- Ciri-ciri sindrom Edwards
- Statistik
- Tanda dan gejala
- Komplikasi perubatan
- Punca
- Faktor-faktor risiko
- Diagnosis
- Rawatan
- Rujukan
The Sindrom Edwards atau trisomy 18 adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kehadiran pelbagai kecacatan kongenital. Ini adalah kelainan kromosom autosomal kedua yang paling biasa selepas sindrom trisomi 21 atau Down.
Sindrom Edwards mempunyai watak polimorfik; Lebih daripada 130 manifestasi klinikal yang berbeza telah dijelaskan. Oleh itu, patologi yang berkaitan boleh merangkumi: retardasi pertumbuhan sebelum dan selepas kelahiran secara umum, retardasi psikomotor, defisit kognitif, anomali kraniofasial dan malformasi, kelainan muskuloskeletal di bahagian ekstrem, perubahan nada otot, urogenital, gastrointestinal, malformasi neurologi dan, selain itu, perubahan jantung.
Sindrom ini dicirikan oleh kelangsungan hidup yang terhad, biasanya tidak melebihi 15 hari. Diagnosis biasanya dibuat semasa kehamilan, pakar dapat mengesan pelbagai anomali yang menyedari kemungkinan adanya patologi perubatan (pemeriksaan fizikal ultrasonik, amniosentesis, dll.).
Dalam kes rawatan, saat ini tidak ada penawar untuk sindrom Edwards. Tambahan pula, jangka hayat terhad mereka yang terjejas menyukarkan penggunaan rawatan paliatif.
Ciri-ciri sindrom Edwards
Sindrom Edwards atau trisomi (T18) adalah salah satu kelainan kromosom pertama yang telah dijelaskan. Secara khusus, itu adalah Edwards et al. Yang, pada tahun 1960, melaporkan kes pertama dalam laporan klinikal.
Pada masa ini, sindrom Edwards dianggap sebagai kelainan kromosom autosomal kedua yang paling biasa, selepas sindrom Down atau trisomi 21.
Kromosom adalah komponen inti sel. Mereka terdiri daripada asid deoksiribonukleik atau DNA dan protein yang berbeza dan, oleh itu, mengandungi sebahagian besar maklumat genetik. Juga, kromosom disusun secara berpasangan. Dalam kes kami, kami mempunyai 23 pasang, iaitu 46 kromosom secara keseluruhan.
Dalam kes sindrom Edwards, pada tahap selepas bersalin, semasa proses pembelahan sel, berlaku kesalahan yang mengakibatkan adanya kromosom tambahan pada pasangan 18, triplet.
Oleh itu, perubahan genetik ini akan menyebabkan terjadinya kejadian anomali semasa perkembangan janin, yang mengakibatkan adanya penglibatan multisistem.
Kajian kes yang berbeza menunjukkan bahawa hanya 50% bayi yang terjejas yang mencapai kehamilan sepanjang masa akan dilahirkan hidup-hidup.
Sindrom Edwards menunjukkan kematian 95% pada tahun pertama kehidupan. Peratusan selebihnya (5%), biasanya hidup lebih dari satu tahun, di mana 2% mencapai 5 tahun hidup.
Statistik
Selepas sindrom Down (T21), sindrom Edwards adalah trisomi autosomal yang paling biasa di seluruh dunia. Ini mempunyai perkiraan prevalensi 1 kes untuk setiap 3.600-8.500 kelahiran hidup.
Walau bagaimanapun, kejadian sebenar berbeza jika semua diagnosis pranatal, kematian intrauterin, dan penamatan kehamilan secara sukarela dipertimbangkan. Oleh itu, prevalensi sindrom Edwards setinggi satu kes untuk setiap 2.500-2.600 kehamilan.
Dalam kes seks, ia lebih banyak berlaku pada wanita daripada pada lelaki.
Tanda dan gejala
Pada peringkat klinikal, sindrom Edwards dicirikan oleh gambaran perubatan yang luas, dengan lebih daripada 130 perubahan yang berbeza dijelaskan.
Beberapa pengarang, seperti Pérez Aytés, menggambarkan manifestasi klinikal yang paling kerap, terdapat dalam lebih daripada 50% kes:
- Penundaan perkembangan dan pertumbuhan pada peringkat pranatal dan selepas bersalin . Secara amnya, berat badan semasa kelahiran biasanya tidak melebihi 2300g.
- Kehadiran jisim otot yang berkurang semasa kelahiran .
- Hipotonia (nada otot berkurang) yang cenderung menyebabkan hipertonia (nada otot meningkat)
- Perubahan dan malformasi kraniofasial : mikrosefali (ukuran kranial dan otak di bawah nilai yang sepadan untuk usia dan jantina individu), menonjol di bahagian belakang kepala, telinga displastik (ketiadaan atau kecacatan struktur yang membentuk telinga), mikrognatik ( rahang kecil yang tidak normal).
- Perubahan dan kecacatan di hujung kaki : tangan trisomik (kehadiran penumbuk tertutup dengan kesukaran yang signifikan untuk membukanya), kuku dan jari kaki hipoplastik (ketebalan dan tekstur menurun), antara lain.
- Perubahan dan penyelewengan renurologi : kehadiran buah pinggang tapal kuda (penggunaan bentuk U).
- Gangguan kardiovaskular dan malformasi : penyakit jantung kongenital (penyakit jantung pranatal).
- Perubahan dan malformasi gastrointestinal : Diverticulum Meckel (tisu yang tersisa dari perkembangan embrio kerana penutupan persimpangan tali pusat usus yang lemah), pankreas ektopik (kehadiran tisu pankreas di luar lokasi biasa).
- Tanda-tanda radiologi : pengurangan inti osifikasi, sternum pendek, antara lain.
Sebagai tambahan kepada perubahan ini, terdapat sistem lain yang terjejas seperti sistem urogenital, toraks-perut, kulit, atau sistem saraf pusat, namun, ia biasanya berlaku dalam kurang dari separuh kes.
Komplikasi perubatan
Antara 90 dan 95% mereka yang terkena bencana mati pada tahun pertama kehidupan.
Kelangsungan hidup median adalah antara 2.5-70 hari. Oleh itu, kes yang mencapai tahap remaja jarang berlaku dan luar biasa.
Oleh itu, penyebab utama kematian adalah penyakit jantung kongenital, apneas dan radang paru-paru. Di samping itu, di antara mereka yang melebihi tahun pertama kehidupan, jenis komplikasi perubatan lain juga berlaku:
- Masalah makan
- Skoliosis.
- Sembelit.
- Jangkitan berulang (otitis, radang paru-paru, dan lain-lain).
- Kelambatan psikomotor yang ketara.
Punca
Sindrom Edwards adalah produk dari perubahan genetik, khususnya, ia berlaku pada jumlah kromosom yang tergolong dalam pasangan 18.
Dalam kebanyakan kes, trisomi 18 bergerak ke setiap sel tubuh, oleh itu, bahan genetik tambahan ini mengubah perjalanan normal dan dengan demikian, menimbulkan gambaran klinikal ciri patologi ini.
Walau bagaimanapun, dalam sebilangan kecil kes (5%), salinan tambahan kromosom 18 hanya terdapat pada beberapa sel, memberikan trisomi mosaik.
Trisomi separa dan mosaik biasanya menunjukkan fenomena klinikal yang tidak lengkap. Oleh itu, keparahan patologi ini akan sangat bergantung pada bilangan dan jenis sel yang terjejas.
Faktor-faktor risiko
Walaupun sindrom Edwards berlaku secara terpisah dalam keluarga tanpa sejarah, beberapa faktor telah dikenal pasti yang meningkatkan kebarangkalian kejadiannya:
- Risiko berulang pada keluarga dengan kes lain adalah 0.55%.
- Kemungkinan besar ketika ibu lebih tua semasa mengandung, selepas usia 35 tahun frekuensi meningkat secara bertahap.
Diagnosis
Dalam kebanyakan kes, kehadiran sindrom Edwards disyaki semasa peringkat pranatal.
Secara amnya, kehadiran penanda ultrasound, kelainan anatomi atau ujian biokimia dalam serum ibu biasanya menawarkan petunjuk kehadiran mereka yang boleh dipercayai.
Terlepas dari waktu pemeriksaan, sampel DNA diekstrak untuk mengesahkan diagnosis, dan kariotip (gambar konfigurasi kromosom) dilakukan untuk mengesahkan perubahan pada pasangan 18.
Rawatan
Tidak ada rawatan kuratif untuk sindrom Edwards. Tambahan pula, kelangsungan hidup yang lemah menjadikannya sukar untuk merancang intervensi terapi tertentu.
Walaupun faktor-faktor yang menyumbang kepada kelangsungan hidup individu yang berpanjangan dengan sindrom Edwards tidak diketahui dengan tepat, semua campur tangan perubatan bertujuan untuk mengurangkan komplikasi perubatan sekunder.
Dengan cara ini, perkara yang paling bermanfaat adalah menggunakan rawatan pemulihan komprehensif yang terdiri daripada terapi fizikal, kognitif, pekerjaan.
Rujukan
- Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards Syndrome: Kesan Rawatan Pemulihan Komprehensif. Rev Med Hered., 89-92.
- Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Kohort retrospektif trisomi 18 (sindrom Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
- Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Keabnormalan kraniofasial di kalangan pesakit dengan Sindrom Edwards. Pendeta Paul Pediatr, 293-298.
- NIH. (2016). trisomi 18. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
- NIH. (2016). Trisomi 18. Diperolehi dari MedlinePlus.
- Pérez Aytés, A. (2000). Sindrom Edwards (Trisomi 18). Persatuan Pediatrik Sepanyol, penyunting. Protokol Diagnostik dan Terapi, 19-22.
- Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rawatan pemulihan pesakit dengan sindrom Edwards yang bertahan lama. Seorang Pediatr (Barc), 301-315.
- Yayasan Trisomi 18. (2016). APAKAH TRISOMI 18? Diperolehi dari Trisomy 18 Foundation.