SINDROM PATAU: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The sindrom Patau adalah penyakit genetik sejak lahir, disebabkan kehadiran trisomy pada kromosom 13. Pada khususnya, adalah autosomal biasa trisomy ketiga yang paling selepas sindrom Down dan Sindrom Edwards.

Pada peringkat klinikal, patologi ini mempengaruhi pelbagai sistem. Oleh itu, pelbagai perubahan dan kelainan pada sistem saraf, kelambatan pertumbuhan umum, malformasi jantung, ginjal dan muskuloskeletal biasanya muncul.

Diagnosis biasanya dibuat semasa kehamilan dalam kebanyakan kes, kerana penemuan klinikal dapat dikesan pada ultrasound rutin. Walau bagaimanapun, untuk mengesampingkan positif dan salah diagnosis, pelbagai ujian genetik sering dilakukan untuk mengenal pasti trisomi 13.

Mengenai rawatan, saat ini tidak ada penawar untuk sindrom Patau, kelangsungan hidup mereka yang terjejas biasanya tidak melebihi satu tahun hidup. Penyebab kematian yang paling biasa adalah komplikasi kardiorespirasi.

Ciri-ciri sindrom Patau

Sindrom Patau, juga dikenali sebagai trisomi 13, adalah keadaan perubatan asal genetik yang dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang teruk di samping pelbagai gangguan fizikal.

Orang yang terjejas biasanya mengalami kelainan jantung yang serius, pelbagai perubahan dalam sistem saraf, malformasi muskuloskeletal, perubahan wajah, hipotonia otot, antara lain.

Oleh kerana asasnya terdapat pengaruh serius terhadap sistem multisistem, orang yang terkena sindrom Patau biasanya mempunyai jangka hayat yang sangat berkurang.

Sindrom ini pada awalnya dikenal pasti pada tahun 1960 sebagai sindrom sitogenetik, iaitu gangguan genetik yang berkaitan dengan kelainan kromosom.

Kromosom membentuk bahan genetik sel yang membentuk badan kita. Secara khusus, kromosom terdiri dari asam deoksiribonukleik, juga dikenal dengan DNA akronimnya, dan juga memiliki komposisi yang dicirikan oleh adanya zat protein yang berlainan.

Kromosom ini biasanya disusun secara berpasangan secara berpasangan. Bagi manusia, kita menampilkan 23 pasang kromosom, dengan jumlah 46 daripadanya.

Dalam kes sindrom Patau, kelainan genetik secara khusus mempengaruhi kromosom 13. Orang yang terkena mempunyai trisomi kromosom 13, iaitu, mereka mempunyai tiga salinannya.

Pada tahap yang lebih spesifik, setiap telur dan setiap sperma masing-masing mengandung 23 kromosom, dengan bahan genetik ibu bapa dan ibu bapa. Pada masa persenyawaan, penyatuan kedua sel menghasilkan penciptaan 23 pasangan kromosom, atau yang sama, kehadiran 46 kromosom secara keseluruhan.

Namun, ada kalanya kesalahan atau peristiwa yang berubah semasa persatuan, menimbulkan adanya kelainan genetik, seperti adanya kromosom tambahan pada salah satu pasangan.

Dengan cara ini, proses yang diubah ini akan menyebabkan serangkaian kejadian neurobiologi semasa perkembangan janin, yang akan mengubah ekspresi genetik yang normal atau yang diharapkan, menimbulkan kehadiran penglibatan organik dalam pelbagai sistem.

Statistik

Sindrom Patau atau trisomi 13 dianggap sebagai penyakit yang jarang atau jarang berlaku. Penyelidikan yang berbeza menganggarkan bahawa patologi ini menunjukkan kekerapan 1 kes bagi setiap 5,000-12,000 bayi baru lahir.

Walaupun demikian, dalam banyak kes, kehamilan mereka yang terkena sindrom Patau biasanya tidak mencapai jangka waktu, sehingga frekuensi dapat meningkat dengan ketara.

Oleh itu, telah diperhatikan bahawa kadar pengguguran spontan tahunan dalam patologi ini adalah tinggi, mewakili kira-kira 1% daripada jumlah keseluruhan.

Mengenai penyebaran sindrom Patau mengikut jantina, telah diperhatikan bahawa patologi ini mempengaruhi wanita lebih kerap daripada lelaki.

Tanda dan gejala ciri

Pada peringkat klinikal, sindrom Patau dapat mempengaruhi tubuh dengan cara yang sangat heterogen dan antara kes yang berbeza, jadi sukar untuk menentukan tanda dan gejala kardinal patologi ini.

Walau bagaimanapun, laporan klinikal yang berlainan seperti Ribate molina, Puisac Uriel dan Ramos Fuentes, menunjukkan bahawa penemuan klinikal yang paling kerap berlaku pada yang terkena sindrom Patau atau trisomi 13:

Gangguan pertumbuhan

Kehadiran kelambatan pertumbuhan umum adalah salah satu penemuan klinikal yang paling kerap. Secara khusus, pertumbuhan lambat atau lambat dapat diperhatikan pada peringkat pranatal dan postnatal pada sekitar 87% kes sindrom Patau.

Perubahan dan kecacatan pada sistem saraf pusat (CNS)

Dalam kes sistem saraf, penemuan klinikal yang dapat diperhatikan adalah pelbagai: hipotonia / hipertonia, krisis apnea, holoprosencephaly, microcephaly, retardation psikomotor atau kecacatan intelektual yang teruk.

• Hipotonia / Hipotonia otot : istilah hipotonia merujuk kepada kehadiran kelemahan otot atau nada otot yang berkurang, sebaliknya, istilah hipertonia merujuk kepada kehadiran nada otot yang tinggi. Kedua-dua kejadian perubatan berlaku pada 26-48% individu yang terjejas.
• Krisis atau episod apnea : Episod apnea biasanya berlaku pada sekitar 48% kes dan terdiri daripada pengurangan atau kelumpuhan proses pernafasan untuk jangka waktu yang singkat.
• Holoprosencephaly : istilah ini merujuk kepada wujudnya kecacatan otak yang berlainan, yang mempengaruhi bahagian anterior yang paling banyak. Penemuan klinikal ini dapat dilihat pada sekitar 70% kes sindrom Patau.
• Mikrosefali : sekitar 86% mereka yang terkena mempunyai lilitan kepala yang lebih rendah daripada yang dijangkakan untuk tahap seks dan kematangan mereka.
• Kelambatan psikomotor : sebagai akibat daripada pelbagai kecacatan fizikal, individu dengan sindrom Patau akan menghadapi kesulitan serius dalam mengkoordinasi dan melaksanakan semua jenis tindakan motor. Penemuan ini dapat dilihat pada 100% kes.
• Kecacatan intelektual yang teruk : gangguan kognitif dan kecacatan intelektual yang teruk adalah penemuan klinikal yang terdapat dalam semua kes sindrom Patau yang didiagnosis. Kedua-dua keadaan neurologi berkembang akibat penglibatan sistem saraf secara meluas.

Perubahan dan penyelewengan kraniofasial

Pada peringkat muka dan kranial, terdapat juga beberapa tanda dan gejala klinikal yang dapat diperhatikan:

• Leper dahi: pembangunan yang tidak normal di bahagian depan tengkorak adalah tanda hadir dalam semua kes sindrom Patau.
• Gangguan mata : dalam kes anomali dan patologi yang mempengaruhi mata, ini terdapat pada sekitar 88% kes, yang paling kerap adalah mikrofthalmin, koloboma iris atau hipotelorisme okular.
• Pelbagai kecacatan pada pinna : perkembangan kelainan wajah dan kranial juga dapat mempengaruhi pinna pada 80% kes.
• Bibir sumbing dan lelangit sumbing : kedua-dua kecacatan mulut terdapat pada kira-kira 56% individu yang terkena. Istilah sumbing merujuk kepada adanya penutupan bibir yang tidak lengkap, menunjukkan celah di kawasan medial, sementara istilah sumbing merujuk kepada penutupan keseluruhan struktur yang tidak lengkap yang membentuk lelangit atau bumbung mulut .

Kecacatan muskuloskeletal

Keabnormalan dan kecacatan muskuloskeletal boleh mempengaruhi pelbagai kawasan, yang paling biasa adalah leher dan kaki.

• Leher : anomali yang mempengaruhi kawasan spesifik ini terdapat dalam kebanyakan kes, khususnya leher yang pendek atau kurang berkembang dapat dilihat pada 79% dari mereka yang terkena, sementara lebihan kulit pada tengkuk terdapat pada 59 % kes.
• Ekstremiti : perubahan yang mempengaruhi ekstremiti adalah pelbagai, adalah mungkin untuk memerhatikan polydactyly pada 76% jari-jari yang terkena, lentur atau bertindih pada 68%, alur di tangan dalam 64%, atau kuku hiperkoneks pada 68% yang terjejas.

Gangguan sistem kardiovaskular

Anomali yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular merupakan keadaan perubatan yang paling serius dalam sindrom Patau, kerana serius mengancam kelangsungan hidup mereka yang terkena.

Dalam kes ini, penemuan yang paling kerap adalah komunikasi intraventrikular pada 91%, ductus arteriosus berterusan dalam 82%, dan komunikasi interventrikular pada 73%.

Gangguan sistem genitouriner

Manifestasi sistem genitouriner biasanya berkaitan dengan kehadiran cryptorchidism pada lelaki, ginjal polikistik, rahim bicornuate pada wanita, dan hidronephrosis.

Punca

Seperti yang telah kita nyatakan sebelumnya, sindrom Patau dikaitkan dengan adanya kelainan genetik pada kromosom 13.

Sebilangan besar kes disebabkan oleh adanya tiga salinan lengkap kromosom 13, jadi bahan genetik tambahan mengubah perkembangan normal dan, oleh itu, menimbulkan perjalanan klinikal ciri sindrom Patau.

Walau bagaimanapun, terdapat juga kes sindrom Patau kerana penduaan bahagian kromosom 13. Ada kemungkinan beberapa orang yang terkena mempunyai semua salinan utuh ini dan satu lagi yang dilampirkan pada kromosom yang berbeza.

Di samping itu, kes juga telah dilaporkan di mana individu hanya menunjukkan perubahan genetik jenis ini pada beberapa sel badan. Dalam kes ini, patologi memperoleh nama trisomi mosaik 13, dan oleh itu penyampaian tanda dan gejala akan bergantung pada jenis dan bilangan sel yang terjejas.

Diagnosis

Orang yang terkena sindrom Patau menunjukkan sekumpulan manifestasi klinikal yang wujud sejak saat kelahiran.

Berdasarkan pemerhatian tanda-tanda dan gejala, diagnosis klinikal adalah mungkin. Walau bagaimanapun, apabila terdapat kecurigaan, adalah mustahak untuk menjalankan ujian pelengkap jenis lain untuk mengesahkan adanya sindrom Patau.

Dalam kes ini, ujian pilihan adalah ujian kariotip genetik, ini mampu memberi kita maklumat mengenai kehadiran / ketiadaan salinan tambahan kromosom 13.

Dalam kes lain, adalah mungkin untuk membuat diagnosis pada tahap pranatal, prestasi ultrasound rutin dapat menunjukkan petunjuk penggera, yang, secara umum, analisis genetik diminta untuk mengesahkan kehadirannya.

Ujian yang paling biasa pada peringkat pranatal adalah ultrasound janin, amniosentesis, dan pengambilan sampel chorionic villus.

Di samping itu, setelah diagnosis pasti sindrom Patau dibuat, sama ada pada fasa pranatal atau selepas kelahiran, adalah penting untuk melakukan pemantauan perubatan berterusan untuk mengesan kemungkinan komplikasi perubatan awal yang membahayakan kelangsungan hidup orang yang terkena. .

Rawatan

Pada masa ini, tidak ada rawatan khusus atau kuratif untuk sindrom Patau, oleh itu, intervensi terapi akan berorientasi pada rawatan komplikasi perubatan.

Oleh kerana penglibatan multisistemik yang serius, orang yang terkena sindrom Patau akan memerlukan bantuan perubatan dari saat kelahiran.

Sebaliknya, gangguan jantung dan pernafasan adalah penyebab utama kematian, oleh itu, adalah mustahak untuk melakukan pemantauan perubatan dan rawatan kedua-dua keadaan secara terperinci.

Sebagai tambahan kepada campur tangan farmakologi untuk tanda dan gejala yang berbeza, juga mungkin menggunakan prosedur pembedahan untuk membetulkan beberapa malformasi dan kelainan muskuloskeletal.

Ringkasnya, rawatan sindrom Patau atau trisomi 13 akan spesifik bergantung kepada setiap kes dan kursus klinikal yang berkaitan. Secara amnya, intervensi biasanya memerlukan kerja terkoordinasi pakar yang berbeza: pakar pediatrik, pakar kardiologi, pakar neurologi, dll.

Rujukan

1. Terbaik, R. (2015). Sindrom Patau. Diperolehi dari Medscape.
2. Rujukan Rumah Genetik. (2016). Trisomi 13. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Diperolehi dari MedlinePlus.
4. KATA. (2007). Trisomi 13. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
5. Anak Yatim. (2008). Trisomi 13. Diperolehi dari Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Sindrom Patau (Trisomi 13). Diperolehi dari Trisomi 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (sindrom Patau). Persatuan Pediatrik Sepanyol, 91-95.
8. Kesihatan Kanak-kanak Stanford. (2016). Trisomi 18 dan 13. Diperolehi dari Kesihatan Kanak-kanak Stanford.