SINDROM MELKERSSON-ROSENTHAL: GEJALA, SEBAB - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Melkersson-Rosenthal adalah gangguan neurologi yang jarang berlaku dicirikan oleh kehadiran serangan berulang yang lumpuh dan edema muka. Pada peringkat klinikal, perjalanannya biasanya ditentukan oleh triad simtomatologi yang terdiri daripada fisura lingual, edema muka / lingual dan kelumpuhan muka periferal.

Asal etiologi sindrom ini belum dapat dikenal pasti. Walau bagaimanapun, ia biasanya dikategorikan sebagai gangguan neuro-muko-kulit yang bersifat radang granulomatosa.

Walaupun begitu, dalam banyak kes penampilannya dikaitkan dengan penderitaan jenis patologi lain seperti penyakit Crohn, granuloma berjangkit kronik atau sarkoidosis. Diagnosis biasanya berdasarkan tanda-tanda perubatan dan hasil histopatologi ujian makmal.

Tidak ada rawatan kuratif yang memuaskan untuk rawatan sindrom Melkersson. Pendekatan yang digunakan biasanya menumpukan pada pemberian kortikosteroid, antibiotik, terapi radiasi, atau pembedahan wajah, walaupun hanya memberikan hasil sementara dalam kebanyakan kasus.

Sejarah

Sindrom Melkersson-Rosenthal pada mulanya dijelaskan oleh pakar neurologi E. Melkersson pada tahun 1928. Dalam laporan klinikalnya, Melkersson merujuk kepada pelbagai kes yang ditentukan oleh adanya pembengkakan bibir dan kelumpuhan wajah yang berulang.

Kemudian, pada tahun 1931, penyelidik C. Rosenthal menambahkan pada gambaran klinikal pengenalan fisur lingual yang ditakrifkan sebagai skrotum atau lidah terlipat. Di samping itu, dia memberi tumpuan kepada analisis faktor genetik sindrom. Kajiannya didasarkan pada penampilan keluarga dari perubahan bahasa.

Baru pada tahun 1949 ketika Luscher membuat sekumpulan gambaran klinikal dan menamakan entiti klinikal ini dengan nama penemuinya, sindrom Melkersson-Rosenthal.

Walaupun begitu, beberapa pakar seperti Stevens menunjukkan bahawa patologi ini dapat dikenal pasti oleh pengarang lain, seperti Hubschmann pada tahun 1849 atau Rossolino pada tahun 1901.

Pada masa ini, Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok mendefinisikan sindrom Melkersson-Rosenthal sebagai gangguan neurologi yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kelumpuhan wajah yang berulang, keradangan pada bahagian muka dan bibir yang berlainan (terutamanya bibir atas) dan perkembangan progresif alur dan lipatan di lidah.

Manifestasi awal sindrom ini biasanya berlaku pada masa kanak-kanak atau awal dewasa. Kursus klinikalnya cenderung dicirikan oleh serangan berulang atau episod keradangan, yang mungkin kronik.

Ciri-ciri sindrom Melkersson-Rosenthal

Sindrom Melkersson-Rosenthal adalah penyakit neuromucocutaneous dengan kursus klinikal yang kompleks. Ia biasanya ditakrifkan oleh keparahan dan evolusi yang berubah-ubah. Ini terutamanya mempengaruhi kawasan muka dan mulut, menghasilkan proses keradangan dan edematous.

Istilah penyakit neuromucocutaneous biasanya digunakan untuk merujuk kepada sekumpulan patologi yang dicirikan oleh adanya hubungan yang signifikan antara pelbagai kelainan dermatologi (kulit dan mukosa) dan penglibatan atau gangguan neurologi. Oleh itu, ia boleh menyebabkan munculnya tanda-tanda dan gejala di mana-mana kawasan kulit atau struktur mukosa.

Mukosa didefinisikan sebagai lapisan tisu penghubung dan epitel yang merangkumi struktur badan yang bersentuhan langsung dengan persekitaran luaran. Biasanya, mereka berkaitan dengan kelenjar yang mengeluarkan zat lendir atau berair. Mereka bertanggungjawab untuk memberikan perlindungan terhadap kelembapan dan kekebalan tubuh.

Dalam kes sindrom Melkerson, kawasan yang paling banyak terkena adalah struktur kulit wajah dan kawasan lendir mulut dan lidah. Selanjutnya, dalam keadaan klinikal, sindrom Melkersson-Rosenthal juga disebut sebagai sejenis granulomatosis keradangan.

Istilah ini digunakan untuk mengkategorikan pelbagai penyakit yang dicirikan oleh perkembangan granuloma (keradangan massa sel imun) dan abses (kawasan yang meradang dan bernanah) kerana peningkatan kerentanan imun.

Statistik

Sindrom Melkersson-Rosenthal sering dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku atau jarang berlaku pada populasi umum. Kajian epidemiologi menganggarkan kejadian patologi ini pada 0.08%.

Sebilangan besar pakar menunjukkan bahawa angka ini dapat diremehkan kerana kes yang gambaran klinikalnya ringan dan bantuan kesihatan tidak diminta.

Walaupun mempunyai kejadian yang rendah, sindrom Melkersson-Rosenthal lebih kerap berlaku pada wanita dan cenderung mempengaruhi kebanyakan individu Kaukasia.

Ia boleh muncul pada mana-mana kumpulan usia, namun, ini adalah sindrom yang lebih kerap berlaku pada kanak-kanak atau orang dewasa muda. Yang paling biasa ialah ia bermula antara dekad kedua dan keempat kehidupan.

Etiologi yang tidak diketahui dan kelaziman sindrom ini yang terhad bermaksud bahawa diagnosisnya ditangguhkan dengan ketara dan, akibatnya, intervensi terapi.

Gejala

Sindrom Melkersson-Roshenthal biasanya ditakrifkan oleh triad simptom klasik yang terdiri daripada kelumpuhan wajah, edema orofacial berulang, dan lidah retak. Penyampaian lengkapnya jarang berlaku, hanya dijelaskan dalam 10-25% kes yang didiagnosis.

Yang paling biasa adalah bahawa ia muncul dalam bentuk oligosimtomatiknya. Ini ditakrifkan oleh perbezaan pembentangan edema dan kelumpuhan wajah atau edema dan lidah yang retak.

Kursus klinikal yang tidak lengkap mengenai sindrom Melkesson-Rosenthal dianggap sebagai bentuknya yang paling kerap, merangkumi 47% kes. Seterusnya, kami akan menerangkan tanda dan gejala yang paling khas:

Lumpuh muka

Kelumpuhan wajah mempunyai asal-usul neurologi dan dinyatakan sebagai pergerakan otot yang melancarkan kawasan muka. Keadaan perubatan ini biasanya disebabkan oleh adanya kecederaan sementara atau kekal pada saraf muka (keradangan, kerosakan tisu, dll.).

Saraf muka, juga disebut kranial VII, adalah terminal saraf yang bertanggung jawab untuk melindungi pelbagai kawasan muka dan struktur bersebelahan. Fungsi utama struktur ini adalah untuk mengawal peniruan wajah yang memungkinkan ekspresi emosi, artikulasi bunyi bahasa, berkedip, makan, dll.

Kehadiran pelbagai faktor patologi, seperti proses menular, boleh menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan kawasan yang dilindungi oleh saraf wajah. Dalam sindrom Melkersson-Rosenthal, kelumpuhan wajah mungkin mempunyai watak periferal, yang hanya mempengaruhi satu sisi wajah dengan perjalanan berulang.

Gejala ini dapat dilihat pada lebih daripada 30% mereka yang terjejas. Ia biasanya menunjukkan perkembangan yang pesat, membangun dalam sekitar 24-48 jam. Selain itu, penampilan sekejap atau berulang biasanya muncul sekitar 3 atau 4 minggu kemudian.

Dalam beberapa kes, kelumpuhan wajah boleh menjadi total atau separa dan boleh menghasilkan sekuel yang berkaitan dengan maloklusi okular. Juga mungkin untuk mengenal pasti manifestasi klinikal yang berkaitan dengan penglibatan saraf kranial lain, seperti saraf pendengaran, hipoglossal, glossopharyngeal, auditori dan penciuman.

Edema orofacial

Edema orofacial sering dianggap sebagai manifestasi klinikal pusat sindrom Melkerson-Rosenthal. Ini adalah bentuk asas penyampaian dalam sekitar 80% kes. Ia ditakrifkan dengan adanya pengumpulan cecair yang tidak normal dan patologi yang menimbulkan keradangan atau pembengkakan pada kawasan yang terkena. Ia boleh menjejaskan wajah, lidah, gusi atau mukosa mulut secara keseluruhan atau sebahagian.

Yang paling biasa adalah penebalan bibir yang ketara, terutama bahagian atas bibir. Struktur 2 atau 3 kali lebih tinggi daripada biasa dapat dicapai.

Edema orofacial cenderung disertai oleh episod demam dan gejala perlembagaan ringan yang lain. Simptom klinikal ini biasanya muncul dalam beberapa jam atau hari, namun, kemungkinan dalam waktu yang singkat kursus klinikalnya akan memperoleh watak berulang. Akibatnya, kawasan yang meradang cenderung memperoleh struktur yang tegas dan keras.

Muncul manifestasi lain yang berkaitan dengan erosi yang menyakitkan, kemerahan, retakan komisen, sensasi terbakar, pertapaan, dan lain-lain.

Lidah terkoyak

Satu lagi gejala umum sindrom Melkersson-Rosenthal adalah pengembangan lidah yang dilipat atau skrotum. Lidah memperoleh alur membujur di bahagian tengah dan celah melintang muncul, memperoleh rupa skrotum, serebrum atau lipatan.

Secara umum, peningkatan kedalaman alur lidah diperhatikan, tanpa menyebabkan hakisan atau penglibatan mukosa. Gejala ini biasanya dikaitkan dengan kelainan genetik dan biasanya disertai dengan pengurangan ketajaman rasa dan parestesi.

Punca

Penyelidikan semasa belum dapat mengenal pasti penyebab sindrom Melkerson-Rosenthal.

Organisasi Kebangsaan untuk gangguan Rare menyoroti kemungkinan berlakunya faktor genetik memandangkan perihal kes keluarga di mana pelbagai anggota dipengaruhi oleh patologi ini.

Di samping itu, ia juga menyoroti sumbangan jenis patologi lain terhadap penyampaiannya. Kadang-kadang penyakit Crohn, sacoidosis, atau alergi makanan sering mendahului bermulanya sindrom Melkersson-Rosenthal.

Diagnosis

Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan kecurigaan triad simptomatik klasik. Tidak ada ujian makmal yang dapat menentukan secara pasti keberadaannya.

Walau bagaimanapun, kajian histopatologi sering digunakan untuk analisis edema.

Rawatan

Banyak tanda dan gejala yang membentuk perjalanan klinikal sindrom Melkersson-Rosenthal biasanya sembuh tanpa campur tangan terapi. Namun, jika tidak ada jenis rawatan yang digunakan, episod berulang mungkin muncul.

Rawatan lini pertama biasanya merangkumi pemberian kortikosteroid, ubat anti-radang bukan steroid, dan antibiotik. Dalam kes lain, prosedur pembedahan atau terapi radiasi boleh digunakan. Terutama dalam kes di mana terdapat perubahan bibir yang ketara.

Rujukan

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Kelumpuhan muka dan edema bibir yang berulang. Rev Klinik Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MANIFESTASI OROFACIAL SISTEM ROSENTHAL MELKERSSON. KAJIAN LITERATUR DAN KAJIAN SEBUAH KES.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Sindrom Melkersson Rosenthal. Akta Perubatan Colombia.
5. NIH. (2016). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
6. KATA. (2016). Sindrom Melkersson Rosenthal. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Sindrom Melkersson-Rosenthal: triad klinikal klasik. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Sindrom Melkersson –Rosenthal. Jurnal Perubatan Keluarga dan Penjagaan Utama.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Komunikasi kes dan tinjauan ringkas topik. Rev Cent Dermatol Paskah.