SINDROM CROUZON: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2024

The sindrom Crouzon adalah produk kecacatan kraniofasial daripada penutupan atau pembangunan yang tidak normal jahitan tengkorak dan, oleh itu, menghasilkan pelbagai anomali di muka dan tengkorak. Ini adalah patologi asal kongenital yang dikaitkan dengan adanya mutasi separa atau lengkap gen FGFR2, yang berkaitan dengan faktor pertumbuhan fibroblas (FGFR).

Pada peringkat klinikal, sindrom Crouzon dicirikan oleh adanya lonjakan atau pembengkakan bahagian depan tengkorak, pemendekan jumlah total kepala, hipoplasia rahang atas atau perkembangan normal soket mata, antara aspek lain.

Orang dengan sindrom Crouzon

Dari segi diagnosis, secara amnya tanda-tanda klinikal tidak dapat dilihat dengan jelas semasa kelahiran. Secara umum, ciri-ciri fizikal cenderung terserlah pada usia sekitar dua tahun. Oleh itu, diagnosis disahkan berdasarkan pemeriksaan fizikal terperinci dan kajian genetik.

Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom Crouzon, terdapat pelbagai pendekatan terapi yang dapat meningkatkan komplikasi perubatan yang disebabkan oleh keadaan ini.

Dalam semua kes, rawatan pilihan berdasarkan kerja pasukan multidisiplin: pergigian, bedah saraf, oftalmologi, traumatologi, fisioterapi, terapi pertuturan, neuropsikologi, dll.

Ciri-ciri sindrom Crouzon

Gadis dengan sindrom Crouzon.

Secara khusus, patologi ini pada mulanya dijelaskan pada tahun 1912, oleh pakar bedah Perancis, Octavie Crouzon. Sudah dalam kes-kes klinikal pertama yang dijelaskan dalam literatur perubatan dan eksperimen, ada kemungkinan untuk menemukan hubungan jelas tanda-tanda kraniofasial dengan pembentukan jahitan kranial yang tidak normal (Beltrán, Rosas dan Jorges, X).

Pernyataan terkini mengenai patologi ini mendefinisikannya sebagai gangguan genetik yang disebabkan oleh craniosyntosis atau penutupan awal tulang yang membentuk tengkorak.

Konfigurasi tengkorak semasa peringkat bayi atau perkembangan menunjukkan struktur bujur, lebih lebar di bahagian belakang. Oleh itu, potongan tulang (oksipital, temporal, parietal dan frontal) biasanya terbentuk sekitar bulan kelima kehamilan dan disatukan bersama oleh tisu penghubung atau berserat, jahitan kranial.

Jahitan kranial, oleh itu, memungkinkan pertumbuhan jumlah kepala dan otak, berkat kelenturannya. Di samping itu, penutupannya mula berkembang secara progresif antara 9 dan 24 bulan.

Apabila perubahan proses ini berlaku, seperti kraniostenosis, terdapat penutupan awal struktur berserat ini.

Dengan cara ini, peristiwa ini menghalang struktur yang membentuk tengkorak, wajah dan otak daripada terbentuk secara normal. Akibatnya, orang yang terkena akan mengalami pelbagai malformasi yang mempengaruhi mata, kedudukan rahang, bentuk hidung, gigi, atau pembentukan bibir dan lelangit.

Walaupun sebilangan besar individu dengan sindrom Crouzon mempunyai kehilangan tempat tinggal yang normal atau dijangka untuk kumpulan usia mereka, perkembangan otak yang normal mungkin akan menjadi perlahan. Akibatnya, pelbagai kesukaran belajar mungkin muncul yang, bersamaan dengan kelainan gigi dan rahang atas, secara perlahan memperlambat pemerolehan bahasa.

Sebagai tambahan kepada istilah yang paling biasa digunakan, sindrom Crouzon, patologi ini juga boleh disebut dengan jenis nama lain: Craniostenosis jenis Crouzon, disostosis craniofacial atau Crostzan crostiofacial (Organisasi Nasional Gangguan Rare, 2007).

Statistik

Kekerapan sindrom Crouzon telah dianggarkan sekitar 16 kes setiap juta bayi baru lahir di seluruh dunia. Lebih khusus lagi, Seattle Chindre's Hospital (2016) menunjukkan bahawa sindrom Crouzon adalah patologi yang boleh berlaku pada 1.6% orang daripada setiap 100,000.

Di samping itu, ia adalah salah satu patologi yang disebabkan oleh kraniosynotosis yang paling kerap. Kira-kira 4.5% orang yang menderita craniosyntosis mempunyai sindrom Crouzon.

Sebaliknya, mengenai kelaziman berdasarkan perbezaan jantina, tidak ada data statistik yang ditemukan yang menunjukkan peningkatan jumlah kes yang signifikan. Selanjutnya, kejadian sindrom Crouzon tidak dikaitkan dengan kawasan geografi tertentu atau kumpulan etnik tertentu.

Tanda dan gejala

Karakteristik klinikal dan komplikasi perubatan khas sindrom Crouzon boleh berbeza secara signifikan antara individu yang terkena. Walau bagaimanapun, penemuan kardinal adalah adanya craniosynostosis.

Kraniosynostosis

Pengarang seperti Sanahuja et al., (2012), mendefinisikan kraniosynostosis sebagai peristiwa patologi yang mengakibatkan peleburan awal satu atau beberapa jahitan kranial.

Dengan cara ini, pengembangan tengkorak cacat tumbuh ke arah yang selari dengan kawasan yang terjejas, iaitu, pertumbuhan melambatkan pada jahitan yang menyatu dan terus berlanjutan di kawasan terbuka.

Dalam sindrom Crouzon, penutupan plat tulang tengkorak berlaku pada usia 2 atau 3 tahun sebelum kelahiran, namun, dalam kes lain, ia mungkin dapat dilihat semasa kelahiran.

Di samping itu, tahap penglibatan boleh berubah-ubah, bergantung pada kawasan atau jahitan yang terkena fusi.

Dalam kes-kes yang paling teruk, adalah mungkin untuk memerhatikan gabungan jahitan potongan tulang yang membentuk dahi dan bahagian atas tengkorak, iaitu jahitan koronal dan sagital, di satu pihak, dan jahitan parietal di sisi lain. Selain itu, dalam kes lain, juga mungkin untuk mengesan jahitan struktur tulang paling posterior.

Oleh itu, craniosynostosis adalah kejadian etiologi yang menimbulkan sisa gejala dan komplikasi perubatan sindrom Crouzon.

Kecacatan kranial

Penyatuan jahitan kranial boleh menyebabkan corak kelainan dan malformasi kranial yang luas, yang paling biasa adalah:

- Brachycephaly: adalah mungkin untuk mengamati perubahan struktur kepala, yang menunjukkan panjang yang dikurangkan, peningkatan lebar dan meratakan kawasan posterior dan oksipital.

- Scaphocephaly: dalam kes lain, kita akan memerhatikan kepala dengan bentuk memanjang dan sempit. Kawasan yang paling depan tumbuh ke depan dan ke atas, sementara di kawasan oksipital dapat dilihat bentuk bergelombang atau paruh.

- Trigonocephaly: dalam hal ini, kepala menunjukkan kecacatan berbentuk segitiga, dengan lekukan dahi yang ketara dan kedudukan kedua mata yang dekat.

- Tengkorak atau semanggi atau Keeblattschadel jenis Craniosynotosis: perubahan ini merupakan sindrom tertentu, di mana kepala memperoleh bentuk daun semanggi . Secara khusus, penonjolan dua hala dari kawasan temporal dan bahagian atas kepala dapat diperhatikan.

Gangguan mata

Kawasan oftalmologi adalah salah satu yang paling terjejas dalam sindrom Crouzon, beberapa patologi yang paling biasa termasuk:

- Proptosis: struktur tulang soket mata, mereka berkembang dengan sedikit kedalaman dan, akibatnya, bola mata memiliki posisi maju, yaitu, mereka kelihatan menonjol dari rongga ini.

- Keratitis pendedahan: kedudukan bola mata yang tidak normal, mengakibatkan pendedahan strukturnya lebih besar, oleh itu, perkembangan keradangan ketara pada struktur okular yang terletak di kawasan paling depan adalah kerap.

- Konjungtivitis: seperti dalam kes sebelumnya, paparan struktur okular dapat menyebabkan perkembangan jangkitan, seperti konjungtivitis, yang menyebabkan keradangan pada tisu penghubung.

- Hipertelorisme okular: pada sesetengah individu, terdapat kemungkinan untuk melihat peningkatan jarak antara kedua-dua mata.

- Strabismus atau exotropia yang berlainan: dalam kes ini, adalah mungkin untuk memerhatikan ketiadaan simetri atau paralelisme antara kedua mata, iaitu apabila satu atau kedua mata menyimpang ke arah kawasan lateral.

- Atrofi optik : perkembangan degenerasi progresif terminal saraf yang bertanggungjawab untuk menghantar maklumat visual dari kawasan okular ke otak juga boleh berlaku.

- Nystagmus: beberapa individu mempunyai pergerakan mata yang tidak disengajakan secara berterusan, dengan persembahan yang berirama dan cepat.

- Katarak: dalam kes ini, lensa mata menjadi legap dan, oleh itu, menyukarkan cahaya untuk masuk ke terin, untuk diproses. Individu yang terkena akan menunjukkan penurunan keupayaan visual mereka.

- Iris coloboma: ketiadaan sebahagian atau keseluruhan iris mungkin muncul, iaitu kawasan mata yang berwarna.

- Kerosakan penglihatan: bahagian yang baik dari orang yang terjejas, menunjukkan kemerosotan keupayaan visual yang ketara, dalam banyak kes, ini dapat muncul dalam bentuk kebutaan dengan keparahan yang berubah-ubah.

Kecacatan muka

- Penonjolan frontal: salah satu ciri khas sindrom Crouzon adalah adanya dahi yang menonjol atau menonjol. Struktur tulang frontal cenderung tumbuh secara tidak normal ke hadapan.

- Nformasi hidung: dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk melihat hidung dalam bentuk "paruh parrot", iaitu dengan hujung hidung terkulai atau ke bawah.

- Hipoplasia pada bahagian tengah: dalam kes ini, terdapat perkembangan separa atau lebih perlahan pada bahagian tengah wajah.

Kecacatan mulut dan rahang

- Hipoplasia rahang atas : pada bahagian individu yang baik, mereka akan menunjukkan rahang atas yang kecil atau kurang berkembang.

- Prognatisme mandibula: patologi ini dicirikan oleh penonjolan atau kecenderungan untuk keluar dari rahang bawah, iaitu, ia terletak pada kedudukan yang lebih maju daripada yang atas.

- Celah langit-langit: dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk memerhatikan penutupan atap lelangit yang tidak lengkap, walaupun struktur labial.

- Maloklusi gigi: ketidakseimbangan gigi atau perubahan kedudukan gigitan, merupakan salah satu penemuan rahang atas dan mulut yang paling kerap.

Gangguan neurologi dan neuropsikologi

Malformasi kranial dapat mencegah pertumbuhan struktur otak yang normal dan eksponensial dan, oleh itu, membawa kepada kehadiran pelbagai keabnormalan seperti:

- Sakit kepala dan sakit kepala yang berulang.

- episod kejang.

- Terencat akal.

- Hidrosefalus progresif.

- Peningkatan tekanan intrakranial.

Punca

Asal genetik sindrom Crouzon dikaitkan dengan mutasi spesifik gen FGFR2. Secara khusus, gen ini mempunyai fungsi penting untuk memberikan arahan yang diperlukan agar pengeluaran faktor pertumbuhan fibroblas berlaku.

Antara lain, mereka bertanggungjawab memberi isyarat kepada sel yang belum matang penukaran atau pembezaannya menjadi sel tulang, semasa peringkat perkembangan embrio.

Dalam kes sindrom Crouzon, pakar mencadangkan peningkatan atau penilaian berlebihan oleh protein FGFR2 dan akibatnya, tulang tengkorak cenderung menyatu sebelum waktunya.

Walaupun mutasi utama telah dikenal pasti dalam gen FGFR2 yang terletak pada kromosom 10, beberapa laporan klinikal telah menghubungkan perjalanan klinikal patologi ini dengan mutasi gen FGFR3 pada kromosom 4.

Diagnosis

Seperti yang telah kita maklum, sebahagian besar orang yang terjejas mula mengembangkan ciri-ciri fizikal yang jelas semasa kecil, biasanya dari usia 2 tahun. Terdapat beberapa kes di mana tanda dan gejala yang paling ketara dapat dilihat secara langsung semasa kelahiran.

Secara amnya, langkah awal sindrom Crouzons pada asasnya berdasarkan pengenalpastian gambaran klinikal wajah kranio. Sebagai tambahan, untuk mengesahkan ciri-ciri tertentu atau kelainan tulang, pelbagai ujian makmal boleh digunakan: sinar-X tradisional, tomografi paksi berkomputer, biopsi kulit, dll.

Di samping itu, kajian genetik sangat penting untuk menentukan kehadiran mutasi genetik dan mengenal pasti kemungkinan corak pewarisan.

Rawatan

Pada masa ini, kajian eksperimen gagal mengenal pasti jenis terapi yang menghentikan peleburan kranial. Oleh itu, intervensi pada dasarnya berorientasikan pengurusan dan kawalan simptomatik.

Pasukan yang bertugas merawat patologi ini biasanya terdiri daripada pakar dari pelbagai bidang: pembedahan, pediatrik, fisioterapi, terapi pertuturan, psikologi, neuropsikologi, dll.

Berkat kemajuan terkini dalam alat dan prosedur pembedahan, banyak kecacatan kraniofasial dapat diperbaiki dengan kadar kejayaan yang tinggi.

Rujukan

1. AAMADE. (2012). Sindrom Crouzon. Diperolehi dari Persatuan Anomali Dentofasial dan Kecacatan.
2. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Sindrom Crouzon. Majalah Neurologi.
3. Hospital Kanak-kanak Boston. (2016). Sindrom Crouzon pada Kanak-kanak. Diperolehi dari Boston Children Hospital.
4. Persatuan kraniofasial kanak-kanak. (2016). Panduan untuk menginduksi sindrom Crouzon Persatuan kraniofasial kanak-kanak.
5. NIH. (2016). Sindrom Crouzon. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
6. Anak Yatim. (2013). Penyakit Crouzon. Diperolehi dari Orphanet.
7. Hospital Kanak-kanak Seattle. (2016). Gejala Sindrom Crouzon. Mendapat dari Hospital Kanak-kanak Seattle.