SINDROM PEARSON: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - GEOGRAFÍA - 2026

The sindrom Pearson adalah sejenis penyakit mitokondria yang memberi kesan yang seluruh badan, iaitu penglibatannya adalah pelbagai sistem. Permulaannya berlaku pada zaman kanak-kanak dan berlaku kerana penghapusan DNA mitokondria.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1979 oleh Howard Pearson, pakar pediatrik yang pakar dalam hematologi. Satu dekad kemudian, penghapusan DNA mitokondria yang menyebabkan sindrom ini ditemui.

Penyakit multisistem ini dihasilkan oleh kelainan dalam fosforilasi oksidatif, yang merupakan proses metabolik di mana tenaga yang dilepaskan oleh pengoksidaan nutrien digunakan untuk menghasilkan adenosin trifosfat (ATP). Keabnormalan proses ini disebabkan oleh penduaan DNA mitokondria.

Walaupun merupakan penyakit mitokondria, yaitu, ia ditularkan oleh ibu, namun dapat disimpulkan bahawa sindrom Pearson biasanya sporadis. Oleh itu, terdapat penghapusan DNA mitokondria dan ia berfungsi sebagai kriteria diagnostik, tetapi pengedaran DNA jenis ini secara rawak menyebabkan sel normal dan lain-lain dengan mutasi berkumpul.

Fakta ini, yang disebut heteroplasma, yang berlaku apabila seseorang mempunyai campuran populasi mitokondria yang berlainan, adalah penyebab perubahan besar dalam ekspresi klinikal penyakit ini.

Istilah ini merujuk kepada fakta bahawa, walaupun menanggapi diagnosis yang sama, individu yang berbeza akan menunjukkan gejala yang berbeza, serta tahap afeksi yang berbeza.

Apakah kelazimannya?

Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku, ia menyerang sebahagian kecil penduduk. Menurut portal Eropah untuk Penyakit Langka, Orphanet, sindrom Pearson mempunyai kelaziman <1 / 1,000,000.

Di samping itu, dia menambah bahawa tidak ada lebih dari 60 kes yang dijelaskan. Jenis warisan yang ditularkan oleh sindrom Pearson, kerana tidak berkaitan dengan seks, mempengaruhi lelaki dan perempuan dengan cara yang sama.

Gejala

Permulaan sindrom Pearson berada pada peringkat bayi dan terdapat beberapa kes yang dijelaskan mengenai neonatus. Tanda-tanda pertama dapat dilihat semasa tempoh penyusuan dan sebelum enam bulan hidup.

Sindrom ini menunjukkan gambaran yang sangat berbeza, dengan keadaan yang berbeza. Terdapat tiga ciri yang ditunjukkan oleh sesiapa yang menderita sindrom Pearson dan mereka adalah berikut:

Anemia sideroblastik refraktori

Ini adalah simptom klasik sindrom Pearson dan terdiri daripada perubahan sintesis hemoglobin pada pendahulu sumsum tulang. Dengan cara ini, sideroblas cincin yang disebut dihasilkan.

Untuk rawatannya, lebih mudah untuk mengawal anemia dan, selain itu, mencegah besi berlebihan.

Kadang-kadang anemia ini dikaitkan dengan neutropenia mendalam yang terdiri daripada penurunan jumlah neutrofil (biasanya dikenali sebagai leukosit atau sel darah putih).

Juga trombositopenia; apabila keadaan hematologi yang tidak normal berlaku dan bilangan platelet lebih rendah. Ia berlaku kerana pemusnahan tisu eritrosit di sumsum tulang.

Vaksinasi prekursor sumsum tulang

Sel-sel yang merupakan pendahulu sumsum tulang, dalam kes sindrom Pearson, bertambah besar.

Disfungsi eksokrin pankreas

Disfungsi ini adalah ketidakupayaan pankreas exocrine untuk melakukan fungsi pencernaan dengan cara yang normal. Ia biasanya disebabkan oleh penurunan sekresi pankreas secara tiba-tiba.

Ini berkait rapat dengan pencernaan yang buruk dan, sebagai akibatnya, menyebabkan penyerapan makanan yang tidak dicerna yang buruk yang sering menyebabkan kekurangan zat makanan.

Terdapat perbezaan yang besar dalam ekspresi sindrom Pearson, kerana fakta bahawa sel-sel patogenik bersama dengan sel-sel normal. Untuk seseorang menunjukkan manifestasi patologi, dia harus mengumpulkan sejumlah DNA mutasi yang mencukupi.

Kadang-kadang dan disebabkan oleh pelbagai organ dan sistem yang terjejas, sindrom Pearson dianggap terdiri daripada gabungan gejala "tidak koheren".

Diagnosis

Biasanya diagnosis dapat dibuat berdasarkan gejala yang diperhatikan. Namun, dan seperti yang ditunjukkan oleh Persatuan Sindrom Pearson, perlu dilakukan ujian dan pemeriksaan yang berlainan untuk menyimpulkan diagnosis sindrom ini.

Pertama, apabila disyaki sindrom mitokondria, ujian pencegahan dapat dilakukan untuk menentukan perubahan genetik yang paling biasa dalam DNA mitokondria.

Ujian lain yang sangat penting dalam sindrom Pearson adalah biopsi otot dan sekiranya berlakunya simptom yang berbeza, adalah mustahak. Ujian ini terdiri daripada penyingkiran sampel kecil tisu otot yang akan diperiksa dan dianalisis. Ia adalah ujian invasif yang cepat dan minimum dan juga tidak menyakitkan.

Neuroradiologi berguna dalam diagnosis sindrom ini kerana ia menawarkan gambaran keadaan otak dan keberadaan sebarang kelainan dapat dikesan. Berkat kajian makmal, tahap asid laktik dan cecair serebrospinal akan diukur dan dengan demikian dapat ditentukan jika mereka bertindak balas terhadap tahap sederhana atau, jika ada jenis kelainan.

Akhir sekali, ujian dilakukan yang menganalisis aktiviti enzim.

Dalam kes di mana terdapat gejala jantung atau yang mempengaruhi organ atau sistem lain, seperti penglihatan, ujian yang sesuai akan dilakukan untuk menerapkan rawatan yang mereka perlukan. Kajian gastroenterologi dan pemakanan juga dapat dilakukan untuk mengesahkan bahawa penyerapan nutrien berlaku dengan betul.

Rawatan

Sehingga hari ini, sindrom Pearson memerlukan rawatan simptomatik. Maksudnya, tidak ada terapi atau ubat untuk menyembuhkan penyakit dan, oleh itu, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala yang disebabkan oleh sindrom ini pada individu yang menderita penyakit itu.

Untuk ini dan, pertama sekali, adalah sangat penting untuk melakukan analisis lengkap yang memberikan data mengenai status kesihatan anak di bawah umur dan apa kekurangannya agar dapat memfokuskan rawatan dengan cara yang paling tepat. Di samping itu, pemeriksaan perubatan diperlukan untuk dapat memeriksa evolusi dan mengesahkan bahawa rawatan yang digunakan adalah sesuai.

Biasanya, rawatan akan bertujuan untuk mengurangkan episod berjangkit dan masalah metabolik.

Sekiranya anemia teruk, pemindahan darah akan diresepkan. Pada kesempatan tertentu, rawatan ini akan disertai dengan terapi eritropoietin yang terdiri daripada penggunaan hormon yang akan menyumbang kepada penciptaan sel darah merah, juga dikenal sebagai eritrosit.

Juga, jika ada, gangguan atau gejala endokrin yang mempengaruhi organ lain yang belum disebutkan dalam bahagian ini dan yang saya sebutkan sebelumnya, seperti sistem visual, jantung, dan lain-lain akan dirawat.

Ramalan

Malangnya, sindrom Pearson sering membunuh kanak-kanak bawah umur ini sebelum berusia tiga tahun. Penyebabnya berbeza-beza dan, antaranya, adalah:

• Risiko sepsis yang merupakan tindak balas besar badan terhadap proses berjangkit.
• Krisis metabolik dengan asidosis laktik atau kegagalan hepatoselular.

Tidak ada angka yang memberitahu kami mengenai kadar kelangsungan hidup kanak-kanak yang terkena sindrom ini. Tetapi, sekiranya kanak-kanak di bawah umur bertahan dari gejala tersebut, sindrom Pearson hilang kerana evolusi fenotipik, dengan gejala hematologi hilang secara spontan.

Mengenai tanda-tanda neurologi dan miopatik, mereka boleh meningkat atau hilang. Dalam beberapa kes, sindrom Pearson membawa kepada penyakit mitokondria lain, sindrom Kearns-Sayre.

Bibliografi

1. McShane, MA (1991) sindrom Pearson dan ensefalomiopati mitokondria pada pesakit dengan penghapusan mtDNA. Jabatan Neurologi, Hospital untuk Kanak-kanak Sakit, Queen Square, London.
2. Sindrom Kearns-Sayre. Anak Yatim (2014).
3. Sindrom Pearson. Anak Yatim (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Anemia Sideroblastik (2001). Jabatan dan Ketua Perubatan Dalaman. UPV / EHU. Hospital Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Sindrom Pearson dan Kearns-Sayre: dua penyakit mitokondria multisistemik, kerana penghapusan DNA mitokondria (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, sindrom J. Pearson. Laporan kes (2011).