SINDROM PALLISTER-KILLIAM: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - GEOGRAFÍA - 2026

The sindrom Pallister-Killian , juga dikenali dengan nama tetrasomy 12, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku ciri-ciri spektrum luas penglibatan pelbagai organ.

Secara klinikal, patologi ini ditakrifkan oleh kecacatan intelektual, keterbelakangan psikomotor, hipotonia otot, fenotip wajah atipikal, kelainan pigmentasi pada kulit, dan alopecia. Selain itu, jenis komplikasi perubatan lain yang berkaitan dengan kecacatan pada sistem badan yang berlainan atau kejang mungkin juga muncul.

Asal etiologi penyakit ini dikaitkan dengan gangguan genetik yang diedarkan dalam mosaik. Secara khusus, ini disebabkan oleh adanya kromosom 12 tambahan di beberapa sel badan.

Diagnosis sindrom Pallister-Killiam dapat dibuat pada peringkat pranatal dan selepas bersalin. Objektif utama adalah mengenal pasti ciri klinikal dan penggunaan kajian genetik pengesahan.

Sindrom ini mempunyai kadar kematian yang tinggi. Walau bagaimanapun, pendekatan perubatan farmakologi dan rawatan pemulihan dapat memberikan manfaat penting dalam kualiti hidup dan status klinikal mereka yang terjejas.

Sejarah

Penyakit ini pada mulanya dijelaskan oleh Pallister pada tahun 1977. Dalam penerbitan pertama, penyelidik ini melaporkan dua kes pesakit dewasa yang kursusnya dicirikan oleh pelbagai penemuan: kejang, hipotonia otot, defisit intelektual, malformasi muskuloskeletal dan organik, konfigurasi Muka kasar dan perubahan warna kulit.

Secara selari, Teschler-Nicola dan Killiam pada tahun 1981 menggambarkan gambaran klinikal yang sama pada seorang gadis berusia tiga tahun.

Oleh itu, dalam laporan klinikal pertama, rujukan umum dibuat untuk keadaan perubatan yang dicirikan oleh kombinasi kejang, kecacatan intelektual, dan fenotip fizikal yang khas.

Selanjutnya, pada tahun 1985 Gilgenkratz dapat mengenal pasti kes pertama semasa fasa kehamilan, sesuatu yang biasa berlaku hari ini berkat teknik diagnostik moden.

Ciri-ciri sindrom Pallister-Killiam

Sindrom Pallister-Killiam adalah sejenis penyakit mozek genetik. Dalam kes ini, perubahan kromosom hanya mempengaruhi sebilangan sel badan. Penglibatan pelbagai sistem dan organisma badan dikenal pasti.

Ini terutama dicirikan oleh kecacatan intelektual, hipotonia otot, perkembangan ciri wajah yang khas, perubahan pigmentasi kulit atau pertumbuhan rambut, antara lain perubahan kongenital.

Di samping itu, sindrom Pallister-Kiliam adalah penyakit jarang yang berasal dari kongenital yang dapat menerima sebilangan besar nama dalam literatur perubatan:

• Sindrom Mosaic Pallister-Killiam.
• Sindrom Isochromosome 12p.
• Sindrom Killiam.
• Sindrom Nicola-Teschler
• Sindrom mozek Pallister.
• Tetrasomi 12p.
• Sindrom Killiam-Tescheler-Nicola.

Statistik

Angka kelaziman untuk sindrom Pallister-Killiam tidak diketahui dengan tepat. Tidak banyak diagnosis pasti dibuat dan sebahagian besarnya belum diterbitkan dalam literatur perubatan.

Oleh itu, semua pengarang dan institusi mendefinisikan sindrom ini sebagai patologi genetik yang jarang atau jarang berlaku pada populasi umum.

Kira-kira 15 tahun yang lalu, sindrom Pallister-Killiam telah dikenal pasti dalam hampir 100 kes di seluruh dunia. Pada masa ini, angka ini telah melebihi 200 yang terjejas.

Penyelidikan epidemiologi telah menganggarkan kejadian penyakit ini pada kira-kira 5.1 kes setiap juta kanak-kanak yang baru lahir, walaupun pengarang seperti Toledo-Bravo de la Laguna dan kolaborator meletakkannya pada 1 / 25,000.

Prevalensi yang lebih tinggi yang berkaitan dengan ciri sosiodemografi mereka yang terjejas belum dikenal pasti. Sindrom Pallister-Killian boleh muncul pada mana-mana jantina atau kumpulan teknikal dan / atau kaum.

Gejala

Pelbagai tanda dan gejala dapat dikenal pasti dalam perjalanan klinikal sindrom Pallister-Killian. Kesemuanya berkaitan dengan kelainan kraniofasial dan / atau muskuloskeletal dan perubahan kognitif.

-Konfigurasi wajah

Perkembangan malformasi kraniofasial dari fasa kehamilan hingga pertumbuhan bayi selepas bersalin dan bayi merupakan salah satu tanda perubatan sindrom Pallister-Killiam yang paling khas.

Tanda dan gejala yang paling biasa termasuk kelainan pada struktur kranial dan muka yang berbeza yang akan mengakibatkan penampilan kasar dan tidak normal:

• Brachycephaly: Istilah ini merujuk kepada konfigurasi kranial yang mengakibatkan peningkatan lebar kepala dan meratakan kawasan oksipital dan posterior.
• Konfigurasi frontal cranial: kawasan anterior dan frontal kepala cenderung berkembang lebih daripada biasa. Kening yang menonjol atau menonjol dapat dilihat.
• Konfigurasi kranial posterior: kawasan kepala paling posterior terdengar untuk menunjukkan keadaan yang kurang berkembang. Occiput yang rata dapat dilihat.
• Hipertelorisme: mata cenderung berada pada jarak yang lebih besar dari biasanya. Secara visual, mata dipisahkan secara luas.
• Konfigurasi hidung: hidung biasanya menunjukkan kelantangan yang luas, dengan akar atau jambatan yang lebar. Lubang hidung cenderung menghadap ke hadapan (lubang hidung anteverted).
• Konfigurasi oral dan rahang atas: struktur mulut cenderung menunjukkan ukuran yang tidak normal. Rahang lebih kecil daripada biasa (micrognathia). Bibir atas mempunyai penampilan yang nipis dan berkurang, sementara bibir bawahnya tebal. Lidah lebih besar daripada yang dijangkakan dan lipatan nasolabial panjang.
• Pinna pendengaran: telinga mempunyai kedudukan rendah dan berpusing ke belakang.
• Alopecia: pertumbuhan rambut tidak normal di pelbagai bidang. Yang paling biasa adalah memerhatikan kawasan kecil kebotakan pada kening, bulu mata atau kepala.
• Tompok Achromik dan hiperkomik: adalah mungkin untuk mengenal pasti perkembangan bintik-bintik kecil di kawasan muka. Mereka dicirikan oleh kehilangan warna atau penampilan gelap.

-Melembutkan kerangka otot

Walaupun tidak begitu ketara daripada perubahan wajah, sangat biasa melihat beberapa kelainan muskuloskeletal pada pesakit yang terkena sindrom Pallister:

• Leher: jarak antara kepala dan batang badan biasanya dikurangkan. Pada tahap visual, kita dapat melihat leher pendek atau lebih kecil daripada biasa.
• Ruang tulang belakang: walaupun tidak begitu umum untuk mengenal pasti perubahan tulang belakang, kemungkinan spina bifida, apendiks sakral, skoliosis atau kifosis muncul.
• Ekstremiti: lengan dan kaki juga menunjukkan pertumbuhan yang tidak normal, lebih kecil daripada yang dijangkakan untuk usia seks dan biologi orang yang terkena.
• Polydactyly: perubahan yang berkaitan dengan bilangan jari dan jari kaki juga mungkin muncul. Yang paling biasa adalah memerhatikan lebih banyak jari di tangan

-Hipotonia otot dan keterbelakangan psikomotor

Keabnormalan yang berkaitan dengan struktur otot dan mobiliti adalah ciri klinikal utama sindrom Pallister-Killian:

Otot hipotonia merujuk kepada pengenalan nada atau ketegangan otot yang berkurang secara tidak normal. Secara visual, kelemahan dan ketidakupayaan dapat dilihat pada kumpulan otot yang berlainan, terutama yang ditonjolkan pada bahagian ekstrem.

Oleh itu, patologi otot dan kerangka akan menyebabkan kelewatan yang signifikan dalam pemerolehan kemahiran motor yang berbeza, baik pada masa neonatal dan masa kanak-kanak.

Walaupun tempoh pembangunan berbeza antara yang terjejas, kalendar yang paling umum merangkumi tonggak berikut:

• Duduk : keupayaan untuk mendapatkan postur, duduk atau berguling dengan badan anda secara bebas dapat mula berkembang seawal 3 bulan. Walau bagaimanapun, pada orang yang terkena sindrom ini boleh ditangguhkan sehingga usia 8 tahun.
• Langkah pertama : kebiasaan kanak-kanak mula mengambil langkah pertama sekitar 12 bulan, namun, dalam patologi ini, tonggak evolusi ini dapat ditangguhkan sehingga usia 9 tahun. Di samping itu, dalam banyak kes kaedah pampasan seperti serpihan atau kasut khusus adalah mustahak.

-Gangguan neurologi

Kawasan lain yang sangat terjejas adalah sistem saraf. Dalam kebanyakan kes, tanda dan gejala terutama berkaitan dengan kejang dan kecacatan intelektual:

• Kejang: kehadiran dan perkembangan aktiviti elektrikal saraf yang tidak biasa, diubah dan tidak teratur dapat menyebabkan kehadiran kejadian berulang yang ditentukan oleh kekejangan otot, pergolakan motorik atau kurang kesadaran. Struktur otak terjejas teruk, menyebabkan kerosakan kognitif dan tisu yang ketara.
• Kecacatan intelektual: walaupun tahap gangguan kognitif berubah-ubah, dalam kebanyakan kes IQ rendah atau sempadan dikenal pasti. Kawasan yang paling terjejas adalah psikomotor dan linguistik, dengan beberapa yang terjejas memenuhi kriteria klinikal untuk gangguan spektrum autisme.
• Kelewatan perkembangan umum: kadar pembelajaran kemahiran harian dan akademik yang berbeza biasanya perlahan di kebanyakan mereka yang terjejas. Penyesuaian dan sokongan khas sekolah biasanya diperlukan.

-Anomali lain

Walaupun ia jarang berlaku, jenis komplikasi perubatan lain juga mungkin muncul:

• Anomali dan kecacatan jantung, gastrousus, renal dan genital.
• Stenosis pendengaran
• Hipoplasia paru
• Strabismus dan katarak.
• Pengurangan ketajaman visual dan pendengaran.

Punca

Asal sindrom Pallister-Killian dikaitkan dengan kelainan mosaik genetik pada kromosom 12. Ia hanya mempengaruhi bahan genetik beberapa sel di dalam badan.

Kromosom adalah bahagian inti dari semua sel yang terdapat di dalam tubuh manusia. Mereka terdiri dari berbagai komponen biokimia dan mengandungi maklumat genetik setiap individu.

Manusia mempunyai 46 kromosom yang berbeza, disusun secara berpasangan dan bernomor dari 1 hingga 23. Selanjutnya, secara individu, setiap kromosom mempunyai kawasan atau lengan pendek yang disebut "p" dan yang panjang disebut "q".

Keabnormalan mempengaruhi kromosom 12 dan membawa kepada adanya kromosom dengan struktur yang tidak normal, yang disebut isokromosom.

Oleh itu, kromosom ini cenderung mempunyai dua lengan pendek dan bukannya satu daripada setiap konfigurasi p (pendek) dan panjang (q).

Akibatnya, kehadiran bahan genetik tambahan dan / atau tidak normal akan mengubah perjalanan perkembangan fizikal dan kognitif yang normal dan efisien bagi orang yang terjejas, sehingga menimbulkan gambaran klinikal sindrom Pallister-Killian.

Diagnosis

Sindrom Pallister-Killian dapat dikenal pasti semasa kehamilan atau pada tahap selepas bersalin, berdasarkan ciri klinikal dan hasil ujian makmal yang berbeza.

Semasa mengandung, ujian yang paling banyak digunakan adalah imbasan ultrasound, amniosentesis, atau pensampelan chorionic villus. Dalam pengertian ini, analisis bahan genetik embrio dapat memberi kita pengesahan mengenai patologi ini, melalui pengenalpastian anomali yang serasi.

Sebaliknya, jika diagnosis dibuat selepas kelahiran, adalah mustahak:

• Biopsi kulit.
• Ujian darah
• Kajian limfosit darah.
• Hibridisasi in situ berfloresen.
• Hibridisasi genomik perbandingan.

Rawatan

Tidak ada terapi khusus yang dirancang untuk rawatan orang dengan sindrom Pallister-Killian.

Sindrom ini biasanya dikaitkan dengan prognosis neurologi yang buruk dan kadar kematian yang tinggi. Walau bagaimanapun, rawatan pemulihan, pendidikan khas dan terapi pekerjaan dapat memberikan prognosis fungsional yang baik dan peningkatan kualiti hidup mereka yang terjejas.

Sebagai contoh, Méndez dan pasukan kerjanya (2013) menggambarkan kes rawatan pemulihan yang dicirikan oleh:

• Peningkatan kemahiran psikomotor: kawalan kepala, duduk dan berdiri bebas.
• Tahap kewaspadaan, perhatian, peraturan tingkah laku yang lebih baik.
• Peningkatan kemahiran motor halus, seperti tekanan tangan.
• Pelepasan suara dan senyuman kontekstual.
• Penjejakan visual, fiksasi dan diskriminasi rangsangan pendengaran.

Rujukan

1. Terasa. (2016). Sindrom Pallister-Killian. Diperolehi dari Ecured.
2. Rujukan Rumah Genetik. (2016). Sindrom mozek Pallister-Killian. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
3. Inage et al. (2010). Fenotipik tumpang tindih trisomi 12p dan sindrom PallistereKillian. Jurnal Eropah Genetik Perubatan, 159-161.
4. KATA. (2016.). Sindrom Pallister Killian Mosaic. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.