MAKROCEPHALY: GEJALA, SEBAB, RAWATAN, AKIBATNYA - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The macrocefalia adalah gangguan neurologi di mana peningkatan yang tidak normal dalam saiz kepala berlaku. Secara khusus, terdapat peningkatan perimeter kranial, iaitu jarak di sekitar kawasan tengkorak terluas atau atas lebih besar daripada yang dijangkakan untuk usia dan jantina orang yang terkena.

Pada tahap yang lebih klinikal, makrosefali berlaku apabila lilitan atau perimeter kepala berada di atas rata-rata untuk usia itu dan jantina dengan 2 sisihan piawai atau lebih besar daripada persentil ke 98. Tanda-tanda ini mungkin dapat dilihat sejak lahir atau berkembang di kehidupan awal.

Secara amnya, ia adalah gangguan yang jarang berlaku pada lelaki berbanding wanita. Walaupun tidak semua kes makrosefali menimbulkan kerisauan, ia sering disertai dengan pelbagai gejala atau tanda-tanda perubatan: kelewatan perkembangan umum, sawan, disfungsi kortikospinal, antara lain.

Ciri-ciri makrosefali

Macrocephaly adalah gangguan neurologi yang termasuk dalam gangguan pertumbuhan kranial.

Dalam patologi atau gangguan pertumbuhan kranial, keabnormalan ukuran kranial berlaku disebabkan oleh perubahan yang berbeza pada tulang kubah kranial atau di sistem saraf pusat.

Secara khusus, makrosefali didefinisikan sebagai peningkatan yang tidak normal dalam perimeter kranial yang melebihi nilai yang diharapkan untuk usia dan jantina orang yang terkena (García Peñas dan Romero Andújar, 2007).

Jenis perubahan ini boleh disebabkan oleh jumlah cecair serebrospinal yang berlebihan, peningkatan ukuran otak atau bahkan
penebalan peti besi kranial.

Walaupun sebilangan besar mereka yang terkena makrosefali tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala yang signifikan yang berasal dari patologi, banyak yang lain menunjukkan kelainan neurologi yang ketara.

Statistik

Tidak ada data statistik konkrit mengenai prevalensi makrosefali pada populasi umum.

Walau bagaimanapun, kajian klinikal menganggapnya sebagai patologi yang jarang atau jarang berlaku, yang berlaku di sekitar 5% populasi
(Mallea Escobar et al., 2014).

Secara amnya, ini adalah gangguan yang mempengaruhi jantina lelaki pada tahap yang lebih besar dan biasanya terdapat semasa kelahiran atau berkembang pada
tahun-tahun pertama kehidupan, oleh itu makrosefali bayi adalah perkara biasa.

Gejala dan tanda

Berasal dari definisi patologi ini, gejala makrosefali yang paling khas adalah kehadiran ukuran kepala yang tidak normal.

Seperti dalam kes patologi atau gangguan lain yang mempengaruhi pertumbuhan kranial, ukuran kepala diukur melalui keliling atau perimeter kranial, pengukuran kontur kepala di bahagian atas (Microcephaly, 2016).

Ukuran kepala atau tengkorak ditentukan oleh pertumbuhan otak, isipadu cecair serebrospinal (CSF) atau darah, dan oleh ketebalan tulang tengkorak (Mallea Escobar et al., 2014).

Variasi salah satu daripada faktor-faktor ini boleh menyebabkan akibat neurologi yang penting, oleh itu sangat penting bahawa kawalan dan pengukuran pertumbuhan perimeter kranial dilakukan pada bayi baru lahir dan kanak-kanak, terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan (Mallea Escobar et. al., 2014).

Corak pertumbuhan standard menunjukkan kepada kita nilai berikut (Mallea Escobar et al., 2014):

- Lilitan kranial pada bayi baru lahir : 35-36cm.

- Perkiraan pertumbuhan perimeter kranial pada tahun pertama kehidupan : kira-kira 12cm, lebih menonjol pada lelaki.

- Kelajuan peningkatan perimeter kranial selama tiga bulan pertama kehidupan : kira-kira 2cm sebulan.

- Kelajuan peningkatan perimeter kranial semasa trimester kedua kehidupan : kira-kira 1cm sebulan.

- Kelajuan peningkatan perimeter kranial semasa trimester ketiga dan keempat kehidupan : sekitar 0.5cm sebulan.

Nilai yang diperoleh dari pengukuran ukuran kepala dalam kawalan perubatan dan kebersihan harus dibandingkan dengan carta pertumbuhan yang standard atau yang diharapkan. Kanak-kanak dengan makrocephaly menunjukkan nilai yang jauh lebih tinggi daripada purata usia dan jantina mereka.

Oleh kerana etiologi yang berbeza yang akan menyebabkan peningkatan ukuran kepala, komplikasi perubatan yang berbeza mungkin muncul yang mempengaruhi fungsi neurologi dan tahap fungsi umum orang yang terkena.

Komplikasi atau kemungkinan akibatnya

Keadaan perubatan yang berkaitan dengan makrosefali akan bergantung kepada penyebab etiologi, walaupun demikian, terdapat beberapa manifestasi klinikal yang kerap (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Makrocephaly tanpa gejala.

- episod kejang.

- Kelewatan umum dalam perkembangan, kekurangan kognitif dan intelektual, hemiparesis, dll.

- Muntah, mual, sakit kepala, mengantuk, mudah marah, kurang selera makan.

- Gait gangguan dan kekurangan, kekurangan visual.

- Tanda-tanda hipertensi intrakranial, anemia, perubahan biokimia, patologi tulang sistemik.

Punca

Seperti yang kita nyatakan sebelumnya, makrosefali mungkin muncul disebabkan oleh perubahan yang berbeza yang mempengaruhi ukuran otak, jumlah cecair serebrospinal atau disebabkan oleh kelainan tulang.

Salah satu penerbitan Persatuan Pediatrik Sepanyol mengenai makrocephaly dan microcephaly, membuat klasifikasi terperinci mengenai kemungkinan penyebab etiologi makrosefali (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

-Patologi otak dan cecair serebrospinal (CSF)

Sekiranya makrosefali disebabkan oleh adanya atau perkembangan otak dan / atau patologi cecair serebrospinal, makrocephaly asal primer atau sekunder dapat dijumpai.

Makrocefali primer

Mikrosefali primer berlaku sebagai akibat dari peningkatan ukuran dan berat otak.

Secara amnya, dalam mikrosefali jenis ini terdapat lebih banyak sel saraf atau ukuran yang lebih besar. Apabila kehadiran penyebab etiologi ini ditentukan, patologi disebut makroencephaly.

Jenis perubahan ini biasanya mempunyai asal usul genetik dan oleh itu, makrosefali keluarga dan hemimegalencephaly adalah sebahagian daripada klasifikasi ini.

Sebagai tambahan, makroencephaly sering membentuk kumpulan manifestasi klinikal patologi lain seperti: displasia tulang, X rapuh, sindrom Sotos, sindrom Beckwith, kromosomopati, dll.

Mikrosefali sekunder

Mikrosefali sekunder, juga disebut mikrosefali progresif atau evolutif, mungkin disebabkan oleh perubahan dalam volume cairan serebrospinal, adanya lesi atau adanya bahan yang menduduki.

- Peningkatan tahap dan isipadu cecair serebrospinal (CSF) : kelainan dalam pengeluaran, saliran atau penyerapan semula cecair serebrospinal dapat menyebabkan pengumpulan ini dan oleh itu menyebabkan Hydrocephalus.

- Kehadiran kecederaan penghuni : jenis perubahan ini merujuk kepada kehadiran malformasi, massa atau koleksi vaskular struktur dan intraserebral. Beberapa patologi yang menyebabkan kecederaan jenis ini adalah: sista, tumor, hematoma, malformasi arteriovenous, dll.

- Kehadiran bahan tidak normal : jenis perubahan ini merujuk kepada adanya penyakit penyimpanan atau metabolik seperti penyakit Alexander, penyakit Canavan, penyakit metabolik, dll.

-Kelainan tulang

Bagi kes makrosefali yang disebabkan oleh kelainan tulang, kita dapati:

- Makrocephaly kerana penutupan awal jahitan kranial .

- Makrocephaly kerana gangguan tulang sistemik : riket, osteogenesis, osteoporosis, dll.

Diagnosis

Makrocephaly adalah patologi neurologi yang dapat dikesan semasa fasa kehamilan.

Pemeriksaan kesihatan rutin melalui USG mampu mengesan kelainan pada pertumbuhan kranial pada peringkat awal kehamilan, ketika makrosefali mempunyai asal usul kongenital atau pranatal.

Walau bagaimanapun, tidak selalu mungkin untuk mengesannya sebelum kelahiran, kerana banyak kes makrosefali berlaku sekunder daripada keadaan perubatan lain.

Ia secara amnya dikesan dalam perundingan pediatrik melalui pengukuran perimeter kranial. Di samping itu, analisis neurologi yang berbeza juga mesti dilakukan untuk menentukan penyebab etiologi.

Secara khusus, pemeriksaan klinikal mesti merangkumi (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Pemeriksaan fizikal tengkorak : pengukuran tepat pada perimeter kranial dan perbandingan dengan piawai pertumbuhan mesti dibuat.

- Pemeriksaan neurologi : juga diperlukan untuk menilai faktor neurologi yang berbeza (gaya berjalan, koordinasi motorik, defisit deria, tanda-tanda serebelar, refleks, dll.).

- Pemeriksaan pediatrik : dalam hal ini ia akan berorientasi pada kajian penyebab etiologi makrosefali melalui analisis patologi genetik dan neurologi, dll.

- Pemeriksaan pelengkap : selain pemeriksaan fizikal dan neurologi, beberapa pemeriksaan pelengkap seperti pengimejan resonans magnetik, tomografi terkomputer, sinar-X, tusukan lumbal, elektroensefalografi, dan lain-lain mungkin diperlukan. Terutama pada makrocephaly asal yang belum ditentukan.

Adakah terdapat rawatan untuk makrosefali?

Tidak ada rawatan kuratif untuk makrosefali. Secara amnya, rawatannya adalah simptomatik dan bergantung kepada diagnosis etiologi yang tepat.

Selepas pengesanan makrosefali, adalah mustahak untuk menentukan sebab yang mendasari untuk merancang pendekatan terapi yang terbaik, kerana jika terdapat hidrosefalus sebagai penyebab utama makrosefali, perlu menggunakan intervensi pembedahan.

Oleh itu, rawatan akan mempunyai nilai paliatif yang ketara. Pendekatan farmakologi boleh digunakan untuk mengawal komplikasi perubatan, dan juga pendekatan bukan farmakologi untuk rawatan sekuel neurologi dan kognitif.

Dalam semua kes makrosefali dan jenis gangguan perkembangan kranial lain, adalah mustahak untuk melakukan pemeriksaan neurologi dan / atau neuropsikologi untuk memeriksa tahap fungsi umum: defisit perkembangan, fungsi kognitif, kekurangan bahasa, kemahiran motor, dll. (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Beberapa intervensi bukan-farmakologi yang boleh digunakan dalam kes makrosefali simptomatik adalah (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Pemulihan neuropsikologi.

- Rangsangan awal.

- Pendidikan Khas.

- Terapi pekerjaan.

Ramalan

Prognosis dan evolusi patologi ini secara asasnya bergantung pada asal dan gejala yang berkaitan.

Pada kanak-kanak dengan mikrosefali jinak, ketiadaan gejala atau komplikasi perubatan yang signifikan akan membolehkan mereka mengembangkan semua kawasan secara normal (Erickson Gabbey, 2014).

Walau bagaimanapun, dalam banyak kes lain, prospek masa depan akan bergantung kepada kehadiran komplikasi perubatan (Erickson Gabbey, 2014). Secara umum, kanak-kanak dengan makrosefali akan mengalami kelewatan perkembangan umum yang besar dan oleh itu memerlukan intervensi terapi untuk mempromosikan pemerolehan kemahiran baru dan pencapaian tahap fungsional yang cekap.

Bibliografi

1. AAN. (2016). Bab 13. Masalah Umum dalam Neurologi Pediatrik. Diperolehi dari American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Apa itu Macrocephaly? Diperolehi dari Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- dan mikrosefali. gangguan pertumbuhan kranial. Persatuan Pediatrik Sepanyol.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Mengatasi Makrocephaly pada Kanak-kanak. Diperolehi dari Majalah Pediatrik Elektronik.
5. Mikrosefali. (2016). Mycocephaly. Diperolehi dari Mycocephaly.org.
6. Rangkaian, M.-C. (2016). Kecacatan makrocephaly-kapiler. Diperolehi dari M-CM Network.
7. NIH. (2003). Lembaran Fakta Gangguan Cephalic. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
8. NIH. (2015). Lingkaran kepala meningkat. Diperolehi dari MedlinePlus.