SINDROM POTTER: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The potter sindrom adalah gangguan keturunan autosomal yang jarang berlaku dan teruk yang mempengaruhi bayi baru lahir dan dicirikan oleh oligohidramnios (kekurangan cecair amniotik), ginjal polikistik, agenesis ginjal dan uropati obstruktif.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli patologi Edith Potter pada tahun 1946, yang memperhatikan ciri wajah yang serupa dari sebilangan bayi yang mempunyai agenesis buah pinggang dua hala. Dari situ, dia secara beransur-ansur mengungkap gejala khas penyakit ini.

Ia juga disebut urutan Potter atau urutan oligohidramnios. Konsep sindrom Potter pada mulanya hanya merujuk kepada kes-kes yang disebabkan oleh agenesis renal dua hala, walaupun hari ini banyak penyelidik menggunakannya untuk sebarang kes yang nampaknya berkaitan dengan kekurangan cairan ketuban.

Apakah kelazimannya?

Sindrom Potter berlaku pada kira-kira 1 dari 4.000 kelahiran dan janin, namun data terkini menganggarkan bahawa frekuensi mungkin jauh lebih tinggi.

Lelaki lebih cenderung daripada wanita untuk menghidap sindrom ini. Ini mungkin disebabkan oleh kadar yang lebih tinggi pada lelaki prune abdomen (atau penyakit Eagle-Barrett), dan uropati obstruktif (penyakit yang berkaitan dengan sindrom ini). Walaupun telah diduga bahawa kromosom Y ada kaitannya. Walau bagaimanapun, ini tidak diketahui dengan pasti.

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini biasanya mati sangat awal atau mengandung. Ini biasanya disebabkan oleh kegagalan paru-paru dan agenesis renal dua hala.

33% bayi mati di rahim, sementara kadar kelangsungan hidup 70% telah didokumentasikan pada 23 bayi dengan sindrom Potter dan hipoplasia paru.

Bayi yang baru lahir dengan bentuk sindrom Potter yang paling ringan boleh mengalami komplikasi daripada kegagalan pernafasan khas, pneumotoraks, dan kegagalan buah pinggang akut. Mereka yang mencapai usia kanak-kanak awal mungkin mengalami penyakit paru-paru kronik dan kegagalan buah pinggang.

Punca

Pengeluaran air kencing pada janin adalah mekanisme utama untuk menghasilkan jumlah cecair amniotik yang mencukupi, yang bermula sekitar bulan keempat kehamilan. Janin terus menelan cairan ketuban, ini diserap semula ke dalam usus dan kemudian dikeluarkan lagi melalui buah pinggang (dalam air kencing) ke dalam rongga ketuban.

Dalam penyakit ini, jumlah cecair amniotik tidak mencukupi terutamanya kerana ginjal bayi tidak berfungsi dengan baik. Biasanya yang berlaku adalah bahawa pada masa kehamilan ginjal tidak terbentuk dengan baik, hilang satu atau kedua-duanya (agenesis ginjal).

Walaupun penyumbatan saluran kencing juga boleh berlaku atau, kadang-kadang, pecahnya selaput yang menutupi cairan ketuban. Kekurangan cecair ketuban ini adalah penyebab utama gejala sindrom Potter.

Genetik

Penyakit Potter boleh berlaku dari dua penyakit genetik, iaitu penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif buah pinggang polikistik. Dengan cara ini, riwayat keluarga penyakit ginjal dapat meningkatkan risiko terkena sindrom ini pada janin.

Oleh itu, dalam kes keluarga dengan sejarah agenesis renal sepihak atau dua hala, ini mungkin merupakan sifat dominan autosomal.

Walaupun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan keadaan yang sering berlaku dalam sindrom Potter, seperti penyakit resesif autosomal atau penyakit dominan pada ginjal polikistik dan displasia ginjal multikistik, tidak ada yang pasti dijumpai dalam agenesis renal dua hala.

Ringkasnya, sifat genetik tertentu tidak diketahui dengan pasti hari ini dan ia adalah sesuatu yang terus disiasat.

Apa yang diketahui ialah tidak ada kaitan langsung penyalahgunaan bahan atau faktor persekitaran berbahaya semasa kehamilan dengan kemunculan agenesis renal dua hala atau sindrom Potter.

Gejala

Gejala utama sindrom ini adalah:

- Kecacatan utama dalam urutan Potter adalah kegagalan buah pinggang.

- Kekurangan cairan ketuban: yang boleh menyebabkan banyak masalah kerana cecair membantu melincirkan bahagian tubuh janin, melindunginya dan menyumbang kepada perkembangan paru-parunya. Apabila kekurangan cairan ini, rongga ketuban lebih kecil dari biasa dan akhirnya meninggalkan sedikit ruang untuk janin, yang menghalang pertumbuhan normalnya.

- Kelahiran pramatang

- Kecacatan: terutamanya di bahagian bawah kaki, seperti kaki dan rongga kaki. Sirenomelia atau duyung duyung juga boleh berlaku, yang terdiri daripada peleburan kaki.

- Penampilan wajah yang tipikal seperti jambatan hidung lebar atau hidung "parrot-paruh", mata dan telinga yang lebar lebar lebih rendah daripada biasa.

- Kulit berlebihan, dengan lipatan kulit di kawasan pipi menjadi kerap pada mereka yang terkena.

- Kelenjar adrenal dengan penampilan cakera bujur kecil yang menekan pada perut posterior yang berkaitan dengan kerosakan buah pinggang.

- Pundi kencing lebih kecil daripada biasa dan tidak boleh dilatasi, menyimpan sedikit cecair.

- Pada lelaki, vas deferens dan vesikel mani mungkin hilang.

- Pada wanita, rahim dan bahagian atas vagina mungkin tidak berkembang.

- Atresia dubur: berlaku apabila rektum dan dubur tidak bersambung dengan betul. Perkara yang sama boleh berlaku pada arteri esofagus, duodenum, atau umbilik.

- Kadang kala hernia diafragma kongenital boleh berlaku yang menghalang perkembangan diafragma yang betul.

- Paru-paru yang belum matang atau hipoplasia paru (anomali kongenital yang dicirikan oleh gangguan perkembangan paru-paru menurut Tortajada et al., 2007). Mekanisme ini tidak sepenuhnya jelas, walaupun nampaknya mempengaruhi pergerakan cairan amniotik yang tepat melalui paru-paru semasa peringkat janin. Jelas jika tidak ada cecair amniotik, paru-paru tidak akan berkembang dengan baik.

- Oleh itu, di atas, terdapat masalah pernafasan yang serius yang biasanya menjadi penyebab kematian awal pada mereka yang terjejas.

Gangguan yang berkaitan

Sebagai tambahan kepada yang telah disebutkan, sindrom Potter telah dikaitkan dengan masalah lain seperti sindrom Down, sindrom Kallmann, dan sindrom branchial-oto-renal (BOR), antara lain.

Bagaimana ia didiagnosis?

Semasa kehamilan, ia dapat dilihat melalui ultrasound jika kurang cairan ketuban daripada yang diperlukan, atau jika janin mempunyai kelainan pada ginjal atau ketiadaannya.

Untuk mengesan kemungkinan masalah pada bayi baru lahir, mungkin perlu dilakukan sinar-X paru-paru dan perut.

Sebaliknya, anda boleh pergi ke kaunselor genetik yang akan mengambil sampel darah dari janin untuk melakukan amniosentesis. Ini digunakan untuk melihat apakah bilangan kromosom betul atau ada perubahan pada beberapa bahagian atau translokasi.

Ini boleh berguna untuk menyingkirkan penyakit lain yang berkaitan seperti sindrom Down. Untuk mengesan kemungkinan mutasi yang diwarisi, penerokaan genom bapa, ibu, bayi dan adik beradik yang terjejas sangat penting.

Rawatan

Tidak ada rawatan untuk penyakit ini dan prognosisnya sangat negatif, biasanya mati sebelum lahir atau tidak lama kemudian. Sekiranya dia selamat semasa lahir, tindakan pemulihan mungkin diperlukan. Beberapa kaedah juga dapat digunakan untuk meringankan gejala dan memperbaiki kehidupan sebanyak mungkin, seperti pemindahan organ atau intervensi untuk uropati obstruktif.

Namun, terdapat kes bayi dengan sindrom Potter yang dilahirkan pada bulan Julai 2013, yang didedahkan oleh Jaime Herrera Beutler yang tinggal sekarang. Ini kerana beberapa minggu sebelum kelahiran larutan masin disuntik ke dalam rahim ibu untuk membantu perkembangan paru-paru janin.

Semasa bayi dilahirkan, didapati bahawa intervensi itu berjaya dan boleh bernafas dengan sendirinya. Berita terkini yang kami miliki tentangnya diterbitkan pada 15 April 2016, dan dia selamat setelah menjalani pemindahan buah pinggang.

Rujukan

1. De Pietro, M. (19 November 2013). Urutan Oligohydramnios (Sindrom Potter). Diperolehi dari Healthline.
2. Gupta, S. (21 Jun 2015). Sindrom Potter. Diperolehi dari Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohidramnion antenatal dari buah pinggang: hasil jangka panjang. Pemindahan Dial Nefrol. 2007 22 Februari (2): 432-9.
4. Urutan tembikar. (sf). Diakses pada 24 Jun 2016, dari Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS dan PR Sanagapati (2012). Urutan Potter. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hipoplasia paru-paru bayi. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15 April). 'Miracle Baby' dari anggota Kongres yang Dilahirkan Tanpa Ginjal Akhirnya Mendapat Satu - dari Ayahnya: 'Kami Diberkati'.