SINDROM NETHERTON: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - GEOGRAFÍA - 2026

The sindrom Netherton adalah penyakit kulit genetik yang jarang berlaku. Pada peringkat klinikal, ia dicirikan oleh penyajian triad simptomatik klasik atopi, ichthyosis dan perubahan struktur rambut. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami jenis perubahan lain seperti kelewatan perkembangan umum, kecacatan intelektual atau kelainan imunologi.

Asal etiologinya dikaitkan dengan adanya mutasi spesifik dalam gen SPINK5, yang penting untuk penghasilan protein LEKT1. Sebagai tambahan kepada kajian klinikal, dalam diagnosis adalah penting untuk melakukan kajian imunohistokimia melalui biopsi kulit. Sebaliknya, penting untuk melakukan ujian genetik untuk mengesahkan kehadirannya.

Tidak ada ubat untuk sindrom Netherton. Rawatan perubatan akan bergantung pada komplikasi perubatan, namun biasanya berdasarkan intervensi dermatologi dan tindak lanjut dari pelbagai langkah kebersihan.

Sejarah

Sindrom ini pada mulanya dikenal pasti oleh Comen pada tahun 1949. Dalam laporan klinikalnya, dia merujuk kepada seorang wanita dengan gambar ichthyosis kongenital yang berkaitan dengan adanya lesi eritematosa pada anggota badan dan batang badan. Dia memerhatikan bahawa lesi kulit memperoleh sempadan dua skuamosa dan mendefinisikan keadaan perubatan ini sebagai ichthyosis linear circumflex.

Pada tahun 1958, penyelidik EW Netherton menerbitkan satu lagi laporan klinikal di mana dia menggambarkan kes pediatrik yang dicirikan oleh adanya dermatitis, kesucian dan kelainan pada rambut (halus dan legap).

Namun, tidak sampai tahun 2000 ketika sekumpulan penyelidik dari University of Oxford mengenal pasti perubahan genetik yang bertanggungjawab untuk kursus klinikal sindrom Netherton.

Ciri-ciri sindrom Netherton

Sindrom Netherton adalah penyakit warisan yang jarang berlaku yang sering dicirikan oleh corak kelainan dermatologi yang luas. Pada orang yang terjejas adalah biasa melihat kulit bersisik, kering dan / atau merah; keabnormalan rambut dan peningkatan kerentanan terhadap eksim dan luka kulit.

Ia mempunyai jalan bawaan, sehingga sebahagian besar manifestasi hadir sejak saat kelahiran dan bahkan dapat dikenal pasti pada fasa pranatal. Di samping itu, ia boleh disertai dengan patologi imunologi yang penting.

Walaupun jarang berlaku, sindrom Netherton biasanya diklasifikasikan dalam kumpulan patologi yang dikenali sebagai ichthyosis. Dalam bidang perubatan, istilah ichthyosis digunakan untuk mengklasifikasikan sejumlah penyakit yang luas dan heterogen yang tanda umumnya adalah adanya atau perkembangan kulit yang bersisik, rapuh dan kering, serupa dengan ikan.

Terdapat pelbagai jenis ichthyosis. Oleh itu, sindrom Netherton ditakrifkan sebagai ichthyosis circumflex linear.

Adakah patologi yang kerap?

Sindrom Netherton dianggap sebagai penyakit genetik yang jarang berlaku pada populasi umum. Walaupun kejadian sebenar tidak diketahui, beberapa kajian meletakkannya kurang dari satu kes per 50,000 orang.

Lebih dari 150 kes berbeza telah dicatat dalam literatur perubatan, walaupun prevalensinya dapat diremehkan. Ada kemungkinan bahawa bilangan yang terkena adalah jauh lebih tinggi dan kesukaran diagnostik membuat pengecamannya sukar.

Gejala pertama penyakit biasanya muncul antara minggu pertama dan keenam kehidupan. Selanjutnya, kebanyakan kes telah didiagnosis pada kanak-kanak perempuan.

Gejala

Kursus klinikal asas sindrom Netherton ditakrifkan oleh triad simptomatik yang terdiri daripada atopi, ichthyosis, dan perubahan struktur rambut.

Ichthyosis

Istilah ichthyosis merujuk kepada perkembangan perubahan dermatologi yang mengakibatkan kulit bersisik, kering, dan rapuh. Adalah biasa bagi mereka yang terkena kulit yang kemerahan secara umum. Kelainan jenis ini sering disebut sebagai eritroderma atau dermatitis pengelupasan.

Ini adalah keadaan serius di mana kulit menjadi meradang, bersisik dan merah akibat peningkatan peredaran darah yang tidak normal.

Keadaan lain yang kerap berlaku ialah perkembangan ekzema. Keadaan perubatan ini biasanya merangkumi pelbagai jenis luka kulit, termasuk pengembangan vesikel (lepuh atau terangkat, pembentukan cecair limfa yang teraba), papula (dibesarkan, kawasan yang ditentukan dengan panjang beberapa sentimeter), dan eritema (kawasan produk vasodilasi bengkak dan kemerahan).

Rambut berubah

Keabnormalan rambut adalah ciri utama sindrom Netherton. Rambut sangat rapuh, cenderung mudah patah sehingga tidak sampai terlalu lama. Biasanya, jenis perubahan ini diklasifikasikan sebagai "rambut buluh" atau menyerang trichorrhexis.

Rambut cacat pada tahap struktur yang menunjukkan bentuk batang cekung yang cenderung mensimulasikan buluh. Kelainan jenis ini kelihatan lebih baik pada alis, bukan pada kulit kepala.

Di samping itu, adalah mungkin untuk mengenal pasti jumlah yang kecil, sangat rapuh dan lambat tumbuh.

Atopia

Merujuk kepada kelainan imunologi yang mungkin menyertai sindrom Netherton dalam kebanyakan kes, ada kemungkinan bahawa patologi yang berkaitan dengan atopi dan proses alergi mungkin muncul.

Diatesis atopik merupakan salah satu daripadanya dan dicirikan oleh perkembangan asma alergi, episod demam, urtikaria, angioedema atau luka eksim.

Pada sesetengah pesakit, hipersensitiviti terhadap reaksi alergi terhadap pengambilan beberapa makanan (kacang, telur, susu, dll.) Atau kehadiran agen persekitaran (tungau, debu, rambut, dll.) Telah dijelaskan.

Perubahan lain

Pada mereka yang terkena sindrom Netherton, jenis manifestasi atau komplikasi sistemik lain mungkin muncul:

• Kerencatan pertumbuhan umum : dalam kebanyakan kes mereka yang terjejas dilahirkan sebelum waktunya. Berat dan tinggi badan mereka biasanya rendah. Semasa peringkat kanak-kanak mereka cenderung mengalami masalah pemakanan yang serius.
• Kelewatan perkembangan kognitif: kes dengan kecacatan intelektual yang berubah-ubah atau gangguan neurologi lain seperti epilepsi telah dijelaskan.
• Jangkitan berulang: lesi kulit dan gangguan imunologi cenderung menyebabkan proses berjangkit secara kerap.

Punca

Asal sindrom Netherton adalah adanya keabnormalan genetik. Secara khusus, ini disebabkan oleh mutasi pada gen SPINK5, yang terletak di kromosom 5, di lokasi 5q32.

Gen ini memainkan peranan penting dalam penghasilan arahan biokimia untuk pembuatan protein LEKT1, yang penting dalam sistem imun.

Diagnosis

Pengenalpastian ciri klinikal orang yang terjejas mungkin mencukupi untuk membuktikan diagnosis sindrom Netherton. Walau bagaimanapun, pada banyak pesakit gejala sering membingungkan atau tidak jelas, terutama pada peringkat awal kehidupan.

Penggunaan pemeriksaan histopatologi perubahan kulit pada umumnya disarankan untuk menyingkirkan penyakit lain. Di samping itu, penting untuk menjalankan kajian genetik untuk mengenal pasti kelainan genetik yang sesuai dengan sindrom ini.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk sindrom Netherton. Rawatan bersifat simptomatik dan sukar disesuaikan dengan komplikasi perubatan khusus setiap pesakit. Pakar perubatan sering menetapkan agen topikal, emolien, dan losyen pelembap.

Rawatan lini pertama juga merangkumi pemberian ubat antihistamin. Akhirnya, penting untuk menjaga kebersihan dan penjagaan yang baik untuk mengawal evolusi lesi kulit (Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare, 2016).

Rujukan

1. AEI. (2016). Sindrom Netherton. Diperolehi dari Persatuan Ichthyosis Sepanyol.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Sindrom Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Diperolehi dari Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Sindrom Netherton atau Rambut Buluh). Diperolehi dari MedScape.
4. NIH. (2016). Sindrom Netherton. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
5. KATA. (2016). Ichthyosis, Sindrom Netherton. Diperolehi dari National Organization for Rare DIsorder.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Sindrom Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Sindrom Netherton: komunikasi dua pesakit. (2015). Dermatologi CMQ.