SINDROM FAHR: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2024

The sindrom Fahr ini adalah penyakit genetik keturunan yang berkaitan dengan perkembangan calcifications otak. Gangguan ini terutamanya dicirikan oleh adanya gangguan neurologi dan psikiatri. Sebahagian daripadanya berkaitan dengan kemerosotan fungsi mental, gangguan motorik atau kelainan tingkah laku.

Penyebab spesifik penyakit ini tidak diketahui dengan tepat. Beberapa pengarang, seperti Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban (2012), mengaitkan etiologinya dengan anomali genetik yang terletak pada kromosom 14. Ini menghasilkan pengkalsifikasi dua hala dan progresif dari pelbagai kawasan otak, terutama ganglia pangkalan dan korteks serebrum.

Diagnosis gangguan neurodegeneratif ini terutama berdasarkan penggunaan ujian neuroimaging. Lazimnya, teknik pilihan adalah tomografi yang dikira tanpa kontras. Tidak ada penawar untuk sindrom Fahr, juga tidak ada perawatan khusus.

Pendekatan perubatan simptomatik dan pemulihan biasanya digunakan. Walau bagaimanapun, prognosis bagi penghidap sindrom Fahr kurang baik. Ini adalah penyakit yang menghasilkan kemerosotan progresif dan melumpuhkan.

Ciri-ciri sindrom

Penyakit Fahr adalah gangguan neurologi degeneratif yang akan menyebabkan kemerosotan kemampuan kognitif, kemahiran motorik atau tingkah laku secara sistematik. Di samping itu, ia boleh disertai dengan komplikasi lain seperti sawan.

Dalam literatur perubatan, pelbagai istilah biasanya digunakan untuk merujuk kepada gangguan ini: kalsifikasi serebrum keluarga utama, ferrocalcinosis serebral, sindrom Fahr, ferrocalcinosis cerbrovaskular, kalsifikasi serebrum idiopatik, dll.

Istilah sindrom Fahr biasanya digunakan dengan cara yang terbatas untuk menentukan gambaran klinikal yang etiologinya tidak ditentukan dengan jelas atau dikaitkan dengan gangguan metabolik atau autoimun.

Sebaliknya, istilah penyakit Fahr digunakan untuk merujuk kepada gangguan yang disebabkan oleh keturunan yang berasal dari keturunan. Dalam kedua kes tersebut, tanda dan gejala dikaitkan dengan kehadiran kalsifikasi di kawasan otak yang berlainan.

Adakah patologi yang kerap?

Penyakit Fahr adalah gangguan neurologi yang jarang berlaku pada populasi umum. Ia biasanya dikelaskan dalam penyakit yang jarang berlaku.

Analisis epidemiologi mengaitkan kejadiannya dengan angka kurang dari 1 kes per juta orang di seluruh dunia. Biasanya, kelazimannya cenderung meningkat seiring bertambahnya usia.

Permulaan khas penyakit ini adalah antara dekad ketiga dan kelima kehidupan. Di samping itu, dua puncak kejadian maksimum telah dikenal pasti:

• Permulaan dewasa : terdapat simptomologi yang dicirikan oleh gangguan psikiatri.
• Dari usia 50-60 tahun : e menunjukkan simptomologi yang dicirikan oleh kemerosotan kognitif dan gangguan psikomotor. Gejala psikiatri, terutamanya gangguan afektif, juga terdapat dalam fasa ini.

Gejala

Penyakit Fahr didefinisikan terutamanya oleh kehadiran dan perkembangan gangguan neurologi dan psikiatri. Kami akan menerangkan beberapa perkara yang paling biasa di bawah ini:

Gangguan neurologi

• Hipo / hipertonia otot : nada otot berubah dalam kebanyakan kes. Kemerosotan atau kekakuan yang ketara mungkin muncul. Pergerakan sukarela dan sukarela sering dikurangkan dengan teruk.
• Gegaran: kita dapat mengenal pasti kehadiran pergerakan sukarela yang berterusan dan berirama. Ia terutama mempengaruhi kepala, lengan, dan tangan.
• Parkinsonisme: gegaran dan gejala lain boleh menjadi gambaran klinikal yang serupa dengan Parkinson. Ciri-ciri yang paling biasa adalah gegaran ketika berehat, ketiadaan pergerakan sukarela, kekakuan otot, ketidakstabilan postur, dll.
• Kelumpuhan spastik : kumpulan otot yang berbeza mencapai nada otot yang sangat tinggi yang menghalang sebarang jenis pergerakan. Kelumpuhan jenis ini boleh menyebabkan perkembangan monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia.
• Kelumpuhan Athetosik: nada otot cenderung turun naik secara berterusan yang membawa kepada perkembangan pergerakan sukarela dan / atau refleks primitif.
• Apraxias motor: kehadiran kesukaran atau ketidakupayaan yang ketara untuk melakukan aktiviti motor yang berkaitan dengan proses perancangan sebelumnya (urutan, objektif / matlamat, arahan, dll.).
• Kejang : biasa berlaku episod kekejangan otot dan kontraksi atau pergolakan motor yang berkaitan dengan aktiviti neuron yang tidak normal dan segerak. Episod kehilangan kesedaran sementara atau persepsi sensasi persepsi yang tidak normal (rangsangan cahaya, kesemutan, dll.) Juga boleh muncul.
• Defisit kognitif : ciri paling khas pesakit yang terkena sindrom Fahr adalah kemerosotan kemampuan mental yang progresif. Yang paling biasa adalah memerhatikan kompromi perhatian, kelajuan pemprosesan yang berkurang, disorientasi spatio-temporal atau masalah ingatan. Keadaan ini biasanya disebut sebagai proses pseudo-insane.
• Gangguan bahasa : pesakit bermula dengan kesukaran menjaga urutan perbualan, mencari perkataan yang tepat atau mengartikulasikan bahasa. Jenis anomali ini dapat berkembang ke arah pengasingan sebahagian atau keseluruhan komunikatif.

Gangguan psikiatri

• Gangguan Tingkah Laku: corak tingkah laku yang berubah sering muncul. Ini secara asasnya dicirikan oleh adanya aktiviti berulang dan tingkah laku stereotaip. Orang yang terlibat sering melakukan jenis aktiviti yang sama secara berterusan. Di samping itu, mereka memperlihatkan tingkah laku yang tidak sesuai atau tidak sesuai dengan situasi kontekstual.
• Perubahan keperibadian: sifat keperibadian orang yang terjejas sering terdistorsi dan membawa kepada kelemahan emosi, mudah marah, kekurangan inisiatif, demotivasi, pengasingan sosial, kegelisahan.
• Psikosis: kehilangan hubungan dengan realiti yang ketara. Obsesi, kepercayaan palsu, khayalan atau halusinasi biasanya diperhatikan.
• Krisis pergolakan : episod pencerobohan, pergolakan motorik, kegelisahan, kegelisahan, pertuturan yang tidak teratur atau euforia mungkin timbul.
• Depresi : beberapa atau beberapa gejala yang berkaitan dengan gangguan kemurungan mungkin muncul seperti putus asa, sedih, mudah marah, kehilangan minat, keletihan berterusan, kesukaran menumpukan perhatian, gangguan tidur, pemikiran kematian, sakit kepala, dll.

Punca

Penulis seperti Lacoma Latre, Sánchez Lalana dan Rubio Barlés (2016) mendefinisikan penyakit Fahr sebagai sindrom etiologi yang tidak ditentukan atau tidak diketahui yang dikaitkan dengan perkembangan kalsifikasi dua hala di kawasan otak yang berbeza.

Walau bagaimanapun, yang lain seperti Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos dan Barrios Ayola (2015), merujuk kepada asal usul genetik keturunan yang berlaku tanpa kejadian jenis lain dari faktor berjangkit, trauma, toksik, biokimia atau sistemik.

Asalnya berkaitan dengan perubahan genetik yang terletak pada kromosom 14 (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012) dan dikaitkan dengan gen SLC20A2.

Gen ini bertanggungjawab terutamanya untuk memberikan arahan biokimia untuk pembuatan sejenis protein. Ini mempunyai peranan penting dalam pengaturan organik kadar fosfat, antara fungsi lainnya.

Beberapa kajian klinikal, seperti Wang et al. (2012) mempunyai kaitan mutasi pada gen SLC20A2 dan kursus klinikal sindrom Fahr dalam pelbagai keluarga.

Selain itu, jenis kelainan genetik lain yang berkaitan dengan sindrom Fahr telah dikenal pasti: mutasi pada gen PDGF dan PDGFRB.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Fahr memerlukan gabungan pemeriksaan neurologi dan psikiatri. Dalam kes pemeriksaan neurologi, intervensi asas adalah berdasarkan prestasi tomografi berkomputer.

Teknik neuroimaging jenis ini membolehkan kita mengenal pasti kehadiran dan lokasi kalsifikasi otak. Penilaian neuropsikologi penting untuk menentukan spektrum penuh gangguan dan kelainan kognitif dan psikomotor.

Jenis ujian neuropsikologi yang boleh digunakan adalah luas, biasanya bergantung pada pilihan profesional. Beberapa yang paling banyak digunakan ialah: Skala Kecerdasan Wechler untuk orang dewasa (WAIS), angka lengkap Rey, ujian Stroop, Ujian Jejak TMT, dll.

Di samping itu, semua penilaian ini disertakan dengan penilaian psikologi dan psikiatri untuk mengenal pasti perubahan yang berkaitan dengan mood, persepsi terhadap realiti, corak tingkah laku, dll.

Rawatan

Masih belum ada penawar untuk sindrom Fahr.

Intervensi perubatan asas ditujukan untuk rawatan gejala dan komplikasi perubatan: rawatan ubat untuk sawan, pemulihan kognitif untuk kemampuan mental yang terganggu, atau pemulihan fizikal untuk komplikasi motorik.

Walaupun terdapat terapi eksperimen, mereka biasanya tidak melaporkan faedah yang signifikan.

Prognosis perubatan

Penurunan kognitif, fizikal, dan fungsional adalah eksponensial. Penyakit ini biasanya berkembang menuju kebergantungan total dan kematian orang yang terkena.

Rujukan

1. ADCO. (2016). Hiperkalsemia. Diperolehi dari American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psikosis yang berkaitan dengan sindrom Fahr: laporan kes. Pendeta Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalsemia dan Hypocalcemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Penyakit Fahr. Diagnosis Imej.
5. NIH. (2016). Sindrom Fahr. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
7. KATA. (2016). Kalsifikasi Otak Keluarga Utama. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
8. Saleem et al.,. (2013). Sindrom Fahr: tinjauan literatur bukti semasa. Jurnal Orphanet of Rare Diseases.