SINDROM TREACHER COLLINS: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The Sindrom Treacher Collins adalah penyakit genetik yang memberi kesan kepada pembangunan struktur tulang dan tisu-tisu lain daripada kawasan muka. Pada tahap yang lebih spesifik, walaupun mereka yang terjejas biasanya menunjukkan tahap intelektual yang normal atau yang diharapkan untuk tahap perkembangan mereka, mereka memperlihatkan rangkaian perubahan lain seperti malformasi pada saluran pendengaran dan di ossikel telinga, retakan palpebral, koloboma okular atau langit-langit sumbing, antara yang lain.

Sindrom Treacher Collins adalah keadaan perubatan yang jarang berlaku, sehingga kejadiannya dianggarkan sekitar satu kes per 40.000 kelahiran, kira-kira.

Selanjutnya, kajian eksperimental dan klinikal telah menunjukkan bahawa sebahagian besar kes sindrom Treacher Collin disebabkan oleh adanya mutasi pada kromosom 5, khususnya di kawasan 5q31.3.

Untuk diagnosis, biasanya dilakukan berdasarkan tanda dan gejala yang ada pada individu yang terkena, namun, kajian genetik diperlukan untuk menentukan kelainan kromosom dan, di samping itu, mengesampingkan patologi lain.

Pada masa ini tidak ada penawar untuk sindrom Treacher Collins, biasanya pakar perubatan memberi tumpuan untuk mengawal gejala tertentu pada setiap individu. Campur tangan terapeutik boleh merangkumi pelbagai pakar, serta protokol intervensi yang berbeza, farmakologi, pembedahan, dll.

Ciri-ciri sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah gangguan yang mempengaruhi perkembangan kraniofasial. Secara khusus, Persatuan Sindrom Treacher Collins Nasional mendefinisikan keadaan perubatan ini sebagai: "Perubahan perkembangan atau kecacatan kranioencephalic asal genetik kongenital, jarang, melumpuhkan dan tanpa penawar yang dikenali."

Keadaan perubatan ini pertama kali dilaporkan pada tahun 1846 oleh Thompson dan oleh Toynbee pada tahun 1987. Namun, ia dinamakan sempena pakar oftalmologi Inggeris Edward Treacher Collins, yang menggambarkannya pada tahun 1900.

Dalam laporan klinikalnya, Treacher Collins menggambarkan dua kanak-kanak yang mempunyai kelopak mata bawah yang memanjang, tidak rata, dan tulang pipi tidak ada atau kurang berkembang.

Sebaliknya, tinjauan luas dan terperinci pertama mengenai patologi ini dilakukan oleh A. Franceschetti dan D. Klein pada tahun 1949, dengan menggunakan istilah dysotosis mandibulofacial.

Patologi ini mempengaruhi perkembangan dan pembentukan struktur kraniofasial, sebab itulah individu yang terkena akan menghadapi pelbagai masalah, seperti ciri wajah yang tidak normal, pekak, gangguan mata, masalah pencernaan atau gangguan bahasa.

Statistik

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit yang jarang berlaku pada populasi umum. Kajian statistik menunjukkan bahawa ia mempunyai prevalensi 1 kes per 10,000-50,000 orang di seluruh dunia.

Di samping itu, ini adalah patologi kongenital, jadi ciri klinikalnya akan ada sejak lahir.

Mengenai pengedaran mengikut jantina, belum ada data terbaru yang menunjukkan frekuensi yang lebih tinggi dalam mana-mana. Selain itu, tidak ada pengedaran yang berkaitan dengan kawasan geografi atau etnik tertentu.

Sebaliknya, sindrom ini mempunyai sifat yang berkaitan dengan mutasi de novo dan corak keturunan, oleh itu, jika salah seorang ibu bapa menderita sindrom Treacher Collins, mereka akan mempunyai kebarangkalian 50% untuk memancarkan keadaan perubatan ini kepada keturunan mereka.

Dalam kes ibu bapa dengan anak dengan sindrom Treacher Collins, kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi ini sekali lagi sangat rendah, apabila penyebab etiologi tidak dikaitkan dengan faktor keturunan.

Tanda dan gejala ciri

Terdapat perubahan yang berbeza yang dapat terjadi pada kanak-kanak dengan sindrom ini, namun tidak semestinya terdapat dalam semua kes.

Anomali genetik khas dari sindrom Treacher Collins, akan menyebabkan pelbagai tanda dan gejala, dan di samping itu, semua ini pada asasnya akan mempengaruhi perkembangan kraniofasial.

Ciri kraniofasial

• Muka: perubahan yang mempengaruhi konfigurasi wajah biasanya muncul secara simetris dan dua hala, iaitu pada kedua sisi wajah. Beberapa kelainan yang lebih biasa termasuk ketiadaan atau sebahagian pengembangan tulang pipi, perkembangan struktur tulang rahang bawah yang tidak lengkap, adanya rahang kecil dan / atau dagu yang tidak normal.
• Mulut: lelangit sumbing, malformasi mandibula, anjakan lidah ke belakang, perkembangan yang tidak lengkap dan misalignment gigi adalah perubahan khas dalam sindrom ini.
• Mata: kecacatan atau perkembangan tisu yang tidak normal yang mengelilingi bola mata, kecenderungan kelopak mata, ketiadaan bulu mata atau saluran air mata yang sangat sempit. Di samping itu, kemungkinan timbulnya celah atau kasturi pada tisu iris atau adanya mata kecil yang tidak normal.
• Saluran udara: terdapat banyak keabnormalan yang mempengaruhi saluran udara, yang paling umum adalah pengembangan sebahagian faring, penyempitan atau penyumbatan lubang hidung.
• Telinga dan saluran pendengaran: kerosakan struktur pendengaran, dalaman, tengah, dan luaran. Secara khusus, telinga mungkin tidak tumbuh atau berkembang secara separa, disertai dengan penyempitan pin pendengaran luaran yang ketara.
• Keabnormalan anggota badan: dalam sebilangan kecil kes, orang dengan sindrom Treacher Collins mungkin mengalami perubahan di tangan mereka, khususnya, ibu jari mungkin menunjukkan perkembangan yang tidak lengkap hingga tidak hadir.

Ringkasnya, perubahan yang dapat kita jangkakan muncul pada kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins akan mempengaruhi mulut, mata, telinga dan pernafasan.

Ciri-ciri neurologi

Kursus klinikal keadaan perubatan ini akan membawa kepada skema neurologi tertentu, yang dicirikan oleh:

• Kehadiran mikrosefali yang berubah-ubah.
• Tahap intelektual biasa.
• Kelewatan dalam memperoleh kemahiran psikomotor.
• Penglibatan pelbagai bidang kognitif.
• Masalah pembelajaran.

Dalam beberapa kes, kelewatan dalam pengembangan pelbagai bidang atau dalam memperoleh kemahiran disebabkan oleh adanya komplikasi perubatan dan / atau kelainan atau kecacatan fizikal.

Komplikasi perubatan sekunder

Perubahan struktur wajah, pendengaran, oral atau okular akan menyebabkan serangkaian komplikasi perubatan yang ketara, yang mana banyak yang berpotensi serius bagi orang yang terkena:

• Kekurangan pernafasan : Berkurangnya kemampuan berfungsi sistem pernafasan adalah keadaan perubatan yang mengancam nyawa bagi individu tersebut.
• Apnea bayi : Komplikasi perubatan ini melibatkan kehadiran episod singkat gangguan proses pernafasan, terutamanya semasa fasa tidur.
• Masalah makan : anomali pada faring dan kelainan mulut secara serius akan menghalang makanan orang yang terkena, dalam banyak kes penggunaan langkah-langkah pampasan sangat penting.
• Kehilangan penglihatan dan pendengaran: seperti komplikasi perubatan sebelumnya, perkembangan struktur okular dan / atau pendengaran yang tidak normal akan menyebabkan penurunan keupayaan kedua-dua kapasiti.
• Kelewatan dalam pemerolehan dan penghasilan bahasa : terutamanya disebabkan oleh kerosakan yang mempengaruhi alat pertuturan.

Daripada simptom-simptom ini, kedua-dua penyampaian / ketiadaan dan keparahannya dapat berbeza antara orang yang terkena, bahkan di kalangan anggota keluarga yang sama.

Dalam beberapa kes, orang yang terkena mungkin menjalani kursus klinikal yang sangat halus, jadi sindrom Treacher Collins mungkin tidak didiagnosis. Dalam kes lain, kelainan serius dan komplikasi perubatan mungkin muncul yang membahayakan kelangsungan hidup individu.

Punca

Seperti yang telah kita nyatakan sebelumnya, sindrom Treacher Collins mempunyai sifat genetik jenis kongenital, oleh itu, orang yang terjejas akan menghidap keadaan perubatan ini sejak lahir.

Secara khusus, sebahagian besar kes berkaitan dengan adanya kelainan pada kromosom 5, di kawasan 5q31.

Di samping itu, penyelidikan yang berbeza sepanjang sejarah sindrom ini menunjukkan bahawa ia mungkin disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D.

Oleh itu, gen TCOF1 adalah penyebab patologi ini yang paling kerap, mewakili kira-kira 81-93% daripada semua kes. Sebaliknya, gen POLR1C dan POLRD1 menimbulkan kira-kira 2% kes selebihnya.

Kumpulan gen ini nampaknya berperanan penting dalam pengembangan struktur tulang, otot dan kulit di kawasan muka.

Walaupun sebilangan besar kes sindrom Treacher Collins adalah sporadis, patologi ini menunjukkan corak keturunan dari ibu bapa kepada anak-anak 50%.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Treacher Collis dibuat berdasarkan penemuan klinikal dan radiologi dan, sebagai tambahan, pelbagai ujian genetik pelengkap digunakan.

Dalam kes diagnosis klinikal, pemeriksaan fizikal dan neurologi terperinci diikuti untuk menentukannya. Biasanya, proses ini dilakukan berdasarkan kriteria diagnostik penyakit.

Salah satu ujian yang paling banyak digunakan dalam fasa penilaian ini adalah sinar-X, ini dapat memberi kami maklumat mengenai kehadiran / ketiadaan kecacatan kraniofasial.

Walaupun terdapat ciri-ciri wajah tertentu yang dapat dilihat secara langsung, sinar-X memberikan maklumat yang tepat dan tepat mengenai perkembangan tulang rahang atas, perkembangan tengkorak, atau perkembangan malformasi tambahan.

Selanjutnya, dalam keadaan di mana tanda-tanda fizikal masih sangat halus atau di mana diagnosis perlu disahkan, pelbagai ujian genetik dapat digunakan untuk mengesahkan adanya mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Juga, apabila terdapat sejarah keluarga sindrom Treacher Collins, diagnosis pranatal adalah mungkin. Melalui amniosentesis kita dapat memeriksa bahan genetik embrio.

Rawatan

Pada masa ini tidak ada rawatan kuratif untuk sindrom Treacher Collins, oleh itu pakar memberi tumpuan untuk merawat tanda dan gejala yang paling biasa.

Oleh itu, setelah pengesahan awal patologi, perlu dilakukan penilaian kemungkinan komplikasi perubatan:

• Perubahan saluran udara
• Perubahan serius pada struktur wajah.
• Mulut sumbing
• Gangguan menelan.
• Perubahan aditif.
• Masalah mata dan penglihatan.
• Keabnormalan gigi.

Perwujudan semua anomali ini penting untuk reka bentuk rawatan individu yang disesuaikan dengan keperluan orang yang terkena.

Oleh itu, untuk pengurusan rawatan ini, diperlukan profesional dari pelbagai bidang seperti pakar pediatrik, pakar bedah plastik, doktor gigi, audiologis, ahli terapi pertuturan, psikologi, dan lain-lain.

Secara khusus, semua komplikasi perubatan dibahagikan kepada beberapa fasa temporal untuk menangani campur tangan terapi perubatan mereka:

• Dari 0 hingga 2 tahun : rawatan perubahan pada saluran pernafasan dan penyelesaian masalah makan
• Dari 3 hingga 12 tahun : rawatan gangguan bahasa dan penyatuan ke dalam sistem pendidikan
• Dari 13 hingga 18 tahun : penggunaan pembedahan untuk pembetulan malformasi kraniofasial.

Dalam semua fasa ini, penggunaan ubat dan rekonstruksi pembedahan adalah teknik terapi yang paling biasa.

Rujukan

1. ANSTC. (2016). Apa itu Treacher Collins? Diperolehi dari Persatuan Sindrom Treacher Collins Nasional.
2. CCA. (2010). Panduan untuk memahami sindrom treacher-collins. Diperoleh dari Persatuan Kraniofasial Kanak-kanak.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Pengurusan pembedahan sindrom Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Rujukan Rumah Genetik. (2016). Sindrom Treacher Collins. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Sindrom Treacher Collins. Tinjauan Gene.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Spektrum klinikal Sindrom Treacher Collins. Jurnal Penyelidikan Biologi Lisan dan Kraniofasial, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusi kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins menjalani rawatan fisioterapeutik. Fisioter. Filem , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Kecacatan telinga, kehilangan pendengaran dan pemulihan pendengaran pada kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.