SINDROM WAARDENBURG: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - GEOGRAFÍA

The sindrom Waardenburg (SW) adalah penyakit asal genetik diklasifikasikan sebagai sejenis neurocristopathy. Gambaran klinikalnya ditentukan oleh kehadiran pekak atau kehilangan pendengaran, pigmentasi mata, rambut atau kulit yang tidak normal, dan pelbagai perubahan wajah.

Patologi ini dicirikan oleh kebolehubahan simptomologi yang luas, di mana beberapa jenis dibezakan: Jenis I, Jenis II, Jenis III (sindrom Klein-Waardenburg atau psudo Waardenburg) dan Jenis IV.

Pada peringkat etiologi, sindrom Waardenburg mempunyai corak pewarisan dominan autosomal. Ia biasanya dikaitkan dengan mutasi spesifik dalam gen EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2, dan MIT.

Diagnosis dibuat berdasarkan pelbagai kriteria klinikal utama dan kecil. Walau bagaimanapun, perlu melakukan pelbagai ujian makmal pelengkap. Tidak ada penawar atau rawatan khusus untuk sindrom Waardenburg.

Campur tangan dengan patologi ini biasanya memberi tumpuan kepada rawatan gangguan pendengaran (prosedur pembedahan, implan koklea, dll.), Terapi pertuturan dan pemulihan neuropsikologi, serta psikologi.

Sejarah dan penemuan

Sindrom ini pada mulanya dijelaskan oleh ahli genetik Belanda dan pakar oftalmologi Petrus Johannes Waardenburg pada tahun 1848. Dalam laporan klinikalnya, dia merujuk kepada ciri-ciri klinikal utama:

Dystopia Cantorum
Hiperplasia hidung
Gangguan pigmen okular
Pekak berubah-ubah
Rambut pigmen Anonadáis

Analisis seterusnya mengenal pasti keberubahan klinikal yang besar dalam sindrom Waardenbur. Sebagai tambahan, Mckusick mengaitkan sindrom ini dengan kursus klinikal lain yang serupa, seperti penyakit Hirschsprung.

Pada masa ini, ia dianggap sebagai patologi yang jarang berlaku, yang berlaku dengan tahap gangguan pendengaran yang berubah-ubah yang dapat menyebabkan pembelajaran yang signifikan dan gangguan perkembangan orang yang terkena.

Prognosis untuk sindrom Waardenburg sangat baik, walaupun dapat dikaitkan dengan tahap kesakitan dan kematian yang signifikan yang berkaitan dengan komplikasi perubatan, terutama komplikasi usus.

Ciri-ciri sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik kongenital yang tanda dan gejalanya cenderung sangat berbeza antara mereka yang terjejas.

Ciri yang paling biasa termasuk kelainan wajah yang khas, perubahan pigmentasi pada kulit, mata, atau rambut, dan pekak.

Dalam literatur perubatan, sindrom ini sering dianggap sebagai jenis genodermatosis atau neuropati. Istilah genodermatosis merujuk kepada sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh adanya kelainan dan perubahan kulit dari genetik.

Sebaliknya, istilah neuropati merujuk kepada sekumpulan patologi yang berasal dari perkembangan anomali dan proses cacat semasa penghijrahan dan pembezaan sel-sel puncak saraf semasa kehamilan.

The neural crest adalah struktur embrio yang terdiri dari sekumpulan sel yang tidak dibezakan, pengembangannya akan menyebabkan pembentukan struktur muka kranio dan sel-sel saraf dan glial yang membentuk sebahagian besar sistem saraf.

Antara minggu ke 8 dan 10 kehamilan, proses migrasi sel yang membentuk puncak saraf biasanya bermula. Apabila pelbagai faktor patologi atau kelainan genetik mengganggu dalam proses ini, kelainan kognitif dan / atau fizikal yang penting mungkin muncul, seperti halnya sindrom Waardenburg.

Statistik

Gadis dengan sindrom Waardenburg.

Penyebaran sindrom Waardenbur dianggarkan 1 kes pada 40,000 orang di seluruh dunia. Sejak penemuannya, kira-kira 1.400 kes berbeza telah dijelaskan dalam literatur perubatan dan eksperimen.

Ia kelihatan sama mempengaruhi lelaki dan wanita. Tidak ada hubungan dengan wilayah geografi atau kumpulan etnik dan kaum tertentu yang dikenal pasti.

Sindrom Waardenbug mewakili 2-5% daripada semua kes kehilangan pendengaran kongenital yang didiagnosis.

Walaupun pelbagai kursus klinikal telah dikenal pasti, jenis I dan II adalah yang paling biasa. Jenis III dan IV jarang berlaku.

Tanda dan gejala

Sindrom Waardenburg dicirikan oleh tiga perubahan asas: perubahan wajah kranio, kelainan pigmen dan pekak:

Perubahan kraniofasial

Cantom dystopia: sudut dalaman mata biasanya berpindah ke arah bahagian lateral.
Hipertelisme : jarak antara kedua mata biasanya lebih besar daripada biasa.
Bibir sumbing : sumbing atau sumbing terletak di satu atau lebih kawasan bibir atas.
Sinofridia: kening biasanya menunjukkan perkembangan berterusan, tanpa jenis pemisahan atau kawasan rambut yang bebas.
Hipoplasia hidung: jambatan hidung biasanya mempunyai struktur yang luas, dengan beberapa kawasan yang kurang maju atau beberapa jenis malformasi.

Kelainan pigmen

Mata: biasanya terdapat penurunan ketara dalam warna atau pigmentasi mereka. Adalah biasa bagi satu atau kedua-duanya untuk mempunyai warna kebiruan yang sangat ringan. Adalah mungkin juga untuk mengenal pasti heterokromia yang berubah-ubah, yang menghasilkan warna yang berbeza antara kedua mata.
Rambut: dicirikan oleh perkembangan uban pramatang atau kehilangan pigmentasi. Rambut di kepala, alis atau bulu mata berwarna putih. Kawasan rambut putih (poliosis) bergetah atau setempat sering dilihat.
Kulit: walaupun jarang berlaku, pada beberapa individu, mungkin terdapat pemerhatian pada kawasan yang berubah warna pada kulit dengan penampilan putih (vitiligo). Kelainan dalam perkembangan tisu penghubung juga mungkin muncul.

Pekak kongenital

Satu lagi penemuan perubatan utama sindrom Waardenburg adalah kehilangan keupayaan pendengaran dan ketajaman. Yang paling biasa adalah mengenal pasti tahap pendengaran yang berubah-ubah atau kehilangan pendengaran sensorineural pada mereka yang terjejas.

Istilah kehilangan pendengaran sensorineural merujuk kepada kehilangan keupayaan pendengaran yang berasal dari lesi dalaman yang berkaitan dengan ujung saraf yang menjalankan maklumat pendengaran dari telinga dalam ke pusat otak.

Adakah anda mempunyai kursus klinikal yang berbeza?

Sindrom Waardenburg diklasifikasikan kepada 4 jenis asas berdasarkan kursus klinikal dan gejala tertentu yang terdapat pada orang yang terkena:

Jenis I: subtipe ini ditakrifkan dengan adanya semua perubahan yang berkaitan dengan struktur pigmen wajah tengkorak dan okular. Kira-kira 25% daripada mereka yang terkena mempunyai beberapa jenis pekak sensorineural.
Jenis II: keabnormalan mata dan wajah kurang biasa pada subjenis ini. Lebih daripada 70% daripada mereka yang terkena mengalami pekak sensorineural dan tidak menghidapi dystopia cantorum.
Jenis III (Sindrom Waardenburg-Klein): kursus klinikalnya serupa dengan jenis I. Selain itu, mereka yang terjejas menunjukkan beberapa kelainan muskuloskeletal dan neurologi. Mikrosefali atau kecacatan intelektual adalah perkara biasa.
Jenis IV (sindrom Waardenburg-Shah): Ciri-ciri Jenis I biasanya dikaitkan dengan adanya kelainan lain seperti megacolon kongenital.

Punca

Sindrom Waardenbuug mempunyai asal kongenital yang berkaitan dengan pelbagai gangguan genetik.

Analisis kes memungkinkan untuk mencari anomali ini dalam gen: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 dan MIT.

Kumpulan gen ini sepertinya terlibat dalam pengembangan dan pembentukan pelbagai jenis sel, termasuk yang bertanggungjawab untuk penghasilan melanosit.

Melanosit bertanggungjawab untuk menghasilkan melanin, pigmen yang menyumbang kepada pewarnaan mata, rambut, atau kulit.

Bergantung pada kursus klinikal yang berbeza, kita dapat mengenal pasti perubahan genetik yang berbeza:

Jenis I dan Jenis III : gen PAX3.
Jenis II : MITF dan SNAI2 gen.
Jenis IV: ges SOX10, EDN3 dan EDNRB.

Diagnosis

Seperti yang kami tunjukkan dalam keterangan awal, diagnosis sindrom Waardenbug dibuat berdasarkan beberapa kriteria utama dan kecil:

Kriteria utama

Kehilangan pendengaran berkaitan dengan pekak sensorineural.
Perubahan pigmentasi dan pewarnaan mata: iris biru, iris bicolor dan / atau heterokromia.
Perubahan pigmentasi rambut: rambut putih di kepala, alis, bulu mata, dll.
Harelip.
Dystopia Cantorum.

Kriteria kecil

Perubahan pigmentasi kulit.
Perkembangan uban pramatang.
Perkembangan alis yang berterusan.
Jambatan hidung yang lebarnya tidak normal.

Untuk menentukan diagnosis pasti, adalah mustahak untuk mengenal pasti kehadiran dua kriteria utama atau sekurang-kurangnya satu utama dan dua minor. Di samping itu, perlu menggunakan beberapa ujian pelengkap: biopsi, audiometri atau ujian genetik.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk sindrom Waardenbug, walaupun pendekatan simptomatik dapat digunakan.

Rawatan tanda dan gejala yang paling biasa biasanya memerlukan campur tangan perubatan ahli dermatologi dan pakar oftalmologi.

Sebaliknya, dalam kes rawatan pekak sensorineural, implan koklea dapat dilakukan disertai dengan terapi pertuturan dan campur tangan neuropsikologi.

Rujukan

Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Neurokristopati dan penyakit Hirschsprung. Cir. Pediatr, 25-28.
Rujukan Rumah Genetik. (2016). Sindrom Waardenburg. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik.
Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Sindrom Waardenburg.
Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Sindrom Waardenbug. Arch. Oftal. B. Aires. .
NIH. (2016). Sindrom Waardenburg. Diperolehi dari MedlinePlus.
KATA. (2016). Sindrom Waardenburg. Diperolehi dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
Parpar Tena, S. (2016). Sindrom Waardenburg. Pembentangan kes dengan glaukoma pigmen. Pendeta Mex. Ophthalmol.
Touraine, R. (2008). Sindrom Waardenburg-Shah. Diperolehi dari Orphanet.

SINDROM WAARDENBURG: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - GEOGRAFÍA - 2025