SINDROM WEST: GEJALA, SEBAB DAN RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The sindrom West adalah sejenis umur epilepsi zaman kanak-kanak bergantung. Ia adalah ensefalopati epilepsi yang dicirikan oleh triad simptomatik: kekejangan bayi, hipsarrhythmia dan kelewatan perkembangan psikomotor.

Secara amnya, perkembangan gambaran klinikal sindrom West berlaku pada usia 4-8 bulan. Kejadian dan kelaziman berbeza secara signifikan bergantung pada kawasan geografi, namun, kajian statistik yang berbeza menunjukkan kejadian yang lebih tinggi pada lelaki.

Sindrom West dapat diklasifikasikan dalam pelbagai cara berdasarkan penyebab etiologi yang mendasari (simptomatik, sekunder, kriptogenik, dan idiopatik), namun yang paling kerap berkaitan dengan kejadian pranatal.

Walaupun tidak ada rawatan untuk sindrom West, campur tangan terapi dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) dan vigabatrin (GBV) biasanya berkembang dengan baik.

Ciri-ciri sindrom West

Sindrom West adalah jenis epilepsi kanak-kanak yang bergantung pada usia yang dikaitkan dengan tiga gejala klasik: kekejangan bayi, hipsarrhythmia dan kelewatan umum dalam perkembangan psikomotor.

Epilepsi adalah gangguan neurologi yang dicirikan oleh perkembangan episod berulang aktiviti neuron yang tidak biasa, yang disebut sawan epilepsi.

Tambahan pula, epilepsi adalah salah satu penyakit neurologi kronik yang paling biasa berlaku pada populasi umum. Kira-kira 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia.

Dalam kes kanak-kanak, salah satu bentuk epilepsi yang paling serius dan biasa adalah sindrom West, sejenis ensefalopati epilepsi.

Istilah ensefalopati digunakan untuk merujuk kepada patologi otak yang berbeza yang mengubah struktur dan fungsinya yang cekap. Dalam kes ensefalopati epilepsi, perubahan neurologi akan merangkumi: aktiviti otak yang tidak normal, kejang, kekurangan kognitif dan tingkah laku, antara lain.

Sejarah

Sindrom West pertama kali dijelaskan pada tahun 1841 oleh William J. West, melalui kes anaknya yang berusia 4 bulan. William J. West, menunjukkan kejang yang jarang berlaku dan unik dari populasi kanak-kanak yang berlaku dalam keadaan perubatan ini.

Kemudian, sebilangan pengarang seperti Lennox dan Davis atau Vasquez dan Turner (1951), dengan tepat menggambarkan gejala ciri sindrom West, kemudian disebut "Little Variant Evil".

Seiring berjalannya waktu, nama yang berbeza telah digunakan, seperti "kejang bayi" atau "kekejangan epilepsi", namun istilah "sindrom Barat" menjadikan pengelompokan etiologi, klinikal, dan sejarah yang paling tepat.

Statistik

Sindrom West menunjukkan frekuensi sekitar 2-10% dari semua kes epilepsi kanak-kanak yang didiagnosis, ia adalah bentuk epilepsi yang paling kerap berlaku pada tahun pertama kehidupan.

Kejadian itu dianggarkan sekitar 1 kes per 4.000 kanak-kanak, sementara usia permulaan yang biasa adalah antara 4 dan 10 bulan.

Mengenai seks, beberapa kajian statistik menunjukkan bahawa lelaki sedikit lebih banyak terkena sindrom West.

Tanda dan gejala

Sindrom West dikaitkan dengan triad simptom klasik: kekejangan bayi, pengesanan otak hipsarrhythmic, dan kelewatan atau penangkapan perkembangan psikomotor yang ketara.

Kekejangan bayi

Kekejangan bayi adalah sejenis kejang yang muncul pada sindrom epilepsi kanak-kanak yang berbeza. Mereka biasanya kelihatan sangat awal dalam usia, antara usia 4 dan 8 bulan.

Kejang jenis ini adalah jenis myclonic (sentakan kuat dan tiba-tiba di lengan dan kaki) dan boleh berlaku dalam kumpulan sehingga 100 episod.

Secara khusus, kekejangan bayi dicirikan oleh lenturan badan ke depan, disertai dengan kekakuan di bahagian kaki (lengan dan kaki). Selain itu, banyak kanak-kanak cenderung melengkung punggung bawah ketika mereka memanjangkan lengan dan kaki.

Kekejangan otot ini adalah produk dari pelepasan elektrik yang tidak normal pada tahap otak, biasanya bermula secara tiba-tiba dan boleh berlangsung dari beberapa saat hingga beberapa minit, antara 10 dan 20.

Secara amnya, kekejangan bayi cenderung muncul pada jam-jam pertama dalam sehari (setelah bangun tidur) atau selepas makan. Di samping itu, ada kemungkinan kekejangan otot disertai dengan kejadian lain seperti:

• Perubahan fungsi pernafasan.
• Menjerit atau memerah muka.
• Pergerakan mata yang tidak normal atau terganggu
• Senyuman atau senyuman sukarela.

Hypsarrhythmia

Kajian aktiviti otak melalui elektroensefalografi (EGG) menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan sindrom West mempunyai corak elektrik otak yang tidak normal dan kacau, yang disebut hypsarrhythmia.

Klinik Universiti Navarra mendefinisikan hipsarrhythmia sebagai corak elektroensefalografi yang dicirikan oleh pelepasan gelombang perlahan, lonjakan, gelombang tajam dan ketiadaan sinkronisasi hemisfera, memberikan sensasi gangguan mutlak aktiviti elektrik otak ketika memerhatikan electroencephalogram .

Perkembangan psikomotor

Sindrom West boleh menyebabkan ketiadaan dan kelewatan perkembangan psikomotor kanak-kanak.

Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas mungkin menunjukkan kelewatan yang signifikan dalam memperoleh kemahiran yang diperlukan untuk koordinasi otot dan kawalan pergerakan sukarela.

Di samping itu, ada kemungkinan bahawa pengaruh kawasan ini menjelma sebagai kemunduran kemampuan ini. Adalah mungkin untuk memerhatikan bahawa kanak-kanak yang terjejas berhenti tersenyum, memegang kepala, duduk, dll.

Kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya dan perubahan neurologi boleh menyebabkan perkembangan pelbagai keadaan perubatan seperti:

• Diplegia : lumpuh di kedua-dua bahagian badan.
• Quadriplegia atau tetraplegia : kelumpuhan keempat-empat anggota badan.
• Hemiparesis : kelemahan atau kelumpuhan ringan pada separuh badan.
• Microcephaly : perimeter kranial dan kepala bayi atau kanak-kanak berukuran lebih kecil berbanding kumpulan umur dan jantina mereka.

Punca

Bergantung pada pengenalpastian keadaan atau kejadian yang menimbulkan perkembangan sindrom West, adalah mungkin untuk mengklasifikasikannya sebagai simptomatik dan kriptogenik.

Sindrom Barat simptomatik atau sekunder

Istilah sekunder atau simptomatik merujuk kepada kes-kes sindrom West di mana ciri-ciri klinikal adalah hasil dari perubahan otak yang berbeza yang dapat dikesan.

Dalam kumpulan kes ini, adalah mungkin untuk membezakan penyebab pranatal, perinatal dan postnatal, bergantung pada saat kerosakan otak berlaku:

• Pranatal (sebelum kelahiran): antara yang paling biasa adalah displasia serebrum, sklerosis tuber, kelainan kromosom, jangkitan, penyakit metabolik, sindrom kongenital atau episod hipoksia-iskemia.
• Perinatal (semasa kelahiran) : semasa kelahiran, beberapa penyebab etiologi yang paling kerap adalah ensefalopati hipoksia-iskemia dan hipoglikemia.
• Postnatal (selepas kelahiran) : Penyebab postnatal yang paling biasa termasuk jangkitan, pendarahan otak, kecederaan kepala, ensefalopati hipoksia-iskemia, dan tumor otak. Selain itu, kita juga dapat mengklasifikasikan sebab-sebab ini menjadi: penglibatan otak tertentu, ensefalopati dan sebab-sebab lain.
• Penglibatan otak yang ditentukan: produk penyakit metabolik - fenilketonuria, hiperglikemia, histidinemia-; kecacatan otak –microgyria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenesis corpus callosum-; atau phakomatosis.
• Encephalopathy sebelum kekejangan : terdapat kes-kes di mana kanak-kanak yang terjejas sebelumnya mengalami keterbelakangan psikomotor, tanda-tanda neurologi dan sawan epilepsi.
• Punca lain : trauma otak, tumor, kemalangan serebrovaskular, hipoksia, dan lain-lain juga telah dikenal pasti sebagai penyebab etiologi sindrom West.

Sindrom West Cryptogenic atau idiopatik

Dengan istilah cryptogenic atau idiopathic kita merujuk kepada kes-kes sindrom West di mana penyebab sebenar yang menimbulkan manifestasi klinikal tidak diketahui dengan tepat atau tidak dapat dikenal pasti.

Selain daripada klasifikasi penyebab etiologi, kajian statistik yang berbeza menunjukkan bahawa yang paling kerap adalah sekunder (83.8%) dan di dalamnya, penyebab pranatal (59.5%) mendominasi, di antaranya sklerosis menonjol. kecacatan otak ubi dan kongenital.

• Sklerosis tuberous : ia adalah patologi asal genetik yang dicirikan oleh penampilan atau pertumbuhan tumor jinak (hermatoma) dan malformasi pada organ yang berlainan - kulit, otak, jantung, mata, paru-paru, ginjal- (Sáinz Hernández dan Vallverdú Torón, x) .
• Malformasi otak kongenital : perkembangan struktur otak yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan kompleks proses perkembangan pranatal.

Diagnosis

Diagnosis klinikal sindrom West didasarkan pada pengenalpastian triad simptomatik: kekejangan bayi, aktiviti elektrik otak yang tidak normal, dan keterbelakangan psikomotor.

Oleh itu, langkah pertama untuk mengesan ini adalah dengan mengambil sejarah perubatan, di mana pakar-pakar yang berbeza berusaha mendapatkan maklumat mengenai penyataan gejala, usia penampilan, sejarah perubatan individu dan keluarga, dll. .

Sebaliknya, untuk mencirikan corak aktiviti otak individu, penggunaan elektroensefalografi sering dilakukan.

Electroencephalography adalah teknik bukan invasif yang tidak menyebabkan kesakitan. Ia digunakan untuk merakam corak aktiviti otak dan mengesan kemungkinan keabnormalan.

Apabila corak yang disebut hypsarrhythmia dikesan, penemuan ini dapat membantu menentukan diagnosis sindrom West.

Di samping itu, penggunaan teknik pencitraan otak lain seperti komputasi tomografi (CT) atau pencitraan resonans magnetik (MRI) digunakan untuk menentukan penyebab etiologi patologi dan untuk menolak kehadiran gangguan neurologi lain.

Oleh itu, dalam diagnosis pembezaan dan etiologi, ujian makmal lain seperti air kencing, darah, tusukan lumbal, atau ujian genetik juga mungkin diperlukan.

Adakah terdapat penawar?

Tidak ada ubat untuk sindrom West. Walaupun begitu, beberapa terapi ubat yang bermanfaat telah dikenal pasti.

Dalam beberapa kes, ubat antikonvulsan dapat digunakan untuk mengawal atau mengurangkan aktiviti penyitaan, tetapi pada yang lain tidak berkesan.

Sebaliknya, rawatan sindrom West yang paling biasa merangkumi penggunaan dua ubat: vigabatrin (VGT) dan rawatan dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH).

Vigabatrin

Terapi hormon adrecorticotropic adalah yang pertama menunjukkan keberkesanannya, namun ia sangat toksik. Beberapa komplikasi sekunder terhadap penggunaan rawatan ini adalah: kematian (5%), jangkitan, hipertensi arteri, pendarahan serebrum, perubahan jantung, penenang, mengantuk, antara lain.

Apakah prognosis itu?

Prognosis masa depan kanak-kanak dengan sindrom West sangat bergantung pada sebab dan keparahan yang mendasari.

Ramai yang terjejas bertindak balas dengan cepat dan berkesan terhadap rawatan, mengurangkan dan bahkan menghilangkan kekejangan bayi.

Walau bagaimanapun, yang paling biasa adalah bahawa kejang muncul berulang sepanjang masa kanak-kanak, termasuk perkembangan sindrom Lennox-Gastaut.

Secara umum, kanak-kanak yang terkena sindrom West akan menunjukkan perkembangan pembelajaran dan kemahiran motorik secara umum.

Rujukan

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Portal Ruiz-Del, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Sindrom West: etiologi, pilihan terapi, kursus klinikal dan faktor prognostik. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. Klinik Universiti Navarra. (2015). Hypsarrhythmia. Mendapat dari Klinik Universiti Navarra.
3. Yayasan Epilepsi. (2008). Ensefalopati Epilepsi pada Bayi dan Kanak-kanak Mendapat dari Epilepsi Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Kekejangan Bayi (Sindrom Barat). Diperolehi dari MedsCAPE.
5. Madinah, P. (2015). Sindrom West, cabaran rawatan tepat pada masanya. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Diperolehi dari Kumpulan SEN Epilepsi.
7. Sindrome.info. (2016). Sindrom Barat. Diperolehi dari Sindrome.info.