SINDROM SECKEL: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Seckel adalah penyakit kongenital yang dicirikan oleh kehadiran kekerdilan dan terencat pertumbuhan dalam kandungan yang terus postnatally. Sindrom ini mempunyai asal genetik resesif autosom, yang berkaitan dengan mutasi spesifik yang berbeza dan variasi patologi yang berbeza, seperti yang terdapat pada kromosom 3, kromosom 18 atau 14.

Sebaliknya, pada tahap klinikal, sindrom Seckel dibezakan oleh perkembangan mikrosefali, mikognatik, perawakan pendek atau penampilan wajah tertentu (profil burung). Selanjutnya, semua ciri ini sering disertai dengan keterbelakangan perkembangan intelektual yang teruk.

Mengenai diagnosis patologi ini, adalah mungkin untuk mengesahkannya semasa kehamilan, kerana ciri morfologi dan patologi yang berkaitan dengan pertumbuhan intrauterin dapat dikenal pasti melalui imbasan ultrasound rutin.

Pada masa ini tidak ada penawar untuk sindrom Seckel, rawatan biasanya berorientasi pada kajian genetik dan rawatan komplikasi perubatan melalui pendekatan multidisiplin.

Patologi ini pada mulanya digambarkan oleh Rudolf Virchow pada tahun 1892; Berdasarkan penemuan perubatannya, dia memberikannya nama "kerdil berkepala burung." Namun, baru pada tahun 1960 Helmont Seckel menjelaskan gambaran klinikal pasti mengenai sindrom tersebut.

Ciri-ciri sindrom Seckel

Sindrom Seckel adalah penyakit yang jarang berlaku atau jarang berlaku. Ia dicirikan oleh penundaan patologi dalam pertumbuhan janin semasa kehamilan yang menyebabkan perkembangan ukuran badan yang berkurang, mikrosefali, keterbelakangan mental, atau penampilan wajah khas yang disebut "kepala atau profil burung."

Kerana kelazimannya yang rendah, sindrom Seckel diklasifikasikan dalam penyakit atau gangguan yang jarang berlaku, iaitu penyakit yang mempengaruhi sekumpulan orang yang sangat kecil dalam populasi umum, berbanding jenis patologi lain.

Tanda dan gejala

Penemuan perubatan utama patologi ini adalah adanya perkembangan pertumbuhan janin yang tidak normal yang perlahan semasa peringkat kehamilan.

Seperti yang telah kita nyatakan sebelumnya, sindrom Seckel termasuk dalam patologi yang diklasifikasikan sebagai dwarfimos, di mana terdapat kelewatan yang signifikan dalam pertumbuhan dan usia tulang, terutama.

Biasanya, perkembangan fizikal yang perlahan cenderung berpanjangan setelah kelahiran, semasa peringkat neonatal dan bayi, akibatnya, komplikasi perubatan sekunder mungkin timbul, seperti yang dijelaskan di bawah.

Mikrosefali

Microcephaly adalah sejenis patologi neurologi di mana penemuan klinikal yang mendasar adalah adanya lilitan kepala yang tidak normal, iaitu, ukuran kepala orang yang terkena lebih kecil daripada yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kumpulan usia mereka.

Mikrosefali dapat muncul sebagai akibat dari perkembangan struktur kranial yang buruk atau kerana adanya irama pertumbuhan yang tidak normal.

Walau bagaimanapun, dalam kes sindrom Seckel, mikrosefali adalah produk dari kelambatan pertumbuhan intrauterin, oleh itu, tengkorak dan otak janin tidak tumbuh pada kadar yang tetap dan sesuai dengan jangkaan.

Walaupun keparahan akibat perubatan mikrosefali berubah-ubah, secara umum, ia cenderung disertai oleh kelewatan yang ketara dalam perkembangan, kekurangan pembelajaran, kecacatan fizikal, sawan, antara lain.

Di samping itu, struktur kraniofasial orang yang terkena sindrom Seckel biasanya menunjukkan ciri-ciri lain, seperti kraniosyntosis, iaitu penutupan awal jahitan kranial.

Perawakan pendek

Satu lagi ciri penting sindrom Seckel adalah kehadiran perawakan pendek, dalam beberapa kes, disebut sebagai kerdil dalam literatur perubatan.

Kelewatan pertumbuhan intrauterin mengakibatkan kehadiran berat lahir rendah, disertai dengan pertumbuhan atau pematangan tulang yang tertunda.

Oleh itu, semasa fasa selepas bersalin, ciri-ciri ini menyebabkan perkembangan perawakan dan anggota badan yang tidak normal.

Di samping itu, ia juga boleh menyebabkan perkembangan jenis patologi kerangka lain seperti dislokasi radia, displasia pinggul, kyphoscoliosis, Clinophactyly, atau kaki pucuk.

Profil burung

Perubahan kranial dan wajah memberi orang konfigurasi khas sindrom Seckel, yang dicirikan oleh penemuan morfologi yang berbeza:

- Microcephaly : berkurangnya lilitan otak, iaitu kepala kecil yang tidak normal.

- Muka berkurang: penyambungan wajah yang kecil atau tidak normal, biasanya dilihat secara visual sebagai memanjang dan sempit.

- Keunggulan frontal : dahi mempunyai konfigurasi struktur yang menonjol atau menonjol.

- Jambatan hidung yang menonjol: hidung biasanya menunjukkan konfigurasi struktur yang luar biasa dalam bentuk paruh, dalam banyak keadaan, disebut hidung tanduk.

- Micrognathia : struktur morfologi rahang cenderung lebih kecil atau lebih kecil dari biasa, yang dapat menyebabkan perubahan ketara dalam memberi makan.

- Mata besar : dibandingkan dengan struktur lain, mata dapat dilihat lebih besar dari biasanya. Selanjutnya, dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk mengamati perkembangan proses yang diubah seperti exophthalmus atau proptosis, yaitu, peningkatan bola mata.

- Strabismus : dalam beberapa kes, juga mungkin untuk melihat penyimpangan salah satu atau kedua bola mata, ini dapat berpaling ke arah luar atau ke arah struktur hidung.

- Telinga displastik : telinga biasanya menunjukkan perkembangan yang tidak lengkap atau buruk, dengan ketiadaan cuping. Selain itu, mereka biasanya mempunyai implantasi wajah tengkorak yang rendah.

- Celah langit-langit : lelangit mereka yang terjejas biasanya menunjukkan perubahan yang berbeza, seperti atap melengkung atau adanya celah atau celah.

- Displasia gigi: gigi juga sering kurang berkembang, dengan organisasi yang lemah dan sesak.

Defisit pembangunan intelektual

Perkembangan otak dan kranial yang lemah boleh menyebabkan gangguan neurologi dan kognitif yang teruk pada orang dengan sindrom Seckel.

Oleh itu, salah satu penemuan yang paling kerap adalah adanya kekurangan dalam perkembangan intelektual yang dicirikan oleh prestasi buruk dalam bahasa, ingatan, perhatian, dll.

Di samping itu, perubahan tingkah laku dan motor yang berbeza biasanya muncul, seperti stereotaip atau episod keagresifan.

Gejala lain

Sebagai tambahan kepada ciri-ciri yang dinyatakan di atas, jenis komplikasi perubatan lain mungkin muncul dalam perjalanan klinikal sindrom Seckel:

- Displasia genital : dalam kes lelaki yang terkena, kehadiran cryptochidism atau keturunan testis yang lemah ke dalam skrotum adalah perkara biasa. Pada wanita, clitoromegaly atau clitoris besar yang tidak normal adalah perkara biasa.

- Hirsutisme : istilah ini sering digunakan untuk merujuk kepada kehadiran rambut yang berlebihan atau berlebihan di permukaan badan.

- Kekurangan hematologi : dalam banyak kes adalah mungkin untuk mengenal pasti kekurangan yang ketara dalam satu atau lebih komponen darah (sel darah merah, sel darah putih, platelet, dll.).

Punca

Sindrom Seckel adalah patologi dengan asal genetik resesif autosomal, iaitu, perlu ada dua salinan gen yang cacat atau diubah untuk gangguan dan ciri klinikalnya untuk berkembang.

Di samping itu, dari segi kelainan genetik tertentu, sindrom Seckel sangat heterogen, kerana pada masa ini hingga 3 jenis kelainan telah dikenal pasti, secara khusus terletak pada kromosom 3, 18 dan 14.

Di samping itu, tiga bentuk klinikal sindrom Seckel yang berkaitan dengan perubahan genetik telah dikenal pasti:

- Sindrom Seckel 1 : dikaitkan dengan perubahan pada kromosom 3, khususnya di lokasi 3q22-P24 dan berkaitan dengan mutasi spesifik dalam gen untuk protein Rad3.

- Sindrom Seckel 2 : dikaitkan dengan perubahan kromosom 18, khususnya di lokasi 18p11.31-q11, namun mutasi spesifik belum dapat dikenal pasti.

- Sindrom Seckel 3 : dikaitkan dengan perubahan kromosom 14, khususnya di lokasi 14q21-q22, namun mutasi spesifik belum dapat dikenal pasti.

Walau bagaimanapun, kajian lain menunjukkan bahawa sindrom Seckel dapat muncul akibat mutasi genetik tertentu di lokasi berikut:

- gen rbbp8 pada kromosom 18.

- Gen CNPJ pada kromosom 13.

- Gen CEP152 pada kromosom 15.

- Gen CEP63 pada kromosom 3.

- Gen NIN pada kromosom 14.

- Gen DNA2 pada kromosom 10.

- Gen TRAIP pada kromosom 3.

Diagnosis

Ciri-ciri klinikal dan morfologi sindrom Seckel, seperti kelambatan pertumbuhan intrauterin, mikrosefali atau kelainan struktur wajah dapat dikenal pasti semasa kehamilan.

Oleh itu, ultrasound janin adalah salah satu kaedah yang paling berkesan, mereka memungkinkan untuk mengesan pada tahap visual dan metrik anomali struktur tulang dan perubahan irama perkembangan fizikal.

Walau bagaimanapun, jenis patologi ini tidak dapat disahkan secara klinikal sehingga keadaan perubatan berkembang sepenuhnya, biasanya pada awal kanak-kanak.

Perkara penting lain adalah kajian genetik kerana memungkinkan untuk mengkaji sejarah keluarga dan corak keturunan.

Rawatan

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dua kes dengan Sindrom Seckel dalam keluarga Colombia. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). Sindrom SECKEL. Diperolehi dari Universiti Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Sindrom Seckel. Diperolehi dari Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi sindrom Seckel tahap janin: Laporan kes yang memberikan korelasi morfologi untuk mekanisme molekul yang muncul. Otak & Pembangunan, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Kes dengan sindrom Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. KATA. (2007). Sindrom Seckel. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.