SPINA BIFIDA: GEJALA, SEBAB, JENIS, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI

The spina bifida ( EB ) adalah sejenis kecacatan atau kecacatan kongenital di mana struktur yang berkaitan dengan saraf tunjang dan tulang belakang biasanya tidak membangunkan di peringkat awal kehamilan (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2012).

Perubahan ini akan menyebabkan kerosakan kekal pada saraf tunjang dan sistem saraf yang boleh menyebabkan kelumpuhan pada bahagian bawah kaki atau perubahan yang berbeza pada tahap fungsional (Organisasi Kesihatan Sedunia, 2012).

Istilah spina bifida digunakan untuk mendefinisikan pelbagai gangguan perkembangan, penyebut yang umum adalah penyatuan lengkungan vertebra yang tidak lengkap. Kecacatan ini boleh dikaitkan dengan kekurangan pada tisu lembut dangkal dan struktur yang terletak di dalam saluran tulang belakang (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Patologi ini adalah sebahagian daripada perubahan kongenital tiub neuron. Secara khusus, tiub neuron adalah struktur embrio yang semasa kehamilan diubah menjadi otak, saraf tunjang, dan tisu sekitarnya (Mayo Clinic, 2014).

Pada tahap yang lebih klinikal, spina bifida dicirikan oleh pembentukan atau perkembangan penyakit yang tidak sempurna pada tahap saraf tunjang dan tulang vertebra (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2006).

Selain itu, berkaitan dengan spina bifida, hidrosefalus adalah perkara biasa, suatu keadaan yang menyebabkan pengumpulan cecair serebrospinal yang tidak normal di kawasan otak yang berlainan dan yang boleh menyebabkan defisit neurologi yang ketara.

Terdapat pelbagai bentuk spina bifida yang berbeza-beza dalam keparahannya. Apabila patologi ini menghasilkan perubahan yang ketara, perlu menggunakan pendekatan pembedahan untuk merawat perubahan anatomi (Mayo Clinic, 2014).

Ciri-ciri spina bifida

Spina bifida adalah sejenis gangguan kongenital yang dicirikan oleh perkembangan yang tidak lengkap atau pembentukan struktur yang berbeza yang berkaitan dengan otak, saraf tunjang atau meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Secara khusus, spina bifida adalah salah satu kecacatan penutupan tiub saraf yang paling biasa.

Tiub neural adalah struktur embrio yang penyatuannya biasanya berlaku sekitar hari 18 dan 26 kehamilan. Kawasan caudal tiub saraf akan menimbulkan tulang belakang; bahagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Pada bayi dengan spina bifida, sebahagian tiub saraf gagal menyatu atau ditutup dengan betul, menyebabkan kecacatan pada saraf tunjang dan tulang tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Bergantung pada kawasan yang terjejas, kita dapat membezakan empat jenis spina bifida: ghaib, kecacatan tiub saraf tertutup, meningocele dan myelomeningocele (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2006).

Statistik

Di Amerika Syarikat, spina bifida adalah kecacatan tiub saraf yang paling biasa; Telah dianggarkan bahawa ia mempengaruhi kira-kira 1,500-2,000 kanak-kanak dari lebih dari 4,000 kelahiran hidup setiap tahun (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2006).

Sebaliknya, di Sepanyol, antara 8 dan 10 kanak-kanak dari setiap 1.000 kelahiran hidup mempunyai beberapa jenis kelainan dalam pembentukan tiub saraf. Secara khusus, lebih daripada separuh daripadanya dipengaruhi oleh spina bifida (Spina Bifida dan Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Walaupun demikian, dalam beberapa tahun terakhir telah terjadi penurunan kejadian spina bifida berkat penggunaan asam folat dalam fasa perancangan kempen kehamilan dan pencegahan yang ditujukan untuk pekerja kesihatan dan pengguna (Spina Bifida dan Hydrocephalus Federation Española de Asociaciones, 2015).

Jenis spina bifida

Kebanyakan laporan saintifik membezakan tiga jenis spina bifida: spina bifida occulta, meningocele dan myelomeningocele:

Spina bifida ghaib

Ia adalah bentuk spina bifida yang paling biasa dan paling ringan. Dalam jenis ini, keabnormalan struktur mengakibatkan sedikit jurang atau jurang antara satu atau lebih tulang tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida okulta boleh menyebabkan kerosakan satu atau lebih vertebra. Di samping itu, atribut tersembunyi menyiratkan bahawa kelainan struktur dilindungi oleh tisu kulit (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2006).

Secara amnya, tidak ada penglibatan saraf tunjang, jadi kebanyakan mereka yang terkena patologi jenis ini biasanya tidak mempunyai tanda dan gejala yang jelas, jadi mereka biasanya tidak mengalami masalah neurologi (Mayo Clinic, 2014).

Walaupun begitu, dalam beberapa kes terdapat tanda-tanda spina bifida yang dapat dilihat pada kulit bayi yang baru lahir (Mayo Clinic, 2014):

Pengumpulan lemak.
Dimple atau tanda lahir.
Pengumpulan rambut

Kira-kira 15% orang yang sihat menghidap spina bifida occulta dan tidak mengetahuinya. Ia sering dijumpai secara kebetulan dalam kajian sinar-x (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Ia adalah jenis spina bifida yang jarang berlaku, di mana meninges (selaput pelindung yang terletak, dalam kes ini, di sekitar saraf tunjang, menonjol melalui ruang vertebra (Mayo Clinic, 2014).

Oleh itu, dalam kes ini, meninges cenderung menonjol dari bukaan tulang belakang dan malformasi ini mungkin tersembunyi atau terdedah (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2006).

Apabila ini berlaku, saraf tunjang dapat berkembang dengan buruk, sehingga perlu mengeluarkan selaput melalui prosedur pembedahan (Mayo Clinic, 2014).

Dalam beberapa kes meningocele, gejala mungkin tidak ada atau sangat ringan, sementara yang lain kelumpuhan anggota badan, kencing dan / atau disfungsi usus mungkin muncul (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2006).

Myelomeningocele

Myelomenigocele, atau spina bifida terbuka, adalah jenis yang paling serius. Dalam perubahan ini, saluran tulang belakang tetap terbuka di sepanjang pelbagai segmen tulang belakang, terutama di punggung tengah atau bawah. Akibat dari pembukaan ini, meninges dan saraf tunjang menonjol membentuk kantung di bahagian belakang (Mayo Clinic, 2014).

Dalam beberapa kes, tisu kulit melapisi kantung, sementara yang lain tisu dan saraf tunjang terkena langsung ke luar (Mayo Clinic, 2014).

Jenis patologi ini secara serius mengancam nyawa pesakit dan juga mempunyai penglibatan neurologi yang signifikan (Mayo Clinic, 2014):

Kelemahan otot atau kelumpuhan pada anggota bawah.
Masalah usus dan pundi kencing.
Episod penyitaan, terutamanya jika dikaitkan dengan perkembangan hidrosefalus.
Gangguan ortopedik (kecacatan pada kaki, ketidakseimbangan di pinggul atau scoliosis, antara lain).

Gejala

Kehadiran / ketiadaan gejala dan keparahan penyampaiannya akan sangat bergantung pada jenis spina bifida yang dihidap oleh orang tersebut.

Dalam kes spina bifida yang tersembunyi, perubahan ini boleh berlaku tanpa gejala, tanpa menunjukkan tanda-tanda luaran. Walau bagaimanapun, dalam kes meningocele, tanda atau tanda fizikal mungkin muncul pada kulit di tempat malformasi tulang belakang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Secara amnya, ia adalah Myelomeningocele, perubahan yang akan menyebabkan lebih banyak tanda dan gejala baik secara fizikal dan neurologi. Kerana pendedahan langsung, kerosakan pada saraf tunjang boleh menyebabkan (NHS, 2015):

Kelumpuhan keseluruhan atau sebahagian kaki.
Ketidakupayaan untuk berjalan dan menggunakan postur yang berbeza.
Kehilangan sensasi.
Pada kulit kaki dan di kawasan berdekatan.
Inkontinensia usus dan kencing.
Perkembangan Hydrocephalus.
Kesukaran belajar.

Adakah orang dengan spina bifida mempunyai tahap intelektual "normal"?

Sebilangan besar orang dengan spina bifida mempunyai kecerdasan normal, sesuai dengan jangkaan untuk usia dan tahap perkembangan mereka.

Walau bagaimanapun, perkembangan patologi sekunder seperti hidrosefalus dapat menyebabkan kerosakan pada sistem saraf yang mengakibatkan kekurangan neuropsikologi dan kesukaran belajar.

Hydrocephalus berkembang apabila terdapat pengumpulan cecair serebrospinal (CSF) yang tidak normal yang mula disimpan di ventrikel otak, menyebabkannya melebar dan, oleh itu, tisu otak yang berbeza dimampatkan (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Peningkatan tahap cecair serebrospinal, peningkatan tekanan intrakranial dan pemampatan struktur otak yang berbeza akan menyebabkan serangkaian perubahan neuropsikologi yang sangat penting, terutama ketika mereka yang terkena adalah pada masa kanak-kanak (Tirapu-Ustarroz et. al., 2001).

Perubahan neuropsikologi mungkin kelihatan tercermin dalam:

Menurunkan skor IQ.
Kekurangan kemahiran motor dan taktil.
Masalah pemprosesan visual dan spatial.
Kesukaran dalam penghasilan bahasa.

Punca

Punca spesifik spina bifida tidak diketahui dengan tepat. Walaupun demikian, dalam panorama perubatan dan saintifik terdapat kesepakatan mengenai sumbangan selari kedua faktor genetik dan persekitaran (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Kecenderungan genetik telah dikenal pasti, di mana, jika terdapat sejarah keluarga mengenai kecacatan atau perubahan tiub saraf, terdapat risiko yang lebih besar untuk melahirkan minuman dengan jenis patologi ini (Spina Bifida dan Persekutuan Persatuan Sepanyol Hidrocephaly) , 2015).

Faktor-faktor risiko

Walaupun kami masih belum mengetahui punca sebenar spina bifida, beberapa faktor yang meningkatkan kebarangkaliannya telah dikenal pasti (Mayo Clinic, 2014):

Seks : prevalensi spina bifida yang lebih tinggi telah dikenal pasti pada wanita.
Sejarah keluarga : ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga dengan sejarah perubahan atau kecacatan dalam penutupan tiub saraf akan mempunyai kebarangkalian yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan patologi yang serupa.
Kekurangan folat : Folat adalah bahan penting untuk perkembangan bayi yang optimum dan sihat semasa kehamilan. Bentuk sintetik yang terdapat dalam makanan dan makanan tambahan disebut asid folik. Kekurangan tahap asid folik meningkatkan risiko kecacatan tiub saraf.
Ubat : Sebilangan ubat antiseizure, seperti asid valproic, boleh menyebabkan kelainan pada penutupan tiub saraf semasa kehamilan.
Diabetes : Tahap gula darah tinggi yang tidak terkawal dapat meningkatkan risiko mengandung bayi dengan spina bifida.
Obesiti : kegemukan sebelum dan semasa kehamilan dikaitkan dengan risiko tinggi untuk mengembangkan jenis patologi ini.

Diagnosis

Dalam hampir semua kes, kehadiran spina bifida didiagnosis secara pranatal. Beberapa kaedah yang sering digunakan adalah analisis alpha fetoprotein dan ultrasound janin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes ringan yang tidak dapat dikesan sehingga fasa selepas bersalin. Pada tahap ini, teknik sinar-x atau neuroimaging dapat digunakan.

Rawatan

Jenis rawatan yang digunakan untuk spina bifida banyak bergantung pada jenis dan keparahan keadaan. Secara amnya, spina bifida tidak memerlukan sebarang jenis intervensi terapi, namun jenis lain (Mayo Clinic, 2014).

Pembedahan pranatal

Apabila kehadiran perubahan yang berkaitan dengan kelainan dalam pembentukan tiub saraf, terutama spina bifida, dikesan semasa tempoh embrio, pelbagai prosedur pembedahan dapat digunakan untuk berusaha memperbaiki kecacatan ini (Mayo Clinic, 2014).

Secara khusus, sebelum kehamilan minggu ke-26, adalah mungkin untuk melakukan pembaikan intrauterin saraf tunjang embrio (Mayo Clinic, 2014).

Ramai pakar mempertahankan prosedur ini berdasarkan kemerosotan neurologi bayi selepas kelahiran. Sejauh ini, pembedahan janin telah melaporkan banyak manfaatnya, namun ia menimbulkan beberapa risiko kepada ibu dan bayi (Mayo Clinic, 2014).

Pembedahan selepas bersalin

Dalam kes myelomeningocele, di mana terdapat risiko tinggi dijangkiti jangkitan, selain menunjukkan kelumpuhan yang teruk dan masalah perkembangan yang serius, pembedahan awal pada saraf tunjang dapat memungkinkan pemulihan fungsi dan kawalan kemajuan defisit kognitif (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Rujukan

EB. (2015). Spina bifida Diperolehi dari Spina Bifida dan Hidrocephaly Spanish Federation of Associations.
Klinik Mayo. (2014). Penyakit dan Keadaan: Spina bifida. Diperolehi dari Mayo Clinic.
NHS. (2015). Spina bifida. Diperolehi dari pilihan NHS.
NIH. (2014). Spina Bifida. Diperolehi dari MedlinePlus.
NIH. (2015). Lembaran Fakta Spina Bifida. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
WHO. (2012). Spina bifida dan hidrosefalus. Diperolehi dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia.
SBA. (2015). Apa itu SB? Diperolehi dari Persatuan Spina Bifida.

SPINA BIFIDA: GEJALA, SEBAB, JENIS, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026