SINDROM RILEY-DAY: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Riley-Day , dysautonomia kekeluargaan atau autonomi keturunan jenis neuropati deria III adalah neuropati deria keturunan autonomi yang menyebabkan penglibatan saraf meluas mengakibatkan disfungsi autonomik dan deria.

Pada peringkat genetik, sindrom Riley Day disebabkan oleh adanya mutasi pada kromosom 9, khususnya di lokasi 9q31. Secara klinikal, ia boleh menyebabkan pelbagai tanda dan gejala, semuanya hasil daripada disfungsi deria dan penglibatan sistem saraf autonomi yang ketara.

Beberapa gejala ini termasuk gangguan pernafasan, pencernaan, pengeluaran air mata, tekanan darah, proses rangsangan, rasa, persepsi kesakitan, suhu, dll.

Diagnosis patologi ini dibuat berdasarkan pemerhatian klinikal perubahan perubatan, di samping itu, untuk pengesahannya, penggunaan kajian genetik sangat penting.

Sindrom Riley Day mempunyai tahap morbiditi dan portaliti yang tinggi. Walau bagaimanapun, walaupun tidak ada rawatan kuratif, pelbagai kaedah terapi sering digunakan untuk rawatan simptomatik yang meningkatkan prognosis perubatan, kelangsungan hidup dan kualiti hidup orang yang terjejas.

Sejarah

Sindrom Riley-Day pada mulanya dijelaskan oleh Riley et al. Pada tahun 1949. Dalam laporan klinikalnya, dia menggambarkan 5 kes kanak-kanak di mana dia mengenal pasti peluh yang banyak, reaksi berlebihan terhadap kegelisahan dengan perkembangan hipertensi, ketiadaan air mata atau sakit dengan perubahan suhu.

Di samping itu, kumpulan penyelidik ini melihat sekumpulan gejala klinikal ini pada populasi tertentu, pada kanak-kanak keturunan Yahudi, yang membuat mereka mengesyaki asal usul genetik atau etiologi.

Kemudian, pada tahun 1952, persembahan klinikal awal diperluas dengan 33 lagi kes dan nama yang diberikan untuk patologi ini adalah disautonomia keluarga (DA).

Namun, baru pada tahun 1993 faktor genetik spesifik yang terlibat dalam sindrom Riley-Day ditemui.

Akhirnya, sindrom Riley-Day dikategorikan sebagai gangguan neurologi di mana kerosakan dan kecederaan pada akson atau sitoskeleton neuron autonomi dan deria dapat dibezakan.

Definisi dan ciri

Sindrom Riley Day adalah sejenis neuropati autonomi sensori yang berasal dari genetik-keturunan yang merupakan sebahagian daripada neuropati periferal, yang menyebabkan disfungsi struktur saraf sensori dan autonomi sebagai akibat daripada perubahan genetik.

Neuropati periferal, juga dikenal sebagai neuritis periferal, adalah istilah yang digunakan untuk mengklasifikasikan sekumpulan gangguan yang terjadi sebagai akibat adanya satu atau lebih luka pada sistem saraf, kerana penderitaan atau perkembangan kerosakan pada saraf persisian

Jenis perubahan ini sering menghasilkan episod kesakitan setempat di bahagian ekstrem, hipotonia, kekejangan dan atrofi otot, kehilangan keseimbangan, koordinasi motorik, kehilangan sensasi, parestesi, perubahan berpeluh, pening, kehilangan kesedaran atau disfungsi gastro-usus. dalam kalangan yang lain.

Khususnya, dalam sistem saraf periferal, serat sarafnya diedarkan dari otak dan saraf tunjang ke seluruh permukaan badan (organ dalaman, kawasan kulit, hujung kaki, dll.).

Oleh itu, fungsi utamanya adalah penghantaran dua arah maklumat motor, autonomi dan deria.

Pengelasan

Terdapat pelbagai jenis neuropati periferal:

• Neuropati motor.
• Neuropati deria.
• Neuropati autonomi.
• Neuropati campuran atau gabungan.

Menurut fungsi jenis serat saraf yang terjejas:

• Saraf motor.
• Saraf deria.
• Saraf autonomi.

Dalam kes sindrom Riley Day, neuropati periferal adalah autonomik deria. Oleh itu, dalam patologi ini, kedua ujung saraf dan ujung saraf autonomi terjejas atau cedera.

Terminal saraf terutamanya bertanggungjawab untuk penghantaran dan kawalan persepsi dan pengalaman deria, sementara terminal saraf autonomi bertanggungjawab untuk penghantaran dan kawalan semua maklumat yang berkaitan dengan proses dan aktiviti organisma yang tidak sedar atau tidak disengajakan

Secara amnya, neuropati sensori-autonomi cenderung pada asasnya mempengaruhi ambang persepsi deria, transmisi dan pemprosesan rangsangan yang berkaitan dengan kesakitan, kawalan dan pengaturan pernafasan, fungsi jantung dan fungsi gastrointestinal.

Kekerapan

Sindrom Riley Day adalah penyakit yang jarang berlaku, ia mempunyai prevalensi tertentu pada orang keturunan Yahudi, terutama dari Eropah Timur. Oleh itu, kajian yang berlainan telah menganggarkan kejadiannya dalam kira-kira satu kes untuk setiap 3.600 kelahiran.

Walaupun patologi ini turun-temurun dan oleh itu wujud sejak lahir, frekuensi yang lebih besar belum dapat diketahui pada salah satu jenis kelamin.

Di samping itu, usia rata-rata orang dengan sindrom Riley-Day adalah 15 tahun, kerana kebarangkalian untuk mencapai usia 40 tahun semasa kelahiran tidak melebihi 50%.

Biasanya, penyebab utama kematian adalah berkaitan dengan patologi dan komplikasi paru-paru atau kematian secara tiba-tiba kerana defisit autonomi.

Tanda dan gejala

Ciri-ciri fizikal biasanya tidak jelas pada masa kelahiran, oleh itu, dysmorphs badan cenderung berkembang dari masa ke masa, terutamanya disebabkan oleh penderitaan pembentukan tulang yang lemah dan nada otot.

Dalam kes konfigurasi wajah, struktur aneh kelihatan berkembang dengan pelepasan bibir atas yang ketara, terutama apabila tersenyum, rahang yang menonjol dan / atau hakisan lubang hidung.

Juga, perawakan pendek atau perkembangan skoliosis yang teruk (kelengkungan atau penyimpangan tulang belakang) adalah beberapa penemuan perubatan yang paling biasa.

Manifestasi autonomi

Perubahan di kawasan autonomi adalah signifikan dan merupakan beberapa gejala yang paling tidak baik bagi orang-orang dengan sindrom Riley-Day.

- Alacrimia : ketiadaan sebahagian atau keseluruhan lakrimasi . Keadaan perubatan ini merupakan salah satu gejala utama sindrom Riley-Day, kerana air mata biasanya tidak ada sebelum menangis secara emosional sejak dilahirkan.

- Kekurangan makanan : di hampir semua orang yang terkena masalah terdapat kesukaran yang ketara untuk makan dengan normal secara berkesan.

Ini terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor seperti koordinasi mulut yang buruk, refluks gastroesophageal (kandungan perut kembali ke esofagus kerana penutupan esofagus yang buruk), pergerakan usus yang tidak normal, muntah dan mual berulang, antara lain.

- Rembesan berlebihan : ada kemungkinan untuk memerhatikan peningkatan sekresi badan yang berlebihan, seperti diaforesis (berpeluh banyak), gastrorrhea (pengeluaran jus dan mukosa gastrik yang berlebihan), bronkorea (pengeluaran mukosa bronkus yang berlebihan), dan / atau sialorrhea (pengeluaran air liur berlebihan).

- Gangguan pernafasan : hipoksia atau kekurangan oksigen dalam badan adalah salah satu gejala sindrom Riley-Day yang paling biasa. Selain itu, hipokemia atau kekurangan tekanan oksigen dalam darah juga sering terjadi.

Sebaliknya, banyak individu boleh menghidap penyakit paru-paru kronik, seperti radang paru-paru, oleh aspirasi zat dan / atau makanan.

- Krisis dysautonomic : episod singkat mual, muntah, takikardia (degupan jantung cepat dan tidak teratur), tekanan darah tinggi (peningkatan tekanan darah yang tidak normal), hiperhidrosis (berpeluh berlebihan dan tidak normal), peningkatan suhu badan, tachypnea (peningkatan tidak normal kadar pernafasan), pelebaran pupil antara lain.

- Gangguan jantung : selain yang disebutkan di atas, adalah biasa untuk melihat hipotensi ortostatik (penurunan tekanan darah secara tiba-tiba akibat perubahan postur) dan bradyrhythmia (degupan jantung perlahan yang tidak normal). Di samping itu, sering terjadi peningkatan tekanan darah (tekanan darah tinggi) dalam keadaan emosi atau tekanan.

- Syncopes : dalam banyak kes, kehilangan kesedaran sementara mungkin berlaku kerana pengurangan aliran darah secara tiba-tiba.

Manifestasi deria

Perubahan di kawasan deria biasanya kurang teruk daripada yang berkaitan dengan konfigurasi muskuloskeletal atau fungsi autonomi. Beberapa sindrom Riley-Day yang paling biasa termasuk:

- Episod kesakitan : peningkatan persepsi kesakitan sering berlaku pada individu dengan sindrom Riley-Day, terutamanya berkaitan dengan struktur kulit dan tulang.

- Perubahan persepsi deria : biasanya persepsi tidak normal terhadap suhu, getaran, rasa sakit atau rasa dapat dihargai, walaupun tidak pernah ada sepenuhnya.

Manifestasi neurologi lain

Dalam semua atau sebahagian besar kes ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti kelewatan perkembangan umum, yang dicirikan terutamanya oleh pemerolehan lewat gaya berjalan atau bahasa ekspresif.

Di samping itu, ujian neuroimaging menunjukkan perkembangan penglibatan neurologi dan atrofi cerebellar yang ketara, antara gejala lain, boleh menyumbang kepada pengurangan keseimbangan, koordinasi motorik, atau pergerakan.

Punca

Disautonomia keluarga atau sindrom Riley Day mempunyai sifat etiologi genetik. Secara khusus, ia dikaitkan dengan mutasi pada gen HSAN3 (IKBKAP) yang terletak pada kromosom 9, di lokasi 9q31.

Gen IKBKAP bertanggungjawab untuk memberikan jurang petunjuk biokimia untuk penghasilan protein yang disebut kompleks IKK. Oleh itu, dalam kes sindrom Riley-Day, ketiadaan atau kekurangan pengeluarannya membawa kepada tanda-tanda dan gejala ciri patologi ini.

Diagnosis

Diagnosis patologi ini, seperti gangguan neurologi keturunan lain, dibuat berdasarkan pengakuan klinikal tanda-tanda kardinal dan gejala patologi yang telah kita jelaskan sebelumnya.

Adalah mustahak untuk melakukan diagnosis pembezaan untuk mengesampingkan kehadiran jenis penyakit lain selain sindrom Riley Day dan untuk menentukan gejala yang dialami oleh orang yang terkena.

Di samping itu, disarankan untuk melakukan kajian genetik untuk mengesahkan adanya mutasi genetik yang sesuai dengan penyakit ini.

Rawatan

Pada masa ini, masih belum dapat mengenal pasti rawatan kuratif untuk patologi asal genetik ini. Beberapa ubat seperti diazepam, metoclipramide atau chloral hydrate biasanya digunakan untuk melegakan beberapa gejala.

Selain itu, penggunaan terapi fizikal dan okupasi juga disarankan untuk pengurusan komplikasi muskuloskeletal.

Sebaliknya, langkah memberi makan atau bernafas pampasan adalah penting untuk mengimbangi kekurangan dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena.

Oleh itu, rawatan ini secara asasnya menyokong paliatif, berorientasi pada kawalan alacrimia, disfungsi pernafasan dan gastrousus, perubahan jantung atau komplikasi neurologi.

Di samping itu, dalam kes disforphia dan perubahan muskuloskeletal yang teruk, pendekatan pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki beberapa perubahan, terutama yang memperlambat perkembangan badan yang normal dan pemerolehan kemahiran dan kemampuan motor.

Rujukan

1. ACPA. (2016). Neuropati Periferal. Diperolehi dari American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Skala Penilaian untuk Penilaian Fungsional Pesakit dengan
   Pesakit dengan. Jurnal Pediatrik, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Neuropati sensori autonomi keturunan
   IIA: manifestasi neuroogikal dan rangka awal. Seorang Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). Lembaran Fakta FD. Diperolehi dari Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Apa itu Neuropati Periferal. Diperolehi dari The Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Disautonomia keluarga (sindrom Riley - Day): Apabila maklum balas baroreceptor gagal. Neurosains Autonomi: Asas dan Klinikal, 26-30.
7. KATA. (2007). Dysautonomia, Keluarga. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Rare Gangguan: rarediseases.org
8. Anak Yatim. (2007). Disautonomia keluarga. Diperolehi dari Orphanet: ορata.net