SINDROM SOTOS: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The sindrom Sotos atau "gigantism cerebral" dalam penyakit genetik yang dicirikan oleh pertumbuhan fizikal yang berlebihan pada tahun-tahun awal kehidupan. Secara khusus, keadaan perubatan ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan yang paling biasa.

Tanda dan gejala klinikal patologi ini berbeza-beza antara satu individu dengan individu yang lain, namun terdapat beberapa penemuan ciri: ciri wajah yang tidak biasa, pertumbuhan fizikal yang berlebihan semasa kecil dan kecacatan intelektual atau perubahan kognitif.

Di samping itu, banyak individu yang terkena juga mengalami komplikasi perubatan yang lain seperti anomali jantung kongenital, kejang, penyakit kuning, anomali buah pinggang, masalah tingkah laku, antara lain.

Sindrom sotos mempunyai sifat genetik, kebanyakan kes disebabkan oleh mutasi gen NSD1, yang terletak pada kromosom 5. Diagnosis patologi ini dibuat terutamanya melalui gabungan penemuan dan kajian klinikal. genetik

Mengenai rawatan, saat ini tidak ada intervensi terapi khusus untuk sindrom sotos. Secara amnya, rawatan perubatan bergantung pada ciri klinikal setiap individu.

Ciri umum sindrom Sotos

Sindrom Sotos, juga dikenali sebagai gigantisme serebrum, adalah sindrom yang tergolong dalam gangguan pertumbuhan berlebihan. Patologi ini dijelaskan secara sistematik untuk pertama kalinya oleh ahli endokrinologi Juan Sotos, pada tahun 1964.

Dalam laporan perubatan pertama, gambaran klinikal utama 5 kanak-kanak dengan pertumbuhan berlebihan dijelaskan: pertumbuhan pesat, kelewatan perkembangan umum, ciri wajah tertentu dan gangguan neurologi lain.

Namun, tidak sampai tahun 1994, ketika kriteria diagnostik utama sindrom Sotos ditetapkan oleh Cole dan Hughes: penampilan wajah yang khas, pertumbuhan yang berlebihan semasa kecil, dan ketidakupayaan belajar.

Pada masa ini, beratus-ratus kes telah dijelaskan, dengan cara ini kita dapat mengetahui bahawa penampilan fizikal kanak-kanak yang terkena sindrom Sotos adalah: tinggi lebih tinggi daripada yang dijangkakan untuk jantina dan kumpulan umur mereka, tangan dan kaki yang besar, perimeter kranial dengan ukuran yang berlebihan, dahi lebar dan dengan celah sisi.

Statistik

Sindrom sotos boleh berlaku pada 1 dari 10,000-14,000 bayi yang baru lahir.

Walau bagaimanapun, prevalensi sebenar patologi ini tidak diketahui dengan tepat, kerana pemboleh ubah ciri klinikalnya cenderung dikelirukan dengan keadaan perubatan lain, jadi kemungkinan ia tidak didiagnosis dengan betul.

Kajian statistik yang berbeza menunjukkan bahawa kejadian sindrom Sotos yang sebenar dapat mencapai angka 1 dalam setiap 5,000 individu.

Walaupun sindrom Sotos sering dianggap sebagai penyakit yang jarang atau jarang berlaku, ia adalah salah satu gangguan pertumbuhan yang paling biasa.

Mengenai ciri-ciri tertentu, sindrom Sotos boleh mempengaruhi lelaki dan wanita dalam perkadaran yang sama. Di samping itu, ia adalah keadaan perubatan yang boleh berlaku di mana-mana kawasan geografi dan etnik.

Tanda dan gejala

Pelbagai penyelidikan, melalui analisis ratusan pesakit yang terjejas, telah menerangkan dan sistematiskan tanda dan gejala sindrom Sotos yang paling kerap:

Penemuan klinikal terdapat pada 80% -100% kes

Lingkaran kepala di atas rata-rata (makrocephaly); tengkorak memanjang (dolichocephaly); perubahan struktur dan kerosakan pada sistem saraf pusat; kening yang menonjol atau menonjol; garis rambut tinggi; penampilan kemerahan di pipi dan hidung; lelangit tinggi; peningkatan ketinggian dan berat badan; pertumbuhan yang dipercepat dan / atau berlebihan semasa kecil; tangan dan kaki yang besar; nada otot yang tidak normal (hipotonia); kelewatan perkembangan umum; gangguan linguistik.

Penemuan klinikal terdapat dalam 60-80% kes

Umur tulang lebih tinggi daripada usia biologi atau semula jadi; letusan awal gigi; kelewatan pemerolehan kemahiran motor halus, kilasan retakan palpebral; dagu runcing dan menonjol; IQ di bawah julat normal; kesukaran belajar, scoliosis; jangkitan saluran pernafasan berulang; gangguan dan gangguan tingkah laku (hiperaktif, gangguan bahasa, kemurungan, kegelisahan, fobia, perubahan kitaran bangun tidur, mudah marah, tingkah laku stereotaip, dll.).

Penemuan klinikal terdapat dalam kurang daripada 50% kes

Proses makan dan refluks yang tidak normal; kehelan pinggul; strabismus dan nystagmus; episod kejang; penyakit jantung kongenital; penyakit kuning, dll.

Lebih khusus lagi, di bawah ini, kami akan menerangkan gejala yang paling biasa berdasarkan kawasan yang terjejas.

Ciri fizikal

Dalam perubahan fizikal, penemuan klinikal yang paling relevan merujuk kepada pertumbuhan dan perkembangan, pematangan kerangka, perubahan wajah, anomali jantung, perubahan neurologi dan proses neoplastik.

Pertumbuhan yang berlebihan

Dalam kebanyakan kes sindrom thicket, kira-kira 90% individu mempunyai ketinggian dan lilitan kepala di atas purata, iaitu di atas nilai yang diharapkan untuk jantina dan kumpulan umur mereka.

Dari saat kelahiran, ciri-ciri perkembangan ini sudah ada dan, di samping itu, kadar pertumbuhannya dipercepat secara tidak normal, terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Walaupun ketinggiannya lebih tinggi daripada yang dijangkakan, standard pertumbuhan cenderung stabil pada peringkat dewasa.

Sebaliknya, pematangan kerangka dan usia tulang cenderung lebih awal daripada usia biologi, jadi mereka cenderung menyesuaikan diri dengan usia perawakan. Juga, pada kanak-kanak dengan sindrom gosok, tidak biasa melihat letusan gigi awal.

Perubahan kraniofasial

Ciri-ciri wajah adalah salah satu penemuan utama sindrom sotos, terutama pada anak kecil. Ciri-ciri wajah yang paling biasa biasanya merangkumi:

- Kemerahan.

- Kekurangan rambut di kawasan fronto-temporal.

- Garis rambut rendah.

- Kening diangkat.

- Kecenderungan celah palpebral.

- Konfigurasi wajah yang panjang dan sempit.

- dagu runcing dan menonjol atau menonjol.

Walaupun ciri-ciri wajah ini masih ada pada masa dewasa, dengan peredaran masa mereka cenderung menjadi lebih halus.

Keabnormalan jantung

Kebarangkalian kehadiran dan perkembangan kelainan jantung meningkat dengan ketara berbanding dengan populasi umum.

Telah diperhatikan bahawa sekitar 20% orang dengan sindrom sotos mempunyai beberapa jenis kelainan jantung yang berkaitan.

Beberapa perubahan jantung yang paling biasa adalah: komunikasi atrium atau interventrikular, ketekunan ductus arteriosus, takikardia, dll.

Gangguan neurologi

Pada peringkat struktur dan fungsional, pelbagai anomali telah dikesan dalam sistem saraf pusat: pelebaran ventrikel, hipoplasia korpus callosum, atrofi otak, atrofi serebola, hipertensi intrakranial, antara lain.

Oleh kerana itu, adalah perkara biasa bagi individu dengan sindrom sotos untuk menunjukkan hipotonia yang signifikan, gangguan perkembangan dan koordinasi pergerakan, hiperleflexia, atau sawan.

Proses neoplastik

Proses neoplastik atau kehadiran tumor terdapat pada kira-kira 3% individu yang menderita sotos sindrom.

Dengan cara ini, pelbagai tumor jinak dan ganas yang berkaitan dengan patologi ini telah dijelaskan: neuroblastoma, karsinoma, hemangioma kavernosa, tumor Wilms, antara lain.

Sebagai tambahan kepada semua ciri ini, kita juga dapat menemui jenis perubahan fizikal yang lain seperti skoliosis, kelainan buah pinggang atau kesukaran makan.

Ciri psikologi dan kognitif

Kelewatan perkembangan umum dan terutamanya kemahiran motor adalah salah satu penemuan yang paling biasa dalam sindrom Sotos.

Dalam kes perkembangan psikomotor, adalah perkara biasa untuk memerhatikan koordinasi yang lemah dan kesukaran dalam memperoleh kemahiran motorik dan halus. Oleh itu, salah satu kesan pembangunan motor yang buruk adalah pergantungan dan keterbatasan pembangunan autonomi.

Kita juga dapat melihat kelewatan yang jelas dalam bahasa ekspresif. Walaupun mereka cenderung memahami ungkapan, rumusan linguistik atau niat komunikatif secara normal, mereka mengalami kesukaran untuk menyatakan keinginan, niat atau pemikiran mereka.

Sebaliknya, pada tahap kognitif telah dikesan bahawa antara 60 hingga 80% individu yang menderita sindrom Sotas mengalami kesukaran belajar atau kecacatan mental yang berubah-ubah dari ringan hingga ringan.

Punca

Sindrom Sotos adalah penyakit yang berasal dari genetik, disebabkan oleh kelainan atau mutasi gen NSD1 yang terletak pada kromosom 5.

Jenis perubahan genetik ini telah dikenal pasti pada sekitar 80-90% kes sindrom Sotos. Dalam kes-kes ini, istilah Sotos syndrome 1 sering digunakan.

Fungsi penting gen NSD1 adalah untuk menghasilkan pelbagai protein yang mengawal aktiviti gen yang terlibat dalam pertumbuhan, perkembangan, dan pematangan normal.

Di samping itu, baru-baru ini jenis perubahan lain yang berkaitan dengan sindrom Sotos juga telah dikenal pasti, khususnya mutasi gen NFX, yang terletak pada kromosom 19. Dalam kes-kes ini, istilah sindrom Sotos 2 sering digunakan.

Sindrom Sotos menunjukkan kejadian sporadis, terutamanya disebabkan oleh mutasi genetik Novo; namun, kes telah dikesan di mana terdapat bentuk warisan dominan autosomal.

Diagnosis

Pada masa ini, tidak ada penanda biologi khusus yang dapat mengesahkan kehadiran patologi ini. Diagnosis sindrom Sotos dibuat berdasarkan penemuan fizikal yang diperhatikan dalam pemeriksaan klinikal.

Di samping itu, apabila terdapat kecurigaan klinikal, ujian pelengkap lain biasanya diminta, seperti kajian genetik, sinar-X usia tulang atau pencitraan resonans magnetik.

Bagi usia diagnosis yang biasa, ini cenderung berbeza bergantung pada kes-kes. Pada sesetengah individu, sindrom Sotas dikesan selepas kelahiran, kerana pengiktirafan ciri wajah dan gambaran klinikal lain.

Walau bagaimanapun, yang paling umum adalah bahawa penentuan diagnosis sindrom Sotas ditangguhkan sehingga saat di mana tonggak perkembangan biasa mula ditangguhkan atau hadir dengan cara yang tidak normal dan berubah.

Rawatan

Pada masa ini tidak ada intervensi terapi khusus untuk sindrom Sotos, ini harus berorientasi pada rawatan komplikasi perubatan yang berasal dari entiti klinikal.

Sebagai tambahan kepada pemantauan perubatan, orang dengan sindrom Sotos akan memerlukan intervensi psikoedukasi tertentu, kerana kelewatan perkembangan secara umum.

Pada tahun-tahun pertama kehidupan dan sepanjang peringkat kanak-kanak, program rangsangan awal, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, pemulihan kognitif, antara lain, akan bermanfaat bagi penyesuaian semula proses pematangan.

Selain itu, dalam beberapa kes, individu dengan sindrom Sotos dapat mengembangkan pelbagai perubahan tingkah laku yang dapat mengakibatkan kegagalan dalam interaksi sekolah dan keluarga, selain mengganggu proses pembelajaran. Oleh kerana itu, campur tangan psikologi diperlukan untuk mengembangkan kaedah penyelesaian yang paling tepat dan berkesan.

Sindrom Sotos bukanlah patologi yang meletakkan kelangsungan hidup orang yang terjejas pada risiko serius, secara amnya jangka hayat tidak berkurang berbanding dengan populasi umum.

Ciri khas sindrom Sotos biasanya hilang setelah peringkat awal kanak-kanak. Sebagai contoh, kelajuan pertumbuhan cenderung perlahan dan kelewatan perkembangan kognitif dan psikologi sering mencapai julat normal.

Rujukan

1. Sindrom Sotos Persatuan Sepanyol. (2016). APA ITU SNDROME SOTOS? Mendapat dari Sindrom Sotos Persatuan Sepanyol.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sindrom Sotos. Jurnal Orphanet of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sindrom Sotos yang berkaitan dengan dystonia fokus. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). Sindrom SOTOS. Diagnostik protokol di pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Apa itu Sindrom Sotos? Diperolehi dari Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok.
6. NIH. (2016). Sindrom Sotos. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
7. KATA. (2015). Sindrom Sotos. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Bab IX. Sindrom Sotos.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sindrom Sotos. Jurnal Eropah Genetik Manusia, 264-271.