The Sindrom Moebius atau Möbius adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku dicirikan oleh penglibatan, tidak ada atau kemunduran saraf yang mengawal pergerakan wajah (saraf tengkorak VII) dan mata (VI pasangan tengkorak).
Pada peringkat klinikal, akibat keadaan perubatan ini, kelumpuhan muka dua hala dan pelbagai malformasi muskuloskeletal dapat dilihat. Oleh itu, beberapa tanda dan gejala sindrom Moebius termasuk kelemahan atau kelumpuhan otot muka, keterbelakangan psikomotor, strabismus mata, perubahan gigi dan mulut, cacat tangan dan kaki, atau masalah pendengaran, antara lain.
Sindrom Moebius adalah patologi kongenital yang wujud sejak lahir, namun, jarang berlaku pada populasi umum. Di samping itu, ini adalah patologi heterogen yang penyebab sebenarnya tidak diketahui. Walaupun begitu, pelbagai kajian eksperimen telah mengetengahkan faktor genetik dan teratogenik sebagai agen etiologi yang mungkin.
Diagnosis sindrom Moebius pada asasnya klinikal dan biasanya menggunakan beberapa ujian pelengkap seperti elektromiografi wajah, tomografi terkomputeran atau ujian genetik.
Sebaliknya, pada masa ini tidak ada jenis rawatan kuratif untuk sindrom Moebius. Selanjutnya, strategi rangsangan atau pemulihan untuk fungsi wajah biasanya tidak berkesan.
Apakah sindrom Moebius?
Sindrom Moebius adalah patologi neurologi yang mempengaruhi otot yang mengawal ekspresi wajah dan pergerakan mata.
Sindrom ini pada mulanya dijelaskan oleh pelbagai pengarang, Von Graefe dan Semisch (1880), Harlam (1881) dan Chrisholm (1882), namun, Moebius yang, pada tahun 1882, membuat penerangan lengkap mengenai penyakit ini melalui kajian 43 kes lumpuh muka.
Definisi dan kriteria diagnostik untuk sindrom Moebius telah kontroversial dalam bidang perubatan dan eksperimen. Selalunya, patologi ini telah dikelirukan dengan kelumpuhan atau paresis wajah kongenital keturunan, yang terhad kepada penglibatan saraf wajah tanpa jenis perubahan lain.
Walau bagaimanapun, sindrom Moebius adalah gangguan kongenital yang disebabkan oleh ketiadaan keseluruhan atau sebahagian perkembangan saraf kranial VI dan VII. Selain itu, saraf III, V, VIII, IX, XI, XII juga boleh terjejas.
Saraf kranial adalah saluran dari serat serebrum, yang disebarkan dari otak ke kawasan tubuh yang mereka cernakan, meninggalkan tengkorak melalui celah dan foramina yang berbeza.
Saraf kranial terjejas
Kami mempunyai 12 pasang saraf kranial, beberapa dengan fungsi motor dan yang lain dengan fungsi deria. Secara khusus, mereka yang paling kerap terkena sindrom Moebius memenuhi fungsi berikut:
- Saraf kranial VI : saraf kranial ini adalah saraf motorik okular luaran dan mengawal otot rektum lateral. Fungsi penting saraf ini adalah untuk mengawal penculikan bola mata (Waxman, 2011). Pengaruh ini boleh menyebabkan perkembangan strabismus.
- Saraf kranial VII : saraf kranial ini adalah saraf muka. Ia bertanggungjawab untuk mengawal motor dan fungsi deria kawasan wajah (ekspresi wajah, pembukaan / penutup kelopak mata, rasa, dan lain-lain) (Waxman, 2011).
Dengan cara ini, dalam ciri klinikal keadaan ini, yang wujud sejak lahir, kelemahan wajah atau kelumpuhan adalah salah satu sindrom Moebius yang paling kerap atau biasa.
Pada orang yang terkena kita dapat melihat adanya ekspresi wajah yang tidak ketara, mereka tidak dapat tersenyum, menaikkan kening atau mengerutkan kening. Sebaliknya, kawalan mata yang terganggu akan menyebabkan ketidakupayaan atau kesukaran untuk melakukan pergerakan bolak-balik dengan mata.
Orang yang terkena akan menghadapi kesukaran membaca atau mengikuti pergerakan objek, menutup kelopak mata atau bahkan menjaga hubungan mata.
Walaupun pelbagai keabnormalan muskuloskeletal dan gangguan komunikasi dan interaksi sosial yang ketara dapat berkembang, pada umumnya orang dengan sindrom Moebius cenderung mempunyai kecerdasan normal.
Statistik
Walaupun angka yang tepat untuk prevalensi sindrom Moebius tidak diketahui dengan tepat, ia dianggap sebagai patologi neurologi yang jarang berlaku.
Di seluruh dunia, beberapa penyelidik menganggarkan bahawa angka kelaziman untuk sindrom Moebius adalah kira-kira 1 kes setiap 500,000 kanak-kanak yang dilahirkan hidup-hidup.
Bagi kumpulan umur yang paling terjejas, ini adalah keadaan kongenital, jadi mereka yang terkena sudah dilahirkan dengan patologi ini. Walau bagaimanapun, penyataan gejala klinikal yang sangat halus dapat menunda diagnosis.
Sebaliknya, mengenai jantina, ia adalah keadaan yang mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama rata.
Tanda dan gejala
Manifestasi klinikal yang paling khas dari sindrom Moebius termasuk kelemahan wajah atau kelumpuhan, pergerakan dan koordinasi mata yang terganggu, dan kehadiran pelbagai malformasi muskuloskeletal.
Oleh itu, manifestasi klinikal utama yang disebabkan oleh perubahan ini biasanya merangkumi:
- Pengaruh sebahagian atau keseluruhan mobiliti otot muka : pengaruh saraf wajah menimbulkan ekspresi wajah (ketiadaan senyuman / tangisan, wajah "topeng", dll.). Pengaruhnya boleh berlaku secara dua hala atau separa, lebih banyak mempengaruhi kawasan tertentu.
Secara amnya, pada corak separa, bahagian atas seperti dahi, kening dan kelopak mata biasanya lebih terjejas.
- Keseluruhan atau sebahagian gangguan mobiliti kelopak mata : otot mata yang dikendalikan oleh saraf muka juga boleh terjejas. Dengan cara ini, ketiadaan berkedip mencegah mata dibasahi secara normal, sehingga bisul kornea dapat berkembang.
- Penglibatan sebahagian atau keseluruhan otot oculomotor luaran : dalam kes ini, terdapat kesukaran yang ketara dalam melakukan pengesanan mata lateral. Walaupun keupayaan penglihatan tidak terjejas, strabismus (penyimpangan asimetrik mata) dapat berkembang.
- Kesukaran memberi makan, tersedak, batuk atau muntah , terutama pada bulan-bulan pertama kehidupan.
- Hipotonia atau kelemahan otot yang menyumbang kepada perkembangan kelewatan duduk (duduk) dan ambulasi (berjalan).
- Kemerosotan fungsi otak-otak: dalam kes ini, salah satu yang paling terjejas adalah pernafasan, kerana ini kemungkinan kes apnea pusat (gangguan kawalan dan pelaksanaan pernafasan pada tahap neurologi) dapat berkembang.
- Perubahan pergerakan bibir, lidah dan / atau lelangit: sebagai akibat dari kesukaran pergerakan struktur ini, komplikasi perubatan yang kerap adalah dysarthria (kesukaran mengartikulasikan suara pertuturan).
- Kecacatan atau perubahan pada tahap mulut: ketidaksejajaran gigi dan penutup bibir yang kekurangan menjadikan mulut tidak ditutup dengan betul dan akibatnya ia mudah kering, sehingga kesan pelindung air liur hilang, memihak kepada perkembangan karies gigi.
- Pernafasan lemah: pelbagai masalah mulut dan rahang boleh menyebabkan pengudaraan terganggu, terutamanya semasa tidur.
- Kecacatan pada kaki dan perubahan gaya berjalan: salah satu perubahan kerangka yang paling kerap adalah kaki kaki, di mana kedudukan kaki ditunjuk dengan telapak berpusing ke arah bahagian dalam kaki. Perubahan jenis ini boleh menyebabkan gangguan penting dalam pemerolehan dan pengembangan gaya berjalan.
Sebagai tambahan kepada perubahan ini, sindrom Moebius secara signifikan dapat mengganggu perkembangan interaksi sosial dan penyesuaian psikologi umum.
Ekspresi wajah, seperti tersenyum atau mengerutkan kening, adalah sumber maklumat penting pada tahap sosial. Ini membolehkan kita menafsirkan bahasa bukan lisan, mengekalkan interaksi timbal balik, iaitu, mereka membolehkan kita menjalin komunikasi yang berkesan dan, di samping itu, mempromosikan hubungan sosial.
Sebilangan besar orang yang menderita sindrom Moebius tidak dapat menunjukkan apa-apa jenis ekspresi wajah. Oleh kerana itu adalah patologi yang jarang berlaku, ciri klinikalnya kurang diketahui, oleh itu orang lain cenderung mengaitkan keadaan emosi atau keadaan kepada orang-orang ini (mereka bosan, tidak peduli, tertekan, dll.).
Walaupun ketiadaan ekspresi wajah dapat dikompensasikan melalui bahasa verbal dan non-verbal, dalam banyak kes, mereka yang terjejas berisiko ditolak sosial dan / atau stigmatisasi.
Punca
Sindrom Moebius adalah keadaan perubatan yang berlaku akibat kecederaan pada inti saraf kranial keenam dan kelapan, selain yang lain yang mempengaruhi saraf kranial yang terletak di batang otak.
Walau bagaimanapun, pada masa ini terdapat banyak teori yang cuba menjelaskan penyebab etiologi kerosakan neurologi ini.
Beberapa hipotesis menunjukkan bahawa gangguan ini adalah hasil daripada gangguan aliran darah serebrum embrio semasa kehamilan.
Iskemia atau kekurangan bekalan oksigen boleh mempengaruhi pelbagai kawasan otak, dalam hal ini batang otak bawah di mana inti saraf kranial berada. Begitu juga, kekurangan bekalan darah mungkin disebabkan oleh faktor persekitaran, mekanikal atau genetik.
Secara khusus, kejadian sindrom Moebius dikaitkan pada bayi baru lahir yang ibunya telah mengambil dos misoprostol yang sangat tinggi semasa kehamilan.
Misoprostol adalah ubat yang bertindak pada rahim menyebabkan banyak kontraksi yang mengurangkan aliran darah rahim dan janin. Dengan cara ini, penggunaan bahan ini secara besar-besaran telah dikesan dalam percubaan pengguguran klandestin (Pérez Aytés, 2010).
Sebaliknya, pada tahap genetik, kebanyakan kes sindrom Moebius berlaku secara sporadis, sekiranya tidak ada sejarah keluarga. Walau bagaimanapun, garis keturunan telah dikesan yang melibatkan mutasi pada gen PLXND dan REV3L.
Ringkasnya, walaupun fakta bahawa penyebab sindrom Moebius banyak (genetik, keabnormalan embrio, faktor teratogenik, dan lain-lain), dalam semua kes terdapat kes yang sama: perkembangan atau pemusnahan kekurangan saraf kranial VII dan VI .
Diagnosis
Diagnosis sindrom Moebius sangat klinikal, kerana gejala dan tanda-tanda patologi ini sering dikenal pasti pada bulan-bulan pertama kehidupan.
Tidak ada ujian terperinci atau khusus yang digunakan untuk mengesahkan secara jelas diagnosis sindrom Moebius, namun, dengan adanya ciri klinikal yang serasi, pelbagai ujian khusus biasanya digunakan:
- Elektromiografi wajah : ini adalah ujian tanpa rasa sakit yang bertujuan untuk mengkaji kehadiran, penurunan atau ketiadaan konduksi saraf di kawasan yang dikendalikan oleh saraf wajah. Ini membolehkan kita mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai kemungkinan kesannya.
- Tomografi aksial berkomputer ( CT ): pada tahap yang lebih spesifik, ujian pencitraan otak ini membolehkan kita memerhatikan kemungkinan berlakunya kerosakan neurologi. Secara khusus, ia dapat menunjukkan adanya kalsifikasi di kawasan yang sesuai dengan inti saraf VI dan VII.
- Ujian genetik: analisis genetik digunakan untuk mengenal pasti kelainan dan perubahan kromosom. Walaupun fakta bahawa kes genetik adalah luar biasa, perlu untuk melihat kemungkinan kelainan di kawasan 13q12-q13 di mana terdapat penghapusan yang berkaitan dengan sindrom Moebius.
Rawatan
Pada masa ini, kajian eksperimen dan ujian klinikal yang berbeza gagal mengenal pasti rawatan kuratif untuk sindrom Moebius.
Secara amnya, rawatan patologi ini akan berorientasikan kepada kawalan perubahan spesifik setiap individu.
Kerana patologi ini menghasilkan perubahan dalam pelbagai bidang, yang paling disyorkan adalah pendekatan terapi multidisiplin, melalui pasukan yang terdiri daripada pelbagai pakar: pakar neurologi, pakar oftalmologi, pakar pediatrik, pakar neuropsikologi, dll.
Beberapa masalah, seperti kecacatan strabismus atau muskuloskeletal pada kaki, mulut atau rahang, dapat diperbaiki melalui prosedur pembedahan.
Pembedahan wajah, terutama dalam pemindahan saraf dan otot, memungkinkan dalam banyak kes memperoleh kemampuan untuk menunjukkan ekspresi wajah.
Selain itu, terapi fizikal, pekerjaan, dan psikologi dapat membantu meningkatkan koordinasi, kemahiran motorik, bahasa, dan kesulitan lain.
Rujukan
- Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestasi okular dan sistemik sindrom Möebius. Pediatrik. , 297-302.
- Persatuan kraniofasial kanak-kanak. (2016). Panduan untuk memahami sindrom moebius. Persatuan kraniofasial kanak-kanak.
- Klinik Cleveland. (2016). Sindrom Moebius. Diperolehi dari Klinik Cleveland.
- Palsy UK Muka. (2016). Sindrom Moebius. Diperolehi dari Facial Palsy UK.
- Moebius, FS (2016). Apa itu Sindrom Moebius? Diperolehi dari Yayasan Sindrom Moebius.
- NIH. (2011). Sindrom Moebius. Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
- NIH. (2016). Sindrom Moebius. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetis.
- KATA. (2016). Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Diperolehi dari Sindrom Moebius.
- OMIN - Universiti Jhons Hopkins (2016). Sindrom MOEBIUS; MBS. Mendapat dari Warisan Mendelian dalam talian di Man.
- Pérez Aytés, A. (2010). Sindrom Moebius. Persatuan Pediatrik Sepanyol.
- Apakah sindrom Moebius? (2016). Diperolehi dari Moebius Syndrome Foundation.