SINDROM ROBINOW: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The sindrom Robinow adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dicirikan oleh kehadiran pelbagai perubahan dan kecacatan badan, terutama di tulang pembentukan .

Pada peringkat klinikal, ia adalah penyakit yang boleh mempengaruhi kawasan yang berbeza seperti struktur kraniofasial, muskuloskeletal, oral dan urogenital, antara lain. Di samping itu, beberapa tanda dan gejala yang paling kerap berlaku dalam patologi ini termasuk: makrosefali, perawakan pendek, hipoplasia genital dan ciri wajah atipikal, antara lain.

Mengenai etiologi sindrom Robinow, saat ini dikaitkan dengan adanya mutasi spesifik dalam gen ROR2, WNT5A, DVL1, yang secara berbeza terdapat bergantung pada corak heritabiliti spesifik dalam setiap kes.

Tidak ada ujian khusus atau penanda biologi yang secara khusus menunjukkan adanya sindrom Robinow, kerana alasan ini diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan gambaran klinikal dan kajian radiologi.

Sindrom Robinow wujud sejak saat kelahiran, jadi penawarnya belum dapat dikenalpasti; Rawatannya terutama bersifat simptomatik, ia memberi tumpuan kepada kawalan komplikasi perubatan, seperti gangguan pernafasan atau jantung.

Ciri-ciri sindrom Robinow

Sindrom Robinow adalah penyakit yang berasal dari keturunan yang ciri utamanya adalah kelewatan perkembangan fizikal secara umum, yang menimbulkan kehadiran perawakan pendek atau berkurang, malformasi kranioacial dan perubahan muskuloskeletal yang lain.

Patologi ini pada mulanya dijelaskan pada tahun 1969 oleh Minhar Robinow. Dalam laporan klinikalnya, dia menggambarkan serangkaian kes yang ditandai dengan ciri-ciri wajah yang tidak normal atau tidak normal, perawakan pendek atau kemaluan hipoplastik, yang asal etiologinya dominan autosomal.

Walau bagaimanapun, kajian selanjutnya, melalui kes-kes yang dikaji, menunjukkan bahawa sindrom Robinow adalah patologi heterogen yang luas, sehingga gambaran klinikal dan morfologinya dapat berbeza secara signifikan pada kes yang berlainan.

Di samping itu, penyakit ini juga dikenali sebagai sindrom fasies janin, kerdil Robinow, displasia mesomelik Robinow, atau disotosis akra dengan kelainan wajah dan genital.

Secara umum, prognosis perubatan sindrom Robinow baik, kerana jangka hayat tidak berkurang berbanding dengan populasi umum, namun, ia mempunyai kadar komorbiditas yang tinggi, sehingga kualiti hidup terjejas dengan ketara.

Kekerapan

Sindrom Robinow jarang berlaku di seluruh dunia, sebab itulah ia dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku.

Secara khusus, kira-kira 200 kes sindrom Robinow dengan asal turun temurun autosomal telah dijelaskan dalam literatur perubatan, sementara bentuk dominan telah dikenal pasti dalam sekurang-kurangnya 50 keluarga.

Sebaliknya, kejadian sindrom Robinow dianggarkan sekitar 1-6 kes setiap 500,000 kelahiran setiap tahun.

Di samping itu, tidak mungkin untuk mengenal pasti perbezaan frekuensi dari segi jantina, asal geografi atau kumpulan etnik dan kaum, walaupun, dalam beberapa kes, pengenalan klinikal lebih cepat pada lelaki, kerana anomali genital.

Tanda dan gejala

Corak penglibatan sindrom Robinow adalah luas, kerana mempengaruhi keseluruhan struktur badan secara umum dan terutama pada kawasan kraniofasial, bukal, genital dan muskuloskeletal.

Beberapa keadaan yang lebih biasa termasuk:

-Perubahan kraniofasial

Orang yang menderita sindrom Robinow menimbulkan pengaruh serius pada struktur kranial dan wajah, yang memberi mereka konfigurasi dan penampilan yang tidak normal. Beberapa kelainan yang lebih biasa termasuk:

- Anomali kranial : yang paling biasa adalah memerhatikan jumlah kranial yang lebih besar daripada yang dijangkakan untuk momen perkembangannya (makrocephaly), disertai dengan menonjol atau dahi yang menonjol dan perkembangan kekurangan atau tidak lengkap bahagian bawah wajah (hipoplasia wajah) ).

- Hipertelorisme okular : istilah ini merujuk kepada adanya pemisahan orbit okular yang tidak normal atau berlebihan. Selain itu, mata yang menonjol dengan celah palpebral cenderung adalah perkara biasa.

- Kelainan hidung : hidung biasanya mempunyai struktur yang dikurangkan atau dipendekkan, disertai dengan jambatan hidung yang sumbing atau perubahan kedudukannya.

- Keabnormalan oral struktur : jika berlaku pada mulut, adalah biasa untuk memerhatikan struktur segitiga, disertai dengan rahang kecil (mikrognathia).

-Perubahan mulut

Jenis perubahan ini merujuk kepada organisasi struktur dalaman mulut dan organisasi pergigian yang kurang atau tidak normal.

- Perubahan gigi: gigi sering tidak sejajar, dengan pengelompokan posterior atau letusan gigi sekunder yang tertunda.

- Hiperplasia gingiva : kedua-dua gusi, serta tisu-tisu lembut dan struktur mulut yang lain, mungkin menunjukkan penampilan yang membesar atau meradang.

-Gangguan muskuloskeletal

Pada peringkat muskuloskeletal, penglibatan tulang merupakan salah satu gejala perubatan yang paling ketara dalam sindrom Robinow.

- Perawakan pendek : dari kehamilan atau saat kelahiran, adalah mungkin untuk mengesan perkembangan fizikal yang tertunda, usia tulang biasanya lebih rendah daripada usia kronologi, sehingga aspek lain dipengaruhi, seperti ketinggian, yang biasanya berkurang dan tidak mencapai standard yang diharapkan.

- Perubahan vertebral : struktur tulang tulang belakang cenderung mempunyai organisasi yang buruk, kemungkinan terjadinya kekurangan tulang vertebra atau gabungan salah satu daripadanya. Selain itu, kehadiran skoliosis atau kelengkungan patologi kumpulan vertebra yang tidak normal dan juga sangat biasa.

- Brachymellia : tulang yang mengesahkan lengan cenderung mempunyai panjang yang dipendekkan, sehingga lengan tampak lebih kecil dari biasanya.

- Cinodactyly : terdapat penyimpangan lateral beberapa jari tangan, terutama mempengaruhi ibu jari dan / atau jari manis.

-Perubahan urogenital

Keabnormalan genital juga sering terjadi pada kanak-kanak dengan sindrom Rainbow, dan ia sangat ketara pada kanak-kanak lelaki.

- Hipoplasia genital : secara amnya, alat kelamin tidak berkembang sepenuhnya, adalah perkara biasa apabila memerhatikan alat kelamin yang samar-samar tidak berbeza dengan lelaki atau wanita.

- Cryptorchidism : dalam kes lelaki, kekurangan genital boleh menyebabkan ketiadaan sebahagian atau keseluruhan keturunan testis ke dalam skrotum.

- Gangguan ginjal : fungsi ginjal juga biasanya terjejas, sering mengalami hidronephrosis (pengumpulan air kencing di ginjal).

-Ciri-ciri lain

Sebagai tambahan kepada kelainan yang diperincikan di atas, sangat umum untuk melihat perkembangan kelainan dan kelainan jantung. Yang paling biasa adalah berkaitan dengan penyumbatan aliran darah kerana kerosakan struktur.

Sebaliknya, dalam hal kawasan neurologi, tidak ada ciri penting yang biasanya dijumpai, kerana kecerdasan menunjukkan tahap standard, dan juga fungsi kognitif. Hanya dalam beberapa kes, dapat dilihat sedikit kelewatan.

Punca

Sindrom Robinow adalah penyakit keturunan yang bersifat kongenital, oleh itu ia mempunyai sifat etiologi genetik yang jelas.

Walaupun fakta bahawa komponen genetik yang berbeza yang berkaitan dengan kursus klinikal sindrom Robinow telah dikenal pasti, khususnya gen ROR2, WNT5A dan DVL1, corak keturunan masih belum diketahui secara tepat, tetapi juga perbezaan yang banyak terjejas.

Secara khusus, kes sindrom Robinow yang berkaitan dengan mutasi spesifik gen ROR2, yang terletak pada kromosom 9 (9q22), nampaknya memperlihatkan corak turun temurun autosomal.

Sekiranya terdapat patologi genetik resesif, perlu mempunyai dua salinan gen yang tidak normal atau cacat dalam bahan genetik individu, yang berasal dari kedua ibu bapa, satu dari masing-masing.

Walau bagaimanapun, jika orang itu hanya mewarisi salah satu daripadanya, mereka akan menjadi pembawa, iaitu, mereka tidak akan mengembangkan ciri klinikal sindrom Robinow, tetapi mereka akan dapat menyebarkannya kepada keturunan mereka.

Dalam kes ini, gen ROR2 mempunyai fungsi penting untuk menghasilkan petunjuk biokimia penting untuk penghasilan protein, yang penting untuk perkembangan fizikal yang normal semasa peringkat pranatal. Secara khusus, protein ROR2 sangat penting untuk pembentukan struktur tulang badan, jantung dan alat kelamin.

Akibatnya, kehadiran perubahan genetik yang mempengaruhi fungsi kecekapan komponen ini akan menyebabkan perkembangan fizikal yang normal terganggu dan, oleh itu, ciri klinikal ciri sindrom Robinow muncul.

Walau bagaimanapun, bentuk sindrom Robinow yang dominan dikaitkan dengan adanya mutasi spesifik dalam gen WNT5 atau DVL1.

Dalam kes patologi genetik yang berasal dari dominan, kursus klinikal mereka dapat berkembang dari satu salinan gen yang cacat dari salah satu ibu bapa atau dari perkembangan mutasi baru.

Secara khusus, protein yang menghasilkan gen WNT5 dan DVL1 sepertinya terlibat dalam corak fungsional yang sama dengan ROR2, jadi kehadiran kelainan dan mutasi di dalamnya mengubah jalur isyarat yang penting bagi perkembangan fizikal.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Robinow pada asasnya klinikal, oleh itu, ia berdasarkan pemerhatian kursus klinikal, kajian sejarah perubatan individu dan keluarga dan pemeriksaan fizikal.

Beberapa penemuan mesti disahkan melalui ujian radiologi, terutama kelainan tulang (anggota badan, tengkorak, tulang belakang, dll.).

Sebagai tambahan kepada diagnosis semasa peringkat bayi atau neonatal, juga memungkinkan untuk mengesahkannya semasa kehamilan. Terutama ditunjukkan, kajian mengenai panjang komponen tulang yang berlainan, pada ultrasound janin sekiranya terdapat risiko genetik.

Sebaliknya, dalam kedua kes tersebut, kajian genetik biasanya dilakukan untuk menganalisis kemungkinan adanya mutasi genetik yang menjelaskan asal-usul sindrom Robinow.

Di samping itu, adalah mustahak untuk menjalankan diagnosis pembezaan dengan jenis patologi lain yang mempunyai gambaran klinikal yang serupa, terutamanya adanya ciri-ciri wajah atipikal. Oleh itu, penyakit utama yang dikesampingkan adalah hipertelorisme, sindrom Aarskog-Scott atau sindrom Opitz.

Rawatan

Pada masa ini tidak ada penawar untuk sindrom Robinow, oleh itu, pengurusan terapi penyakit ini memberi tumpuan kepada penyelesaian komplikasi perubatan.

Perubahan muskuloskeletal biasanya ditangani melalui terapi fizikal, penempatan prostetik, atau pembetulan melalui prosedur pembedahan. Sebaliknya, perubahan jantung dan genital biasanya ditangani melalui rawatan farmakologi dan / atau pembedahan.

Di samping itu, terdapat juga jenis terapi novel lain yang berdasarkan pemberian hormon pertumbuhan, untuk merangsang peningkatan tinggi badan. Walau bagaimanapun, ia boleh membawa pelbagai kesan sampingan, seperti memburuknya skoliosis.

Ringkasnya, intervensi terapi awal sangat penting untuk pembetulan gangguan muskuloskeletal dan kawalan komplikasi perubatan, seperti manifestasi jantung.

Begitu juga, kerja pasukan multidisiplin, intervensi fizikal, sosial dan psikologi, sangat mustahak untuk mempromosikan pengembangan keupayaan dan kebolehan pada kanak-kanak yang terjejas.

Dengan cara ini, objektif intervensi adalah untuk membiarkan orang yang terkena dampak mencapai potensi perkembangan maksimum mereka, memperoleh ketergantungan fungsional dan kualiti hidup yang optimum.

Rujukan

1. Díaz López, M., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Sindrom Robinow: Penyampaian keluarga dengan penularan dominan autosomal. Pediatr Esp, 250-523. Diperolehi dari An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Penjagaan stomatologi pesakit pediatrik dengan sindrom Robinow. Arch. Ibu Bersalin Invst, 84-88.
3. NIH. (2016). Sindrom Robinow. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
4. KATA. (2007). Sindrom Robinow. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
5. Anak Yatim. (2011). Sindrom Robinow. Diperolehi dari Orphanet.