SINDROM HARLEQUIN: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - UBAT - 2025

The Baligh Ichthyosis atau Baligh sindrom adalah penyakit kongenital yang jarang ditunjukkan oleh bersisik luka-luka kulit hyperkeratotic. Ini adalah keadaan yang agak serius yang menyebabkan perubahan ciri-ciri dermatologi normal.

Kedua-dua kecacatan pada mata dan bibir dan ciri khas plat poligonal pada badan bayi yang baru lahir menyerupai harlequin, oleh itu nama yang diberikan kepadanya. Penyebutan pertama penyakit langka ini dibuat oleh Pendeta Oliver Hart, pada tahun 1750. Agama ini membuat penerangan tepat mengenai manifestasi dermatologi yang baru lahir.

Orang dewasa terjejas dengan sindrom harlequin. Gambar diambil dari Wikipedia.org

Ichthyosis merangkumi sekumpulan penyakit kulit yang asalnya genetik. Istilah ini berasal dari kata Yunani ichty –fish- kerana lesi bersisik yang ada. Bentuk klinikal yang paling serius adalah sindrom harlequin.

Manifestasi klinikal termasuk hiperkeratosis plak tebal dan bersisik dengan alur dalam lipatan. Juga. Kecacatan dilihat pada kelopak mata, bibir, hidung, dan telinga. Perubahan kulit sangat teruk sehingga mempengaruhi peraturan panas badan, berpeluh dan kepekaan.

Penyebab utama harlequin ichthyosis adalah kecacatan genetik yang berkaitan dengan protein transporter ABCA12. Kerana kecacatan ini, lipid tidak dapat dibawa ke kulit dengan secukupnya. Ia adalah penyakit resesif autosomal yang diwarisi. Adalah biasa untuk menjumpai hubungan selaras antara ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom ini.

Kelaziman keadaan ini sangat rendah. Walaupun tidak ada penawar, ubat-ubatan tersedia untuk memperbaiki atau menghilangkan gejala.

Gejala

Oleh J. Bland Sutton, melalui Wikimedia Commons

Manifestasi dermatologi adalah penemuan yang paling biasa dalam sindrom harlequin. Kedua, sistem lain dipengaruhi oleh penyakit ini.

-Baru lahir

Kulit

Permukaan kulit menunjukkan hiperkeratosis umum, kekeringan dan kerak tebal. Hiperkeratosis disebabkan oleh pengeluaran keratin yang berlebihan.

Lesi khas adalah plak hiperkeratotik memanjang atau poligonal yang dibatasi oleh pembentukan alur dalam lipatan. Alur - atau celah - biasanya kemerahan dan lembap

Kawasan muka

- Ectropion yang diucapkan. Echtropion adalah penyebaran permukaan luar kelopak mata, mencegah pembukaan dan penutupannya. Akibatnya, mata terkena kekeringan dan jangkitan.

- Eclabius. Bahagian tepi bibir menjadi lentur kerana tarikan kulit wajah, menghalang pergerakannya. Mulut tetap terbuka, membatasi penyusuan.

- Hipotrofi hidung, disebabkan oleh perkembangan hidung yang kurang baik kerana lepernya septum dan ubah bentuk sirip hidung. Lubang hidung mungkin tidak ada atau tersumbat.

- Hipotrofi atrium, yang sesuai dengan kecacatan telinga. Telinga kelihatan rata dan tidak jelas, dan saluran telinga tidak ada atau terhalang oleh kulit.

Batasan fungsional

Pergerakan badan dan anggota badan yang normal terhad atau tidak ada. Hyperkeratosis mengurangkan keanjalan dan turgor kulit, mengubahnya menjadi cangkang tebal.

Kecacatan dan perkembangan jari yang tidak betul

- Ketiadaan jari.

- Jari supernumerary (polydactyly).

- Hipotrofi jari dan anggota badan.

- amputasi spontan.

Tidak berpeluh

Fungsi normal kelenjar peluh terganggu oleh ketebalan kulit dan, dalam beberapa kes, terdapat atrofi kelenjar. Ini menjadikan kulit kering dan tidak ada kawalan suhu.

Sebaliknya, cecair dan elektrolit hilang melalui fisura, yang mendorong ketidakseimbangan hidro-elektrolit

Sesak nafas

Kekakuan kulit pada tahap toraks menyebabkan sekatan pergerakan pernafasan. Terdapat pelbagai tahap gangguan pernafasan, bahkan hingga kegagalan pernafasan.

Manifestasi lain

- Dehidrasi dan perubahan elektrolit, disebabkan oleh kerugian eksudatif dari celah.

- Hipoglikemia kerana pemakanan yang tidak mencukupi.

- Kekurangan zat makanan.

- Peningkatan kerentanan terhadap jangkitan kerana kehilangan kulit sebagai penghalang.

- Perubahan dalam keadaan sedar akibat kekurangan oksigen, glukosa atau jangkitan.

- Kejang yang disebabkan oleh gangguan metabolik.

-Dewasa

Harlequin ichthyosis mempunyai kadar morbiditi yang tinggi pada bayi baru lahir. Pada masa ini, rawatan yang tepat pada masanya membolehkan kelangsungan hidup sekurang-kurangnya 50% daripada mereka yang terjejas, sehingga dewasa. Dengan rawatan dan perawatan yang betul, detasmen kolodinya dapat dilihat dalam beberapa minggu.

Gejala yang ada, dengan perhatian sewajarnya, dapat memungkinkan kehidupan yang agak normal berkembang.

Kulit

- Eritroderma umum. Kulit mempunyai penampilan kemerahan, seolah-olah tanpa epidermis.

- Mengelupas. Keseimbangan kulit yang tidak normal hilang, oleh sebab ini pengelupasan yang ringan hingga teruk akan berterusan.

- Keratoderma pada tapak tangan dan tapak kaki. Juga bergantung pada perubahan kulit, penebalan kulit tangan dan kaki, dengan celah dan kerak, dapat diperhatikan.

- Geseran di lipatan.

Berminyak

Ectropion berterusan dalam kebanyakan kes, dan oleh itu memerlukan rawatan perlindungan mata.

Gejala umum

Sifat penghalang pelindung dan termoregulasi pada kulit diubah, sehingga menimbulkan gejala yang berkaitan.

- Predisposisi jangkitan

- Berpeluh berubah

- Kehilangan elektrolit.

- Perubahan dalam pengaturan suhu badan, selain kehilangan elektrolit, perubahan berpeluh dan

Tanda dan gejala lain

- Perubahan dalam pertumbuhan dan perkembangan, dan dengan sebab ini perawakannya pendek.

- Kecacatan pada kedua telinga dan jari.

- Perubahan pengembangan kuku.

- Kekurangan rambut dan rambut badan, atau alopecia.

Punca

Sindrom Harlequin adalah gangguan genetik resesif autosomal. Orang tua tidak semestinya menghidap penyakit ini, tetapi mereka membawa gen yang berubah-ubah yang menyebabkan ichthyosis.

Harlequin ichthyosis telah disarankan sebagai hasil daripada mutasi gen ini. Selain itu, kekekalan diperhatikan pada ibu bapa ini dan jenis ichthyosis lain.

Molekul ABCA12 adalah protein yang dihubungkan dengan molekul ATP yang bertanggungjawab untuk pengangkutan lipid melalui membran sel. Mereka ditemukan di sel-sel yang membentuk kulit, serta sel-sel di paru-paru, testis, dan bahkan organ janin.

Salah satu fungsi utama ABCA12 adalah untuk mengangkut lipid ke butiran lamellar yang menyediakan ceramides -epidermosid- sebagai penyusun epidermis.

Gen yang memberi kod untuk pengangkut diubah dan ABCA12 tidak dapat memenuhi fungsinya dengan betul. Disfungsi, ubah bentuk atau ketiadaan butiran lamellar adalah akibatnya.

Butiran lamellar mempunyai peranan utama dalam pembentukan kulit. Di satu pihak, mereka memindahkan ceramides ke epidermis dan di sisi lain mereka memudahkan desquamation normal. Perubahan atau kekurangan butiran lamellar menghasilkan kekurangan desquamation dan penghalang yang menghalang keluarnya cecair melalui kulit.

Akhirnya, mutasi ABCA12 dinyatakan dalam gejala dermatologi yang menjadi ciri sindrom harlequin.

Rawatan

Rawatan yang betul dan cepat pada bayi yang baru lahir dengan ichthyosis bergantung pada evolusi dan kelangsungan hidupnya. Serangkaian langkah, antara perawatan dan ubat-ubatan, digunakan untuk menjamin kelangsungan hidup bayi yang baru lahir.

Bayi dan orang dewasa akan mendapat rawatan untuk menjaga kulit mereka dilindungi dan bersih akibat eritroderma berterusan.

-Dalam bayi yang baru lahir

- Simpan di persekitaran yang steril.

- Intubasi endotrakeal.

- Sapukan pembalut basah dengan larutan masin pada kulit. Sebagai tambahan, penggunaan pelembap dan emolien ditunjukkan.

- Pencegahan jangkitan dan, akibatnya, penggunaan antibiotik.

- Penggantian cecair intravena dan elektrolit.

- Retinoid adalah rangkaian ubat yang berkaitan dengan vitamin A dengan tindakan khusus pada pertumbuhan sel-sel dermal. Isotrethionine, selain etretinat dan acitretin turunannya, adalah retinoid yang paling banyak digunakan.

- Pencegahan keratitis akibat ectropion memerlukan salap, serta pelembap oftalmik.

-Pada bayi dan dewasa

- Pelindung matahari atau penapis.

- Namun sabun netral kadang-kadang memerlukan pengganti sabun atau sabun sindiket.

- Losyen pelembap dan pelembap. Sebaliknya, penggunaan keratolitik topikal ditunjukkan sekiranya berlaku desquamation atau keratoderma.

- Bergantung pada tahap ectropion atau risiko keratitis okular, ia memerlukan penggunaan penyelesaian atau salap topikal. Air mata tiruan dan salap pelembap, selain antibiotik, adalah yang paling banyak digunakan.

Rujukan

1. Prendiville, J; Rev oleh Elston, DM (2016). Ichthyosis Harlequin. Dipulihkan dari emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (rev. 2018 terakhir). Iichthyosis jenis Harlequin. Dipulihkan dari en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ichthyosis Harlequin. Dipulihkan dari ορata.net
4. (sf). Sindiket harlequin. Dipulihkan dari sindrome-de.info
5. Asas ichthyosis & jenis kulit yang berkaitan (sf) Apa itu ichthyosis? Dipulihkan dari firstskinfoundation.org
6. Asas untuk ichthyosis & jenis kulit yang berkaitan (sf) Harlequin ichthyosis: perspektif klinikal. Dipulihkan dari firstskinfoundation.org