SINDROM DIGEORGE: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - UBAT - 2026

The sindrom DiGeorge adalah penyakit yang berasal dari genetik yang ditunjukkan oleh pembangunan kecacatan berkaitan struktur jantung, muka, timus dan kelenjar paratiroid.

Pada peringkat klinikal, mereka akan menghasilkan pelbagai komplikasi perubatan, antaranya adalah kekurangan imun, hipokalsemia, penyakit jantung dan gangguan psikiatri.

Mengenai asal etiologi, ia dikaitkan dengan perubahan genetik kromosom 22. Oleh kerana itu, ia juga disebut sindrom penghapusan 22q11.2.

Diagnosis didasarkan pada pengenalpastian tanda-tanda klinikal kardinal melalui pemeriksaan fizikal dan pelbagai ujian makmal: pemeriksaan analitis dan imunologi, ultrasound perut, ekokardiogram, dan kajian genetik, pada dasarnya berdasarkan hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN).

Akhirnya, rawatan patologi ini memberi tumpuan kepada pembetulan kerosakan organik dan kawalan komplikasi perubatan. Oleh itu, terapi limfosit T, suplemen kalsium, pembedahan pembetulan, dan lain-lain biasanya digunakan.

Sejarah dan penemuan

Patologi ini pada mulanya dijelaskan oleh pakar pediatrik Amerika Angelo M. DiGeorge pada tahun 1965. Dalam laporan klinikalnya, DiGeroge menerangkan patologi kongenital yang ditakrifkan oleh kekurangan perkembangan atau ketiadaan kelenjar paratiroid dan timus.

Kemudian, Chapelle pada tahun 1918, secara khusus menggambarkan kecacatan kongenital yang berasal dari patologi ini. Oleh itu, sindrom DiGeorge disebut sebagai penyebab kedua kecacatan jantung kongenital selepas sindrom Down.

Akhirnya, patologi ini dicirikan secara klinikal melalui triad imunodefisiensi klasik, endokrinopati dengan hipokalsemia, dan penyakit jantung.

Selanjutnya, dalam banyak kes, heterogenitas penghapusan simptomatik yang luas pada kromosom 22 menunjukkan pembezaan tiga jenis patologi yang berlainan di peringkat klinikal:

- Sindrom DiGeorge

- Sindrom Velocardiofacial

- Sindrom Kardiofasial

Ciri-ciri sindrom DiGeorge

Sumber gambar: https://www.omicsonline.org/norway/digeorge-syndrome-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/

Sindrom DiGeorge, juga dikenali sebagai sindrom penghapusan 22q11.2, adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik yang mengakibatkan perkembangan pelbagai kerosakan tubuh dan organik.

Dalam pengertian ini, sindrom ini berasal dari proses perkembangan yang cacat semasa fasa pranatal atau kehamilan, yang terletak terutamanya pada minggu kehamilan ke-3 dan ke-8.

Secara khusus, sekitar minggu ke-5 kehamilan, struktur embrio memulakan proses pembentukan dan pengembangan struktur dan organ yang berbeza (Vera de Pedro et al., 2007).

Oleh itu, sekumpulan sel tertentu akan menimbulkan perkembangan wajah, pelbagai bahagian otak, timus, jantung, aorta dan kelenjar paratiroid.

"Medan sel" ini biasanya terletak di sekitar kawasan atau kawasan di belakang leher embrio semasa kehamilan. Dengan cara ini, selebihnya struktur mula terbentuk dan membezakan, adalah penting sel-sel ini bergerak ke arah kawasan spesifik yang berbeza untuk setiap struktur.

Dalam fasa perkembangan ini, bursa faring, lengkungan dan fisur, kelenjar timus dan paratiroid terbentuk, dan kemudian, sebahagian daripada struktur kranial dan wajah atau pelbagai bahagian tisu penghubung.

Dengan cara ini, keabnormalan genetik sindrom DiGeroge menyebabkan perubahan sistem pembentukan pranatal secara sistematik, menyebabkan kegagalan perkembangan yang serius.

Kawasan yang paling terjejas

Akibatnya, kawasan yang paling terjejas biasanya:

- Jantung : struktur ini merupakan salah satu organ penting untuk kelangsungan hidup kita. Ini adalah sebahagian daripada sistem peredaran darah dan fungsi utamanya adalah untuk mengepam darah ke seluruh badan.

- Konfigurasi Muka : pembentukan struktur wajah bergantung pada pembentukan tengkorak, bola mata, sistem bukal, telinga, dan lain-lain yang betul.

- Thymus : struktur ini memainkan peranan penting dalam sistem kekebalan tubuh, kerana ia bertanggungjawab untuk pematangan limfosit atau sel T.

- Kelenjar paratiroid : mereka dibentuk oleh sekumpulan kelenjar endokrin yang memiliki peranan penting dalam pengaturan kalsium, antara faktor lain.

Oleh itu, kawasan yang paling banyak terkena sindrom DiGeorge berkaitan dengan kecacatan pembentukan embrio di kawasan yang berkaitan dengan leher dan kawasan bersebelahan.

Statistik

Sindrom DiGeroge mempunyai anggaran prevalensi 1 kes per 4,000 orang pada populasi umum.

Walau bagaimanapun, banyak kajian epidemiologi menunjukkan kelaziman yang lebih tinggi terutamanya disebabkan oleh heterogenitas kursus klinikalnya dan kesukaran untuk membuat diagnosis awal.

Sebagai tambahan, di Amerika Syarikat dan di peringkat antarabangsa, sindrom DiGeorge dianggap salah satu penyebab kecacatan jantung kongenital dan cacat wajah yang paling biasa.

Sebaliknya, dari segi ciri epidemiologi yang bersifat sosiodemografi, prevalensi 1 kes per 6,000 orang yang berasal dari keturunan Kaukasia, Asia dan Afro telah dikenalpasti, sementara dalam kasus Hispanik, prevalensi berjumlah satu kes untuk setiap 3,800 individu.

Tanda dan gejala

Sekiranya terdapat tanda dan gejala yang paling kerap berlaku dalam sindrom DiGeorge, kita mesti menunjukkan bahawa ia menunjukkan kursus klinikal dengan ekspresi yang berubah-ubah.

Dalam kes ini, pada beberapa pesakit, komplikasi perubatan mempunyai status yang teruk, yang boleh menyebabkan kematian awal. Dalam kes lain, ciri biasanya menunjukkan kompromi minimum untuk kelangsungan hidup dan fungsi orang yang terkena.

Oleh itu, tidak semua yang terkena sindrom Di George akan menunjukkan kesan yang sama, namun, mereka biasanya merangkumi satu atau lebih perubahan yang berkaitan.

Anomali dalam konfigurasi wajah

Perubahan yang berkaitan dengan konfigurasi wajah merupakan salah satu ciri visual yang paling mencolok dari sindrom DiGeorge, umumnya ini ditentukan oleh:

- Microcephaly : kepala berkembang dengan dimensi yang lebih kecil atau lebih kecil daripada yang dijangkakan untuk tahap perkembangan dan usia kronologi orang yang terkena. Di samping itu, struktur hidung tubular biasanya berkembang disertai dengan pipi yang rata atau tidak menonjol.

- Hipoplasia mandibular dan retrognathia : struktur rahang tidak berkembang sepenuhnya. Oleh itu, dalam banyak keadaan ia mempunyai ukuran yang lebih kecil atau kedudukan yang berubah, terletak lebih jauh dari biasanya.

- Perubahan okular : secara amnya mata cenderung dimasukkan ke arah bidang rendah, di samping itu, mikrofthalmia (kurang berkembangnya salah satu bola mata), katarak (kelegapan lensa okular) atau sianosis (warna biru) di sekitar mata mungkin muncul.

- Perubahan pinna : adalah mungkin untuk mengenal pasti asimetri dalam konfigurasi telinga. Mereka biasanya mempunyai implantasi rendah dengan adanya malformasi di lobus dan kawasan luar pinna yang lain.

- Kecacatan mulut : konfigurasi mulut biasanya menunjukkan penampilan melengkung ke arah pesawat yang unggul, yang dicirikan oleh kehadiran alur nasolabial yang panjang dan menonjol.

Kecacatan dan kecacatan jantung

Keabnormalan jantung selalunya merangkumi pelbagai kecacatan. Walau bagaimanapun, kawasan yang paling terjejas berkaitan dengan aorta dan struktur jantung yang berkaitan:

- Kecacatan Septal : dinding atau struktur yang memisahkan ruang jantung yang bertanggungjawab untuk mengepam darah, dapat terbentuk secara tidak lengkap atau cacat.

- Kerosakan lengkungan aorta : pelbagai anomali juga dapat dijelaskan di segmen aorta yang terletak di antara laluan menaik dan menurun.

- Tetralogi Fallot : patologi ini merujuk kepada adanya perubahan pada kecacatan septum ventrikel, penyempitan arteri pulmonari yang ketara, kedudukan aorta yang tidak normal dan penebalan kawasan ventrikel kanan.

Kekurangan imuniti

Orang yang terkena sindrom DiGeorge cenderung mempunyai kerentanan yang signifikan terhadap pelbagai jenis patologi, terutamanya yang bersifat berjangkit (virus, kulat, bakteria, dll.).

Fakta ini disebabkan oleh adanya disfungsi sistem kekebalan tubuh, kerana perkembangan jenis yang kurang dan pengeluaran limfosit dan sel T.

Sistem kekebalan tubuh terdiri dari pelbagai organ, struktur, tisu dan sel yang bersama-sama melindungi kita dari agen penyakit persekitaran dan dalaman.

Dalam pengertian ini, sindrom DiGeorge menghasilkan pembentukan timus yang kekurangan atau tidak lengkap, yang menyebabkan perubahan fungsi dan lokasi akhir.

Secara amnya, anomali yang paling ketara adalah hipofungsi limfosit T, yang penting dalam penghasilan imunoglobulin dan antibodi.

Hipokalsemia

Dalam kes ini, orang yang terkena sindrom Digeorge biasanya mempunyai tahap kepekatan kalsium yang rendah di dalam badan dan dalam aliran darah.

Keadaan perubatan ini secara asasnya berasal dari adanya kelainan pada kelenjar paratiroid, kerana kekurangan komponennya (PrimaryInmune, 2011).

Kelenjar ini terletak di leher, dan berada di kedudukan yang dekat dengan tiroid. Namun, dalam hal ini jumlahnya berkurang, sehingga akan memberi kesan yang signifikan terhadap pengawalan metabolisme dan keseimbangan kalsium dalam tubuh.

Oleh itu, dalam kes ini, tahap kalsium dalam darah biasanya di bawah 2,1-8,5 mm / dl, menyebabkan komplikasi perubatan yang berbeza seperti kekejangan, kerengsaan otot, mati rasa, perubahan mood, kekurangan kognitif, dll.

Gangguan neurologi dan psikiatri

Sebagai tambahan kepada tanda dan gejala yang dijelaskan di atas, adalah mungkin untuk mengenal pasti orang lain yang berkaitan dengan bidang kognitif dan intelektual mereka yang terjejas.

Terutama dalam kes yang didiagnosis, kesukaran belajar, defisit intelektual sederhana, defisit perhatian, gangguan mood, gangguan kecemasan, antara lain, telah dijelaskan.

Punca

Asal genetik sindrom DiGeorge dikaitkan dengan adanya perubahan pada kromosom 22, khususnya di lokasi 22q11.2. Secara khusus, ini disebabkan oleh ketiadaan urutan DNA, yang terdiri daripada sejumlah 30 hingga 40 gen yang berbeza.

Walaupun banyak gen yang terlibat belum dikenal pasti secara terperinci, ketiadaan kumpulan besar ini berlaku pada lebih daripada 90% kes sebagai mutasi de novo, sementara kira-kira 7% disebabkan oleh faktor keturunan.

Diagnosis

Untuk menentukan diagnosis sindrom DiGeorge, adalah mustahak untuk mengenal pasti tanda-tanda klinikal kardinal patologi ini:

- Kecacatan Muka.

- Kecacatan Jantung.

- Kekurangan Ketahanan badan.

- Hipokalsemia.

Dalam pengertian ini, bersama dengan analisis sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal, penting untuk melakukan pelbagai ujian makmal seperti ekokardiografi, ultrasound, pemeriksaan imunologi dan kajian analisis serum.

Selain itu, aspek penting adalah pemeriksaan genetik, ini dilakukan terutamanya melalui hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN).

Rawatan

Seperti yang kami tunjukkan dalam keterangan awal, perawatan ini terutama bertujuan untuk mengawal dan memperbaiki tanda-tanda dan gejala yang disebabkan oleh jenis penyakit ini.

Sekiranya hipokalsemia, biasanya dirawat melalui pemberian suplemen kalsium dan / atau vitamin D.

Sebaliknya, dalam hal kekurangan imun, walaupun cenderung meningkat seiring bertambahnya usia, pelbagai pendekatan dapat digunakan, seperti pemindahan bahagian tisu timus, terapi limfosit T, atau transplantasi sumsum tulang.

Bagi cacat muka dan mulut, pembaikan pembedahan biasanya digunakan, yang meningkatkan penampilan fizikal dan fungsi tulang ini.

Akhirnya, sekiranya berlaku perubahan jantung, kedua-dua ubat boleh diberikan untuk rawatan dan pembetulannya melalui pembedahan.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas biasanya mencapai usia dewasa, namun, sebilangan besar mereka mula mengalami kelainan imunologi dan / atau jantung yang penting menyebabkan kematian pramatang, terutama pada tahun pertama kehidupan.

Rujukan

1. Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). Manifestasi psikiatri sindrom penghapusan 22q11.2: tinjauan literatur. Neurologi.
2. Chemocare. (2016). Hypocalcemia (tahap kalsium rendah). Diperolehi dari Chemocare.
3. Klinik Mayo. (2014). Sindrom DiGeorge. Diperolehi dari Mayo Clinic.
4. McDonald-McGinn, D., & Zackai, E. (2012). Sindrom penghapusan 22q11.2. Diperolehi dari Orphanet.
5. NIH. (2016). Sindrom penghapusan 22q11.2. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik
6. KATA. (2016). Sindrom Penghapusan Kromosom 22q11.2. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
7. primer imun. (2016). Sindrom DiGeorge. Diperolehi dari primer imun.
8. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., & Martín Gutiérrez, V. (2014). Sindrom DiGeorge. REV CLÍN MED FAM, 141-143.