perubatan atau gejala sekunder, antaranya adalah:

Episod konvulsif : kehadiran pembentukan tumor pada tahap neurologi boleh menyebabkan pelepasan epilepsi pada sekitar 92% kes. Apabila kejang jenis ini tidak dikawal dengan berkesan, kerosakan otak kumulatif mungkin timbul.
Gejala motor : begitu juga, pembentukan tumor di peringkat otak boleh menyebabkan perkembangan hemiplegia, koordinasi motorik, kehadiran pergerakan tidak sengaja, antara lain.
Kecacatan intelektual : perubahan otak dan kegigihan berterusan boleh memberi kesan kuat baik pada fungsi intelektual umum, dan pada domain kognitif yang berbeza khususnya.
Gangguan tingkah laku : dalam banyak kes sklerosis tuberous, kehadiran ciri autistik, hiperaktif, tingkah laku agresif, ciri obsesif-kompulsif, kekurangan atau ketiadaan komunikasi lisan, mudah marah, mental mental, kurangnya inisiatif, antara lain, telah diperhatikan.

Punca

Asal sklerosis tuberous adalah genetik. Kajian klinikal dan eksperimen berjaya mengenal pasti bahawa patologi ini disebabkan oleh adanya kecacatan atau mutasi pada dua gen, TSC1 dan TSC2.

Gen TSC1 ditemui pada tahun 1990-an. Ia terdapat pada kromosom 9 dan bertanggung jawab untuk penghasilan protein yang disebut hamartin.
Gen TSC2, yang terdapat pada kromosom 16, bertanggungjawab untuk penghasilan protein tuberin.

Diagnosis

Diagnosis sklerosis tuberous biasanya berdasarkan tanda-tanda klinikal ciri penyakit ini: keterbelakangan mental, kejang, pembentukan tumor.

Persidangan pada tahun 1998 menetapkan satu set kriteria diagnostik konsensus untuk sklerosis tuberous. Pada masa ini, diagnosis mungkin atau mungkin dan ujian genetik juga mesti disertakan.

Ujian genetik

Hasil ujian genetik mesti menunjukkan adanya mutasi atau perubahan patogen pada salah satu gen TSC1 atau TSC2.

Secara amnya, hasil positif biasanya mencukupi untuk diagnosis, namun, hasil negatif tidak mengecualikan kehadirannya. Kira-kira 10-15% kes yang didiagnosis gagal mengenal pasti mutasi genetik tertentu.

Kriteria klinikal utama dan kecil

Kriteria klinikal utama

Kriteria klinikal utama merangkumi pelbagai keadaan perubatan, termasuk: makula hypopigmented, angiofibromas, fibromas kuku, plak kulit, hamartoma retina, displasia kortikal, nodul subependymal, rhabdomyoma jantung, angiomyolopimas ginjal, dan lifangioleimiomatosis.

-Kriteria klinikal kecil

Kriteria klinikal yang kurang merangkumi: kemurungan gigi, luka kulit, fibroid intraoral, makula retina, sista ginjal berganda, dan hamartoma extrarenal.

Oleh itu, bergantung pada adanya kriteria utama dan / atau kecil, diagnosis sklerosis tuberous dapat:

Diagnosis pasti : kehadiran dua kriteria utama atau satu peningkatan besar dan 2 atau lebih kriteria kecil.
Kemungkinan diagnosis : adanya satu kriteria utama atau dua atau lebih kriteria kecil.
Kemungkinan diagnosis : adanya kriteria utama dan kriteria kecil.

Rawatan

Pada masa ini, tidak ada penawar untuk sklerosis tuberous. Walaupun begitu, terdapat pelbagai jenis rawatan yang tersedia untuk mengawal gejala.

Dengan cara ini, intervensi terapi akan bergantung pada kawasan yang terjejas dan tanda-tanda dan gejala perubatan yang ada.

Di peringkat farmakologi, salah satu rawatan yang paling banyak digunakan adalah ubat antiepileptik. Objektif asas ini adalah kawalan sawan untuk mengelakkan perkembangan kerosakan otak sekunder.

Sebaliknya, penggunaan prosedur pembedahan untuk menghilangkan pembentukan tumor juga mungkin. Ia biasanya digunakan untuk menghilangkan tumor yang mudah diakses.

Di samping itu, kemajuan penting dibuat pada peringkat eksperimen untuk mengenal pasti rawatan kuratif. Sebaliknya, campur tangan psikologi juga penting dalam kes gangguan intelektual.

Rujukan

Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Kajian klinikal sklerosis tuberous. Pendeta Neurol.
Clinic, M. (2014). Sklerosis Tuberous. Diperolehi dari Mayo Clinic.
Curatolo, P. (2004). Kompleks sklerosis tuberous. Pendeta Neurol.
Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Sklerosis tuberous Bourneville. EMC-Dermatologi.
NIH. (2014). Sklerosis tuberous. Diperolehi dari MedlinePlus.
NIH. (2016). Sklerosis Tuberous. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Bab XII. Sklerosis Tuberous.
Tuberose, AN (nd). Sklerosis Tuberous. Diperolehi dari Tuberous Sclerosis.og.
Perikatan Tuberous Sclerosis. (2016). Apa itu TSC? Diperolehi dari Tuberous Sclerosis Alliance.

SKLEROSIS TUBEROUS: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026