LEUKOENCEPHALOPATHY: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - GEOGRAFÍA - 2026

The leukoencephalopathy adalah nama yang diberikan kepada mana-mana gangguan yang memberi kesan kepada bahagian putih otak, tanpa mengira sebab-sebab mereka. Bahan putih, atau benda putih, adalah bahagian sistem saraf pusat yang sel-sel sarafnya ditutup dengan bahan yang disebut myelin.

Myelin terdiri dari lapisan lipoprotein yang mempromosikan penghantaran impuls saraf ke seluruh neuron. Artinya, ia menyebabkan maklumat bergerak lebih cepat melalui otak kita.

Mungkin berlaku, kerana faktor keturunan, myelin pernah berkembang, mulai merosot (apa yang disebut leukodystrophies). Sementara itu, keadaan di mana terdapat masalah dalam pembentukan myelin disebut penyakit demyelining.

Walau bagaimanapun, walaupun terdapat kemajuan saintifik, nampaknya lebih daripada 50% pesakit dengan leukoencephalopathy keturunan tetap tidak didiagnosis. Itulah sebabnya jenis baru dan cara yang lebih tepat untuk mendiagnosisnya kini ditemui.

Leukoencephalopathies juga boleh timbul dari penyebab yang diperoleh seperti jangkitan, neoplasma atau toksin; dan ia boleh muncul pada bila-bila masa dalam hidup, dari peringkat neonatal hingga dewasa.

Apa pun penyebabnya, ini membawa kepada pelbagai gejala seperti kekurangan kognitif, sawan, dan ataksia. Selain itu, ini boleh kekal statik, bertambah baik dari masa ke masa, atau bertambah buruk secara beransur-ansur.

Mengenai prevalensi leukoencephalopathy, kerana pelbagai jenis yang terdapat di dalamnya, belum diketahui. Bergantung pada jenis keadaan yang kita rawat, ia mungkin lebih kerap. Walaupun secara umum, penyakit ini tidak begitu meluas.

Penyebab leukoencephalopathy

Oleh kerana leukoencephalopathies adalah keadaan di mana bahagian perkara putih terjejas, diperoleh atau diwarisi, penyebabnya sangat banyak.

Di samping itu, terdapat pelbagai jenis ensefalopati bergantung kepada penyebabnya dan ciri-ciri kerosakannya. Oleh itu, setiap faktor penyebab menghasilkan jenis kerosakan bahan putih yang berbeza, yang, sebagai akibatnya, menghasilkan gejala yang berbeza.

Terdapat penulis yang membahagikan penyebab leukoencephalopathies kepada 5 kumpulan: inflamasi tidak berjangkit, inflamasi berjangkit, toksik-metabolik, iskemia hipoksia, dan trauma (Van der Knaap & Valk, 2005).

Walau bagaimanapun, kadang-kadang penyakit tertentu tidak masuk dalam kategori tertentu, kerana mereka boleh mempunyai beberapa sebab yang berbeza pada masa yang sama.

Keadaan yang boleh menyebabkan leukoencephalopathy sangat berbeza:

Warisan genetik

Terdapat satu siri mutasi genetik yang dapat diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak dan yang memudahkan perkembangan leukoencephalopathies. Arteriopati serebrum dominan autosomal dengan infark subkortikal dan leukoencephalopathy (CADASIL) akan menjadi contoh, kerana ia dihasilkan oleh penglibatan gen Notch3.

Terdapat pengarang yang menyebut "leukodystrophies" degenerasi bahan putih kerana faktor genetik. Walau bagaimanapun, kadang-kadang perbezaan antara keadaan yang mempunyai sebab genetik dan yang mempunyai sebab yang diperoleh tidak sepenuhnya jelas. Sebenarnya, ada keadaan di mana penyakit boleh timbul dari kedua-dua jenis penyebabnya.

Virus

Telah dijumpai bahawa leukoencephalopathies dapat berkembang jika tubuh tidak dapat melawan virus tertentu, kerana kelainan atau kelemahan sistem kekebalan tubuh.

Inilah yang berlaku dalam leukoencephalopathy multifokal progresif, yang muncul kerana adanya virus JC. Terdapat juga kes di mana virus campak nampaknya menjadi penyebab kemerosotan benda putih, seperti leukoencephalopathy sclerosing Van Bogaert.

Masalah vaskular

Beberapa strok, hipertensi atau ensefalopati iskemia hipoksia (kekurangan oksigen atau aliran darah di otak bayi yang baru lahir), boleh menjejaskan integriti masalah putih otak.

Keracunan, penyalahgunaan dadah atau dadah

Kemoterapi

Rawatan kemoterapi, seperti terapi radiasi, boleh menyebabkan lesi yang semakin meningkat pada masalah putih. Ini adalah: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole, dan Ara-C.

Gejala umum

- Pada kanak-kanak, corak ciri pengembangan kemahiran dan kebolehan. Ini terdiri dari periode perkembangan normal diikuti oleh stagnasi dalam pemerolehan kemahiran, dan akhirnya, penurunan atau regresi. Tanda lain adalah bahawa ini berlaku selepas kecederaan, jangkitan, atau kerosakan otak.

- Kejang atau serangan epilepsi.

- Kekejangan progresif, atau otot yang semakin kaku dan tegang.

- Ataxia atau kesukaran dalam mengkoordinasikan pergerakan yang mempunyai asal usul neurologi.

- Kekurangan keseimbangan yang menyebabkan masalah berjalan kaki.

- Kekurangan kognitif atau kelambatan kognitif dalam proses perhatian, ingatan, dan pembelajaran.

- Kesukaran visual. Selalunya mempengaruhi kornea, retina, lensa, atau saraf optik.

- Pada beberapa kanak-kanak dengan leukoencephalopathy, keliling tengkorak lebih besar daripada biasa, sesuatu yang disebut makrosefali.

- Episod berturut-turut strok atau strok serebrum.

- Kerengsaan.

Jenis-Jenis

Terdapat banyak penyakit yang boleh dikelaskan dalam istilah leukoencephalopathy. Sebahagian daripadanya adalah:

Arteriopati serebrum autosomal atau mikroangiopati serebrum

Ia adalah penyakit yang diwariskan yang menghasilkan banyak strok pada arteri kecil, yang mempengaruhi bahagian otak putih. Gejala pertama muncul sekitar 20 tahun dan terdiri daripada migrain, gangguan psikiatri dan strok yang kerap.

Leukoencephalopathy dengan bahan putih yang hilang

Juga disebut ataxia infantil dengan hipomielinasi sistem saraf pusat (CACH). Ia adalah keadaan yang diwariskan secara autosomal. Ini bermakna ia muncul ketika kedua ibu bapa menyampaikan mutasi genetik yang sama kepada anak mereka. Mutasi boleh didapati di salah satu daripada 5 gen berikut: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, atau EIF2B5.

Biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak antara 2 hingga 6 tahun, walaupun terdapat kes-kes permulaan pada masa dewasa.

Gejala adalah ataxia cerebellar (kehilangan kawalan otot kerana kemerosotan dalam cerebellum), kekejangan (sesak otot yang tidak normal), epilepsi, muntah, koma, masalah pergerakan, dan juga demam.

Leukoencephalopathy multifokal progresif

Ia muncul pada orang dengan kekurangan ketara dalam sistem kekebalan tubuh mereka, kerana ia tidak dapat menghentikan virus JC. Aktivitinya menyebabkan sebilangan besar luka progresif kecil yang menghasilkan demelinasi otak.

Seperti namanya, gejala muncul secara progresif, dan terdiri dari gangguan kognitif, kehilangan penglihatan akibat penglibatan lobus oksipital (bahagian otak yang mengambil bahagian dalam penglihatan), dan hemiparesis. Ia juga sering dikaitkan dengan neuritis optik.

Leukoencephalopathy dengan spheroid aksonal

Ini adalah keadaan keturunan yang berasal dari mutasi pada gen CSF1R. Gejala yang berkaitan dengannya adalah gegaran, kejang, kekakuan, ataxia berjalan, gangguan memori dan fungsi eksekutif yang progresif, dan kemurungan.

Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy

Ini mengenai demyelinasi korteks serebrum yang muncul beberapa tahun selepas virus campak. Gejala termasuk kemerosotan neurologi yang perlahan dan progresif yang membawa kepada masalah mata, kekejangan, perubahan keperibadian, kepekaan terhadap cahaya, dan ataksia.

Leukoencephalopathy toksik

Dalam kes ini, kehilangan bahan putih disebabkan oleh pengambilan, penyedutan atau suntikan intravena ubat atau ubat tertentu, serta pendedahan kepada racun persekitaran atau rawatan kemoterapi.

Ini juga dapat muncul dari keracunan karbon monoksida, keracunan etanol, pengambilan metanol, etilena, atau ekstasi.

Gejala bergantung pada setiap racun, jumlah yang diterima, masa pendedahan, sejarah perubatan dan genetik. Umumnya mereka cenderung mengalami kesukaran dalam perhatian dan ingatan, masalah keseimbangan, demensia dan juga kematian.

Dalam banyak kes ini, kesannya dapat diterbalikkan apabila racun yang menyebabkan masalah itu dihilangkan.

Leukoencephalopathy megaencephalic dengan sista subkortikal

Ia adalah keadaan genetik resesif autosomal yang dihasilkan oleh mutasi pada gen MLC1 dan HEPACAM. Ini menonjol untuk makrosefali (tengkorak yang terlalu berkembang) pada usia muda, kemerosotan mental dan motor yang progresif, sawan dan ataksia.

Leukoencephalopathy hipertensi

Ini adalah kemerosotan bahan putih kerana peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba. Ia menyebabkan keadaan kekeliruan akut, selain sakit kepala, sawan dan muntah. Pendarahan ke retina mata adalah perkara biasa.

Ia dapat dirawat dengan berkesan dengan ubat antihipertensi.

Sindrom leukoencephalopathy reversibel posterior (RLS)

Gejala yang berkaitan dengan sindrom ini adalah kehilangan penglihatan, sawan, sakit kepala, dan kekeliruan.

Ia boleh disebabkan oleh pelbagai sebab, seperti hipertensi malignan (peningkatan tekanan darah yang sangat cepat dan mendadak, lupus eritematosus sistemik, eklampsia (sawan atau koma pada wanita hamil yang berkaitan dengan hipertensi), atau rawatan perubatan tertentu yang menekan aktiviti sistem imun (seperti ubat imunosupresif, seperti siklosporin).

Pada imbasan otak, edema dapat dilihat, iaitu pengumpulan cecair yang tidak biasa di dalam tisu.

Gejala cenderung hilang setelah beberapa saat, walaupun masalah penglihatan boleh menjadi kekal.

Diagnosis leukoencephalopathy

Sekiranya gejala seperti sawan, kesukaran motorik atau kurangnya koordinasi pergerakan berlaku, profesional kesihatan kemungkinan akan memutuskan untuk melakukan imbasan otak.

Salah satu teknik neuroimaging terbaik adalah pengimejan resonans magnetik, dari mana gambar otak yang berkualiti tinggi dapat diperoleh berkat pendedahan kepada medan magnet.

Sekiranya dalam gambar-gambar ini terdapat corak kerosakan tempatan yang diperhatikan pada masalah putih otak, pakar mungkin menyimpulkan bahawa terdapat leukoencephalopathy.

Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan oftalmologi, kerana, seperti yang mereka katakan, mata adalah jendela otak kita. Harus diingat bahawa kelainan atau perubahan oftalmologi sangat biasa terjadi pada leukoencephalopathies.

Pemeriksaan neurologi juga diperlukan untuk mengesan adanya kekejangan atau ketegangan otot yang berlebihan, dan hipotonia juga mungkin berlaku (sebaliknya).

Dalam keadaan tertentu, seperti leukoencephalopathy multifokal progresif, analisis cecair serebrospinal dapat dilakukan. Teknik ini disebut PCR (Polymerase Chain Reaction), dan ia dilakukan untuk mengesan virus JC; yang menjadi penyebab penyakit ini.

Rawatan

Rawatan akan tertumpu pada sebab-sebab asas kerosakan bahan putih. Kerana penyebabnya sangat berbeza, rawatan yang berbeza juga.

Oleh itu, jika faktor-faktor yang menyebabkan penyakit ini berasal dari vaskular atau berkaitan dengan hipertensi, menjaga hal ini dapat sangat membantu.

Untuk leukoencephalopathies yang disebabkan oleh kekurangan imun, rawatan akan difokuskan untuk membalikkan keadaan ini, seperti penggunaan ubat antiretroviral dalam HIV.

Sekiranya, sebaliknya, ini disebabkan oleh pendedahan kepada racun, ubat-ubatan atau ubat-ubatan; cara terbaik untuk pulih adalah menghentikan hubungan dengan bahan-bahan ini.

Dianjurkan juga untuk melengkapkan rawatan penyebab leukoencephalopathy dengan orang lain yang bersifat simtomatik yang berfungsi untuk mengurangkan kerosakan yang ada. Iaitu, pemulihan neuropsikologi untuk mengusahakan gangguan kognitif, bantuan psikologi untuk membantu pesakit mengatasi keadaan mereka secara emosional, latihan fizikal untuk meningkatkan nada otot, dll.

Sekiranya leukoencephalopathy muncul disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi, rawatan akan difokuskan untuk mencegah perkembangan penyakit ini, meningkatkan kualiti hidup orang tersebut dan kaedah pencegahan lain.

Satu bentuk pencegahan boleh dilakukan dengan menjalani ujian genetik sekiranya saudara-mara lain menderita salah satu daripada keadaan ini. Untuk memeriksa sama ada anda pembawa sebarang kelainan genetik yang berkaitan dengan leukoencephalopathies yang boleh menular kepada anak-anak masa depan.

Rujukan

1. Deborah, L. &. (2012). Pendekatan Klinikal untuk Leukoencephalopathies. Seminar dalam Neurologi, 32 (1): 29-33.
2. Diagnosis pembezaan MS (II). (13 Jun 2013). Diperolehi dari Empapers.
3. Leukoencephalopathy hipertensi. (sf). Diakses pada 26 Oktober 2016, dari Wikipedia.
4. Leukoencephalopathy. (sf). Diakses pada 26 Oktober 2016, dari Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap dan Jaap Valk, ed. (2005). Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders, 3rd ed. New York: Springer.
6. Isu Survivor: Leukoencephalopathy. (17 April 2011). Diperolehi dari Pusat Sumber Ped-Onc.