PSEUDOGENES: FUNGSI DAN JENIS - BIOLOGI - 2025

The pseudogen adalah urutan yang sentiasa ada dan agak banyak dalam genom organisma hidup, dari haiwan dan tumbuh-tumbuhan untuk bakteria. Dari segi sejarah mereka dianggap sebagai fosil atau hanya sebagai "DNA sampah".

Namun, hari ini diketahui bahawa pseudogenes mempunyai fungsi pengaturan, dan beberapa bahkan dapat ditranskripsikan menjadi RNA berfungsi. Peranannya dalam pengawalseliaan dapat dilakukan melalui pembungkaman atau pembentukan RNA kecil atau melalui perubahan RNA messenger yang mengkod protein tertentu.

Sumber: Rcrzarg di Wikipedia Inggeris

Dalam kajian yang dilakukan pada genom manusia, telah diperkirakan terdapat sekitar 20.000 pseudogenes - sejumlah yang setanding dengan urutan yang mengkod protein.

Pengarang tertentu menganggap sukar untuk menetapkan batas antara gen dan pseudogene, kerana pada beberapa kesempatan, ketidakfungsian gen tidak jelas. Pengetahuan semasa mengenai pseudogenes adalah cetek dan masih banyak persoalan mengenai perkara ini.

Apa itu pseudogenes?

Pseudogenes adalah salinan gen tertentu yang mempunyai urutan yang kekurangan atau "rosak", kerana pelbagai sebab.

Kerosakan ini berlaku kerana perubahan pada bingkai bacaan atau kodon berhenti pramatang. Walau bagaimanapun, ini secara struktural mengingatkan dalam pelbagai aspek gen yang berasal.

Pseudogenes boleh terletak di mana sahaja di genom. Proses retrotransposisi dapat menyebabkan mereka berkelompok bersebelahan dengan gen paralog mereka, atau dimasukkan ke lokasi yang jauh - bahkan pada kromosom lain.

Sejarah

DNA lebih kompleks daripada yang disangka. Tidak semua bahagian daripadanya adalah pengekodan protein. Maksudnya, tidak semua wilayah diubah menjadi messenger RNA, yang kemudian diterjemahkan ke dalam urutan asam amino - blok protein.

Dengan penjujukan genom manusia, menjadi sangat jelas bahawa hanya sebahagian kecil (sekitar 2%) yang memberi kod untuk protein. Ahli biologi dengan serta-merta tertanya-tanya fungsi DNA yang sangat besar ini yang nampaknya tidak penting.

Selama bertahun-tahun, semua DNA yang tidak membuat kod untuk protein, atau DNA yang tidak mengekod, - salah - dianggap sebagai DNA sampah.

Kawasan-kawasan ini merangkumi unsur-unsur transposable, varian struktur, segmen pendua, urutan berulang bersama, elemen bukan kod terpelihara, RNA nonkod berfungsi, elemen pengawalseliaan, dan pseudogen.

Hari ini, istilah DNA sampah telah dikeluarkan sepenuhnya dari literatur. Bukti telah menjelaskan bahawa pseudogenes berperanan sebagai unsur pengawalseliaan fungsi sel yang berbeza.

Pseudogene pertama yang dilaporkan adalah pada tahun 1977 dalam DNA amfibia Xenopus laevis. Sejak saat itu, pseudogenes yang berlainan mula dilaporkan, dalam pelbagai organisma, termasuk tumbuhan dan bakteria.

ciri-ciri

Seperti yang dibincangkan, pseudogenes jauh dari salinan gen lain yang tidak aktif. Kajian terbaru menyokong idea bahawa pseudogenes bertindak sebagai elemen pengatur dalam genom, mengubah "sepupu" mereka yang memberi kod protein.

Selanjutnya, beberapa pseudogen dapat ditranskripsikan ke dalam RNA, dan ada yang menunjukkan pola pengaktifan khusus tisu.

Transkrip pseudogene dapat diproses menjadi RNA gangguan kecil yang mengatur urutan pengekodan melalui RNAi.

Satu penemuan penting ialah mendapati bahawa pseudogenes dapat mengatur penekan tumor dan onkogen tertentu, melalui pengaktifan mikroRNA tertentu.

Dalam penemuan berharga ini, diperhatikan bahawa pseudogenes sering kehilangan peraturan semasa perkembangan barah.

Fakta ini memerlukan penyelidikan lebih lanjut mengenai ruang lingkup sebenar fungsi pseudogen, untuk mendapatkan idea yang lebih baik mengenai rangkaian peraturan yang rumit di mana mereka terlibat, dan untuk menggunakan maklumat ini untuk tujuan perubatan.

Jenis pseudogenes

Diproses dan tidak diproses

Pseudogenes dikelaskan kepada dua kategori luas: diproses dan tidak diproses. Yang terakhir dibahagikan kepada subkategorisasi menjadi unit dan pendua pseudogenes.

Pseudogenes dihasilkan oleh kemerosotan gen yang berasal dari penduaan dalam proses evolusi. "Kerosakan" ini berlaku oleh proses yang berbeza, sama ada mutasi titik, penyisipan, penghapusan atau perubahan dalam bingkai bacaan terbuka.

Kehilangan produktiviti atau ekspresi disebabkan oleh peristiwa di atas mengakibatkan pengeluaran pseudogen yang tidak diproses. Jenis kesatuan adalah satu salinan gen induk yang menjadi tidak berfungsi.

Pseudogenes dan pendua yang tidak diproses mengekalkan struktur gen, dengan intron dan ekson. Sebaliknya, pseudogenes yang diproses berasal dari peristiwa retrotransposisi.

Retrotransposisi berlaku dengan penyatuan semula cDNA (DNA pelengkap, yang merupakan salinan terbalik transkrip RNA utusan) di kawasan tertentu dari genom.

Urutan dua helai pseudogene yang diproses dihasilkan oleh RNA untai tunggal yang dihasilkan oleh RNA polimerase II.

Gen hidup, hantu dan pseudogenes mati

Klasifikasi lain, yang dikemukakan oleh Zheng dan Gerstein, mengklasifikasikan gen sebagai gen hidup, pseudogenes hantu, dan pseudogenes mati. Klasifikasi ini berdasarkan fungsi gen, dan "hidup" dan "kematian" ini.

Dari perspektif ini, gen hidup adalah gen yang memberi kod untuk protein, dan pseudogenes mati adalah unsur dalam genom yang tidak ditranskrip.

Keadaan perantaraan terdiri daripada phantom pseudogenes, yang diklasifikasikan menjadi tiga subkategori: pseudogene exapted, pseudogene piggy-back, dan pseudogene yang mati.

Perspektif evolusi

Genom organisma juga berkembang dan gen mempunyai sifat untuk berubah dan berasal de novo. Mekanisme yang berbeza memantapkan proses ini, antaranya adalah pendua gen, perpaduan dan pembelahan gen, pemindahan gen lateral, dll.

Setelah gen berasal, ia mewakili titik permulaan daya evolusi untuk bertindak.

Penduaan gen menghasilkan salinan di mana, secara amnya, gen asli mengekalkan fungsinya dan salinan - yang tidak berada di bawah tekanan selektif untuk mengekalkan fungsi awal itu - dapat mengubah dan menukar fungsi secara bebas.

Sebagai alternatif, gen baru dapat bermutasi sedemikian rupa sehingga akhirnya menjadi pseudogen dan kehilangan fungsinya.

Rujukan

1. Groen, JN, Capraro, D., & Morris, KV (2014). Peranan muncul pseudogene menyatakan RNA bukan pengekodan dalam fungsi sel. Jurnal biokimia antarabangsa & biologi sel, 54, 350-355.
2. Pink, RC, Wicks, K., Caley, DP, Punch, EK, Jacobs, L., & Carter, DRF (2011). Pseudogenes: fungsi semu atau pengatur utama kesihatan dan penyakit? Rna, 17 (5), 792-798.
3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, WJ, & Pandolfi, PP (2010). Fungsi bebas pengkodan mRNA gen dan pseudogene mengatur biologi tumor. Alam, 465 (7301), 1033.
4. Tutar Y. (2012). Pseudogenes. Genomik perbandingan dan berfungsi, 2012, 424526.
5. Zheng, D., & Gerstein, MB (2007). Batasan yang tidak jelas antara gen dan pseudogenes: orang mati bangkit, atau adakah mereka ?. Trend dalam Genetik, 23 (5), 219-224.